Diagnóstico

Si se sospecha que tienes síndrome de Lynch, el médico puede hacerte preguntas sobre tus antecedentes familiares de cáncer de colon, de endometrio y otros tipos de cáncer. Esto puede llevar a otros exámenes y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Antecedentes familiares

El médico puede remitirte para que te realicen más evaluaciones para el síndrome de Lynch si cumples con las siguientes condiciones:

  • Si tienes varios familiares con tumores asociados con el síndrome de Lynch, como el cáncer colorrectal. Otros ejemplos de tumores asociados con el síndrome de Lynch son los tumores que afectan el endometrio, los ovarios, el estómago, el intestino delgado, el riñón, el cerebro o el hígado.
  • Si tienes familiares a quienes les diagnosticaron cáncer a edades más jóvenes que el promedio para el tipo de cáncer diagnosticado.
  • Si más de una generación de tu familia fue afectada por algún tipo de cáncer.

Examen de tumores

Si tú o alguien de tu familia tiene diagnóstico de cáncer, un examen especial puede revelar si el tumor tiene características específicas que correspondan al cáncer por síndrome de Lynch. Para el análisis del tumor, se pueden usar muestras de células de un cáncer de colon y, a veces, de otros tipos de tumores.

El examen de tumores puede revelar si el cáncer fue causado por los genes relacionados con el síndrome de Lynch. Los análisis del tumor comprenden:

  • Análisis inmunohistoquímico. El análisis inmunohistoquímico utiliza tintes especiales para teñir las muestras de tejido. La presencia o ausencia de tinción indica si el tejido tiene determinadas proteínas. La ausencia de proteínas puede indicar a los médicos qué gen mutado produjo el cáncer.
  • Análisis de inestabilidad de microsatélites. Los microsatélites son secuencias de ADN. En las personas con síndrome de Lynch, puede haber errores o inestabilidad en estas secuencias de las células tumorales.

Los resultados positivos en los exámenes de inmunohistoquímica o inestabilidad de microsatélites indican que los genes conectados con el síndrome de Lynch no funcionan bien. Sin embargo, los resultados no pueden decirte si tienes o no síndrome de Lynch porque algunas personas manifiestan estas mutaciones genéticas solamente en las células cancerosas.

Las personas con síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas las células. Las pruebas genéticas pueden determinar si tienes estas mutaciones.

Los exámenes de inmunohistoquímica o inestabilidad de microsatélites se ofrecen cada vez más a cualquier persona con diagnóstico de cáncer de colon o endometrio para buscar signos que puedan indicar síndrome de Lynch. Los médicos esperan que esto ayude a identificar familias con síndrome de Lynch que no cumplen los criterios usuales de las pruebas genéticas.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas buscan alteraciones en los genes que revelen la presencia del síndrome de Lynch. Es posible que te pidan una muestra de sangre para las pruebas genéticas. A través de análisis de laboratorio especiales, los médicos buscan genes específicos que pueden tener las mutaciones que causan el síndrome de Lynch.

La pruebas genéticas pueden revelar lo siguiente:

  • Un resultado positivo de la prueba genética. Un resultado positivo, que significa que se descubrió una mutación genética; no indica que tengas cáncer o que vayas a tener cáncer. Sin embargo, sí significa que tienes un riesgo mayor de desarrollar determinados tipos de cáncer en algún momento.

    El grado de riesgo depende de qué gen ha mutado en tu familia y de si puedes someterte a exámenes de detección temprana de cáncer u operaciones para disminuir el riesgo. El consejero genético puede explicarte cuál es tu riesgo individual en función de los resultados.

  • Un resultado negativo de la prueba genética. Un resultado negativo, que significa que no se encontró una mutación genética, indica que es probable que no tengas el síndrome de Lynch. Aún puedes presentar un riesgo alto de tener cáncer si tienes fuerte evidencia de antecedentes familiares de cáncer.
  • Una variación genética de importancia desconocida. Las pruebas genéticas no siempre dan una respuesta positiva o negativa sobre el riesgo de cáncer. A veces, revelan una variación genética de importancia desconocida. El consejero genético puede explicarte lo que implica este resultado en tu caso.

A veces, la prueba genética para el síndrome de Lynch se hace como parte de un análisis que busca varias mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. El consejero genético puede explicarte cuáles son los riesgos y los beneficios de las pruebas genéticas. El consejero puede explicarte qué respuestas puede darte la prueba genética y cuáles no.

Tratamiento

El cáncer de colon por síndrome de Lynch se trata de forma similar a los otros tipos de cáncer de colon. Sin embargo, la cirugía de cáncer de colon por síndrome de Lynch probablemente implique la extirpación de una porción mayor del colon, ya que las personas con síndrome de Lynch tienen un alto riesgo de volver a tener cáncer de colon en el futuro.

Tus opciones de tratamiento dependerán de la etapa y la ubicación del cáncer, así como de tu salud en general, tu edad y tus preferencias personales. Entre los tratamientos para el cáncer de colon se pueden incluir cirugía, quimioterapia y radioterapia.

Exámenes de detección de cáncer en personas con síndrome de Lynch

Si tienes síndrome de Lynch, pero no te diagnosticaron un cáncer asociado con el síndrome (en esta situación, a veces se dice que eres un "previviente"), el médico puede elaborar un plan personalizado de exámenes de detección del cáncer.

Las investigaciones no han podido establecer cuáles son los mejores exámenes de detección del cáncer en las personas con síndrome de Lynch. En consecuencia, hay diversas opiniones entre los grupos médicos sobre qué exámenes deben recomendar. Cuáles son los mejores exámenes para ti puede depender de tus antecedentes familiares y de cuál es el gen que provoca el síndrome de Lynch en tu caso.

Como parte del plan de detección de cáncer, el médico puede recomendar lo siguiente:

  • Exámenes de detección de cáncer de colon. Una colonoscopia le permite al médico ver dentro de todo el colon y buscar áreas de crecimiento anormal que puedan indicar cáncer o células precancerosas. El exámenes de detección de cáncer de colon disminuyen el riesgo de morir por cáncer de colon, ya que posibilita la extirpación de tumores precancerosos denominados "pólipos". Las personas con síndrome de Lynch comienzan a hacerse colonoscopias de detección en forma anual, o cada dos años, a partir de los 20 años.

    Las personas con síndrome de Lynch suelen tener pólipos en el colon que son más difíciles de detectar. Por este motivo, pueden recomendarse nuevas técnicas de colonoscopia. La colonoscopia de alta definición genera imágenes más detalladas, y la colonoscopia con imágenes de banda estrecha utiliza una luz especial para generar imágenes más nítidas del colon. La cromoendoscopia utiliza una sustancia de contraste para teñir el tejido del colon; de este modo, es más probable detectar los pólipos planos que tienden a aparecer con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Lynch.

  • Exámenes de detección de cáncer de endometrio. Las mujeres que tienen síndrome de Lynch deben considerar realizarse una biopsia endometrial cada uno o dos años.
  • Exámenes de detección de cáncer de ovario. Es posible que el médico recomiende una ecografía y un análisis de sangre anual para detectar el cáncer de ovario.
  • Exámenes de detección de cáncer en el sistema urinario. El médico puede recomendar exámenes periódicos para detectar cáncer en las vías urinarias. El análisis de una muestra de orina puede revelar la presencia de sangre o de células cancerosas.
  • Exámenes de detección del cáncer gastrointestinal. El médico puede recomendar una endoscopia para detectar el cáncer de estómago y de intestino delgado. La endoscopia le permite al médico ver el interior del estómago y de otras partes del aparato digestivo.

Si bien las investigaciones demuestran que los exámenes de detección de cáncer de colon son eficaces para disminuir el riesgo de muerte por esta enfermedad, con investigaciones similares no se ha podido demostrar la eficacia de los exámenes de detección de otros tipos de cáncer. Aun así, los expertos recomiendan considerar los exámenes de detección de estos otros tipos de cáncer a pesar de la falta de evidencia.

El médico puede recomendarte otros exámenes de detección de cáncer si tu familia tiene antecedentes de otros tipos de cáncer. Pregúntale al médico qué exámenes de detección son mejores para ti.

Aspirina para prevenir el cáncer

Los resultados de algunos estudios indican que tomar una aspirina diaria puede reducir el riesgo de tener varios tipos de cáncer relacionados con el síndrome de Lynch. Sin embargo, se necesitan más estudios para confirmar esto. Analiza con el médico los riesgos y los beneficios potenciales de una terapia con aspirina para determinar si esa podría ser una opción para ti.

Cirugía para prevenir los tipos de cáncer provocados por el síndrome de Lynch

En ciertas situaciones, las personas con síndrome de Lynch pueden considerar la opción de la cirugía para disminuir el riesgo de cáncer. Habla sobre los beneficios y los riesgos de la cirugía preventiva con el médico.

Las opciones quirúrgicas para prevenir el cáncer pueden ser las siguientes:

  • Cirugía para extraer los ovarios y el útero (ooforectomía e histerectomía). La cirugía preventiva para extraer el útero elimina la posibilidad de que tengas cáncer de endometrio en el futuro. Extraer los ovarios puede disminuir el riesgo de tener cáncer de ovario.

    A diferencia del cáncer de colon, no se ha comprobado que el análisis para detección del cáncer de ovario o endometrio reduzca el riesgo de morir de cáncer. Por este motivo, los médicos suelen recomendar la cirugía preventiva a las mujeres que superaron la edad de procrear.

  • Cirugía para extraer el colon (colectomía). La cirugía para extirpar la mayoría o todo el colon reduce o elimina la posibilidad de que desarrolles cáncer de colon. Este procedimiento puede realizarse de forma que te permita eliminar los desechos normalmente sin la necesidad de usar una bolsa fuera de tu cuerpo para recogerlos. Es posible que la colectomía sea una opción si no puedes o no deseas someterte a exámenes para detección de cáncer de colon frecuentes.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Saber que tú o los miembros de tu familia tienen un mayor riesgo de cáncer puede ser estresante. Entre las formas saludables de enfrentar esta situación pueden incluirse las siguientes:

  • Averiguar todo lo que puedas sobre el síndrome de Lynch. Anotar preguntas sobre el síndrome de Lynch y hacérselas a tu médico o asesor genético en tu próxima consulta. Pedirle a tu equipo de atención médica que te brinde fuentes de información adicionales. Saber sobre el síndrome de Lynch puede ayudarte a sentir más confianza al tomar decisiones sobre tu salud.
  • Cuídate. Saber que tienes un mayor riesgo de cáncer puede hacerte sentir como si no pudieras controlar tu salud. Controla lo que puedas. Por ejemplo, elige una dieta saludable, haz actividad física con regularidad y duerme lo suficiente como para sentirte descansado. Asiste a todas las consultas médicas programadas, incluyendo tus exámenes para detección de cáncer.
  • Ponte en contacto con otras personas. Busca amigos y familiares con quienes puedas conversar sobre tus miedos. Conéctate con otras personas con síndrome de Lynch a través de grupos de apoyo, como Lynch Syndrome International. Busca otras personas de confianza con quienes puedas hablar, como miembros del clero. Pídele a tu médico que te derive a un terapeuta que pueda ayudarte a entender tus sentimientos.

Preparación para la consulta

Si el médico cree que podrías tener síndrome de Lynch, es posible que te derive a un asesor genético.

Un asesor genético puede proporcionarte información para ayudarte a decidir si un análisis genético será útil para diagnosticarte el síndrome de Lynch u otro trastorno genético. Si eliges realizarte el examen, el asesor genético puede explicarte lo que significaría para ti un resultado positivo o uno negativo.

Qué puedes hacer

Cómo prepararte para la reunión con el consejero genético:

  • Recopila tus expedientes médicos. Si tuviste cáncer, lleva tu expediente médico a la cita con el consejero genético.
  • Pide información a los familiares que hayan tenido cáncer. Si tus familiares tuvieron cáncer, pídeles información sobre los diagnósticos. Toma nota de los tipos de cáncer, los tipos de tratamiento y las edades a las cuales recibieron el diagnóstico.
  • Considera pedirle a un familiar o a un amigo de confianza que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita. La persona que te acompañe podría recordar algún detalle que tú hayas pasado por alto u olvidado.
  • Anota preguntas para hacerle al consejero genético.

Preguntas para hacer

Prepara una lista de preguntas para hacer al consejero genético. Las preguntas pueden ser las siguientes:

  • ¿Puede explicarme cómo se produce el síndrome de Lynch?
  • ¿Cómo ocurren las mutaciones genéticas?
  • ¿Cómo se relacionan las mutaciones genéticas con el síndrome de Lynch hereditario?
  • Si tengo un familiar con síndrome de Lynch, ¿qué probabilidades hay de que yo también la tenga?
  • ¿Qué tipos de estudios comprenden las pruebas genéticas?
  • ¿Cómo debo interpretar los resultados de una prueba genética?
  • ¿Cuánto tiempo debo esperar para tener los resultados?
  • Si el resultado de mi prueba genética es positivo, ¿qué posibilidades hay de que tenga cáncer?
  • ¿Qué tipos de exámenes de detección del cáncer pueden detectar cánceres relacionados con el síndrome de Lynch en etapa temprana?
  • Si el resultado de mi prueba genética es negativo, ¿eso significa que no tendré cáncer?
  • ¿Cuántas mutaciones genéticas pueden pasarse por alto en la prueba genética actual?
  • ¿Qué significado tienen los resultados de la prueba genética para mi familia?
  • ¿Cuánto cuesta la prueba genética?
  • ¿Mi compañía de seguro cubrirá la prueba genética?
  • Si el resultado de la prueba genética es positivo, ¿qué leyes me protegen contra la discriminación genética?
  • ¿Está bien si me niego a la prueba genética?
  • Si elijo no hacerme una prueba genética, ¿cómo afectará mi salud en el futuro?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

Además de las preguntas que preparaste para hacer al consejero, no dudes en hacerle otras preguntas durante la cita.

Qué puedes esperar del consejero genético

El consejero genético probablemente te haga algunas preguntas sobre el historial médico tuyo y el de tu familia. Puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Te diagnosticaron cáncer?
  • ¿Le diagnosticaron cáncer a algún miembro de tu familia?
  • ¿A qué edad le diagnosticaron cáncer a cada uno de tus familiares?
  • ¿Algún miembro de tu familia se hizo alguna vez una prueba genética?

Síndrome de Lynch - atención en Mayo Clinic

March 26, 2020
  1. Genetics of colorectal cancer (PDQ). National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/colorectal-genetics-pdq. Accessed March 8, 2018.
  2. AskMayoExpert. Lynch syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
  3. Genetic/familial high-risk assessment: Colorectal. Fort Washington, Pa.: National Comprehensive Cancer Network. http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/f_guidelines.asp. Accessed March 3, 2018.
  4. Making sense of your genes: A guide to genetic counseling. Genetic Alliance. http://www.geneticalliance.org/publications/guidetogeneticcounseling. Accessed March 29, 2018.
  5. Kanth P, et al. Hereditary colorectal polyposis and cancer syndromes: A primer on diagnosis and management. American Journal of Gastroenterology. 2017;112:1509.
  6. Lynch HT, et al. Milestones of Lynch syndrome: 1895-2015. Nature Reviews Cancer. 2015;15:181.
  7. Thibodeau SN, et al. Microsatellite instability in cancer of the proximal colon. Science. 1993;260:816.
  8. Lu KH, et al. Endometrial and ovarian cancer screening and prevention in women with Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed April 9, 2018.