السنسنة المشقوقة

التشخيص

إذا كنتِ حاملًا، فستخضعين لاختباراتِ فحصِ خلال الحمل؛ للتحقُّق من وجود السِنْسِنَة المشقوقة أو أي عيوب خِلْقية أخرى. هذه الاختبارات ليست دقيقة. بعض الأمهات اللاتي تكون اختبارات الدم لديهن إيجابية يُنجبنَ أطفالًا غير مصابين بمرض السِنْسِنَة المشقوقة. وحتى إذا كانت نتائج الاختبارات سلبية، فثمة فرصة ضئيلة للإصابة بالسِنْسِنَة المشقوقة. تحدَّثي إلى الطبيب حول الاختباراتِ خلال الحمل، وأخطارها، وكيف يمكنكِ التعامل مع نتائجها.

اختبارات الدم

يمكن اكتشاف السنسنة المشقوقة من تحاليل دم الأم، ولكن عادةً ما تُشخص الحالة باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية.

• اختبار مصل ألفا-فيتوبروتين للأم (MSAFP). بالنسبة لاختبار مصل ألفا-فيتوبروتين، تُسحَب عيِّنة من دم الأم وتُختبَر للحصول على ألفا-البروتين (AFP)، وهو بروتين يُنتجه الطفل. من الطبيعي أن تنتقل كمية صغيرة من بروتين ألفا-فيتوبروتين إلى المشيمة وتدخل مجرى دم الأم. لكن وجود مستويات مرتفعة بصورة غير طبيعية من بروتين ألفا-فيتوبروتين يشير إلى إصابة الجنين بعيب في الأنبوب العصبي؛ مثل السنسنة المشقوقة، هذا رغم أن ارتفاع مستويات ألفا-فيتوبروتين لا يحدث دائمًا في حالات السنسنة المشقوقة.
• اختبار التحقُّق من وجود مستويات مرتفعة من الألفا فيتوبروتين. يُمكن أن تختلف مستويات الألفا فيتوبروتين بسبب عوامل أخرى، منها سوء تقدير سن الجنين، أو وجود أجنة متعددة؛ لذلك قد يَطلب الطبيب فحص الدم للتحقُّق. إذا كانت نسب النتائج لا تَزال مرتفعة، فسوف تحتاج إلى مزيد من التقييم، ويشمل الفحص بالألتراساوند (محوّل الطاقة الفوق صوتي).
• اختبارات الدم الأخرى. قد يُجري الطبيب اختبار مصل ألفا-فيتوبروتين للأم (MSAFP) بجانب اثنين أو ثلاثة من اختبارات الدم الأخرى. تُجرى هذه الاختبارات عادةً مع اختبار مصل ألفا-فيتوبروتين للأم، إلا أن هدفها هو الكشف عن وجود حالات مرضية أخرى، مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، وهو ليس من عيوب الأنبوب العصبي.

الألتراساوند (محوِّل الطاقة فوق الصوتي)

إن تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية هي الطريقة الأكثر دقةً لتشخيص السِّنْسِنَة المشقوقة لدى طفلك قبل الولادة. يمكن إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية خلال الأثلوث الأول (من الأسبوع 11 إلى 14 الأسبوع) والأثلوث الثاني (من الأسبوع 18 إلى الأسبوع 22). يمكن تشخيص السِّنْسِنَة المشقوقة بدقة خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأثلوث الثاني. لذلك، فإن هذا الفحص حاسمٌ ‎في التعرُّف على الحالات الخلقية الشاذة مثل السِّنْسِنَة المشقوقة واستبعادها.

كما يمكن للموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) المتقدمة أيضًا اكتشاف علامات السِّنْسِنَة المشقوقة، مثل اكتشاف الفقرات المفتوحة، أو خصائص محدَّدة داخل مخ طفلك قد تشير إلى وجود هذا المرض. تكون الموجات فوق الصوتية - التي تتم على أيدي خبراء - أيضًا فعَّالة في تقييم الحدة.

بَزْلُ السَّلَى

إذا أكدت نتائج فحوصات الموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) خلال الحمل تشخيص السِّنْسِنَة المشقوقة، فقد يطلب الطبيب إجراء بَزْلِ السَّلَى. أثناء بَزْلِ السَّلَى، يستخدم طبيبكِ إبرة لأخذ عيِّنة من السائل الموجود في الكيس السَّلَوِي المحيط بالرضيع.

قد يكون هذا الفحص مهمًّا لاستبعاد الأمراض الوراثية، رغم أن السِّنْسِنَة المشقوقة نادرًا ما ترتبط بالأمراض الوراثية.

ناقشي مع طبيبكِ المخاطر الخاصة بفحص بَزْلِ السَّلَى، بما فيها الخطورة البسيطة لحدوث الإجهاض.

العلاج

يعتمد علاج السِّنسَنَة المشقوقة على شدة الحالة. غالبًا لا تحتاج السِّنسَنَة المشقوقة الخَفِيَّة إلى علاج على الإطلاق، ولكن هناك أنواع أخرى منها تحتاج إلى علاج.

جراحة ما قبل الولادة

قد تسوء الوظيفة العصبية في الأطفال المُصابين بالسنسنة المشقوقة بعد الولادة إذا لم تُعالج. وهنا تُجرى جراحة خلال الحمل لعلاج السنسنة المشقوقة (جراحة الجنين) قبل الأسبوع الـ 26 للحمل. يكشف الجراحون رحم الأم الحامل جراحيًا ثم يفتحونه ويصلحون الحبل النخاعي للجنين. ويمكن إجراء هذه العملية أيضًا في حالات معينة على نحو أقل توغلًا عن طريق إدخال منظار الجنين إلى الرحم.

تشير البحوث إلى أن الأطفال المصابين بالسنسنة المشقوقة وخضعوا لجراحة الجنين تنخفض عندهم احتمالية الإصابة بالعجز ويكونون أقل عرضة للحاجة للعكازات أو أجهزة المشي الأخرى. قد تقلل جراحة الجنين من خطر حدوث استسقاء مَوَه الرَّأس. اسألي طبيبكِ عن مدى مناسبة هذا الإجراء لكِ. وناقشي المخاطر، مثل احتمالية الولادة المبكرة والمضاعفات الأخرى، والفوائد المُحتمَلة لكِ ولطفلكِ.

فمن المهم أن يكون لديكِ تقييم شامل لتحديد مدى قابلية تنفيذ جراحة الجنين. وينبغي إجراء تلك الجراحة المتخصصة فقط في مرافق خاصة للرعاية الصحية التي شهدت خبراء جراحة الجنين، واتباع نهج فريق رعاية صحية متعدد التخصصات وتوفُّر الرعاية المركزة لحديثي الولادة. وعادةً ما يشمل فريق جراحة الجنين جراح أجنة وجراح أعصاب طب الأطفال وأخصائي طب الأم والجنين وأخصائي القلب للأجنة وأخصائي حديثي الولادة.

الولادة القيصرية

كثير من الأطفال الذين يعانون من قيلة نخاعية سحائية يميلون إلى أن يكونوا في وضع الأقدام أولًا (الوضع المقعدي). إذا كان طفلكِ في هذا الوضع أو إذا اكتشف طبيبك وجود تكيس أو كيس، فقد تصبح الولادة القيصرية الطريقة الأكثر أمانًا لإنجاب طفلكِ.

جراحة ما بعد الولادة

تستلزم القيلة النخاعية السحائية تدخلاً جراحيًّا لإغلاق الفتحة في ظهر الطفل خلال 72 ساعة من ولادته. ويمكن أن يساعد إجراء العملية الجراحية في وقت مبكر على تقليل خطر العدوى التي تصيب الأعصاب المكشوفة. يُمكن أيضًا أن تحمي الحبل النخاعي من التعرُّض للإصابة.

أثناء العملية، يضع جرَّاح الأعصاب الحبل النخاعي والأنسجة المكشوفة داخل جسم الطفل ويُغَطِّيه بالعضلات والجلد. في الوقت نفسه، قد يضع جرَّاح الأعصاب تحويلة في دماغ الطفل للتحكُّم في مَوَه (استسقاء) الرأس.

علاج المضاعفات

بالنسبة للأطفال المصابين بالقيلة النخاعية السحائية، يحدث تَلَف في الأعصاب غير قابل للإصلاح قد حدث بالفعل، مما يستلزم عادةً العناية المستمرة من قِبَل فريق متعدِّد التخصُّصات من الجرَّاحين والأطباء والمعالجين. قد يحتاج الأطفال المصابون بالقيلة النخاعية السحائية إلى إجراء مزيد من الجراحات لعلاج العديد من المضاعفات. عادةً ما يبدأ علاج المضاعفات -مثل ضعف الساقين ومشاكل المثانة والأمعاء أو الاستسقاء الدماغي- في أقرب وقت بعد الولادة.

وفقًا لمستوى شدة السِّنسِنَة المشقوقة والمضاعفات، قد تتضمَّن خيارات العلاج ما يلي:

• المُعَدَّات المُساعِدة على السير والحركة. قد يبدأ بعض الرُّضَّع في ممارسة التمرينات لإعدادهم للسير باستخدام الدعامات أو العكازات عندما يكبرون. وقد يحتاج بعض الأطفال إلى المشايات أو الكراسي المتحرِّكة. يُمكِن أن تُساعد المُعَدَّات المُساعدة على الحركة، بجانب العلاج الطبيعي المنتظِم، على تحقيق الطفل لاستقلاله. حتى الأطفال الذين يحتاجون إلى كرسي متحرك يمكن أن يتعلموا أداء الوظائف بشكل جيد وأن يصبحوا مكتَفِين ذاتيًّا.
• إدارة الأمعاء والمثانة. يُمكِن أن تُساعد التقييمات وخطط الإدارة المنتظمة للأمعاء والمثانة على تقليل خطورة تَلَف العضو وإصابته بالمرض. وتتضمَّن التقييمات الأشعة السينية، وفحوصات الكُلَى، وفحوصات الموجات فوق الصوتية (الألتراساوند)، واختبارات الدم، والدراسات الخاصة بوظيفة المثانة. وتُجرى هذه التقييمات أكثر في السنوات القلائل الأولى من الحياة وتقل وتيرتها عندما يكبر الطفل. قد يقدم اختصاصي جراحة المسالك البولية للأطفال المتمرس في إجراء التقييمات والعمليات الجراحية للأطفال المصابين بالسِّنْسِنَة المشقوقة خيارات العلاج الأكثر فعالية.
• قد تَشتَمِل إدارة الأمعاء على الأدوية الفموية، والتحاميل، والحقن الشرجية، والجراحة، أو قد تجمع بين هذه الطرق.
• قد تتضمن إدارة المثانة أخذ الأدوية، واستعمال القِسطار لتفريغ المثانة، والجراحة، أو الجمع بين طرق العلاج.
• جراحة الاستسقاء الدماغي. سيحتاج معظم الأطفال المصابين بالقيلة النخاعية السحائية إلى تحويلة بطينية، وهي أُنبوب يُثبَّتُ جراحيًّا، ويُتيح تصريف السائل الموجود داخل الدماغ إلى البطن. قد يُوضَع هذا الأُنبوب بعد الولادة مباشرةً، أو أثناء جراحة قفل الكيس أسفل الظهر، أو فيما بعد حين يتراكَم السائل. وقد يكون إجراء آخر أقل تدخلًا يُطلَق عليه فغر البطين الثالث بالتنظير الداخلي أحد الخيارات. ولكن يجب أن يُختار المرشحون بعناية وأن يستوفوا معايير محددة. أثناء الإجراء، يَستخدِم الجرَّاح كاميرا فيديو صغيرة لرؤية ما بداخل الدماغ، وينشئ فتحةً أسفل البطينين أو بينهما حتى يتيح للسائل الدماغي النخاعي التدفَّق خارج الدماغ.
• العلاج والسيطرة على المضاعفات الأخرى. قد يَلزَم استخدام مُعَدَّات خاصة، مثل الكراسي المتحركة، وكراسي المرحاض المتنقِّلة، ومساند الوقوف؛ لمساعدة المريض على أداء وظائفه اليومية. وبصرف النظر عن المشكلة — كأن تكون المضاعفات المرتبطة بتقويم العظام، أو الحبل النخاعي المُقيد، أو المشاكل المعدية المعوية أو مشكلات الجلد أو غيرها — يُمكن علاج أغلب مضاعفات السِّنْسِنَة المشقوقة أو السيطرة عليها على أقل تقدير لتحسين جودة الحياة.

عناية طبية مستمرة

يحتاج الأطفال المصابون بالسِنْسِنَة المشقوقة إلى متابعة ورعاية تفقدية دقيقة. ويقيِّم أطباء الرعاية الأساسية نمو الطفل والحاجة للتطعيمات والمشاكل الطبية العامة، كما ينسقون الرعاية الطبية اللازمة.

يحتاج الأطفال المصابون بالسِّنسِنة المشقوقة إلى علاج ورعاية دائمين من التخصصات التالية:

• العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل
• طب الأعصاب
• جراحة الأعصاب
• طب المسالك البولية
• جراحة العظام
• العلاج الطبيعي
• العلاج المهني
• معلمين متمرِّسين
• اختصاصيين اجتماعيين
• اختصاصيي النُّظم الغذائية

يُعدُّ الأهل ومقدِّمو الرعاية جزءًا جوهريًّا في الفريق. ويُمكنهم تعلُّم كيفية المساعدة في العناية بحالة الطفل وكيفية تشجيعه ودعمه عاطفيًّا واجتماعيًّا.

التجارب السريرية

استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها.

التأقلم والدعم

يمكن للأخبار التي تفيد بأن طفلك حديث الولادة مصاب بحالة مثل السِنْسِنَة المشقوقة أن تجعلك تلقائيًّا تشعر بالحزن الشديد، والغضب، والإحباط. وعلى الرغم من ذلك، فهناك سبب يدفعك للإحساس بالأمل؛ وذلك نظرًا لأن غالبية الناس المصابين بالسِنْسِنَة المشقوقة يعيشون حياة مفعمة بالنشاط، والإنتاجية؛ وخصوصًا من خلال التشجيع، والدعم من الأشخاص الأعزاء. الأطفال المصابين بالسِنْسِنَة المشقوقة يستطيعون الذهاب للجامعة، والعمل، وتكوين أسرة.

من المؤكَّد أن الطفل سيحتاج لعونك في حياته، لكن شجِّعه دومًا على أن يعتمد على نفسه قدرَ الإمكان.

تُعد الحركة والاعتماد على النفس أهدافًا مهمة ومناسبة لجميع الأطفال المصابين بالسِنْسِنَة المشقوقة. وقد يعني ذلك المشي بدون أو باستخدام سنادات، واستخدام مساعدات المشي (مثل العصيِّ، أو الركائز) أو الاستخدام الأكثر شمولية للكراسي المتحركة. قد يكون تشجيع الأطفال على المشاركة في الأنشطة مع نظرائهم مفيدًا، ويمكن لمقدمي الرعاية مساعدتهم على ضبط الأنشطة لكي تستوعب القيود البدنية المفروضة.

يتمتع العديد من الأطفال المصابين بالسنسنة المشقوقة بذكاء طبيعي، ولكن قد يحتاج البعض إلى تدخل تعليمي لمساعدتهم في مواجهة مشكلات التعلُّم. حيث يواجه بعض الأطفال صعوبة في الانتباه أو التركيز أو استخدام اللغة، مما يتطلب علاجًا من المتخصصين المحترفين خارج المدرسة.

وكما هو الحال بالنسبة لأي طفل لديه حالة مرضية مزمنة، قد يستفيد الأطفال المصابون بالسنسنة المشقوقة من الالتقاء باختصاصي الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم نفس الأطفال، لمساعدتهم على التوافق والتكيف. ويُشار إلى أن معظم الأطفال ممن لديهم السنسنة المشقوقة قادرون على مواجهة التحديات بدعم من آبائهم وأمهاتهم ومعلميهم ومقدمي الرعاية الآخرين.

إذا كان طفلك مصابًا بالسنسنة المشقوقة، يمكنك الاستفادة من الانضمام إلى مجموعة دعم تضم أمهات وآباء آخرين لديهم نفس الحالة المَرَضية. ذلك، حيث إن التحدث مع الآخرين الذين يفهمون تحديات التعايش مع السنسنة المشقوقة يكون مفيدًا للغاية في هذه الحالة.

الاستعداد لموعدك

على الأرجح سيشتبه طبيبكِ أو سيُشخِّص حالة جنينكِ أثناء حملِكِ. إذا كان هذا هو الحال، فسوف تتشاورين على الأرجح مع فريق متعدِّد التخصصات من الأطباء، والجراحين واختصاصيي العلاج الطبيعي في مركز متخصص في علاج السنسنة المشقوقة.

وإليكِ بعض المعلومات لمساعدتكِ على الاستعداد لموعدكِ، ومعرفة ما يجب توقعه من مزوِّدي الرعاية الصحية الخاصة بكِ إذا كانت هناك شكوك بإصابة طفلكِ بالسنسنة المشقوقة.

ما يمكنك فعله؟

للاستعداد لزيارة الطبيب:

• كوني على علم بكل الإرشادات الواجب اتباعُها قبل زيارة الطبيب. عند تحديد الموعد الطبي، تأكدي من السؤال عمَّا إذا كان هناك أي شيء لا بد من فعله مقدمًا، مثل شرب كميات كبيرة من الماء قبل إجراء أشعة الموجات فوق الصوتية (الألتراساوند).
• جهِّزي قائمة بكل الأدوية التي تأخذينها الفيتامينات والأعشاب والمكمِّلات الغذائية التي أخذتِها قبل الحمل وأثناءه بجرعاتها.
• اطلبي من أحد أفراد العائلة أو صديق لك أن يصاحبكِ إلى الموعد، إذا أمكن. في بعض الأحيان يكون من الصعب تذكُّر كل المعلومات المقدَّمة لكَ خلال موعدكَ الطبي. قد يتذكَّر الشخص الذي يُرافقكَ شيئًا قد فاتكَ أو نسيتَه.
• جهِّزي قائمة بالأسئلة التي ستسألينها للطبيب، ولتبدئي بالأسئلة الأكثر أهمية في حال لم يُسعفُكِ الوقت.

فيما يتعلق بداء السِّنْسِنَة المشقوقة، فيما يلي بعض الأسئلة الرئيسة التي يجب طرحها:

• هل الطفل مصاب بالسنسِنة المشقوقة؟ وما مدى شدتها؟
• هل هناك دليل على تراكم السائل في الدماغ (مَوَه الرأس)؟
• هل يمكن علاج طفلي أثناء الحمل؟
• ما الذي سيتم عمله لطفلي فور الولادة؟
• هل سيشفي العلاج الطفل؟
• هل ستظل له آثار فيما بعدُ؟
• من الذي يمكنني التواصل معه من المؤسسات المجتمعية التي تستطيع مساعدة طفلي؟
• هل هناك احتمالية لتكرار ذلك في مرات الحمل القادمة؟
• كيف يمكن منع حدوث ذلك مجدَّدًا في المستقبل؟
• هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يُمكِنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تُوصِي بالاطلاع عليها؟

لا تترددي في طرح أي أسئلة إضافية أثناء زيارة للطبيب، بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتِها من قبل.

ما يمكن أن يقوم به الطبيب

قد يوفِّر استعدادك للإجابة عن أسئلة طبيبك الوقت لمناقشة أي نقاط ترغب في الحديث عنها بالتفصيل. ريما يسألك طبيبك مثلًا عن:

• هل سبق أن كان لديك طفل مصاب بالسِّنْسِنَة المشقوقة أو عيوب خلقية أخرى؟
• هل هناك تاريخ عائلي للإصابة بالسِّنْسِنَةُ المَشْقُوقة؟
• هل تناولتِ حمض الفوليك (فيتامين B-9) قبل حملك وأثناءه؟
• هل تتناولين حاليًّا أي أدوية مضادة للنوبات الصرعية أو كنتِ تتناولينها في بداية حملك؟
• هل تستطيعين السفر إلى منشأة توفر رعاية متخصصة، إذا اقتضت الضرورة؟