التشخيص

في حال الاشتباه بإصابتك بمتلازمة لينش، قد يطرح عليك الطبيب أسئلة تتعلَّق بتاريخ عائلتك فيما يتعلق بسرطان القولون، سرطان بطانة الرحم والسرطانات الأخرى. قد يؤدي هذا إلى إجراء اختبارات أخرى وإجراءات لتشخيص متلازمة لينش.

تاريخ العائلة

قد يحيلك طبيبك لإجراء تقييم أكثر لمتلازمة لينش إذا كان لديك:

  • عدة أقارب مصابين بأورام مرتبطة بمتلازمة لينش، بما في ذلك سرطان القولون والمستقيم. تشمل الأمثلة على الأورام الأخرى المرتبطة بمتلازمة لينش تلك التي تؤثر على بطانة الرحم أو المبيضين أو المعدة أو الأمعاء الدقيقة أو الكلية أو المخ أو الكبد.
  • الأقارب الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان في أعمار أقل من المتوسط بالنسبة إلى نوع السرطان لديهم.
  • أكثر من جيل من الأسرة مصاب بنوع من السرطان.

فحص الأورام

في حال تشخيصك أو تشخيص فرد من عائلتكَ بالإصابة بالسرطان، فقد تكشف الفحوصات الخاصة ما إذا كان الورم يتَّصف بالخصائص المعينة لسرطانات متلازمة لينش. ويمكن الحصول على عيِّنات من خلايا سرطان القُولون وأحيانًا من الأورام الأخرى لفحص الأورام.

ويمكن أن تَكشف فحوصات الأورام ما إذا كان السرطان بسبب الجينات المرتبطة بمتلازمة لينش أم لا. وتشمل فحوصات الأورام ما يلي:

  • فحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية. يَستخدم فحصُ الكيمياء الهيستولوجية المناعية الصبغاتِ لتغيير لون عيِّنات الأنسجة وإبرازها. ويشير وجود أو غياب تغيير اللون إلى ما إذا كانت بعض البروتينات المحددة موجودة في الأنسجة أو لا. وغياب البروتينات قد يُخبر الطبيب بالجين المتحوِّل المسؤول عن حدوث السرطان.
  • فحص عدم ثبات التوابع الصغيرة. تُعد التوابع الصغيرة تسلسلات الحمض النووي الخلوي. وفي المصابين بمتلازمة لينش، يمكن وجود أخطاء أو عدم ثبات في هذه التسلسلات في خلايا الورم.

وتشير النتائج الإيجابية لفحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية أو فحص عدم ثبات التوابع الصغيرة إلى عيوب في وظائف الجينات المرتبطة بمتلازمة لينش. ولكن لا تُخبر النتائج بما إذا كان المريض مصابًا بمتلازمة لينش لأن الأفراد يصابون بالتحولات الجينية في خلايا السرطان فقط.

ويكون لدى المصابين بمتلازمة لينش هذه التحولات الجينية في كل الخلايا. وقد يَكشف الاختبار الجيني عما إذا كان المريض مصابًا بهذه التحولات الجينية.

وبشكل متزايد، تتوفر فحوصات الكيمياء الهيستولوجية المناعية أو عدم ثبات التوابع الصغيرة للمرضى ذوي تشخيص الإصابة بسرطان القُولون أو سرطان بطانة الرحم بحثًا عن العلامات التي قد تدل على الإصابة بمتلازمة لينش. ويأمل الأطباء أن يساعد هذا في تحديد العائلات المصابة بمتلازمة لينش، والتي لا تستوفي المعايير المعتادة للفحوصات الجينية.

الفحص الجيني

تبحث الاختبارات الجينية عن أي تغيرات في جيناتك تشير إلى إصابتك بمتلازمة لينش. قد يطلب منك إعطاء عينة من دمك للفحص الجيني. يبحث الأطباء في جينات معينة عن طفرات محتملة يمكن أن تسبب متلازمة لينش باستخدام تحاليل معملية خاصة.

قد تكون نتيجة الفحص الجيني:

  • نتيجة الفحص الجيني إيجابية. النتيجة الإيجابية، التي تعني اكتشاف طفرة جينية، لا تشير إلى أنك مصاب بالسرطان أو أنك ستُصاب به. لكنها تعني أن احتمالية تطور سرطان معين في جسدك على مدار السنين عالية.

    تتوقف هذه الاحتمالية لديك على نوعية الجين الذي ظهرت به الطفرة في عائلتك، وما إذا كنت ستخضع لاختبارات السرطان أو عمليات تقليل المخاطر لتخفيف خطر تعرضك للسرطان. الاستشاري الجيني الخاص بك يستطيع توضيح احتمالاتك الشخصية بناء على نتائجك.

  • نتيجة الفحص جيني سلبية. نتيجة فحص سلبية، وتعني أنه لم تُكتشف طفرة جينية، تشير إلى أنك غير مصاب بمتلازمة لينش على الأغلب. قد تظل، رغم ذلك، هناك احتمالية متزايدة للإصابة بالسرطان، إذا كان لديك تاريخ عائلي قوي للإصابة به.
  • تنوع جيني ذو دلالة غير معروفة. لا تعطي الاختبارات الجينية إجابات حاسمة بشأن احتمالية إصابتك بالسرطان. في بعض الأحيان تكشف الاختبارات الجينية عن تنوع جيني ذي دلالة غير معروفة. يستطيع الاستشاري الجيني الخاص بك توضيح ما تعني هذه النتائج لك.

في بعض الأحيان تكون الاختبارات الجينية لمتلازمة لينش جزءًا من اختبار للطفرات الجينية المتعددة المتعلقة بالسرطان. يستطيع الاستشاري الجيني الخاص بك مناقشة منافع ومخاطر الاختبارات الجينية لك. كما يستطيع إخبارك ما الذي يمكن للفحص الجيني إخبارك به وما الذي لا يستطيع إخبارك به.

العلاج

يُعالَج سرطان القولون المرتبط بمتلازمة لينش على نحو مماثل لأنواع أخرى من سرطان القولون. غير أنه من المحتمَل أن تنطوي العملية الجراحية لعلاج سرطان القولون المرتبط بمتلازمة لينش على استئصال جزء كبير من القولون، لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش لديهم مخاطر عالية للإصابة بسرطان القولون مُجدَّدًا في المستقبل.

ستستند خيارات علاجك إلى مرحلة السرطان وموقعه، وكذلك على صحتك وعمرك وتفضيلاتك. قد تتضمن طُرق علاج سرطان القولون: الجراحة، والعلاج الكيميائي، والعلاج الإشعاعي.

فحوصات السرطان للمصابين بمتلازمة لينش

إذا كنت مصابًا بمتلازمة لينش، ولكن لم تُشخص بالإصابة بالسرطان المصاحب لها - الذي يُشار إليه أحيانًا باسم "الناجي من قابلية الإصابة بالسرطان" - فقد يضع طبيبك خطة تناسبك لفحوصات السرطان.

ولم تذكر الأبحاث نوعية فحوصات السرطان المثالية التي تناسب حالة المصابين بمتلازمة لينش. ونتيجة لذلك، تتنوع آراء الفرق الطبية حول الفحوصات التي توصي بها. كما أن الفحوصات المثالية للمريض يمكن أن تعتمد على التاريخ العائلي وهوية الجين المسؤول عن حدوث متلازمة لينش.

وكجزء من خطة فحوصات السرطان، يمكن أن ينصح الطبيب بإجراء ما يلي:

  • فحص سرطان القولون. يسمح فحص تنظير القولون للطبيب برؤية الجزء الداخلي من القولون بالكامل واكتشاف المناطق ذات النمو غير الطبيعي التي يمكن أن تشير إلى الإصابة بالسرطان أو الخلايا المحتمل أن تصبح سرطانًا. وتقلل فحوصات سرطان القولون خطر الموت بسبب سرطان القولون من خلال إزالة الأجزاء المسرطنة النامية التي تُسمَّى بالسلائل. يبدأ المصابون بمتلازمة لينش عادةً الفحص بالتنظير القولوني عادةً كل عام أو عامين بداية من العشرينات من العمر.

    ويتعرض المصابون بمتلازمة لينش للإصابة بسلائل القولون التي تزيد صعوبة اكتشافها. لهذا السبب، قد يوصي الأطباء باستخدام الأساليب الحديثة للتنظير القولوني. فالتنظير القولوني عالي الدقة يُنشئ صورًا أكثر تفصيلًا، ويستخدم التنظير القولوني ذو النطاق الضيق الضوء الخاص لإنشاء صور أكثر وضوحًا للقولون. يَستخدم التلوين التنظيري الصبغات لتلوين نسيج القولون، وهذا قد يزيد من احتمال اكتشاف السلائل المسطحة التي تميل إلى الحدوث كثيرًا عند المصابين بمتلازمة لينش.

  • فحص سرطان بطانة الرحم. قد تخضع النساء المصابات بمتلازمة لينش إلى خزعة بطانة الرحم كل عام أو عامين.
  • فحص سرطان المبيض. قد يُوصي الطبيب باستخدام الموجات فوق الصوتية وإجراء اختبارات الدم السنوية لفحص سرطان المبيض.
  • فحص سرطان الجهاز البولي. قد يوصي طبيبك بفحوص دورية لسرطان المسالك البولية. وقد يكشف تحليل عينة البول خلايا سرطانية أو خلايا دم.
  • فحص السرطان المعدي المعوي. قد يوصي طبيبك بإجراء فحص التنظير الباطني للكشف عن سرطان المعدة وسرطان الأمعاء الدقيقة. يسمح إجراء التنظير الباطني لطبيبك برؤية المعدة والأجزاء الأخرى من الجهاز المعدي المعوي.

بينما تثبت البحوث فعالية فحص سرطان القولون لتقليل خطر الوفاة من المرض، لم تثبت البحوث المماثلة فعالية الفحص لأنواع أخرى من السرطان. يوصي الخبراء بإجراء فحص لأنواع السرطان الأخرى على الرغم من عدم توفر الأدلة على وجوده.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من أنواع السرطان الأخرى، فقد يوصي الطبيب باختبارات أخرى لفحص السرطان. اسأل طبيبك حول اختبارات الفحص الأنسب لك.

الأسبرين للوقاية من السرطان

تُشير الدراسات الحديثة إلى أن تناوُل الأسبرين يوميًّا قد يُقَلِّل خطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان المرتبطة بمتلازمة لينش. يَلزَم إجراء مزيد من الدراسات لتأكيد هذا. ناقشْ مع طبيبكَ الفوائد والمخاطر المحتمَلة لعلاج الأسبرين؛ لتحديد ما إذا كان هذا خيارًا لكَ.

العملية الجراحية لمنع حدوث السرطانات الناتجة عن متلازمة لينش

في حالات معينة، قد يخضع المصابون بمتلازمة لينش لإجراء عملية جراحية لتقليل خطر الإصابة بالسرطان. ناقِش الفوائد والمخاطر المتعلقة بالعمليات الجراحية الوقائية مع طبيبك.

تتضمن الخيارات الجراحية لمنع الإصابة بالسرطان ما يلي:

  • العملية الجراحية لإزالة المبايض والرحم (استئصال المِبيَض واستئصال الرحم). إن العملية الجراحية الوقائية لاستئصال الرحم تقضي على احتمالية الإصابة بسرطان بطانة الرحم في المستقبل. يمكن أن يقلل استئصال المبايض من خطر الإصابة بسرطان المِبيَض.

    على عكس سرطان القولون، لم يثبت أن فحص سرطان المبايض وسرطان بطانة الرحم يقلل من خطر الوفاة إثر الإصابة بالسرطان. ولهذا السبب، عادةً ما يُوصي الأطباء بإجراء عملية جراحية وقائية للسيدات اللاتي تخطين فترة الإنجاب.

  • إجراء عملية جراحية لإزالة القولون (استئصال القولون). تقلل العملية الجراحية لاستئصال معظم القولون أو كله من فرصة الإصابة بسرطان القولون إن لم تقضِ على هذه الفرصة. يمكن تنفيذ هذا الإجراء بطريقة تسمح لك بطرد النفايات عادةً دون الحاجة إلى ارتداء حقيبة خارج جسمك لجمع النفايات. قد يكون استئصال القولون خيارًا إن لم تكن قادرًا أو راغبًا في الخضوع لفحص سرطان القولون بشكل متكرر.

التأقلم والدعم

إن معرفة إصابتك أو أحد أفراد أسرتك بخطورة متزايدة للإصابة بالسرطان يُمكن أن يَتسبب في الشعور بضغط. ومن الممكن أن تَتضمن الطرق المفيدة للتعامل مع هذا الأمر ما يلي:

  • معرفة كل ما يُمكنك معرفته حول متلازمة لينش. اكتب أسئلتك حول متلازمة لينش واطرحها على طبيبك أو مستشار علم الوراثة الخاص بك في موعدك التالي معه. اطلب من فريق الرعاية الصحية مصادر أخرى للمعلومات اللازمة. إن الإلمام بمعلومات حول متلازمة لينش يُمكن أن يُساعدك في الشعور بقدر أكبر من الثقة عند اتخاذ قرارات بشأن صحتك.
  • انتبه لنفسك. إن معرفة أن لديك خطورة متزايدة للإصابة بمرض السرطان يُمكن أن يُشعرك بالعجز أمام التحكم في صحتك. ولكن حاول أن تَتحكم فيها قدر إمكانك. على سبيل المثال، اختر نظامًا غذائيًّا صحيًّا، ومارس التمارين الرياضية بانتظام واحصل على القدر الكافي من النوم لكي تَستيقظ وأنت تَشعر بالراحة. اذهب إلى جميع مواعيدك الطبية المقررة لك، ومن ضمنها فحوصات السرطان.
  • تَواصَلْ مع آخرين. ابحث عن أصدقاء لك أو أفراد من عائلتك يُمكنك أن تتحدث عن مخاوفك معه. تَواصل مع الآخرين المصابين بمتلازمة لينش من خلال مجموعات الدعم، مثل مجموعة متلازمة لينش الدولية. ابحث عن أشخاص آخرين تَثق بهم يُمكنك التحدث معهم، مثل رجال الدين. اطلب من طبيبك أن يُحيلك إلى اختصاصي يُمكنه أن يُساعدك في فهم مشاعرك.

الاستعداد لموعدك

إذا اشتبه طبيبك في احتمال إصابتك بمتلازمة لينش، فقد تُحال إلى مستشار علم الوراثة.

يمكن أن يعطيك مستشار علم الوراثة معلومات لتساعدك في تقرير أي الاختبارات الجينية ستُفيدك في تشخيص متلازمة لينش، أو أي اضطراب وراثي آخر. إذا اخترتَ الخضوع للفحص، فسيشرح لك مستشار علم الوراثة معنى النتائج الإيجابية والسلبية بالنسبة لك.

ما يمكنك فعله؟

للاستعداد لمقابلتك مع استشاري الأمراض الوراثية:

  • اجمع سجلاتك الطبية. إذا كنت قد أُصبتَ سابقًا بالسرطان، فأحضر سجلاتك الطبية إلى موعدك مع استشاري الأمراض الوراثية.
  • اسأل أفراد عائلتك الذين أصيبوا بالسرطان سابقًا عن معلومات. إذا كان أفراد من عائلتك قد أصيبوا بالسرطان فاسأل عن معلومات حول تشخيصاتهم. اكتب أنواع السرطان التي أصيبوا بها وأنواع العلاجات التي تلقوها وأعمارهم عند التشخيص.
  • اطلُب من أحد أفراد العائلة أو صديقٍ المجيء معك. في بعض الأحيان يكون من الصعب تذكر كل المعلومات المقدمة لك خلال موعدك الطبي. قد يَتذكر الشخص الذي يُرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
  • دوِّن أسئلتك لطرحها على استشاري الأمراض الوراثية.

الأسئلة التي يجب طرحها

جهِّز قائمةً بالأسئلة لطرحها على استشاري الجينات الوراثية. يمكنك أن تُضمِّن الأسئلة الآتية:

  • هل يمكنك أن توضح لي كيف تحدث متلازمة لينش (متلازمة السرطان الوراثية)؟
  • كيف يمكن للطفرات الوراثية أن تحدث؟
  • كيف يمكن أن ترتبط طفرات الجينات الوراثية بمتلازمة لينش الممرَّرة عبر أفراد العائلة؟
  • إذا كان أحد أقربائي مصابًا بمتلازمة لينش، فما فرصة إصابتي بها أيضًا؟
  • ما الاختبارات المستخدَمة في اختبارات الجينات الوراثية؟
  • ما المعلومات التي يمكنني الحصول عليها من اختبارات الجينات الوراثية؟
  • ما المدة التي يمكنني انتظارها إلى حين الحصول على نتائج الفحوصات؟
  • إذا كانت نتيجة اختبارات الجينات الوراثية التي أجريتها موجبةً فما فرصة إصابتي بالسرطان؟
  • ما أنواع فحص السرطان التي يمكنها أن تكتشف السرطانات المتعلقة بمتلازمة لينش في مراحلها المبكرة؟
  • وإذا كانت نتيجة اختبارات الجينات الوراثية سالبةً، فهل يعني هذا أني لن أصاب بالسرطان؟
  • كم طفرة جينية غير محتسبة في اختبار الجينات الوراثية الحالي؟
  • ماذا تعني اختبارات الجينات الوراثية الخاصة بي لأسرتي؟
  • ما تكلفة اختبارات الجينات الوراثية؟
  • هل ستدفع شركة التأمين الخاصة بي تكاليف اختبارات الجينات الوراثية؟
  • ما القوانين التي تحميني من التمييز الجيني إذا كانت نتائج اختبارات الجينات الوراثية الخاصة بي إيجابية؟
  • هل هناك مشكلة إذا قررت عدم إجراء اختبارات الجينات الوراثية؟
  • إذا اخترت عدم إجراء اختبارات الجينات الوراثية، فما الذي يعنيه هذا الأمر فيما يتعلق بمستقبلي الصحي؟
  • هل هناك منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يُمكنني أخذُها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي تَنصحُني بها؟

إضافةً إلى الأسئلة التي تنوي توجيهها إلى الاستشاري الخاص بك، لا تتردد بطرح الأسئلة أثناء موعدك الطبي.

ما تتوقع الحصول عليه من استشاري الأمراض الوراثية

من المحتمل أن يطرح عليك استشاري الأمراض الوراثية عددًا من الأسئلة حول تاريخك الصحي والتاريخ الصحي لأعضاء عائلتك. قد يسألك استشاري الأمراض الوراثية الأسئلة التالية:

  • هل سبق وشُخِّصت بالإصابة بالسرطان؟
  • هل شُخِّص أعضاء عائلتك بالسرطان؟
  • في أي عمر شُخِّص كل عضو من أعضاء عائلتك بالسرطان؟
  • هل خضع أي من أعضاء عائلتك لاختبار وراثي؟

متلازمة لينش - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

17/05/2018
  1. Genetics of colorectal cancer (PDQ). National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/colorectal-genetics-pdq. Accessed March 8, 2018.
  2. AskMayoExpert. Lynch syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
  3. Genetic/familial high-risk assessment: Colorectal. Fort Washington, Pa.: National Comprehensive Cancer Network. http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/f_guidelines.asp. Accessed March 3, 2018.
  4. Making sense of your genes: A guide to genetic counseling. Genetic Alliance. http://www.geneticalliance.org/publications/guidetogeneticcounseling. Accessed March 29, 2018.
  5. Kanth P, et al. Hereditary colorectal polyposis and cancer syndromes: A primer on diagnosis and management. American Journal of Gastroenterology. 2017;112:1509.
  6. Lynch HT, et al. Milestones of Lynch syndrome: 1895-2015. Nature Reviews Cancer. 2015;15:181.
  7. Thibodeau SN, et al. Microsatellite instability in cancer of the proximal colon. Science. 1993;260:816.
  8. Lu KH, et al. Endometrial and ovarian cancer screening and prevention in women with Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed April 9, 2018.