Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Diagnóstico y tratamiento

El profesional de atención médica podría sugerir otras pruebas para buscar posibles complicaciones de la enfermedad si usted o su hijo tienen un nivel bajo de proteína alfa-1 antitripsina. Las pruebas podrían incluir las siguientes:

• Prueba genética. Una prueba genética es un análisis de sangre que puede identificar los cambios exactos en el gen SERPINA1. Un consejero genético puede explicarle los resultados de la prueba y lo que significan las variantes del gen. Las pruebas genéticas no son para todos. Antes de que decida someterse a la prueba, hable con un consejero genético sobre el impacto en la salud mental que podrían tener los resultados de la prueba.
• Estudios de la función pulmonar. Los estudios de la función pulmonar, como la espirometría, pueden mostrar el funcionamiento de los pulmones. Si tiene EPOC, es posible que le hagan espirometrías de manera regular. Los estudios de la función pulmonar también se conocen como pruebas pulmonares.
• Estudios por imágenes. Los estudios por imágenes, como una tomografía computarizada de los pulmones o una radiografía de tórax, pueden mostrar daños pulmonares causados por la EPOC. El profesional de atención médica podría recomendar una tomografía computarizada del tórax si tiene enfisema. También podría necesitar una tomografía computarizada si le han diagnosticado recientemente deficiencia de alfa-1 antitripsina y presenta síntomas de enfermedad pulmonar.
• Pruebas hepáticas. Los análisis de sangre y los estudios por imágenes, como la ecografía, pueden indicar si el hígado funciona correctamente.

El plan de tratamiento se basa en los síntomas que tenga y su gravedad.

El tratamiento específico para la deficiencia de alfa-1 antitripsina consiste en reemplazar la proteína alfa-1 antitripsina que falta mediante infusiones. La terapia estándar para la EPOC incluye medicamentos, oxigenoterapia y rehabilitación pulmonar. La cirugía o un trasplante de pulmón pueden ser opciones si los síntomas de la EPOC ya no responden al tratamiento.

El tratamiento puede ayudarlo a controlar los síntomas, hacer más lenta la velocidad con la que empeora la afección, disminuir el riesgo para complicaciones y mejorar su capacidad de llevar una vida activa. Las opciones de tratamiento pueden incluir lo siguiente.

• Infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina. Algunas personas pueden aumentar sus niveles de proteína alfa-1 antitripsina mediante infusiones semanales de alfa-1 antitripsina de donantes. Las infusiones de alfa-1 antitripsina por vía intravenosa, conocidas como terapia de aumento, pueden hacer más lento el daño pulmonar causado por el enfisema. Esta terapia se aplica típicamente en personas con los niveles más bajos de alfa-1 antitripsina. Tiene algunos efectos secundarios.
• Medicamentos. Medicamentos para mejorar la respiración. La mayoría de los medicamentos se administran mediante un inhalador. Este dispositivo pequeño y portátil administra el medicamento directamente en los pulmones cuando inhala el polvo o la niebla finos. Algunos medicamentos se usan según necesidad y otros a diario. Los medicamentos más comunes para tratar la EPOC son los siguientes:
  • Broncodilatadores. Estos medicamentos relajan los músculos que rodean las vías respiratorias y ayudan a eliminar la mucosidad. Según la gravedad de la EPOC, es posible que necesite un broncodilatador de acción corta antes de las actividades, un broncodilatador de acción prolongada que utilice todos los días, o ambos.
  • Corticoides inhalados. También llamados esteroides, ayudan a reducir la hinchazón de las vías respiratorias. Los esteroides inhalados ayudan a prevenir crisis cuando los síntomas de la EPOC empeoran.
  • Antibióticos. Ayudan a tratar un brote de síntomas causado por infecciones respiratorias como influenza o neumonía. Los brotes también se llaman exacerbaciones.
• Oxigenoterapia. La oxigenoterapia puede prolongar la vida y mejorar su calidad. Si no hay suficiente oxígeno en la sangre, el oxígeno complementario puede ayudar. El oxígeno entra al cuerpo mediante una cánula que se coloca en las fosas nasales o a través de una máscara facial. Estos se conectan a un tanque de oxígeno. Algunas personas con EPOC usan el oxígeno solo cuando hacen actividades o mientras duermen. Otras personas usan oxígeno todo el tiempo.
• Rehabilitación pulmonar. Este programa combina entrenamiento con ejercicios, técnicas de respiración y educación en salud. Un profesional de atención médica supervisa todas las sesiones. Trabajará con una variedad de especialistas. La rehabilitación pulmonar le permite participar más activamente en las actividades diarias y mejora la calidad de vida.
• Cirugía. La cirugía puede ser una opción para algunas personas si los medicamentos no tratan de manera eficaz síntomas graves. Estas son algunas de las opciones quirúrgicas:
  • Bullectomía. En los pulmones, se forman ampollas, que son grandes espacios de aire, cuando se destruyen las paredes internas de los sacos de aire. Esto deja un solo saco de aire grande en lugar de un grupo de muchos sacos más pequeños. Estas ampollas pueden llegar a ser muy grandes y causar problemas respiratorios. En una bullectomía, el cirujano extrae una o más ampollas de los pulmones.
  • Cirugía de reducción del volumen pulmonar. En la cirugía de reducción del volumen pulmonar, el cirujano extrae pequeñas cuñas de tejido pulmonar dañado de la parte superior de los pulmones. Esto crea espacio adicional en el pecho para que el tejido pulmonar más sano que queda pueda expandirse. El diafragma, que es el músculo que ayuda a respirar, puede funcionar mejor. En algunas personas que tienen enfisema grave, esta cirugía puede mejorar la calidad de vida y ayudarlas a vivir más tiempo. La cirugía también aumenta la capacidad de hacer ejercicio.
  • Trasplante de pulmón. Un trasplante de pulmón puede ser una opción para personas con enfermedad pulmonar grave o en etapa terminal. Reemplazar un pulmón puede facilitar la respiración y ayudar a que la persona viva más tiempo. No obstante, es una cirugía mayor que tiene riesgos graves, como el rechazo de órganos. Un trasplante de pulmón requiere tomar de por vida medicamentos que debilitan el sistema inmunitario.

El tratamiento estándar de una enfermedad hepática depende de la causa y el alcance del daño al hígado. El tratamiento incluye control y medicamentos. Un trasplante de hígado puede considerarse en caso de una enfermedad hepática en etapa terminal. Los objetivos del tratamiento son hacer más lenta la progresión del tejido cicatricial en el hígado y prevenir o tratar los síntomas y las complicaciones de la cirrosis. Estas son algunas opciones de tratamiento:

• Control. Su profesional de atención médica puede programar pruebas anuales para ver si el hígado funciona correctamente. Las pruebas pueden incluir análisis de la función hepática, ecografías y resonancias magnéticas. Podría necesitar pruebas con más frecuencia si tiene cáncer de hígado y cirrosis, o si los análisis de la función hepática siguen mostrando resultados fuera del rango de referencia.
• Trasplante de hígado. trasplante de hígado puede ser una opción para personas con una enfermedad hepática en etapa terminal. Reemplazar el hígado puede ayudarlo a vivir más tiempo. No obstante, es una cirugía mayor que tiene riesgos graves, como el rechazo de órganos. Un trasplante de hígado requiere tomar de por vida medicamentos que debilitan el sistema inmunitario.
• Medicamentos experimentales. Los investigadores están trabajando en terapias dirigidas específicamente a las células hepáticas, lo cual ayudará a hacer más lenta o incluso revertir la fibrosis que deriva en cirrosis. El fazirsiran es un medicamento experimental que actúa sobre el gen alterado. Ha mostrado resultados prometedores en una fase inicial, ya que reduce la cantidad de proteína alfa-1 antitripsina defectuosa que se acumula en el hígado. Se necesitan más ensayos clínicos a fin de confirmar la eficacia del fazirsiran para reducir la fibrosis.

Las infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina no ayudan a mejorar la enfermedad hepática. Por esta razón, no se recomiendan las infusiones de proteína alfa-1 antitripsina.

El plan de tratamiento para la paniculitis se basa en los síntomas que tenga y su gravedad. Si no se trata, la paniculitis puede llevar a la muerte. Estas son algunas opciones de tratamiento:

• Medicamentos. La dapsona es un medicamento en comprimidos que se toma durante varias semanas para tratar infecciones de la piel. La dapsona tiene efectos secundarios conocidos. La dapsona suele ser el primer medicamento que se receta para la paniculitis. La doxiciclina, un antibiótico de la familia de las tetraciclinas, podría recetarse junto con la dapsona.
• Infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina. Aumentar los niveles de alfa-1 antitripsina mediante infusiones intravenosas semanales de alfa-1 antitripsina donada puede ayudar a algunas personas cuando la dapsona no es eficaz. Las dosis suelen ser más altas que las que se administran para tratar a las personas con enfisema. Hay algunos efectos secundarios. Las infusiones de proteína alfa-1 antitripsina se consideran una aplicación alterna para tratar la paniculitis. Aunque algunos profesionales de atención médica creen que las infusiones pueden ser útiles, las compañías de seguros podrían no cubrir el tratamiento.

El plan de tratamiento para la vasculitis se basa en los síntomas que tenga y su gravedad. Las opciones de tratamiento pueden incluir medicamentos o cirugía.

• Un medicamento corticoide es el tipo de medicamento más común que se receta para controlar la inflamación por vasculitis. Los corticoides pueden tener efectos secundarios perjudiciales. Cuanto más tiempo los tome, peores podrían ser los efectos secundarios. El profesional de atención médica podría agregar otros medicamentos, además de los corticoides, para controlar la inflamación. De esa manera, se puede reducir la dosis del corticoide más rápido.
• Algunas veces, la vasculitis hace que se forme un bulto en forma de globo en la pared de un vaso sanguíneo. Esto se llama aneurisma. Este bulto puede requerir tratamiento con cirugía para reducir el riesgo de que se rompa.

Cuando programe la cita, pregunte si debe hacer algo para prepararse, como ayunar antes de una prueba determinada.

Antes de la cita, prepare una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que tiene y cuándo comenzaron. Incluya todo aquello que empeore o mejore sus síntomas.
• Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales y los suplementos que toma. Incluya las dosis.
• Los antecedentes familiares, por ejemplo, si alguien de su familia padece una enfermedad hepática o pulmonar.
• Tratamientos que haya recibido por enfermedades hepáticas o de los pulmones, si los hubo. Incluya cuál fue el tratamiento y si fue efectivo.
• Cualquier otra afección médica que haya tenido y sus tratamientos.
• Sus antecedentes de tabaquismo, incluso si fuma actualmente o si ha fumado en el pasado.
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.

Si es posible, pídale a un familiar o un amigo que lo acompañen para que lo ayuden a recordar la información que le brinde el equipo de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puede hacer:

• ¿Cuál puede ser la causa de los síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Es probable que la afección desaparezca o que persista?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• Tengo otras afecciones de la salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer todas las preguntas que tenga.

Es probable que el profesional de atención médica le haga las siguientes preguntas:

• ¿Tiene síntomas constantes o estos aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorarlos?
• ¿Fuma en la actualidad o alguna vez ha fumado cigarrillos? Si fuma, ¿le gustaría recibir ayuda para dejarlo?
• ¿Le cuesta recuperar el aliento, incluso si hace poca actividad, o no hace ninguna?
• ¿Tiene antecedentes familiares de enfermedad hepática o pulmonar?
• ¿Alguna vez ha tenido ictericia?
• ¿Con qué frecuencia bebe alcohol?

Prepárese para responder las preguntas, de modo que tenga más tiempo para hablar sobre los temas que le resulten más importantes.