Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Diagnósticos

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad poco frecuente que puede ser difícil de diagnosticar. El diagnóstico suele hacerse tarde, muchas veces más de cinco años después de que aparecen los primeros síntomas de la enfermedad pulmonar. Un análisis de sangre puede medir el nivel de proteína alfa-1 antitripsina en la sangre. El profesional de atención médica puede recomendarte un análisis de sangre si tienes lo siguiente:

• Síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• Una enfermedad pulmonar, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, especialmente si comenzó antes de los 55 años.
• Una enfermedad hepática, como la cirrosis.
• Familiares cercanos, como tu padre, tu madre o tus hermanos, con deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• Familiares cercanos con enfermedad pulmonar o hepática.

Tests

Your healthcare professional might suggest other tests to check for possible complications of the disease if you or your child has a low level of AAT protein. Tests could include:

• Genetic test. A genetic test is a blood test that can find the exact changes in the SERPINA1 gene. A genetic counselor can explain your test results and what the gene variants mean. Genetic testing isn't for everyone. Before you decide to be tested, talk with a genetic counselor about the mental health impact the test results might have.
• Lung function tests. Lung function tests, such as spirometry, can tell how well your lungs are working. If you have COPD, you may have regular spirometry testing. Lung function tests also are called pulmonary tests.
• Imaging tests. Imaging tests, such as a CT scan of your lungs or an X-ray of your chest, can show lung damage from COPD. Your healthcare professional may want you to have a CT scan of your chest if you have emphysema. You also may have a CT scan if you are newly diagnosed with AATD and have lung disease symptoms.
• Liver tests. Blood tests and imaging tests, such as ultrasound, can tell how well your liver is working.

Tratamientos

No existe una cura para la deficiencia de alfa-1 antitripsina, pero el tratamiento puede ayudarte a llevar una vida más saludable. Puedes controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Podría ayudarte a tener una vida más saludable.

El tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina depende de la complicación que afecte a los pulmones, el hígado, la piel o los vasos sanguíneos. El tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina no depende de tu composición genética.

Trabaja con un profesional de atención médica para crear un plan personalizado.

Enfermedades pulmonares

El plan de tratamiento se basa en tus síntomas y en su gravedad.

El tratamiento específico para la deficiencia de alfa-1 antitripsina consiste en reemplazar la proteína alfa-1 antitripsina que falta mediante infusiones. La terapia estándar para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica incluye medicamentos, oxigenoterapia y rehabilitación pulmonar. La cirugía o un trasplante de pulmón pueden ser opciones si los síntomas de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica ya no responden al tratamiento.

El tratamiento puede ayudarte a controlar los síntomas, hacer más lenta la velocidad con la que empeora la afección, disminuir el riesgo de complicaciones y mejorar tu capacidad de llevar una vida activa. Las opciones de tratamiento pueden incluir lo siguiente:

• Infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina. Algunas personas pueden aumentar sus niveles de proteína alfa-1 antitripsina mediante infusiones semanales de alfa-1 antitripsina de donantes. Conocido como terapia de augmentación, las infusiones de alfa-1 antitripsina por vía intravenosa pueden hacer más lento el daño pulmonar causado por el enfisema. Esta terapia se aplica típicamente en personas con los niveles más bajos de proteína alfa-1 antitripsina. Tiene algunos efectos secundarios.
• Medicamentos. Medicamentos para mejorar la respiración. La mayoría de los medicamentos se administran mediante un inhalador. Este dispositivo pequeño y portátil administra el medicamento directamente en los pulmones cuando inhalas el polvo o la niebla finos. Algunos medicamentos se usan según necesidad y otros de forma diaria. Los medicamentos más comunes para tratar la enfermedad pulmonar obstructiva crónica son los siguientes:
  • Broncodilatadores. Estos medicamentos relajan los músculos que rodean las vías respiratorias y ayudan a eliminar la mucosidad. Según la gravedad de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, es posible que necesites un broncodilatador de acción corta antes de las actividades, un broncodilatador de acción prolongada que utilices todos los días o ambos.
  • Corticoides inhalados. También llamados esteroides, ayudan a reducir la hinchazón de las vías respiratorias. Los esteroides inhalados ayudan a prevenir episodios cuando los síntomas de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica empeoran.
  • Antibióticos. También se usan para tratar un brote de síntomas causado por infecciones respiratorias como influenza o neumonía. Los brotes también se llaman exacerbaciones.
• Oxigenoterapia. La oxigenoterapia puede prolongar la vida y mejorar su calidad. Si no hay suficiente oxígeno en la sangre, el oxígeno complementario puede ayudar. El oxígeno entra al cuerpo mediante una vía que se coloca en las fosas nasales o a través de una máscara facial. Esto se conecta a un tanque de oxígeno. Algunas personas con enfermedad pulmonar obstructiva crónica usan el oxígeno solo cuando hacen actividades o mientras duermen. Otras personas usan el oxígeno todo el tiempo.
• Rehabilitación pulmonar. Este programa combina entrenamiento con ejercicios, técnicas de respiración y educación en salud. Un profesional de atención médica supervisa todas las sesiones. Trabajarás con una variedad de especialistas. La rehabilitación pulmonar te permite participar más activamente en las actividades diarias y mejora la calidad de vida.
• Cirugía. La cirugía puede ser una opción si los medicamentos no tratan de manera eficaz síntomas graves. Estas son algunas de las opciones quirúrgicas:
  • Bullectomía. En los pulmones, se forman grandes espacios de aire llamados ampollas cuando se destruyen las paredes internas de los sacos de aire. Esto deja un solo saco de aire grande en lugar de un grupo de muchos sacos más pequeños. Estas ampollas pueden llegar a ser muy grandes y causar problemas respiratorios. En una bullectomía, el cirujano extrae una o más ampollas de los pulmones.
  • Cirugía de reducción del volumen pulmonar. En la cirugía de reducción del volumen pulmonar, el cirujano extrae pequeñas cuñas de tejido pulmonar dañado de la parte superior de los pulmones. Esto crea espacio adicional en el pecho para que el tejido pulmonar más sano que queda pueda expandirse. El diafragma, o el músculo que ayuda a la respiración, puede funcionar mejor. En algunas personas que tienen enfisema grave, esta cirugía puede mejorar la calidad de vida y ayudarlos a vivir más tiempo. La cirugía también aumenta la capacidad de hacer ejercicio.
  • Trasplante de pulmón. Un trasplante de pulmón puede ser una opción para personas con enfermedad pulmonar grave o en etapa terminal. Reemplazar un pulmón puede facilitar la respiración y ayudar a vivir más tiempo. No obstante, es una cirugía importante que tiene riesgos graves, como el rechazo de órganos. Un trasplante de pulmón requiere tomar de por vida medicamentos que debilitan el sistema inmunitario.

Liver diseases

Standard treatment for liver disease depends on the cause and extent of liver damage. Treatment includes monitoring and medicines. A liver transplant may be considered for end-stage liver disease. The goals of treatment are to slow the progression of scar tissue in the liver and to prevent or treat symptoms and complications of cirrhosis. Treatment options may include:

• Monitoring. Your healthcare professional may schedule yearly tests to see how well your liver is working. Tests may include liver function tests, ultrasound and MRI. You may need tests more often if you have liver cancer and cirrhosis or if you have liver function tests that keep showing results outside the reference range.
• Liver transplant. Liver transplant may be an option for some people who have end-stage liver disease. Replacing a liver can help you live longer. But it's major surgery that has significant risks, such as organ rejection. A liver transplant requires taking lifelong medicine that weakens the immune system.
• Experimental medicine. Researchers are working on therapies that will specifically target liver cells, helping to slow or even reverse the fibrosis that leads to cirrhosis. Fazirsiran is an experimental medicine that targets the changed gene. It has shown early promise by reducing the amount of misshapen AAT protein that collects in the liver. More clinical trials are needed to confirm how well fazirsiran works to reduce fibrosis.

IV infusions of the AAT protein don't help improve liver disease. For this reason, infusions of the AAT protein aren't recommended.

Enfermedad de la piel

El plan de tratamiento para la paniculitis se basa en tus síntomas y en su gravedad. Si no se trata, la panniculitis puede llevar a la muerte. Entre las opciones de tratamiento, se encuentran las que se indican a continuación:

• Medicamentos. La dapsona es un medicamento en comprimidos que se toma durante varias semanas para tratar infecciones de la piel. La dapsona tiene efectos secundarios conocidos. La dapsona suele ser el primer medicamento que se receta para la paniculitis. La doxiciclina, un antibiótico de la familia de las tetraciclinas, podría recetarse junto con la dapsona.
• Infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina. Aumentar los niveles de proteína alfa-1 antitripsina mediante infusiones intravenosas semanales de proteína alfa-1 antitripsina donada puede ayudar a algunas personas cuando la dapsona no es eficaz. Las dosis suelen ser más altas que las que se administran a las personas con enfisema. Puede haber algunos efectos secundarios. Las infusiones de proteína alfa-1 antitripsina se consideran una aplicación alterna para tratar la paniculitis. Aunque algunos profesionales de atención médica creen que las infusiones pueden ser útiles, las compañías de seguros podrían no cubrir el tratamiento.

Vasos sanguíneos

El plan de tratamiento para la vasculitis se basa en tus síntomas y en su gravedad. Las opciones de tratamiento pueden incluir medicamentos o cirugía.

• Un medicamento corticoide es el tipo de medicamento más común que se receta para controlar la inflamación por vasculitis. Los corticoides pueden tener efectos secundarios perjudiciales. Cuanto más tiempo los tomes, peores podrían ser los efectos secundarios. El profesional de atención médica podría agregar otros medicamentos, además de los corticoides, para controlar la inflamación. De esa manera, se puede reducir la dosis del corticoide más rápido.
• Algunas veces, la vasculitis ocasiona que se forme un bulto en forma de globo en la pared de un vaso sanguíneo. Esto se denomina aneurisma. Este bulto puede requerir una cirugía para reducir el riesgo de que se rompa.

Modo de vida y remedios caseros

El equipo de atención médica trabajará contigo para identificar los cambios en tu estilo de vida que más puedan ayudarte. Estas son algunas formas de evitar complicaciones o hacer más lento el daño a los pulmones y el hígado:

• Dejar de fumar. Dejar de fumar puede evitar que la enfermedad pulmonar obstructiva crónica empeore y ayudarte a respirar con más facilidad. Si tienes deficiencia de alfa-1 antitripsina grave, fumar puede acortar tu esperanza de vida hasta en 10 años. Habla con un profesional de atención médica acerca de los programas para dejar de fumar, los productos para reemplazar la nicotina y los medicamentos que podrían ayudar.
• Evita fumar y el aire de mala calidad. Evita lugares con personas que fuman. El humo de segunda mano puede dañar aún más los pulmones. El polvo, los gases y la contaminación del aire también pueden dañar los pulmones y causar brotes de enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Revisa los informes diarios de calidad del aire antes de salir al exterior. Quédate en interiores cuando haya mucha contaminación, humo o polvo en el aire.
• Evita el alcohol. Habla con un profesional de atención médica sobre si necesitas dejar de consumir alcohol. No bebas alcohol si tienes una enfermedad hepática. El alcohol puede empeorar la enfermedad hepática. Al comparar a personas con trasplante de hígado, quienes no beben alcohol viven más tiempo que quienes sí lo hacen.
• Come alimentos saludables. Comer alimentos ricos en nutrientes te ayuda a sentirte mejor y a tener más energía. Estos alimentos también te ayudan a mantener un peso saludable. Los alimentos ricos en nutrientes incluyen verduras, frutas, frutos secos, proteínas magras, granos o cereales integrales y lácteos. Un profesional de atención médica puede recomendarte suplementos nutricionales, especialmente si tienes bajo peso.
• Haz actividad física de manera regular. Las actividades diarias regulares y el ejercicio fortalecen los músculos que usas para respirar. Ejercicios que combinan movimiento y respiración, como taichí o yoga, pueden ayudar a que los pulmones funcionen mejor. Esto hace que sea más fácil mantenerte activo. La actividad física regular también aumenta el apetito y mejora el estado de ánimo. El ejercicio también puede ayudarte a mantener un peso saludable. Analiza con el profesional de atención médica qué ejercicios son adecuados para ti.
• Mantente al día con las vacunas. Las vacunas ayudan a proteger los pulmones y el hígado contra infecciones graves. Vacúnate regularmente contra la COVID-19, la influenza, la neumonía, la hepatitis A y la hepatitis B. Pregúntale a un profesional de atención médica si necesitas otras vacunas, como las de virus respiratorio sincicial, tétanos, sarampión o herpes zóster.
• Revisa tus medicamentos. Pídele a un profesional de atención médica o a un farmacéutico que revisen los medicamentos que tomas. Verifica si estás tomando algún medicamento que pueda causar daño al hígado. Incluye todos los medicamentos que puedes comprar con y sin receta médica.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Living with AATD can be a challenge. If you or your child has AATD, you may have strong emotions such as depression, anxiety or fear. These tips may help.

• Get professional help. If you or your child is depressed or anxious, it may help to meet with a mental health professional. You can talk about feelings and ways to cope. The mental health professional may suggest medicines or other treatments too.
• Find support. Talking openly about how you feel can help. It also may help to talk with others who have the same condition. That might mean joining a support group.
• Spend time with friends and family. Having their support can help you manage stress and lessen anxiety. Ask your friends or family for help when you need it.

Preparación para la consulta

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita, pregunta si debes hacer algo para prepararte, como ayunar antes de una prueba determinada.

Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que tienes y cuándo comenzaron. Incluye todo aquello que empeore o mejore los síntomas.
• Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales y los suplementos que tomas. Incluye las dosis.
• Los antecedentes familiares, por ejemplo, si alguien de tu familia padece una enfermedad hepática o pulmonar.
• Tratamientos que hayas recibido por enfermedades hepáticas o de los pulmones, si los hay. Incluye cuál fue el tratamiento y si fue eficaz.
• Cualquier otra afección médica que hayas tenido y sus tratamientos.
• Tus antecedentes de tabaquismo, incluso si fumas actualmente o si has fumado en el pasado.
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.

Si es posible, pídeles a un familiar o un amigo que te acompañen para que te ayuden a recordar la información que te haga saber el equipo de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Cuál puede ser la causa de los síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Es probable que la afección desaparezca o que persista?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• Tengo otras afecciones de la salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web se sugieren?

No dudes en hacer todas las preguntas que tengas.

Qué esperar del médico

Preguntas que podría hacerte el profesional de atención médica:

• ¿Tienes síntomas constantes o estos aparecen y desaparecen?
• ¿Cuán fuertes son los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorarlos?
• ¿Fumas en la actualidad o alguna vez has fumado cigarrillos? Si fumas, ¿te gustaría recibir ayuda para dejarlo?
• ¿Te cuesta recuperar el aliento, incluso si haces poca actividad o no haces ninguna?
• ¿Tienes antecedentes familiares de enfermedad hepática o pulmonar?
• ¿Alguna vez has tenido ictericia?
• ¿Con qué frecuencia bebes alcohol?

Prepárate para responder las preguntas a fin de tener más tiempo para hablar sobre los temas más importantes para ti.