Diagnóstico
Se puede sospechar un cuadro de poliposis adenomatosa familiar en función de los antecedentes familiares o cuando se descubren varios pólipos en el colon.
Una persona tiene riesgo para poliposis adenomatosa familiar si el padre o la madre, un hijo o un hermano tiene la afección. Para las personas en riesgo, es importante hacer exámenes de detección, que suelen empezar en la niñez. Los exámenes constantes pueden detectar el crecimiento de pólipos de forma temprana, antes de que aparezca cáncer.
Análisis genéticos
Un diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar o una enfermedad causada por otras variantes se puede confirmar con pruebas genéticas. Las pruebas genéticas buscan una variante o cambio en el gen APC. Esta prueba generalmente se realiza con una muestra de sangre.
Las pruebas genéticas se recomiendan para las siguientes personas:
- Personas que tienen muchos pólipos en el colon.
- Personas que tienen antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar.
- Niños y parientes consanguíneos de una persona con diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar. Los parientes consanguíneos son familiares como el padre y la madre, hermanos y primos.
Las pruebas pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a identificar a otros familiares que pueden correr riesgo.
Exámenes de detección para el colon y el recto
Los exámenes de detección se usan para verificar si hay pólipos en el colon y el recto. Estos exámenes suelen empezar a pedirse en los últimos años de la niñez o a principios de la adolescencia en las personas que corren riesgo.
- Colonoscopia. Se usa una sonda flexible con una cámara para ver todo el colon. Esta prueba se suele repetir cada 1 o 2 años para controlar la aparición de nuevos pólipos.
- Sigmoidoscopia. Se puede usar una prueba similar a la colonoscopía para examinar la parte baja del colon, en especial en las personas más jóvenes.
Estas pruebas ayudan a detectar pólipos de forma temprana y a guiar las decisiones para el tratamiento.
Exámenes de detección en el tracto gastrointestinal superior
Los pólipos también pueden aparecer en el estómago y el intestino delgado. Los exámenes de detección para los pólipos pueden incluir una endoscopia superior. Durante este procedimiento, se usa una sonda flexible para observar el esófago, el estómago y el duodeno. Estos exámenes generalmente se empiezan a hacer en los primeros años de la adultez, entre los 20 y los 25 años, y se repiten en intervalos que dependen de los hallazgos.
Exámenes adicionales
Se pueden recomendar otros exámenes para revisar si hay afecciones relacionadas:
- Examen de la tiroides y ecografía. Estas pruebas se usan para observar cambios en la tiroides.
- Estudios por imágenes, como tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. Estas pruebas se pueden usar para saber si hay tumores desmoides.
Tratamiento
El tratamiento para la poliposis adenomatosa familiar se concentra en reducir el riesgo de cáncer y controlar el crecimiento de pólipos.
En las primeras etapas de la afección, los pólipos pequeños que se encuentran durante una colonoscopía se pueden extirpar. Sin embargo, con el tiempo, la cantidad de pólipos suele aumentar y se vuelve muy grande como para controlarlos individualmente, lo que suele suceder en los últimos años de la adolescencia o a partir de los 20 años. En este punto, se recomienda la cirugía para prevenir el cáncer colorrectal.
Una cirugía también puede ser necesaria si un pólipo se vuelve canceroso. En algunos casos de poliposis adenomatosa familiar atenuada, la cirugía se podría retrasar o no necesitar de inmediato, según la cantidad y las características de los pólipos.
Cirugía
La cirugía es el tratamiento principal de la poliposis adenomatosa familiar debido a su alta probabilidad de derivar en cáncer colorrectal. El objetivo es extirpar el tejido riesgoso y preservar la calidad de vida.
- Colectomía con anastomosis íleorrectal. En esta cirugía, se extirpa el colon, pero se conserva el recto. El intestino delgado se conecta al recto. Esta opción se puede usar cuando el recto tiene pocos pólipos y se puede controlar con exámenes de detección continuos.
- Proctocolectomía con reservorio ileal y anastomosis ileoanal. Durante este procedimiento, se extirpa tanto el colon como el recto. Se crea un reservorio en J, que es una bolsa, usando el intestino delgado y se lo conecta al ano para permitir que las heces pasen sin crear una ostomía, que es una abertura en el abdomen.
- Proctocolectomía con ileostomía. En esta cirugía, se extirpan el colon y el recto, y el extremo del intestino delgado se conecta con una ileostomía, que es una abertura en el abdomen. Los desechos se recolectan en una bolsa extracorpórea.
El tipo y el momento de la cirugía dependen de la cantidad, el tamaño y las características de los pólipos, así como las preferencias individuales y la salud en general.
Medicamentos
Es posible que tomes medicamentos para ayudar a disminuir la cantidad de pólipos o para hacer más lento su crecimiento. Estos tratamientos se suelen usar casi siempre además de la cirugía y los exámenes de detección, no en lugar de ellos.
- Antiinflamatorios no esteroides. Los medicamentos como sulindaco o celecoxib pueden disminuir la cantidad y el tamaño de los pólipos. Estos usos se consideran fuera de indicación. Sin embargo, estos medicamentos no eliminan el riesgo de cáncer y no reemplazan la cirugía.
- Otros medicamentos. A veces, se pueden usar medicamentos adicionales, en especial para afecciones relacionadas, como los tumores desmoides. Pueden incluir terapias dirigidas u otros tratamientos recomendados por un especialista.
Tratamiento de afecciones relacionadas
Se puede recomendar un tratamiento adicional en función de los resultados de los exámenes de detección y las características de la poliposis adenomatosa familiar.
- Pólipos duodenales y periampulares. Los pólipos en el intestino delgado superior se pueden extraer mediante una endoscopia o una cirugía. Pueden incluir pólipos en el duodeno y la ampolla. Se puede recomendar la extirpación si las características de los pólipos aumentan el riesgo de cáncer.
- Tumores desmoides. El tratamiento suele empezar con medicamentos, como antiinflamatorios no esteroides u otras terapias. Puede que sean necesarios más tratamientos, incluida la quimioterapia o la cirugía, si los tumores causan síntomas o siguen creciendo.
- Osteomas. Estos tumores óseos no cancerosos se pueden extirpar si causan dolor o por razones estéticas.
Exámenes de detección regulares
Incluso después del tratamiento, necesitarás exámenes de detección regulares para controlar la aparición de nuevos pólipos y afecciones relacionadas.
- Exámenes de detección en el tracto gastrointestinal inferior. Se revisa regularmente lo que queda del recto o la bolsa quirúrgica para detectar nuevos pólipos.
- Exámenes de detección en el tracto gastrointestinal superior. La endoscopia se usa para observar el estómago y el intestino delgado en busca de pólipos.
- Otros exámenes de detección. Puede que se recomienden otros exámenes, como imágenes o una evaluación de la tiroides, en base al riesgo individual.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Vivir con poliposis adenomatosa familiar puede ser un reto. La afección suele requerir exámenes de detección de por vida, atención médica y, en algunas personas, cirugía.
Estas medidas pueden ayudar:
- Reúne a un equipo de atención médica. Trabaja con profesionales de atención médica que tengan experiencia en afecciones cancerosas hereditarias. Pueden incluir a especialistas en gastroenterología, cirugía y genética.
- No omitas los exámenes de detección. Tener citas regulares puede ayudar a detectar cambios de forma temprana y guiar el tratamiento.
- Infórmate acerca de la afección. Entender la poliposis adenomatosa familiar puede ayudar a tomar decisiones y reducir la incertidumbre.
- Busca apoyo emocional. Puede ser útil hablar con un consejero, un psicólogo o un grupo de apoyo, en especial a la hora de tomar decisiones importantes sobre el tratamiento.
- Habla con familiares. Como la poliposis adenomatosa familiar es hereditaria, compartir información con parientes consanguíneos, como hermanos y primos, puede ayudarlos a entender su propio riesgo y considerar que les hagan pruebas.
- Considera el asesoramiento genético. Un consejero genético puede ayudar a explicar las pruebas, los resultados y lo que significan para ti y tu familia.
Cómo prepararte para la consulta
Las citas por poliposis adenomatosa familiar quizás incluyan hablar sobre los exámenes de detección, las pruebas genéticas y las opciones de tratamiento. Estar preparado puede ayudar a que aproveches al máximo la consulta.
Lo que puedes hacer
- Recopila los antecedentes familiares. Lleva información acerca de tus parientes consanguíneos, como tu padre y madre, abuelos y hermanos, que hayan tenido pólipos en el colon, cáncer colorrectal u otras afecciones relacionadas, incluidas sus edades cuando recibieron el diagnóstico, si lo sabes.
- Haz una lista de tus síntomas y preocupaciones. Escribe todos los síntomas, aunque no parezcan relacionados, además de preguntas que quieras hacer.
- Lleva los resultados de las pruebas. Si te hicieron colonoscopías, imágenes o pruebas genéticas en el pasado, lleva copias de esos resultados si los tienes.
- Haz una lista de tus medicamentos. Incluye todos los medicamentos con receta médica y de venta libre, vitaminas y suplementos.
- Considera que alguien te acompañe. Un familiar o un amigo puede ayudarte a recordar la información y puede brindarte apoyo.
Preguntas para hacerle al médico
- ¿Qué pruebas recomienda para confirmar o vigilar la poliposis adenomatosa familiar?
- ¿Con qué frecuencia deben hacerme exámenes de detección?
- ¿Qué opciones de tratamiento hay disponibles y cuándo podría ser necesaria la cirugía?
- ¿Debo considerar una prueba genética?
- ¿Qué significa esto para mis familiares?