Malformaciones cavernosas

Descripción general

Las malformaciones cavernosas cerebrales son grupos de pequeños vasos sanguíneos anormales, que se encuentran muy apretados y tienen paredes delgadas. Estas malformaciones pueden estar en el cerebro o la médula espinal. Los vasos contienen sangre que circula lentamente y que, por lo general, se coagula. Las malformaciones cavernosas cerebrales, que tienen la apariencia de una mora pequeña, pueden causar problemas en el cerebro o la médula espinal como consecuencia de la filtración de sangre en algunas personas.

Estos grupos pueden tener tamaños diferentes, desde menos de un cuarto de pulgada (0,6 centímetros) hasta 3 o 4 pulgadas (de 7,6 a 10,2 centímetros). Aunque las malformaciones cavernosas cerebrales pueden ser hereditarias, suelen producirse espontáneamente.

Las malformaciones cavernosas cerebrales constituyen uno de los diversos tipos de malformaciones vasculares cerebrales, y están compuestas por vasos sanguíneos anormales. Otros tipos de malformaciones vasculares incluyen los siguientes:

• Malformaciones arteriovenosas
• Fístulas arteriovenosas de la duramadre
• Anomalía venosa del desarrollo
• Telangiectasias capilares.

Es frecuente tener una anomalía venosa del desarrollo y una malformación cavernosa cerebral.

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden filtrar sangre y provocar un sangrado en el cerebro o la médula espinal (hemorragia). Las hemorragias cerebrales pueden causar muchos signos y síntomas, como convulsiones.

Según dónde se encuentren en el sistema nervioso de una persona, las malformaciones cavernosas cerebrales también pueden provocar síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular. El sangrado en la médula espinal puede provocar dificultad para moverse o para sentir las piernas y, a veces, los brazos, además de síntomas en el intestino y la vejiga.

Síntomas

Puede haber malformaciones cavernosas cerebrales sin síntomas aparentes. Si hay una malformación cavernosa cerebral en la superficie externa del cerebro, pueden producirse convulsiones.

Cuando las malformaciones cavernosas cerebrales se encuentran en el tronco encefálico, los ganglios basales y la médula espinal, puede aparecer una gran variedad de signos y síntomas. Por ejemplo, el sangrado en la médula espinal puede provocar síntomas en el intestino y la vejiga, o dificultad para moverse o para sentir las piernas o los brazos.

En general, los signos y síntomas de las malformaciones cavernosas cerebrales pueden incluir los siguientes:

• Convulsiones
• Dolores de cabeza intensos
• Debilidad en los brazos o las piernas
• Entumecimiento
• Dificultad para hablar
• Problemas de memoria y atención
• Dificultad para mantener el equilibrio y caminar
• Cambios en la visión, como visión doble

Los problemas neurológicos pueden empeorar progresivamente con el tiempo debido al sangrado recurrente. El sangrado reiterado puede producirse poco después de un sangrado inicial o mucho más tarde. En otros casos, es posible que no se vuelva a producir un sangrado.

Cuándo consultar al médico

Solicita ayuda médica de inmediato si presentas síntomas de convulsiones o signos y síntomas que sugieran una malformación cavernosa cerebral o una hemorragia cerebral.

Causas

A la mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales se las conoce como "forma esporádica". Se producen como una sola formación sin causa aparente y sin antecedentes familiares. La forma esporádica suele tener una anomalía venosa del desarrollo asociada, que es una vena irregular similar a la escoba de una bruja.

Sin embargo, aproximadamente el 20 % de las personas afectadas tienen una forma genética (hereditaria) del trastorno (síndrome de malformación cavernosa familiar). En muchos casos, estas personas pueden identificar a familiares que se han visto afectados de la misma manera, la mayoría de las veces, por varias malformaciones. El diagnóstico de la forma hereditaria puede confirmarse mediante pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se suelen recomendar a personas que tienen lo siguiente:

• Evidencia de varias malformaciones cavernosas cerebrales sin anomalía venosa del desarrollo confirmada a través de imágenes por resonancia magnética
• Antecedentes familiares de malformaciones cavernosas cerebrales

La radiación en el cerebro o a la médula espinal también puede provocar malformaciones cavernosas cerebrales de 2 a 20 años después. Hay otros síntomas poco frecuentes que también pueden asociarse a una malformación cavernosa cerebral.

Factores de riesgo

Si bien la mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales ocurren sin una causa clara, la forma hereditaria de la afección puede causar varias malformaciones cavernosas, tanto al nacer como con el paso del tiempo.

Hasta la fecha, las investigaciones han identificado tres variantes genéticas responsables de las malformaciones cavernosas hereditarias a las que se han asociado casi todos los casos familiares de malformaciones cavernosas.

Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares se heredan mediante una mutación en uno de estos genes:

• KRIT1, o CCM1
• CCM2
• PDCD10, o CCM3

Aún no se comprende del todo por qué estas mutaciones provocan malformaciones cavernosas cerebrales. Se cree que estos genes trabajan juntos para comunicarse entre células y reducen las fugas de los vasos sanguíneos.

Complicaciones

La mayoría de las complicaciones preocupantes de las malformaciones cavernosas cerebrales provienen de un sangrado recurrente, que puede causar un accidente cerebrovascular hemorrágico y provocar un daño neurológico progresivo.

Es más probable que un sangrado reaparezca en personas con hemorragias previamente diagnosticadas. También es más probable que se vuelva a producir si hay malformaciones en el tronco encefálico.