Espina bífida

Diagnóstico y tratamiento

La espina bífida se puede detectar con análisis de sangre durante el embarazo, pero generalmente el diagnóstico se hace con una ecografía.

• Prueba de alfafetoproteína en suero materno. A fin de realizar la prueba de alfafetoproteína en suero materno, se toma una muestra de sangre y se analiza la alfafetoproteína, una proteína producida por el bebé. Es normal que una pequeña cantidad de alfafetoproteína atraviese la placenta e ingrese en el torrente sanguíneo de la madre embarazada. Sin embargo, los niveles altos de alfafetoproteína indican que el bebé puede tener un defecto en el tubo neural, como espina bífida. No obstante, tener niveles altos de alfafetoproteína no siempre indica la presencia de espina bífida.
• Prueba para confirmar niveles altos de alfafetoproteína. Los niveles variables de alfafetoproteína pueden ser una causa de a otros factores, como una estimación errónea de la edad del feto o la presencia de varios bebés. Es posible que necesite un análisis de sangre de seguimiento para confirmar los resultados. Si los niveles de alfafetoproteína siguen siendo altos, necesitará una evaluación adicional, incluida una ecografía.
• Otros análisis de sangre. El profesional de atención médica puede realizar la prueba de alfafetoproteína en suero materno con otros dos o tres análisis de sangre. Estos exámenes se realizan para detectar otras afecciones, como el síndrome de trisomía 21, también conocido como síndrome de Down. Estos se realizan comúnmente con la prueba de alfafetoproteína en suero materno.

Una ecografía es la forma más precisa de diagnosticar la espina bífida en el bebé antes del parto. Durante el embarazo, puede realizarse una ecografía en las primeras 11 a 14 semanas de embarazo, lo que se conoce como el primer trimestre. O bien puede realizarse en las semanas de la 18 a la 22, que es durante el segundo trimestre. La espina bífida puede diagnosticarse con mayor precisión durante la ecografía del segundo trimestre. Este examen es fundamental para identificar y descartar afecciones que puedan estar presentes desde el nacimiento.

Una ecografía avanzada puede detectar síntomas de espina bífida, como una columna vertebral abierta o determinadas características en el cerebro del bebé. A veces, una ecografía también puede ayudar al profesional de atención médica a detectar la gravedad de la espina bífida.

Si la ecografía prenatal confirma el diagnóstico de espina bífida, el profesional de atención médica puede solicitar una prueba conocida como amniocentesis. Durante esta prueba, se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que envuelve al bebé. Este examen puede ser importante para descartar enfermedades genéticas.

Converse con el profesional de atención médica sobre los posibles riesgos de la amniocentesis. Existe un leve riesgo de perder el embarazo.

La función de los nervios en los bebés con espina bífida puede empeorar si no se trata. La cirugía prenatal para la espina bífida, también conocida como cirugía fetal, se realiza antes de la semana 26 del embarazo. Los cirujanos abren el vientre de la persona embarazada y, luego, la matriz, también conocida como útero. A continuación, reparan la médula espinal del feto. Finalmente, cierran el útero y el vientre. A veces, este procedimiento puede realizarse de manera menos invasiva con un fetoscopio, que es un instrumento quirúrgico especial. Los instrumentos se insertan en el útero mediante perforaciones diminutas para realizar la intervención quirúrgica en el feto.

Las investigaciones sugieren que los niños con espina bífida a quienes se les realiza la cirugía fetal pueden tener un nivel menor de discapacidad y pueden ser menos propensos a necesitar muletas u otros dispositivos de ayuda para caminar. La cirugía fetal también puede reducir el riesgo de hidrocefalia. Pregunte a un profesional de atención médica si este procedimiento podría ser apropiado para usted y sobre los posibles beneficios. También pregúntele sobre los riesgos para usted y su bebé, como el parto prematuro y otras complicaciones.

Es importante tener una evaluación integral para determinar si se puede realizar la cirugía fetal. Esta cirugía especializada solo debe realizarse en un centro de atención médica que cuente con expertos con pericia en cirugía fetal, un equipo multidisciplinario y cuidados intensivos neonatales. Normalmente, el equipo incluye un cirujano fetal, un neurocirujano pediátrico, un especialista en medicina materno fetal, un cardiólogo fetal y un neonatólogo.

Muchos bebés que tienen mielomeningocele están ubicados de nalgas en el canal de parto. Esto se conoce como posición podálica. El nacimiento por cesárea puede ser una forma más segura de dar a luz si su bebé está en posición podálica o tiene un saco o un quiste grande.

El mielomeningocele requiere cirugía para cerrar el agujero en la espalda del bebé dentro de las primeras 72 horas del nacimiento. La cirugía a tiempo puede ayudar a minimizar el riesgo de infección asociado con los nervios expuestos. También puede ayudar a proteger la médula espinal de más traumatismos.

Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé y los cubre con músculo y piel. Al mismo tiempo, el neurocirujano puede colocar una derivación en el cerebro para controlar la hidrocefalia.

En bebés con mielomeningocele, es probable que el daño de los nervios que no puede repararse ya haya ocurrido en el útero. Se suele necesitar atención médica continua por parte de un equipo multidisciplinario de cirujanos, médicos y terapeutas. Los bebés con mielomeningocele pueden necesitar más cirugías para tratar las complicaciones. Estas pueden incluir debilidad en las piernas, problemas en la vejiga y el intestino, o hidrocefalia. Por lo general, el tratamiento comienza poco después del nacimiento.

Estas son algunas opciones de tratamiento:

• Dispositivos de ayuda para la movilidad y para caminar. Algunos bebés pueden comenzar a hacer ejercicios para preparar sus piernas para caminar con aparatos ortopédicos o muletas cuando sean mayores. Algunos niños pueden necesitar andadores o una silla de ruedas. Los dispositivos de ayuda para la movilidad, junto con la fisioterapia regular, pueden ayudar a que un niño sea independiente. Incluso los niños que necesitan una silla de ruedas pueden aprender a desempeñarse bien y llegar a ser autosuficientes.

• Control del intestino y de la vejiga. Las evaluaciones y el control rutinarios del intestino y la vejiga ayudan a reducir el riesgo de daño y enfermedad de los órganos. Las evaluaciones incluyen radiografías, exploraciones renales, ecografías, análisis de sangre y estudios de la función de la vejiga. Estas evaluaciones son más frecuentes en los primeros años de vida y menos frecuentes a medida que los niños crecen. Un especialista en urología pediátrica con experiencia en la realización de cirugías en niños con espina bífida puede ofrecer las opciones de tratamiento más eficaces.

  El control del intestino puede incluir medicamentos orales, supositorios, enemas, cirugía, o una combinación de estos enfoques. El control de la vejiga puede incluir medicamentos, sondas para vaciar la vejiga, cirugía, o una combinación de tratamientos.

• Cirugía para la hidrocefalia. La mayoría de los bebés con mielomeningocele necesitan una cirugía para colocar una sonda que permite drenar el líquido del cerebro a otra parte del cuerpo. Esta sonda se conoce como derivación ventricular. Puede colocarse poco después del nacimiento, durante la cirugía para cerrar el saco en la espalda, o bien puede colocarse más adelante, cuando comience a acumularse líquido.

  En el caso de algunos bebés, una opción es que se les realice un procedimiento menos invasivo llamado ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo. Sin embargo, deben cumplirse determinados criterios para realizar este procedimiento. El cirujano usa una pequeña cámara de video para ver el interior del cerebro. Luego, realiza una perforación en la base o entre los ventrículos del cerebro. Esto le permite drenar el líquido cefalorraquídeo del cerebro.

• Tratamiento y control de otras complicaciones. Hay equipo especial, como sillas de baño, sillas higiénicas y estructuras para estar de pie, que puede ayudar con el funcionamiento diario. La mayoría de las complicaciones de la espina bífida pueden tratarse o controlarse para mejorar la calidad de vida. Estas incluyen complicaciones ortopédicas, médula espinal anclada, problemas gastrointestinales y afecciones de la piel, entre otras.

Los niños con espina bífida necesitan atención de seguimiento y observación. Los profesionales de atención médica evalúan su crecimiento, las vacunas necesarias y los problemas médicos en general. La atención médica se coordina entre especialistas.

Los niños con espina bífida suelen necesitar tratamiento y atención médica continua de profesionales de atención médica con experiencia en lo siguiente:

• Medicina física y rehabilitación
• Neurología
• Neurocirugía
• Urología
• Ortopedia
• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Educación especial
• Trabajo social
• Nutrición

El padre y la madre, así como otras personas encargadas del cuidado, son una parte clave del equipo. Pueden aprender cómo ayudar a controlar la afección de un niño, y cómo alentarlo y apoyarlo emocional y socialmente.

Preparación para la cita médica:

• Tenga en cuenta cualquier indicación previa a la cita médica. Cuando programe la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con antelación. Por ejemplo, quizás deba tomar más cantidad de agua antes de una ecografía.
• Haga una lista de todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales y los suplementos que tomó antes del embarazo y durante este, y las dosis.
• Pida a un familiar o a un amigo que lo acompañe, si es posible. A veces, puede ser difícil recordar toda la información recibida durante una cita médica. Es posible que la persona que vaya con usted recuerde información que usted haya pasado por alto u olvidado.
• Haga una lista de preguntas para hacer; empiece por lo más importante.

En el caso de la espina bífida, algunas preguntas básicas que se deben hacer incluyen las que se mencionan a continuación:

• ¿Está presente la espina bífida? ¿Es de gravedad?
• ¿Hay evidencia de una acumulación de líquido en el cerebro de mi bebé?
• ¿Se puede tratar a mi bebé durante el embarazo?
• ¿Qué le harán a mi bebé inmediatamente después del nacimiento?
• ¿Curará el tratamiento a mi hijo?
• ¿Habrá algún efecto duradero?
• ¿Con quién puedo comunicarme para obtener más información sobre los recursos comunitarios que podrían ser útiles para mi hijo?
• ¿Qué probabilidad hay de que esto vuelva a suceder en futuros embarazos?
• ¿Cómo puedo evitar que esto suceda otra vez en el futuro?
• ¿Tiene algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

Además de las preguntas que preparó, no dude en hacer otras durante la cita médica.

Estar preparado para responder las preguntas del profesional de atención médica puede darle tiempo para repasar los puntos en los que desea centrarse. Es posible que le pregunten lo siguiente:

• ¿Tuvo alguna vez un hijo con espina bífida u otras afecciones presentes desde el nacimiento?
• ¿Tiene antecedentes familiares de espina bífida?
• ¿Tomó ácido fólico, también conocido como vitamina B9, durante el embarazo y antes?
• ¿Toma actualmente algún medicamento anticonvulsivo o lo tomaba al comienzo del embarazo?
• Si es necesario, ¿puede viajar a un centro que ofrezca atención médica especializada?