التشخيص
يبدأ غالبًا تشخيص متلازمة لينش بمراجعة السيرة المرَضية العائلية للإصابة بالسرطان. واعتمادًا على السيرة المرَضية العائلية، قد تُستخدم اختبارات وإجراءات طبية متنوعة لتشخيص متلازمة لينش.
السيرة المرَضية العائلية
قد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بإجراء اختبار جينات لمتلازمة لينش إذا انطبق عليك واحد أو أكثر مما يلي:
- إصابة أكثر من فرد من الأقارب بالولادة بأي نوع من السرطان يمكن أن يكون مرتبطًا بمتلازمة لينش، بما في ذلك سرطان القولون أو سرطان بطانة الرحم. تشمل السرطانات الأخرى الناتجة عن متلازمة لينش السرطانات التي تصيب المِبيَضين والبنكرياس والدماغ والأمعاء الدقيقة والحالبين والمرارة والقناة الصفراوية والمثانة والجلد، بالإضافة إلى السرطان الذي يصيب منطقة مركز الكلية المعروفة باسم الحوض الكلوي.
- إصابة فرد واحد أو أكثر من الأقارب بالولادة بنوع من السرطان مرتبط بمتلازمة لينش قبل سن 50 عامًا.
- إصابة فرد واحد أو أكثر من الأقارب بالولادة بأكثر من نوع سرطان مرتبط بمتلازمة لينش.
- إصابة أكثر من جيل من الأسرة بنوع السرطان نفسه.
اختبار الخلايا السرطانية
إذا أُصبت أنت أو أي فرد في عائلتك بالسرطان، فقد تؤخذ عينة من الخلايا السرطانية للكشف عن الإصابة بمتلازمة لينش.
تشمل الاختبارات التي تُجرى على الخلايا السرطانية ما يلي:
- فحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC). تُستخدَم في فحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية صبغة لتمييز الخلايا السرطانية. يوضح التمييز ما إذا كانت الخلايا تحتوي على بروتينات معينة أم لا. ويمكن أن يساعد غياب هذه البروتينات فريق الرعاية في تحديد ما إذا كانت الجينات المرتبطة بمتلازمة لينش هي التي سبّبت الإصابة بالسرطان أم لا.
- فحص عدم ثبات التوابع الصغيرة (MSI). التوابع الصغيرة هي أجزاء من الحمض النووي. قد تظهر لدى مرضى متلازمة لينش بعض الأخطاء أو المشكلات في هذه التوابع الصغيرة.
ويشير ظهور نتائج إيجابية لفحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية أو فحص عدم ثبات التوابع الصغيرة إلى أن الخلايا السرطانية فيها تغيرات وراثية مرتبطة بمتلازمة لينش. لكن النتائج لا تؤكد الإصابة بمتلازمة لينش من عدمها بشكل قاطع. وبعض الأشخاص لا تكون هذه التغيرات الجينية موجودة لديهم إلا في خلاياهم السرطانية. ويعني هذا أن التغيّرات الجينية لا تسري بين أفراد العائلة.
يكون لدى المصابين بمتلازمة لينش تغيّر محدد في الجين المسبب لمتلازمة لينش في جميع خلايا أجسامهم. ويكون الاختبار الوراثي مطلوبًا للتحقق ما إذا كان هذا التغيّر موجودًا في جميع خلايا الجسم.
الاختبارات الوراثية
تبحث الاختبارات الوراثية عن أي تغيّرات في الجينات التي تُسبب الإصابة بمتلازمة لينش. يُجرى هذا الاختبار عادةً عن طريق أخذ عينة من الدم. لكن في بعض الأحيان، يمكن إجراء الاختبارات الوراثية باستخدام عينة من اللعاب أو عن طريق استخدام مسحة لجمع أنسجة من داخل الخد، وتسمى هذه المسحة مسحة خَدّيّة.
إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بمتلازمة لينش، فقد يقتصر الاختبار الوراثي على البحث عن الجين الذي يسري في العائلة فقط. إذا كنت أول شخص في عائلتك يخضع لاختبار الكشف عن متلازمة لينش، فقد يبحث الاختبار في الكثير من الجينات المرتبطة بهذه المتلازمة. يمكن أن يساعدك اختصاصي الأمراض الوراثية على تحديد أنسب اختبار لك.
قد يكشف الاختبار الوراثي عما يلي:
-
نتيجة إيجابية. تعني نتيجة الاختبار الوراثي الإيجابية أنه وُجد في الخلايا تغير جيني يُسبب متلازمة لينش. ولا يعني ذلك بالضرورة أنك ستُصاب بالسرطان. وتعني أيضًا أنك أكثر عُرضة للإصابة ببعض أنواع السرطان مقارنة بغير المصابين بمتلازمة لينش.
قد يعتمد خطر الإصابة بالسرطان أيضًا على نوع الجين المرتبط بمتلازمة لينش والمتوارث في عائلتك. يمكن لاختصاصي أمراض وراثية شرح درجة الخطورة لديك بناءً على نتائج الاختبار الوراثي.
- نتيجة سلبية. تعني نتيجة الاختبار الوراثي السلبية أنه لم يُعثر في خلاياك على تغيّرات جينية تُسبب متلازمة لينش. وهذا يعني أنك على الأرجح لستَ مصابًا بمتلازمة لينش. لكنك قد لا تزال أكثر عُرضة للإصابة بالسرطان. وذلك لأن مَن لدى عائلاتهم سيرة مرَضية مليئة بالإصابات بالسرطان، قد تزداد احتمالات إصابتهم به.
- نتيجة غير واضحة. لا توفر الاختبارات الوراثية إجابات حاسمة دائمًا. فالاختبارات الوراثية تكتشف أحيانًا تغيّرات جينية لا يعرف اختصاصيو الرعاية الصحية أهميتها. ويعرف ذلك بالتحور الجيني مجهول الفاعلية. يمكن لاختصاصي أمراض وراثية مساعدتك في فهم ما قد تعنيه نتائج هذا النوع من الاختبارات لصحتك.
الاختبارات الوراثية المنزلية
لا توجد أدوات اختبار منزلية موثوقة لعلاج متلازمة لينش. يمكن لاختبارات الحمض النووي المنزلية أن توفر معلومات عن العِرق أو صفات الصحة العامة، ولكنها لا تستطيع اكتشاف متلازمة لينش بشكل موثوق. تفحص مجموعات الاختبارات المرسلة عبر البريد هذه قليلاً من العلامات الوراثية الشائعة ولا تشمل الاختبارات التفصيلية اللازمة للعثور على التغييرات في جينات MLH1 أو MSH2 أو MSH6 أو PMS2 أو EPCAM التي تُسبب متلازمة لينش.
للحصول على نتائج دقيقة، ينبغي إجراء الاختبارات الوراثية من خلال اختصاصي الرعاية الصحية أو استشاري الوراثيات، الذي يمكنه طلب اختبار بمستوى طبي من مختبر معتمد وتفسير نتائجه بشكل صحيح.
العلاج
فحص تنظير القولون
فحص تنظير القولون
أثناء تنظير القولون، يُدخل اختصاصي الرعاية الصحية منظار القولون في المستقيم لفحص القولون بأكمله.
لم يتوصل الطب إلى علاج شافٍ لمتلازمة لينش حتى الآن. وغالبًا يخضع المصابون بمتلازمة لينش لفحوصات للكشف عن المؤشرات المبكرة لمرض السرطان. وتُسمى هذه العملية بفحوصات الكشف عن السرطان. وإذا اُكتُشف السرطان مبكرًا وهو صغير الحجم، فمن المرجح علاجه بنجاح. وفي بعض الأحيان، يمكن تقليل خطر التعرّض للسرطان بشكل كبير من خلال الجراحة أو العلاجات الأخرى.
فحص السرطان
بالنسبة إلى المصابين بمتلازمة لينش، الاختبارات المَسحية للسرطان مهمة للغاية، إذ قد تظهر الأورام في سن مبكرة وتتفاقم بسرعة أكبر مقارنةً بالأشخاص العاديين. تعتمد الاختبارات المَسحية للسرطان التي تحتاج إليها على جين متلازمة لينش الذي تحمله وأنواع السرطانات التي تسري في عائلتك.
| نوع السرطان |
الفحص الموصى به |
| سرطان القولون |
يجب أن يبدأ المصابون بمتلازمة لينش الخضوع لفحوصات تنظير القولون في عمر يتراوح بين 20 و 25 عامًا أو قبل العمر الذي شُخِّص فيه أصغر فرد في العائلة بسرطان القولون والمستقيم بفترة تتراوح بين سنتين وخمس سنوات. ويجب تكرار فحوصات تنظير القولون كل سنة إلى سنتين. لا يمكن استخدام تنظير القولون لتشخيص متلازمة لينش، ولكن يمكن استخدامه لاكتشاف الزوائد واستئصالها قبل أن تتحول إلى سرطان. |
| سرطان بطانة الرحم |
سرطان بطانة الرحم هو سرطان يبدأ في البطانة الداخلية للرحم. ويُطلق على هذه البطانة اسم بطانة الرحم. يمكن بدء فحوصات سرطان بطانة الرحم في عمر يتراوح بين 30 و 35 عامًا. ويمكن إجراء خزعة بطانة الرحم التي تأخذ عينة صغيرة من بطانة الرحم كل سنة إلى سنتين. يستخدم بعض الخبراء التصوير بالموجات فوق الصوتية أيضًا للتحقق من وجود تغييرات في الرحم. |
| سرطان المبيض |
لم يُثبت أن فحوصات سرطان المبيض الروتينية تنقذ الأرواح لأنها غالبًا تفشل في اكتشاف المراحل المبكرة للسرطان، بل في بعض الأحيان تؤدي إلى إنذارات كاذبة أو جراحة غير ضرورية. |
| سرطان المعدة والأمعاء الدقيقة |
يمكن بدء فحوصات التنظير الداخلي العلوي في عمر يتراوح بين 30 و 40 عامًا ويجب تكرارها كل سنتين إلى أربع سنوات. وقد يتم النظر في إجراء الاختبارات المبكرة إن كانت لديك سيرة مَرضية عائلية للإصابة بسرطانات الجهاز الهضمي العلوي أو عوامل خطورة مرتفعة، مثل سلائل المعدة أو مريء باريت. |
| سرطان المسالك البولية |
يمكن بدء اختبار البول السنوي للتحقق من وجود دم أو تغيّرات أخرى في عمر يتراوح بين 30 و 35 عامًا. وقد يوصى بذلك تحديدًا للأشخاص الذين لديهم متغيرات في جين MSH2 أو سيرة مَرضية عائلية للإصابة بسرطانات المسالك البولية. |
| سرطان البنكرياس |
قد ينظر الأشخاص الذين لديهم عدة أقارب بالولادة أصيبوا بسرطان البنكرياس في إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي أو التنظير الداخلي بالموجات فوق الصوتية في مركز يفحص المرضى المعرضين لخطورة عالية. عادةً يبدأ الاختبار في عمر 50 عامًا، أو قبل العمر الذي شُخِّص فيه أصغر فرد في العائلة بعشر سنوات. |
| سرطان الجلد |
يجب الخضوع لفحص الجلد كل سنة إلى سنتين على يد اختصاصي رعاية صحية على دراية بالأورام الزهمية (الغدد الدهنية). يُحدد موعد البدء في إجراء الفحص بناءً على الحالة الفردية لكل شخص. |
| سرطان الدماغ |
لا يوجد جدول محدد للفحص لسرطان الدماغ لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش. بدلاً من ذلك، يجب مراقبة الأعراض العصبية مثل الصداع المستمر أو التغيّرات في الرؤية أو فقدان السمع أو الدوار أو صعوبة الاتزان أو الشعور بضعف في الذراعين أو الساقين. إذا أًصبت بهذه الأعراض، فعليك زيارة اختصاصي الرعاية الصحية فورًا. |
| سرطان البروستاتا |
يكون خطر الإصابة بسرطان البروستاتا لدى الرجال المصابين بمتلازمة لينش أعلى بنحو خمس مرات مقارنةً بالرجال غير المصابين بمتلازمة لينش. ويوصى بإجراء اختبار مستضد البروستاتا النوعي (PSA) سنويًا بدءًا من عمر 40 عامًا للرجال المصابين بمتلازمة لينش، خاصةً الذين لديهم طفرات في جين MSH2 أو MSH6. |
| سرطان الثدي |
لم تُظهر الدراسات الحالية وجود رابط واضح بين متلازمة لينش وزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي. ولكن تشير بعض البيانات إلى زيادة طفيفة في مستوى الخطورة لدى السيدات اللاتي لديهن طفرات في جين MSH6 أو PMS2. في الوقت الحالي، يتفق الخبراء على أن فحص سرطان الثدي يجب أن يتبع الإرشادات القياسية للسكان، استنادًا إلى السيرة المرَضية الشخصية والسيرة المرَضية العائلية للفرد، وليس إلى وجود متلازمة لينش. |
علاجات الوقاية من السرطان
في بعض الحالات، قد يكون إجراء جراحة أو تلقي علاج آخر لتقليل خطر الإصابة بالسرطان خيارًا جيدًا للمصابين بمتلازمة لينش. ناقش الفوائد والمخاطر مع اختصاصي الرعاية الصحية.
يمكن توفير علاجات لخفض احتمالات الإصابة بالسرطان في الحالات التالية:
- سرطان بطانة الرحم. يُطلق على جراحة إزالة الرحم اسم استئصال الرحم، وهي تقي من سرطان بطانة الرحم. وهناك خيار آخر هو تركيب وسيلة لمنع الحمل داخل الرحم، حيث يفرز هذا الجهاز، المعروف بلولب الرحم (IUD)، هرمونًا يقلل من خطر الإصابة بسرطان بطانة الرحم، كما أنه يمنع الحمل أيضًا.
- سرطان المبيض. يُطلق على جراحة إزالة المبيض اسم استئصال المبيض، وهي تقلل بشكل كبير خطر الإصابة بسرطان المبيض. وهناك خيار آخر هو تناول وسائل منع الحمل الفموية، المعروفة أيضًا بحبوب منع الحمل، حيث تشير الأبحاث إلى أن تناول هذه الحبوب لمدة خمس سنوات على الأقل يخفض خطر الإصابة بسرطان المبيض.
- سرطان القولون. يُطلق على جراحة إزالة معظم القولون أو إزالته بالكامل اسم استئصال القولون، وهي تقلل خطر الإصابة بسلطان القولون.
الأسبرين للوقاية من السرطان
تُشير بعض الأبحاث إلى أن تناوُل الأسبرين يوميًا قد يقلل احتمالات الإصابة بالسرطان لدى المصابين بمتلازمة لينش. كما أشارت الأبحاث إلى أن تناول أسبرين الأطفال يوميًا يكفي للمساعدة في الوقاية من سرطان القولون والمستقيم. استشر اختصاصي الرعاية الصحية لمعرفة ما إذا كان تناول الأسبرين خيارًا مناسبًا لك.
العلاجات المستقبلية المحتملة
لا توجد علاجات تشفى متلازمة لينش نفسها أو تعكس تأثيرها. وهذا لأنها حالة مرَضية وراثية. ولكن يدرس الباحثون طرقًا جديدة لمنع السرطانات المرتبطة بمتلازمة لينش أو علاجها:
-
لقاحات السرطان. يبتكر العلماء لقاحات تعلّم الجهاز المناعي التعرَّف على الخلايا غير المعتادة التي تتحول إلى سرطان ومهاجمتها.
تظهر الدراسات المبكرة التي أجريت على مرضى متلازمة لينش أن هذه اللقاحات يمكنها تحفيز استجابات المناعة بأمان، ولكنها ما تزال قيد الاختبار في التجارب السريرية.
- وقاية مخصصة أو "دقيقة". يتعلم الباحثون أن مخاطر السرطان تتنوع بناءً على تغير الجين المتغير المرتبط بمتلازمة لينش. قد تستخدم الرعاية المستقبلية هذه المعلومات الوراثية لتصميم خطط وقاية —مثل موعد بدء الفحص أو عدد مرات إجرائه— مخصصة لكل طفرة جينية دقيقة للشخص والسيرة المرَضية العائلية.
التنبؤات بخصوص سَيْر المرض.
الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش لديهم احتمال أكبر للإصابة بأنواع معينة من السرطان في سن أصغر من معظم الناس، غالبًا قبل سن 50 عامًا. في الماضي، لم تُشخص العديد من الحالات إلا بعد ظهور الأعراض، ما أدى إلى تفاقم الحالة. أما اليوم، وبفضل عمليات تنظير القولون الدورية، وفحص بطانة الرحم، والجراحات الوقائية، فقد أصبح اكتشاف السرطان مبكرًا أو الوقاية منه تمامًا أكثر شيوعًا. يتوقع أن يعيش معظم الأشخاص الذين يتبعون خطط الرعاية الموصى بها حياةً قريبة من متوسط العمر المتوقع.
التجارب السريرية
استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها.
التأقلم والدعم
يمكن أن يكون اكتشاف إصابتك بمتلازمة لينش مثيرًا للتوتر، وقد يثير القلق بشأن مستقبلك. إلا أنه مع مرور الوقت، يجد معظم الأشخاص طرقًا للتأقلم مع الوضع. وإليك بعض الخطوات العملية التي قد تفيد.
تعرَّف على متلازمة لينش
اجمع المعلومات حتى تتمكن من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن رعايتك. دوِّن أسئلتك وأحضرها معك في المواعيد الطبية. اسأل فريق الرعاية الصحية عن مصادر موثوقة. فكلما عرفت أكثر، شعرت بثقة أكبر في إدارة صحتك.
اعتنِ بنفسك
ركِّز على العادات الصحية التي يمكنك التحكم فيها:
- اتبع نظامًا غذائيًا متوازنًا.
- ممارسة التمارين الرياضية بانتظام.
- توقف عن التدخين.
- قلّل تناوُل الكحوليات.
- حافظ على وزن صحي.
- التزم بكل المواعيد الطبية، بما في ذلك فحوصات السرطان.
طلب الدعم
تحدث عن مشاعرك مع شخص تثق به. يمكن أن يكون هذا الشخص صديقًا، أو فردًا من العائلة، أو استشاريًا، أو اختصاصيًا اجتماعيًا، أو رجل دين. واسأل أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية عن مجموعات الدعم المتاحة في منطقتك. كما يمكنك طلب الدعم عبر الإنترنت من خلال منصة Mayo Clinic Connect، وهي مجتمع إلكتروني يمكنك من خلاله التواصل مع الآخرين للحصول على الدعم والمعلومات العملية والإجابات عن الأسئلة اليومية حول حالتك.
معالجة المخاوف الشائعة
قد تثير إصابتك بمتلازمة لينش تساؤلات حول جوانب أخرى من حياتك، بما في ذلك:
- الخصوصية. قد يقلقك تأثير التشخيص في تأمينك الصحي أو وظيفتك. يمكن لاختصاصي الوراثيات أن يوضح لك بنود الحماية القانونية المتوفرة لك.
- الأطفال. إذا كان لديك أطفال أو تخطط للإنجاب، فيمكن لاختصاصي الوراثيات مساعدتك في فهم الوراثة الجينية، ومناقشة اختبارات الجينات الوراثية، وإرشادك حول طريقة التحدث إلى أطفالك عن متلازمة لينش والوقت المناسب للتحدث.
- العائلة. تؤثر متلازمة لينش في العائلات. يمكن لاختصاصي الوراثيات مساعدتك في التخطيط لطريقة مناقشة المخاطر وخيارات الاختبار مع الأقارب بالولادة.
الاستعداد لموعدك
احجز موعدًا طبيًا مع اختصاصي الرعاية الصحية إذا كانت لديك أي أعراض تثير قلقك. إذا اشتبه اختصاصي الرعاية الصحية في احتمال إصابتك بمتلازمة لينش، فقد يحيلك إلى اختصاصي وراثيات، مثل استشاري الخصائص الوراثية.
وسيساعدك اختصاصي الوراثيات على تحديد ما إذا كان إجراء اختبار الجينات مفيدًا لك. وإذا اخترت إجراء اختبار جينات، فسيساعدك اختصاصي الوراثيات أيضًا على فهم النتائج.
ما يمكنك فعله؟
للاستعداد لمقابلة اختصاصي وراثيات:
- اجمع سجلاتك الطبية. إذا كنت قد أُصبت من قبل بالسرطان، فأحضر سجلاتك الطبية معك أثناء الموعد الطبي.
- اطلب معلومات من أفراد عائلتك الذين سبق أن أصيبوا بالسرطان. إذا أُصيب أي من أفراد العائلة بالسرطان من قبل، فاطلب منهم معلومات حول تشخيصاتهم. واكتب أنواع السرطان التي أصيبوا بها وأنواع العلاج التي تلّقوها وأعمارهم عند التشخيص.
- اصطحب أحد أفراد الأسرة أو الأصدقاء معك، إن أمكن. ففي بعض الأحيان، قد يكون من الصعب تذكُّر جميع المعلومات المقدمة إليك خلال الموعد الطبي. وقد يتذكّر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
- دوّن الأسئلة التي ترغب في طرحها على فريق الرعاية.
الأسئلة التي يجب طرحها
تتضمن الأسئلة التي يمكنك طرحها على اختصاصي الوراثيات ما يلي:
- ما أسباب الإصابة بمتلازمة لينش؟
- كيف تنتقل متلازمة لينش عبر أفراد العائلة؟
- إذا كان أحد أفراد عائلتي مصابًا بمتلازمة لينش، فما مدى احتمال إصابتي بالمتلازمة أيضًا؟
- ما أنواع الاختبارات المُستخدَمة في اختبارات الجينات الوراثية؟
- ما المعلومات التي يمكنني الحصول عليها من اختبارات الجينات الوراثية؟
- كم يستغرق ظهور النتائج؟
- إذا كانت نتيجة اختبارات الجينات الوراثية التي أجريتها إيجابية، فما مدى احتمال إصابتي بالسرطان؟
- ما الاختبارات التي يمكنها اكتشاف السرطانات في مراحلها المبكرة؟
- وإذا كانت نتيجة اختبارات الجينات الوراثية سلبية، فهل يعني هذا أني لن أصاب بالسرطان؟
- هل كانت نتائج اختبارات الجينات الوراثية خاطئة أم غير واضحة من قبل؟
- ماذا تعني اختبارات الجينات الوراثية الخاصة بي بالنسبة إلى عائلتي؟
- ما تكلفة اختبارات الجينات الوراثية؟
- هل ستدفع شركة التأمين تكاليف اختبارات الجينات الوراثية؟
- ما القوانين التي تحميني من التمييز إذا كانت نتائج اختبارات الجينات الوراثية إيجابية؟
- هل هناك مشكلة إذا قررت عدم إجراء اختبارات الجينات الوراثية؟
- إذا اخترت عدم إجراء اختبارات الجينات الوراثية، فما الذي يعنيه هذا الأمر فيما يتعلق بمستقبلي الصحي؟
- هل هناك منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصيني بزيارتها؟
احرص على طرح أي أسئلة أخرى قد تكون لديك.
ما الذي يمكنك توقعه
قد يطرح عليك اختصاصي الأمراض الوراثية أسئلة حول سيرتك المرَضية الشخصية والعائلية. وقد تشمل هذه الأسئلة ما يلي:
- هل سبق لك أن أُصبت بالسرطان؟
- هل أصيب أفراد من عائلتك بالسرطان؟
- في أي عمر شُخِّص كل منهم بالسرطان؟
- هل خضع أي من أفراد عائلتك لاختبار وراثي؟