Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Lynch podría comenzar con una revisión de los antecedentes familiares de cáncer. El proveedor de atención médica querrá saber si tú o algún miembro de tu familia tuvo cáncer de colon, de endometrio o de otro tipo. Como consecuencia, es posible que deba hacerte otros exámenes y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Antecedentes familiares

Tu proveedor de atención médica te podría recomendar que te plantees hacerte pruebas genéticas para el síndrome de Lynch si tienes alguno de estos antecedentes familiares:

  • Varios familiares con cánceres asociados a Lynch, entre ellos cáncer de colon y cáncer de endometrio. Otros tipos de cáncer causados por el síndrome de Lynch pueden aparecer en el estómago, los ovarios, el páncreas, los riñones, la vejiga, los uréteres, el cerebro, la vesícula biliar, las vías biliares y la piel.
  • Uno o más familiares que hayan tenido cáncer antes de los 50 años.
  • Uno o más familiares que hayan tenido más de un tipo de cáncer.
  • Más de una generación de la familia afectada por el mismo tipo de cáncer.

Pruebas de células cancerosas

Si tú o alguien de tu familia han tenido cáncer, es posible que se analice una muestra de las células cancerosas.

Entre las pruebas de las células cancerosas se incluyen las siguientes:

  • Análisis inmunohistoquímico. El análisis inmunohistoquímico utiliza tintes especiales para teñir las muestras de tejido. La presencia o ausencia de tinción muestra si el tejido tiene determinadas proteínas. La ausencia de proteínas podría ayudar a determinar si los genes relacionados con el síndrome de Lynch han provocado el cáncer.
  • Análisis de inestabilidad de microsatélites. Los microsatélites son trozos de ADN. En las personas con síndrome de Lynch, puede haber errores o inestabilidad en estos trozos.

Los resultados positivos en los exámenes de inmunohistoquímica o inestabilidad de microsatélites pueden mostrar que las células cancerosas sufren cambios genéticos relacionados con el síndrome de Lynch. No obstante, los resultados no pueden confirmar con seguridad si tienes el síndrome de Lynch. Algunas personas solo presentan estos cambios genéticos en sus células cancerosas. Esto significa que los cambios genéticos no son hereditarios.

Las personas con síndrome de Lynch tienen presentes los genes que provocan dicho síndrome en todas las células de sus cuerpos. Es necesario hacer pruebas genéticas para ver si todas las células poseen dichos genes.

Análisis genéticos

Las pruebas genéticas buscan alteraciones en los genes que causan el síndrome de Lynch. Es posible que tengas que dar una muestra de sangre para esta prueba.

Si un miembro de tu familia tiene síndrome de Lynch, es posible que en la prueba se busque solo el gen hereditario. Si eres la primera persona en tu familia que se hace una prueba de detección del síndrome de Lynch, en la prueba podrían analizarse varios genes que pueden ser hereditarios. Un profesional en genética puede ayudarte a decidir qué prueba es mejor para ti.

Las pruebas genéticas pueden revelar lo siguiente:

  • Un resultado positivo de la prueba genética. Un resultado positivo significa que se encontró en tus células una alteración genética que causa el síndrome de Lynch. Esto no significa que tendrás cáncer, sino que tienes un riesgo mayor de tener determinados tipos de cáncer en comparación con las personas que no tienen síndrome de Lynch.

    El riesgo personal de tener cáncer dependerá de los genes que haya en tu familia. Puedes disminuir el riesgo haciéndote pruebas que busquen signos de cáncer. Algunos tratamientos pueden reducir el riesgo de tener ciertos tipos de cáncer. Un profesional en genética puede explicarte cuál es tu riesgo individual en función de los resultados.

  • Un resultado negativo de la prueba genética. Un resultado negativo significa que no se encontraron en tus células alteraciones genéticas que causan el síndrome de Lynch. Esto significa que posiblemente no tengas síndrome de Lynch, pero que todavía puede haber un riesgo elevado de tener cáncer. Esto se debe a que las personas con fuertes antecedentes familiares de cáncer pueden tener un riesgo mayor de presentar esta enfermedad.
  • Una variación genética de importancia desconocida. Las pruebas genéticas no siempre dan una respuesta positiva o negativa. Algunas veces, en las pruebas genéticas se descubre un gen sobre el que los médicos no tienen certezas. Un profesional en genética puede decirte qué significa esto para tu salud.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Lynch. Las personas con síndrome de Lynch se hacen análisis con frecuencia para detectar signos tempranos de cáncer. Si se detecta el cáncer cuando es pequeño, hay más probabilidades de que el tratamiento sea exitoso.

A veces, el cáncer puede prevenirse con operaciones para extirpar algunos órganos antes de que desarrollen cáncer. Habla con el proveedor de atención médica acerca de tus opciones.

Examen para detección de cáncer para personas con síndrome de Lynch

Los exámenes de detección del cáncer son pruebas que buscan signos de cáncer en personas que no tienen síntomas de la enfermedad. Las pruebas que necesites dependerán de tu situación. El proveedor de atención médica evaluará qué gen del síndrome de Lynch portas, y qué tipos de cáncer hay en tu familia.

Es posible que te hagan pruebas de detección de las siguientes enfermedades:

  • Cáncer de colon. La colonoscopia es un procedimiento mediante el cual se introduce una sonda larga y flexible para observar el interior del colon. Con esta prueba, se pueden detectar tumores precancerosos y áreas con cáncer. Las personas con síndrome de Lynch pueden comenzar a hacerse exámenes de detección por colonoscopia cada uno o dos años a partir de los 20 o 30 años.
  • Cáncer de endometrio. El cáncer de endometrio es aquel que aparece en el revestimiento interno del útero, que se llama endometrio. Para detectar este tipo de cáncer, posiblemente te hagan una ecografía del útero. También se podría extraer una muestra del endometrio y evaluarla para detectar signos de cáncer. Este procedimiento se llama "biopsia endometrial".
  • Cáncer de ovario. El proveedor de atención médica podría indicar una ecografía y análisis de sangre para detectar signos de cáncer en los ovarios.
  • Cáncer de estómago y cáncer de intestino delgado. El proveedor de atención médica podría indicar un procedimiento para observar el interior del esófago, el estómago y el intestino delgado. Este procedimiento se llama "endoscopia", e implica introducir por la garganta una sonda larga y fina con una cámara en el extremo. También es posible que te hagan análisis para detectar una bacteria que aumenta el riesgo de tener cáncer de estómago.
  • Cáncer del sistema urinario. El proveedor de atención médica podría indicar el análisis de una muestra de orina para detectar signos de distintos tipos de cáncer del sistema urinario, que incluyen cáncer de riñón, de vejiga y de uréter. Los uréteres son tubos que conectan los riñones con la vejiga.
  • Cáncer de páncreas. El proveedor de atención médica podría indicar una prueba por imágenes para detectar cáncer en el páncreas. Por lo general, esto se hace mediante una resonancia magnética.
  • Cáncer de cerebro. Es posible que el proveedor de atención médica indique un examen neurológico, el cual implica evaluar la vista, la audición, el equilibrio, la coordinación y los reflejos. En esta prueba, se busca detectar si el cáncer de cerebro ejerce presión sobre los tejidos o los nervios cerebrales.
  • Cáncer de piel. El proveedor de atención médica podría indicar un examen de la piel, que implica observar todo el cuerpo para detectar signos de cáncer de piel.

Es posible que debas hacerte otras pruebas si tu familia tiene antecedentes de otros tipos de cáncer. Pregúntale al proveedor de atención médica qué pruebas son mejores para ti.

Aspirina para la prevención del cáncer

Algunos estudios sugieren que tomar una aspirina por día puede reducir el riesgo de padecer cáncer en las personas con síndrome de Lynch. Sin embargo, se debe hacer más investigaciones para comprender la cantidad de aspirina que se necesita para obtener el mayor beneficio. Analiza los posibles beneficios y riesgos de una terapia con aspirina con el proveedor de atención médica. Juntos podrán decidir si es una opción adecuada para ti.

Tratamientos para prevenir los tipos de cáncer provocados por el síndrome de Lynch

En ciertas situaciones, deberías considerar la cirugía o tratamientos para prevenir el cáncer. Analiza los beneficios y los riesgos con el proveedor de atención médica.

Puede haber tratamientos disponibles para lo siguiente:

  • Prevención del cáncer de endometrio. La cirugía para extraer el útero se denomina "histerectomía", y se hace para prevenir el cáncer de endometrio. Otra opción puede ser un procedimiento para colocar un dispositivo anticonceptivo en el útero, llamado "dispositivo intrauterino" (DIU), que libera una hormona que disminuye el riesgo de tener cáncer de endometrio y también previene el embarazo.
  • Prevención del cáncer de ovario. La cirugía para extraer los ovarios se llama "ooforectomía". Reduce ampliamente el riesgo de cáncer de ovario. Otra opción pueden ser los anticonceptivos orales, que también se conocen como "píldoras anticonceptivas". Las investigaciones indican que tomar píldoras anticonceptivas durante, al menos, 5 años reduce el riesgo de cáncer de ovario.
  • Prevención del cáncer de colon. La cirugía para extraer todo o una gran parte del colon se llama "colectomía". Reduce el riesgo de cáncer de colon. Esta operación puede ser una opción en ciertas situaciones, por ejemplo, si ya tuviste cáncer de colon. Extirpar el colon puede evitar que vuelvas a tener la enfermedad.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Tener síndrome de Lynch puede ser estresante. Saber que tienes un mayor riesgo de tener cáncer puede generar preocupación por el futuro. Con el tiempo, encontrarás maneras de hacer frente al estrés y la preocupación. Hasta entonces, podrías intentar lo siguiente:

  • Averigua todo lo que puedas sobre el síndrome de Lynch. Escribe una lista de preguntas sobre el síndrome de Lynch para hacerlas en la próxima cita médica. Pídele al equipo de atención médica otras fuentes de información. Informarte sobre el síndrome de Lynch puede darte más confianza a la hora de tomar decisiones sobre tu salud.
  • Cuídate. Saber que tienes un mayor riesgo de tener cáncer puede hacerte sentir que no tienes control sobre tu salud. Toma decisiones saludables para los aspectos de tu salud que sí puedes controlar. Por ejemplo, lleva una dieta saludable. Haz ejercicio la mayoría de los días de la semana. Mantén un peso saludable. Duerme lo suficiente para despertarte renovado. Asiste a todas las citas médicas programadas, incluidos los exámenes de detección de cáncer.
  • Conéctate con otras personas. Busca amigos y familiares con quienes puedas conversar sobre tus miedos. Conéctate con otras personas con síndrome de Lynch mediante grupos de apoyo, como Lynch Syndrome International y Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Busca a otras personas de confianza con quienes hablar, como miembros del clero. Pide una remisión a un terapeuta que pueda ayudarte a comprender tus sentimientos.

Preparación para la consulta

Si el proveedor de atención médica cree que podrías tener el síndrome de Lynch, puede sugerirte que hagas una consulta con un profesional en genética, como un consejero genético.

Este profesional puede ayudarte a decidir si hacer una prueba genética sería útil en tu caso. Si optas por hacerte la prueba, puede ayudarte a entender los resultados.

Lo que puedes hacer

Cómo prepararte para la reunión con el profesional en genética:

  • Recopila tus expedientes médicos. Si tuviste cáncer, lleva tus expedientes médicos a la cita.
  • Pídeles información a los miembros de tu familia que hayan tenido cáncer. Si algún miembro de tu familia tuvo cáncer, pídele información sobre del diagnóstico. Toma nota del tipo de cáncer, el tipo de tratamiento y la edad que tenía cuando se lo diagnosticaron.
  • Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita médica. Quizás la persona que te acompañe recuerde información que tú pasaste por alto u olvidaste.
  • Anota las preguntas que quieras hacer.

Preguntas que puedes hacer

Prepara una lista de preguntas para hacer. Entre las preguntas se podrían incluir las siguientes:

  • ¿Qué causa el síndrome de Lynch?
  • ¿Cómo se hereda el síndrome de Lynch?
  • Si tengo un familiar con síndrome de Lynch, ¿qué probabilidades hay de que yo también lo padezca?
  • ¿Qué tipos de estudios comprende la prueba genética?
  • ¿Cómo debo interpretar los resultados de una prueba genética?
  • ¿Cuánto tiempo debo esperar para tener los resultados?
  • Si el resultado de mi prueba genética es positivo, ¿qué posibilidades hay de que tenga cáncer?
  • ¿Qué tipos de pruebas pueden detectar un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch en etapa temprana?
  • Si el resultado de mi prueba genética es negativo, ¿significa que no tendré cáncer?
  • ¿En algunos casos los resultados de la prueba genética son erróneos o poco claros?
  • ¿Qué significado tienen los resultados de la prueba genética para mi familia?
  • ¿Cuánto cuesta la prueba genética?
  • ¿Mi compañía de seguro cubrirá la prueba genética?
  • Si el resultado de la prueba genética es positivo, ¿qué leyes me protegen contra la discriminación?
  • ¿Hay algún problema si me niego a la prueba genética?
  • Si elijo no hacerme la prueba genética, ¿cómo afectará mi salud en el futuro?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me sugieres?

Además de las preguntas que preparaste, haz otras preguntas que se te ocurran durante la cita médica.

Qué se puede esperar

El profesional en genética probablemente te haga algunas preguntas sobre tu historial médico y el de tu familia. Entre las preguntas, se pueden incluir las siguientes:

  • ¿Alguna vez tuviste cáncer?
  • ¿Algún miembro de tu familia tuvo cáncer?
  • ¿A qué edad le diagnosticaron cáncer a cada uno de ellos?
  • ¿Algún miembro de tu familia se hizo alguna vez una prueba genética?

Síndrome de Lynch - atención en Mayo Clinic

Sept. 22, 2022

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  1. AskMayoExpert. Lynch syndrome. Mayo Clinic; 2021.
  2. Genetic/familial high-risk assessment: Colorectal. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1436. Accessed May 19, 2022.
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