نظرة عامة

التشوهات الكهفية الدماغية هي مجموعات من الأوعية الدموية الصغيرة غير الطبيعية والمكدسة بإحكام داخل جدران رقيقة. وقد تكون موجودة في الدماغ أو الحبل الشوكي. تحتوي الأوعية على دم بطيء الحركة عادةً ما يتخثر. يمكن أن تتسبب التشوهات الكهفية الدماغية، التي تبدو كأنها ثمرة توت صغيرة، في حدوث مشكلات في المخ أو الحبل النخاعي بسبب تسرب الدم لدى بعض الأشخاص.

يمكن أن تختلف الكتل في الحجم من أقل من ربع بوصة (0.6 سم) وحتى 3 إلى 4 بوصات (7.6 إلى 10.2 سم). يمكن أن تسري التشوهات الكهفية الدماغية في العائلات، ولكن غالبًا ما تحدث من تلقاء نفسها.

التشوهات الكهفية الدماغية هي واحدة من بين أنواع عدة من تشوهات الأوعية الدموية في الدماغ، وهي تحتوي على أوعية دموية غير طبيعية. تشتمل الأنواع الأخرى من تشوهات الأوعية الدموية على ما يلي:

  • التشوهات الشريانية الوريدية
  • النواسير الشريانية الوريدية الجافوية
  • الشذوذ الوريدي النمائي
  • رنح توسع الشعيرات

من الشائع أن تكون مصابًا بالشذوذ الوريدي النمائي والتشوه الكهفي الدماغي.

قد تتسبب التشوهات الكهفية الدماغية في تسرب الدم وتؤدي إلى نزيف في الدماغ أو الحبل النخاعي. وقد يتسبب نزيف الدماغ في العديد من المؤشرات والأعراض، مثل نوبات الصرع.

اعتمادًا على موضع التشوه الكهفي في الجهاز العصبي للشخص، يمكن أن تسبب التشوهات الكهفية الدماغية أيضًا أعراضًا تشبه السكتة الدماغية. ويمكن أن يسبب النزيف في الحبل النخاعي صعوبة في الحركة أو الشعور في الساقين وأحيانًا الذراعين، بالإضافة إلى أعراض في الأمعاء والمثانة.

الأعراض

قد تحدث الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية دون ظهور أعراض. وقد تحدث نوبات صرع في حال وجود تشوه كهفي دماغي على السطح الخارجي للدماغ.

قد تظهر مؤشرات وأعراض متنوعة في حال اكتشاف تشوهات كهفية دماغية في جذع الدماغ والعُقد القاعدية والحبل النخاعي. فمثلاً يمكن أن يسبب النزيف في الحبل النخاعي ظهور أعراض في الأمعاء والمثانة، أو صعوبة في الحركة أو الشعور في الساقين والذراعين.

تشمل مؤشرات التشوهات الكهفية الدماغية وأعراضها عمومًا ما يلي:

  • نوبات الصرع
  • الصداع الشديد
  • ضعف في الذراعين أو الساقين
  • الخَدَر
  • صعوبة التحدث
  • مشكلات في الذاكرة والانتباه
  • مشكلات في الاتزان والمشي
  • تغيرات في الرؤية، مثل ازدواج الرؤية

يمكن أن يؤدي النزف المتكرر إلى تفاقم المشكلات العصبية تدريجيًا مع مرور الوقت. ويمكن أن يحدث النزف المتكرر بعد فترة وجيزة من النزف الأوّلي أو بعده بفترة طويلة. وفي حالات أخرى، قد لا يحدث النزف المتكرر إطلاقًا.

متى تزور الطبيب

اطلب الرعاية الطبية فور الشعور بأي أعراض لنوبات مرضية أو مؤشرات وأعراض تدل على الإصابة بالتشوه الكهفي الدماغي أو نزيف في الدماغ.

الأسباب

تأخذ معظم التشوهات الكهفية الدماغية "طابعًا متقطعًا". فهي تتشكل كإصابة واحدة بدون سبب واضح وبدون وجود تاريخ مَرَضي عائلي لها. ويرتبط الطابع المتقطع عادة بتشوه وريدي نمائي، وهو وريد غير منتظم يأخذ شكل مِكنسة العرّافة.

ولكن ما يقرب من 20% من المصابين بهذه الحالة لديهم شكل جيني (وراثي) من الاضطراب (متلازمة التشوهات الكهفية العائلية). وفي كثير من الحالات، يمكن لهؤلاء الأشخاص التعرف على أفراد الأسرة ذوي الإصابات المماثلة، وغالبًا ما تكون لديهم تشوهات متعددة. ويمكن تأكيد تشخيص الشكل الوراثي لهذا الاضطراب بإجراء اختبار جينات. ويوصى عادةً بإجراء اختبار جينات في الحالات التالية:

  • ظهور دليل من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي على وجود تشوهات كهفية دماغية بدون شذوذ وريدي نمائي
  • وجود تاريخ مَرَضي عائلي للإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية

ويمكن أن يؤدي إجراء أشعة على الدماغ أو الحبل النخاعي أيضًا إلى الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية بعد الإجراء بعامين إلى 20 عامًا. توجد متلازمات أخرى نادرة يمكن أن تتسبب في الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية.

عوامل الخطر

في حين تحدث معظم الإصابات بالتشوهات الكهفية الدماغية من دون سبب واضح، فإنه من الممكن أن يؤدي الشكل الموروث للحالة إلى العديد من التشوهات الكهفية، في البداية ومع مرور الوقت.

تشير الأبحاث التي أجريت حتى الآن إلى وجود ثلاثة متغيرات وراثية مسؤولة عن التشوهات الكهفية الوراثية التي تسبب غالبية حالات التشوهات الكهفية العائلية.

تنتقل التشوهات الكهفية الدماغية العائلية بالوراثة من خلال طفرة في أحد هذه الجينات:

  • جين KRIT1 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 1
  • التشوهات الكهفية الدماغية 2
  • جين PDCD10 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 3

ولا يُفهم تمامًا لماذا تتسبب هذه الطفرات في حدوث التشوهات الكهفية الدماغية. يُعتقد أن هذه الجينات تعمل معًا للتواصل بين الخلايا والحد من التسرب من الأوعية الدموية.

المضاعفات

تنتج مضاعفات التشوهات الكهفية الدماغية الأكثر مدعاة للقلق بسبب تكرار النزف الذي قد يسبب سكتة دماغية نزفية ويؤدي إلى الإصابة بتدهور عصبي تقدمي.

يزداد احتمال تكرار الإصابة بالنزف بين من شُخصت إصابتهم سابقًا بحالات نزفية. ويزداد أيضًا احتمال حدوثه مجددًا مع التشوهات التي تصيب جذع الدماغ.

التشوهات الكهفية - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

14/12/2022
  1. Cavernous malformations. American Association of Neurological Surgeons. http://www.aans.org/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Cavernous-Malformations. Accessed Nov. 22, 2021.
  2. Singer RJ, et al. Vascular malformations of the central nervous system. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 22, 2021.
  3. Cerebral cavernous malformation information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Cerebral-Cavernous-Malformation-Information-Page. Accessed Nov. 22, 2021.
  4. Jankovic J, et al., eds. Structural imaging using magnetic resonance imaging and computed tomography. In: Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 22, 2021.
  5. Ropper AH, et al. Stroke and cerebrovascular diseases. In: Adams and Victor's Principles of Neurology. 11th ed. McGraw Hill; 2019. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Nov. 22, 2021.
  6. Caplan LR, et al., eds. Cavernous malformations. In: Primer on Cerebrovascular Diseases. Elsevier; 2017. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 22, 2021.
  7. Akers A, et al. Synopsis of guidelines for the clinical management of cerebral cavernous malformations: Consensus recommendations based on systemic literature review by the Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel. Neurosurgery. 2017; doi:10.1093/neuros/nyx091.
  8. Fernando PM, et al. Cerebral cavernous malformation in a child leading to a fatal subarachnoid hemorrhage — "silent but sinister:" A case report and literature review. Surgical Neurology International. 2021; doi:10.25259/SNI_248_2021.
  9. AskMayoExpert. Cerebral vascular malformations. Mayo Clinic; 2021.
  10. Scientific Advisory Board. Angioma Alliance. https://www.angioma.org/about-angioma-alliance/scientific-advisory-board/. Accessed Nov. 28, 2021.
  11. Nguyen HT. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Nov. 23, 2021.
  12. Kumar S, et al. Distinguishing mimics from true hemorrhagic cavernous malformations. Journal of Clinical Neuroscience. 2020; doi:10.1016/j.jocn.2020.01.070.
  13. Paddock M, et al. Pediatric cerebral cavernous malformations. Pediatric Neurology. 2021; doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.11.004.
  14. Hobson N, et al. Phantom validation of quantitative susceptibility and dynamic contract-enhanced permeability MR sequences across instruments and sites. Journal of Magnetic Resonance Imaging. 2020; doi:10.1002/jmri.26927.
  15. Horne MA, et al. Clinical course of untreated cerebral cavernous malformations: A meta-analysis of individual patient data. The Lancet. Neurology. 2016; doi:10.1016/S1474-4422(15)00303-8.
  16. Flemming KD, et al. Seasonal variation in hemorrhage and focal neurologic deficit due to intracerebral cavernous malformations. Journal of Clinical Neuroscience. 2015; doi:10.1016/j.jocn.2015.01.007.
  17. Flemming KD, et al. Cavernous malformation hemorrhagic presentation at diagnosis associated with low 25-hydroxy-vitamin D level. Cerebrovascular Disease. 2020; doi:10.1159/000507789.
  18. Cerebral cavernous malformations. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1204/cerebral-cavernous-malformation. Accessed Jan. 24, 2022.
  19. Flemming KD (expert opinion). Mayo Clinic. Jan. 26, 2022.