التشخيص

قد يبدأ تشخيص متلازمة لينش بمراجعة التاريخ العائلي فيما يتعلق بالسرطان. سيحتاج الطبيب إلى معرفة ما إذا كانت سبقت إصابتك أنت أو أي شخص في عائلتك بسرطان القولون وسرطان بطانة الرحم وأنواع السرطان الأخرى. وقد يتطلّب ذلك اللجوء إلى فحوص وإجراءات أخرى لتشخيص متلازمة لينش.

تاريخ العائلة

ربما يحتاج منك الطبيب إجراء اختبار الجينات لمتلازمة لينش إذا كان التاريخ المرضي لعائلتك يتضمن أيًا مما يلي:

  • العديد من الأقارب المصابين بأي أنواع السرطانات المرتبطة بمتلازمة لينش، بما في ذلك سرطان القولون وسرطان بطانة الرحم. تشمل السرطانات الأخرى التي تسببها متلازمة لينش السرطانات التي تحدث في المعدة والمبيضين والبنكرياس والكلى والمثانة والحالب والدماغ والمرارة والقنوات الصفراوية والأمعاء الدقيقة والجلد.
  • شخص أو أكثر من العائلة قد أُصيب بالسرطان قبل عمر الخمسين.
  • شخص أو أكثر من العائلة قد أُصيب بأكثر من نوع من السرطان.
  • أكثر من جيل من الأسرة مصاب بنفس نوع السرطان.

اختبار الخلايا السرطانية

وإذا كان أحد أفراد أسرتك قد اُصيب بالسرطان، فقد تؤخذ عينة من الخلايا السرطانية لاختبارها.

تشمل الاختبارات التي تُجرى على الخلايا السرطانية ما يلي:

  • فحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية. يَستخدم فحصُ الكيمياء الهيستولوجية المناعية صبغات خاصة لتغيير لون عيِّنات الأنسجة وإظهارها. ويشير ظهور تغير في اللون أو اختفاء اللون إلى ما إذا كانت بروتينات معيّنة موجودة في الأنسجة أو لا. ويمكن أن يساعد غياب بعض البروتينات في تحديد ما إذا كانت الجينات المسببة لمتلازمة لينش هي التي أدت للإصابة بالسرطان أم لا.
  • فحص عدم ثبات التوابع الصغيرة. التوابع الصغيرة هي أجزاء من الحمض النووي. وفي حالة المصابين بمتلازمة لينش، قد تحتوي هذه التسلسلات على أخطاء أو تتسم بعد الثبات.

ويشير ظهور نتائج إيجابية لفحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية أو فحص عدم ثبات التوابع الصغيرة إلى أن الخلايا السرطانية فيها تغيرات مرتبطة بمتلازمة لينش. لكن النتائج لا تحدد على وجه الدقة ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة لينش. وبعض الأشخاص لا تكون هذه التغيرات الجينية موجودة لديهم إلا في خلاياهم السرطانية. ويعني هذا أن التغيرات الجينية لم تكن موروثة.

تُوجد الجينات التي تسبب متلازمة لينش في جميع خلايا أجسام المصابين بالمتلازمة. ويجب إجراء اختبار الجينات لمعرفة ما إذا كانت جميع الخلايا تحتوي على هذه الجينات أم لا.

الفحص الجيني

تبحث اختبارات الجينات عن أي تغيرات في الجينات التي تسبب الإصابة بمتلازمة لينش. وقد تؤخذ منك عينة دم لإجراء هذا الاختبار.

إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا بمتلازمة لينش، فقد ينحصر الغرض من الاختبار في البحث عن الجين الذي يسري في عائلتك. وإذا كنت أول شخص في عائلتك يخضع لاختبار الكشف عن متلازمة لينش، فقد يفحص اختبارك الكثير من الجينات التي يمكن أن تسري بين أجيال عائلتك. يمكن أن يساعدك اختصاصي الأمراض الوراثية في تحديد أنسب اختبار لك.

قد يكشف الفحص الجيني عما يلي:

  • نتيجة اختبار الجينات الإيجابية. تعني النتيجة الإيجابية أنه وُجد في خلاياك تغير جيني يسبب متلازمة لينش. ولا يعني ذلك أنك ستُصاب بالسرطان. وإنما يعني أنك أكثر عُرضة للإصابة ببعض أنواع السرطان مقارنة بغير المصابين بمتلازمة لينش.

    إنما يعتمد خطر إصابتك بالسرطان على نوع الجينات التي تسري بين أجيال عائلتك. ويمكنك الحد من تلك المخاطر بالكشف عن مؤشرات مرض السرطان. قد تساعد بعض العلاجات في الحد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان. ويمكن أن يشرح اختصاصي أمراض وراثية نسب تعرضك للإصابة بناء على نتائجك.

  • نتيجة اختبار الجينات السلبية. تعني النتيجة السلبية أنه لم يُعثر في خلاياك على التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة لينش. ويعني هذا أنك قد لا تُصاب بمتلازمة لينش. لكنك قد لا تزال أكثر عُرضة للإصابة بالسرطان. وذلك لأن من لديهم تاريخ عائلي مليء بالإصابات بالسرطان، قد تزيد فرص إصابتهم به.
  • اختلاف جيني ذو أهمية غير معروفة. لا توفر اختبارات الجينات إجابات حاسمة دائمًا. فاختبارات الجينات تكتشف أحيانًا جينًا لا يعرف الأطباء أهميته. لكن يمكن أن يخبرك اختصاصي أمراض وراثية بما يعنيه ذلك لصحتك.

العلاج

لم يتوصل الطب إلى علاج شافٍ لمتلازمة لينش حتى الآن. وغالبًا ما يخضع المصابون بمتلازمة لينش لفحوصات للكشف عن مؤشرات السرطان المبكرة. وإذا اُكتشف السرطان وهو صغير الحجم، فمن المرجح علاجه بنجاح.

أحيانًا يمكن الوقاية من الإصابة بالسرطان عن طريق إزالة بعض الأعضاء بعمليات جراحية قبل إصابتها بالسرطان. فتحدث إلى طبيبك بشأن الخيارات المناسبة لحالتك.

فحوصات السرطان للمصابين بمتلازمة لينش

اختبارات فحص السرطان هي اختبارات تكشف عن مدى وجود مؤشرات السرطان لدى أشخاص لا تظهر عليهم أي أعراض للسرطان. وتعتمد اختبارات السرطان التي تحتاج إليها على حالتك. حيث سينظر الطبيب في جين متلازمة لينش الذي تحمله. ويتعرف الطبيب أيضًا على أنواع السرطان التي تسري بين أجيال عائلتك.

وقد تُجري تحاليل الدم للكشف عما يلي:

  • سرطان القولون. تنظير القولون هو إجراء يستخدم أنبوبًا طويلاً مرنًا لرؤية القولون من الداخل. يمكن أن يكشف هذا الاختبار عن الأورام محتملة التسرطن ومواضع الإصابة بالسرطان. ويمكن أن يُجري المصابون بمتلازمة لينش الفحص بتنظير القولون كل عام أو عامين بداية من العشرينات أو الثلاثينات من العمر.
  • سرطان بطانة الرحم. سرطان بطانة الرحم هو سرطان يبدأ في بطانة الرحم الداخلية. وللكشف عن الإصابة بالسرطان، قد يُجرى لكِ تصوير بالموجات فوق الصوتية للرحم. وقد تؤخذ عينة من بطانة الرحم. وتُحَلَّل العينة للكشف عن وجود مؤشرات السرطان. وهذا الإجراء يسمى اختزاع بطانة الرحم.
  • سرطان المبيض. قد يقترح عليك الطبيب إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية وتحليل دم للكشف عن مؤشرات الإصابة بالسرطان في المبيضين.
  • سرطان المعدة وسرطان الأمعاء الدقيقة. قد يقترح عليك الطبيب إجراء تنظير داخل المريء والمعدة والأمعاء الدقيقة. ويطلق على هذا الإجراء اسم التنظير الداخلي. وهو يتضمن إدخال أنبوب طويل ورفيع مزودًا بكاميرا مثبتة في طرفه عبر الحلق. قد تُجري أيضًا اختبارًا للبحث عن بكتيريا تزيد خطر إصابتك بسرطان المعدة.
  • سرطان الجهاز البولي. قد يقترح الطبيب تحليل عيِّنة من البول للكشف عن مؤشرات الإصابة بسرطان في الجهاز البولي. وهذا يشمل سرطان الكلى والمثانة والحالبين. والحالبان هما أنبوبان يصلان بين الكليتين والمثانة.
  • سرطان البنكرياس قد يقترح الطبيب إجراء اختبار تصويري للكشف عن السرطان في البنكرياس. ويُجرى هذا عادةً باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي.
  • سرطان المخ. قد يقترح الطبيب فحص الأعصاب. حيث يشمل هذا الفحص قياس النظر والسمع والاتزان والتناسق الحركي وردود الأفعال اللاإرادية. ويكشف هذا الاختبار عن مؤشرات تدل على أن سرطان المخ يضغط على أنسجة المخ أو الأعصاب.
  • سرطان الجلد. قد يقترح الطبيب كذلك فحص الجلد. وذلك يتضمن فحص الجسم بالكامل للكشف عن مؤشرات الإصابة بسرطان الجلد.

وقد تحتاج إلى إجراء اختبارات أخرى إذا كان لديك تاريخ عائلي مع أنواع أخرى من السرطان. فاسأل الطبيب عن الاختبارات الأنسب لك.

الأسبرين للوقاية من السرطان

تُشير بعض الأبحاث إلى أن تناوُل الأسبرين يوميًّا قد يقلل من فرص الإصابة بالسرطان لدى المصابين بمتلازمة لينش. وما زالت هناك حاجة إلى إجراء مزيد من البحوث لمعرفة جرعة الأسبرين اللازمة لتحقيق أقصى استفادة. ناقش مع الطبيب الفوائد والمخاطر المحتمَلة للعلاج بالأسبرين، إذ يُمكنكما معًا تحديد ما إذا كان هذا خيارًا مناسبًا لحالتك أم لا.

العلاجات التي تقي من السرطانات الناتجة عن متلازمة لينش

في حالات معينة، قد تفكر في إجراء جراحة أو أخذ علاجات للوقاية من السرطان. فناقش فوائد ومخاطر ذلك مع الطبيب.

وقد تتوفر علاجات لما يلي:

  • الوقاية من سرطان بطانة الرحم. حيث تُجرى جراحة لاستئصال الرحم. وهي تقي من سرطان بطانة الرحم. ومن الخيارات الأخرى التي يمكن اللجوء إليها وضع وسيلة منع حمل في الرحم، حيث يُطلق الجهاز، المسمى باللولب الرحمي، هرمونًا يقلل من خطر الإصابة بسرطان بطانة الرحم، علاوةً على أنه يمنع الحمل.
  • الوقاية من سرطان المبيض. تُجرى جراحة لاستئصال المبيضين. ويقلل هذا الإجراء من خطر الإصابة بسرطان المبيض. ويمكن اللجوء كذلك إلى خيار آخر هو حبوب منع الحمل، التي تسمى أيضًا حبوب تنظيم النسل. وتشير الأبحاث إلى أن تناول حبوب منع الحمل الفموية لمدة لا تقل عن 5 سنوات يقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض.
  • الوقاية من سرطان القولون. تُجرى جراحة تسمى استئصال القولون لإزالة معظم القولون أو كله. وهي تقلل خطر الإصابة بسرطان القولون. ويمكن أن تكون هذه العملية خيارًا ناجعًا في بعض المواقف. ومنها على سبيل المثال، إذا سبقت إصابتك بسرطان القولون، حيث يقي استئصال القولون من معاودة الإصابة بسرطان القولون.

التجارب السريرية

استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها.

التأقلم والدعم

قد تسبِّب الإصابة بمتلازمة لينش الشعور بالتوتر. وقد يؤدي علمك بأنك أكثر عرضة للإصابة بمرض السرطان إلى شعورك بالقلق بشأن مستقبلك. وستجد طرقًا للتغلب على التوتر والقلق في الوقت المناسب. وحتى ذلك الوقت، قد تجد من المفيد:

  • معرفة جميع ما يمكنك معرفته عن متلازمة لينش. اكتب قائمة بالأسئلة عن متلازمة لينش واطرحها للمناقشة في موعدك التالي. اطلب من فريق الرعاية الصحية مصادر أخرى للمعلومات اللازمة. فقد يساعدك الإلمام بمعلومات حول متلازمة لينش في الشعور بقدر أكبر من الثقة عند اتخاذ قرارات بشأن صحتك.
  • الاعتناء بنفسك. قد يؤدي علمك بأنك أكثر عرضة للإصابة بمرض السرطان إلى شعورك بفقدان السيطرة تجاه صحتك. اختر خيارات صحية لجوانب صحتك التي يمكنك التحكم فيها. فعلى سبيل المثال، اختر نظامًا غذائيًا صحيًا. مارس الرياضة معظم أيام الأسبوع. حافظ على وزن صحي. احصل على قسط كافٍ من النوم حتى تشعر بالراحة عند الاستيقاظ. اذهب إلى جميع مواعيدك الطبية المقررة لك، ومن ضمنها فحوصات السرطان.
  • التواصل مع الآخرين. تحدث مع أصدقائك أو أفراد عائلتك عن مخاوفك. تواصل مع أناس آخرين مصابين بمتلازمة لينش من خلال مجموعات الدعم. ومن هذه المجموعات، مجموعة متلازمة لينش الدولية ومجموعة الاستعداد لمواجهة خطر الإصابة بالسرطان لدينا (FORCE). تحدث مع أشخاص آخرين تثق بهم مثل رجال الدين. واطلب من الطبيب أن يحيلك إلى معالج نفسي قد يساعدك في فهم مشاعرك.

الاستعداد لموعدك

إذا اشتبه الطبيب في احتمال إصابتك بمتلازمة لينش، فقد يقترح عليك زيارة اختصاصي وراثيات، استشاري علم الوراثة على سبيل المثال.

وسيساعدك اختصاصي الوراثيات على تحديد ما إذا كان إجراء اختبار جينات مفيدًا لك. وفي حال خضوعك للاختبار، سيساعدك الاختصاصي في فهم النتائج.

ما يمكنك فعله؟

للاستعداد لزيارة اختصاصي الأمراض الوراثية، قم بما يلي:

  • اجمع سجلاتك الطبية. إذا كنت قد أُصبتَ من قبل بالسرطان، فأحضر سجلاتك الطبية معك.
  • اطلب بعض المعلومات من أفراد عائلتك الذين سبق أن أصيبوا بالسرطان. إذا كان أفراد من عائلتك قد أصيبوا بالسرطان فاطلب منهم معلومات حول تشخيصاتهم. واكتب أنواع السرطان التي أصيبوا بها وأنواع العلاجات التي تلقوها وأعمارهم عند التشخيص.
  • حاول اصطحاب أحد أقاربك أو أصدقائك معك. في بعض الأحيان يكون من الصعب تذكُّر كل المعلومات المقدَّمة لكَ خلال موعد زيارتكَ الطبي. وقد يتذكر من يرافقكَ شيئًا قد فاتك أو نسيتَه.
  • دوّن الأسئلة التي تريد طرحها.

الأسئلة التي يجب طرحها

اكتب قائمة بالأسئلة التي تريد طرحها. يمكن أن تشمل الأسئلة ما يلي:

  • ما أسباب الإصابة بمتلازمة لينش؟
  • كيف تنتقل متلازمة لينش عبر أفراد العائلة؟
  • إذا كان أحد أفراد عائلتي مصابًا بمتلازمة لينش، فما مدى احتمال إصابتي بها أيضًا؟
  • ما الاختبارات المُستخدَمة في اختبارات الجينات الوراثية؟
  • ما المعلومات التي يمكنني الحصول عليها من اختبارات الجينات الوراثية؟
  • كم يستغرق ظهور النتائج؟
  • إذا كانت نتيجة اختبارات الجينات الوراثية التي أجريتها إيجابية، فما مدى احتمال إصابتي بالسرطان؟
  • ما أنواع الاختبارات التي يمكنها أن تكتشف أنواع السرطان المتعلقة بمتلازمة لينش في مراحلها المبكرة؟
  • وإذا كانت نتيجة اختبارات الجينات الوراثية سلبية، فهل يعني هذا أني لن أصاب بالسرطان؟
  • هل كانت نتائج اختبارات الجينات الوراثية خاطئة أم غير واضحة من قبل؟
  • ماذا تعني اختبارات الجينات الوراثية التي أجريتها على نفسي بالنسبة لعائلتي؟
  • ما تكلفة اختبارات الجينات الوراثية؟
  • هل ستدفع شركة التأمين تكاليف اختبارات الجينات الوراثية؟
  • ما القوانين التي تحميني من التمييز إذا كانت نتائج اختبارات الجينات الوراثية إيجابية؟
  • هل هناك مشكلة إذا قررت عدم إجراء اختبارات الجينات الوراثية؟
  • إذا اخترت عدم إجراء اختبارات الجينات الوراثية، فما الذي يعنيه هذا الأمر فيما يتعلق بمستقبلي الصحي؟
  • هل هناك كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكن أن آخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصحني بزيارتها؟

فضلًا عن الأسئلة التي أعددتها من قبل، لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى تتبادر إلى ذهنك أثناء الموعد الطبي.

ما الذي يمكنك توقعه

من المرجح أن يطرح عليك اختصاصي الأمراض الوراثية أسئلة حول تاريخك المَرَضي الشخصي والعائلي. وقد تشمل الأسئلة ما يلي:

  • هل سبق لك أن أُصبت بالسرطان؟
  • هل أصيب أفراد من عائلتك بالسرطان؟
  • في أي عمر شُخِّص كل منهم بالسرطان؟
  • هل خضع أي من أفراد عائلتك لاختبار جينات؟

متلازمة لينش - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

08/03/2024

Living with متلازمة لينش?

Connect with others like you for support and answers to your questions in the Colorectal Cancer support group on Mayo Clinic Connect, a patient community.

Colorectal Cancer Discussions

Dianne
Worried about rising CEA levels

86 Replies Sun, Jun 16, 2024

segerfan
Had colon cancer and now CEA is rising: Scared

35 Replies Wed, Jun 12, 2024

See more discussions
  1. AskMayoExpert. Lynch syndrome. Mayo Clinic; 2021.
  2. Genetic/familial high-risk assessment: Colorectal. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1436. Accessed May 19, 2022.
  3. Biller LH, et al. Lynch syndrome-associated cancers beyond colorectal cancer. Gastrointestinal Endoscopy Clinics of North America. 2022; doi:10.1016/j.giec.2021.08.002.
  4. What to expect when meeting with a genetic counselor. Cancer.Net. https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/what-expect-when-meeting-genetic-counselor. Accessed May 27, 2022.
  5. DeJene Gemechu S, et al. Do the risks of Lynch syndrome-related cancer depend on the parent of origin of the mutation? Familial Cancer. 2020; doi:10.1007/s10689-020-00167-4.
  6. Genetics of colorectal cancer (PDQ) ¬– Health professional version. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/colorectal-genetics-pdq. Accessed May 27, 2022.
  7. Lynch HT, et al. Milestones of Lynch syndrome: 1895-2015. Nature Reviews Cancer. 2015; doi:10.1038/nrc3878.
  8. Thibodeau SN, et al. Microsatellite instability in cancer of the proximal colon. Science. 1993; http://www.jstor.org/stable/2881173. Accessed May 27, 2022.