نظرة عامة

داء السلائل القولوني الوَرَمي الغدي العائلي هو حالة وراثية، نادرة تحدث بسبب طفرة في الجين المسؤول عنها. معظم الناس يرِثُون الجين من أحد الوالدين. إلا أن الطفرة الجينية تحدث وحدها دون سابق إنذار في نسبة تتراوح ما بين 25% و30% من المصابين به.

يسبب هذا الداء ظهور أنسجة زائدة (سلائل) في أمعائك الغليظة (قولونك) ومستقيمك. قد تظهر السلائل أيضًا في الجزء العلوي من قناتك المعوية، وخاصة بداية الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر). وإذا لم تعالج، تصبح تلك السلائل الكامنة في القولون والمستقيم سرطانية ببلوغك الأربعينيات من عمرك.

يحتاج أغلب المصابين بهذا الداء عاجلًا أم آجلًا لاستئصال الأمعاء الغليظة جراحيًّا لتجنُّب السرطان. يمكن لسلائل الاثني عشر كذلك أن تصبح سرطانية، لكن يمكن منع ذلك بالفحص الدوري وإزالة السلائل أولًا بأول.

يصاب بعض الأشخاص بحالة أبسط من هذا المرض، وهي داء السلائل القولوني الوَرَمي الغُدِّي العائلي الموهِن. يصاب هؤلاء الأشخاص بعدد أقل من السلائل (متوسطة 30) ويتأخر تحولها لتصبح سرطانية لعمر أكبر.

الأعراض

العرض الرئيسي لداء السلائل العائلي الورمي الغدي (FAP) هو نمو مئات أو حتى آلاف السلائل في القولون والمستقيم، عادة أثناء سن المراهقة. وبحلول عمر الأربعين، من المؤكد أن تتحول السلائل إلى سرطان القولون أو المستقيم.

الأسباب

يحدث داء السلائل الورمي الغُدِّي العائلي، نتيجة لوجود عيب في جين ينتقل بالوراثة من أحد الوالدين. لكن يتطور الجين المعيب لدى بعض الأشخاص مما يتسبب في حدوث الحالة المرَضية.

عوامل الخطر

يزداد خطر إصابتكَ بداء السلائل الورمي الغدي العائلي إذا كان لديكَ أب أو طفل أو أخ أو أخت مصابون بهذه الحالة المرضية.

المُضاعَفات

بالإضافة إلى سرطان القولون، يمكن أن يسبب داءُ السَّلائل الوَرَمِيُّ الغُدِّيّ العائلي مضاعفات أخرى:

  • سلائل الاثني عشر. تنمو هذه السلائل في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة وقد تتحول إلى خلايا سرطانية. ولكن مع المتابعة الدقيقة، يمكن الكشف عن السلائل غالبًا في الاثني عشر وإزالتها قبل أن تتحول إلى سرطان.
  • الأورام الحميدة. تحدث هذه الأورام الحميدة حينما تدخل القنوات الصفراوية والبنكرياس الاثني عشر (الأمبولة). قد تصبح الأورام الحميدة سرطانية ولكن غالبًا ما يمكن الكشف عنها وإزالتها قبل تحولها إلى السرطان.
  • أورام المعدة الحميدة. تنمو الأورام الحميدة هذه في بطانة المعدة.
  • الأورام الرباطية. يمكن أن تنشأ هذه الكتل غير السرطانية في أي مكان في الجسم ولكن غالبًا تظهر في منطقة المعدة (البطن). ويمكن أن ينتج عن الأورام الرباطية مشاكل في حالة نموها في الأعصاب أو الأوعية الدموية أو كانت ضاغطة على أجهزة أخرى في الجسم.
  • أنواع السرطان الأخرى. يمكن أن يسبب داء FAP السرطان في الغدة الدرقية، أو الجهاز العصبي المركزي، أو الغدد الكظرية، أو الكبد أو غيرها من الأجهزة.
  • أورام الجلد غير السرطانية (الحميدة).
  • أورام العظام الحميدة (الأورام العظمية).
  • التضخم الخلقي لظهارة الصبغ الشبكية (CHRPE). هذه هي تغيرات الصبغ الحميدة في شبكيه العين.
  • تشوهات الأسنان. ويشمل ذلك لأسنان الزائدة أو الأسنان البارزة.
  • قلة عدد خلايا الدم الحمراء (الأنيميا).

الوقاية

إن الوقاية من داء السلائل الورمي الغدي العائلي غير ممكن لأنه حالة جينية وراثية. ومع ذلك، إذا كنت أنت أو طفلك في خطر الإصابة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي لإصابة أحد أفراد عائلتك بهذه الحالة، فستحتاج إلى اجراء الاختبارات الجينية والاستشارة الطبية.

إذا كنت مصابًا بداء السلائل الورمي الغدي العائلي، فستحتاج إلى اجراء فحوصات الأشعة الدورية يَتبعها الجراحة إذا لزم الأمر. يُمكن أن تُساعد الجراحة في منع تطور سرطان المستقيم والقولون أو المضاعفات الأخرى.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

13/06/2019
References
  1. Chung DC, et al. Clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 4, 2018.
  2. Familial adenomatous polyposis. Cancer.Net. http://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis. Accessed June 4, 2018.
  3. Kanth P, et al. Hereditary colorectal polyposis and cancer syndromes: A primer on diagnosis and management. American Journal of Gastroenterology. 2017; 112:1509.
  4. Ferri FF. Familial adenomatous polyposis and Gardner's syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2019. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 4, 2018.
  5. Ravi V, et al. Desmoid tumors: Epidemiology, risk factors, molecular pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and local therapy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 4, 2018.
  6. Chung DC, et al. Familial adenomatous polyposis: Screening and management of patients and families. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 4, 2018.
  7. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Familial adenomatous polyposis. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6408/familial-adenomatous-polyposis. Accessed June 4, 2018.
  8. Chintalacheruvu LM, et al. Major hereditary gastrointestinal cancer syndromes: A narrative review. Journal of Gastrointestinal Liver Disease. 2017;26:157.
  9. Attenuated familial adenomatous polyposis. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8532/attenuated-familial-adenomatous-polyposis. Accessed June 4, 2018.
  10. Syngal S, et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. American Journal of Gastroenterology. 2015;110: 223.
  11. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. March 28, 2018.
  12. Ravi V, et al. Desmoid tumors: Systemic therapy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 4, 2018.
  13. Picco MF (expert opinion). Mayo Clinic, Jacksonville, Fla. July 1, 2018.