Descripción general

Las malformaciones cavernosas cerebrales son vasos sanguíneos formados de manera anormal. A diferencia de otros tipos de hemangiomas, los vasos de las malformaciones cavernosas cerebrales, que tienen el aspecto de una mora pequeña, evolucionan y ocasionan problemas en el cerebro y en la médula espinal. Estas malformaciones, cuyo tamaño puede variar desde 2 milímetros hasta varios centímetros de diámetro, pueden ser hereditarias, pero, en la mayoría de los casos, aparecen por sí solas.

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden tener filtraciones de sangre, lo que puede producir sangrado en el cerebro o en la médula espinal (hemorragia). Las hemorragias cerebrales o en la médula espinal pueden causar una amplia variedad de síntomas neurológicos más evidentes, según la ubicación de la malformación cavernosa en el sistema nervioso de una persona.

Síntomas

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden existir sin síntomas aparentes. Los síntomas evidentes suelen ocurrir cuando episodios recurrentes de sangrado o de formación de coágulos de sangre provocan convulsiones en el caso de las malformaciones cavernosas cerebrales del lóbulo superior, o problemas de visión o de foco en el caso de las malformaciones cavernosas cerebrales en el tronco encefálico, los núcleos basales y la médula espinal.

Por lo general, los signos y síntomas de malformaciones cavernosas cerebrales pueden comprender debilidad, entumecimiento, dificultad para hablar, dificultad para comprender a los demás, inestabilidad, cambios en la visión o dolor de cabeza intenso. También pueden producirse convulsiones, y los problemas neurológicos pueden empeorar progresivamente con el tiempo con el sangrado recurrente (hemorragia). El sangrado recurrente se puede producir poco después del sangrado inicial o mucho después, o incluso puede no producirse nunca.

Cuándo consultar al médico

Busca ayuda médica de inmediato si padeces algún síntoma de una convulsión, o signos y síntomas que sugieran una hemorragia cerebral, como los siguientes:

  • Dolor de cabeza intenso y repentino
  • Náuseas
  • Vómitos
  • Debilidad o entumecimiento en un lado del cuerpo
  • Dificultad para hablar o para entender lo que alguien dice
  • Pérdida de visión
  • Visión doble
  • Dificultades con el equilibrio

Causas

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales se presentan como una formación única sin causa aparente ni antecedentes familiares.

Sin embargo, aproximadamente el 20 por ciento de las personas afectadas padecen la forma familiar (hereditaria) de este trastorno. En muchos casos, estas personas pueden identificar a familiares afectados de una forma similar; la mayoría de las veces, con varias malformaciones. El diagnóstico de la forma hereditaria se puede confirmar con análisis genéticos.

Algunas malformaciones cavernosas cerebrales también se pueden presentar después de la radioterapia cerebral focal.

Factores de riesgo

Como se mencionó anteriormente, mientras que no exista una causa evidente que provoque la mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales, la forma genética (hereditaria) de la afección puede causar malformaciones cavernosas múltiples, tanto al inicio como a lo largo del tratamiento.

Hasta el momento, las investigaciones han identificado tres variantes genéticas responsables de las malformaciones cavernosas hereditarias, a las que se les atribuyeron casi todos los casos de malformaciones cavernosas.

Complicaciones

Las complicaciones que más preocupan de las malformaciones cavernosas cerebrales se relacionan con el sangrado recurrente (hemorragia), que podría ocasionar daño neurológico progresivo.

Hay más posibilidades que las hemorragias vuelvan a aparecer en las personas a quienes se les diagnosticaron en el pasado. También es más probable que reaparezcan si se tienen malformaciones ubicadas en el tronco encefálico.