نظرة عامة

إن ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يجعل البدن يمتص قدرًا كبيرًا جدًا من الحديد من طعامك الذي تتناوله. حيث يتم تخزين الحديد الزائد في الأعضاء، خصوصًا في الكبد، والقلب والبنكرياس. يمكن أن يتسبب الكثير من الحديد في حدوث حالات مرضية تهدد الحياة، مثل أمراض الكبد، ومشاكل القلب والسكري.

تكون الجينات المسببة ترسب الأصبغة الدموية موروثة، ولكن قلة فقط من الناس الذين لديهم الجينات يعانون مشاكل خطيرة. وعادة ما تظهر علامات ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وأعراضه في منتصف العمر.

يشمل العلاج إزالة الدم بانتظام من جسمك. ولأن الكثير من الحديد في الجسم يوجد في خلايا الدم الحمراء، فإن هذا العلاج يقلل من مستويات الحديد.

الأعراض

لا تظهر أعراض مطلقًا على بعض الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. غالبًا ما تتداخل العلامات والأعراض المبكرة مع حالات مرضية أخرى شائعة.

قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

  • ألم المفاصل
  • ألم البطن
  • الإرهاق
  • الضعف
  • السكري
  • فقد الدافع الجنسي
  • الضعف الجنسي
  • فشل القلب
  • فشل الكبد
  • جلدًا برونزيًّا أو رمادي اللون
  • تشويش الذاكرة

متى تظهر العلامات والأعراض عادةً

يظهر داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عند الولادة. ولكن لا تظهر الأعراض والمؤشرات على معظم الأشخاص حتى وقت لاحق من العمر، ويكون بعد سن الأربعين لدى الرجال وبعد سن الستين لدى النساء عادة. وتظهر الأعراض غالبًا على النساء بعد انقطاع الطمث، عندما لا يفقدن الحديد أثناء الحمل والحيض.

متى تزور الطبيب

بادر بزيارة طبيبك إذا كنت تعاني أي من علامات داء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي وأعراضه. إذا كان أحد أفراد الأسرة المباشرين لديك مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي، فاسأل طبيبك عن الاستشارات الوراثية التي يمكنها تحديد ما إذا كنت قد ورثت الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي.

الأسباب

ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عن طفرة في جين يتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام الذي تتناوله. تُوَرّث هذه الطفرات من الآباء إلى الأطفال. هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هو أكثر الأنواع شيوعًا.

الطفرات الجينية التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

غالبًا ما يكون الجين المسمى HFE هو سبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. فأنت ترث جين HFE واحدًا من كلا والديك. ويحتوي جين HFE على طفرتين شائعتين، هما C282Y وH63D. يمكن أن يكشف اختبار الجينات ما إذا كنت تحمل هاتين الطفرتين في جين HFE الذي ورثته من والديك.

  • إذا كنت قد ورثت جينين غير طبيعيين، فقد تُصاب بداء ترسُّب الأصبغة الدموية. ويمكنك أيضًا نقل الطفرة إلى أطفالك. ولكن، ليس كل من يرث جينين يُصاب بمشكلات مرتبطة بفرط تحميل الحديد في داء ترسب الأصبغة الدموية.
  • إذا كنت قد ورثت جينًا واحدًا غير طبيعي، فمن غير المحتمل أن تُصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك، تظل حاملاً للصفة الوراثية للجين ويمكن أن تنقلها إلى أطفالك. لكن أطفالك لن يُصابوا بالمرض ما لم يرثوا أيضًا جينًا غير طبيعي آخر من الطرف الآخر.

كيفية تأثير داء ترسب الأصبغة الدموي في الأعضاء

يلعب الحديد دورًا أساسيًا في العديد من وظائف الجسم، بما في ذلك المساعدة على تكوين الدم. لكن، فرط الحديد يسبب التسمم.

يتحكم هرمون يفرزه الكبد يُسمى الهيبسيدين عادةً في كيفية استخدام الحديد وامتصاصه في الجسم، وكذلك كيفية تخزين الحديد الزائد في مختلف الأعضاء. في داء ترسب الأصبِغة الدموية، يحدث خلل في الوظيفة الطبيعية لهرمون الهيبسيدين يتسبب في أن يمتص جسمك كمية أكبر من زائدة عن حاجته من الحديد.

يُخزَّن هذا الحديد الزائد في الأعضاء الرئيسية، خصوصًا الكبد. على مدى سنوات، يمكن أن يسبِّب الحديد المخزَّن أضرارًا شديدة قد تؤدي إلى فشل الأعضاء والأمراض المزمنة، مثل تشمع الكبد والسُّكَّري وفشل القلب. على الرغم من أن بعض الأشخاص لديهم جينات معيبة تسبب داء ترسب الأصبِغة الدموية، لكن لا يُصاب جميعهم بفرط تحميل الحديد الذي يتسبب في تلف الأنسجة والأعضاء.

داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوراثي ليس النوع الوحيد من داء ترسُّب الأصبغة الدموية. تتضمن الأنواع الأخرى ما يلي:

  • داء ترسُّب الأصبغة الدموية اليفعي. هذا يسبب نفس المشاكل لدى الشباب التي يسببها داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى البالغين. لكن تراكم الحديد يبدأ قبل ذلك بكثير، وعادةً ما تظهر الأعراض بين سن 15 و30 عامًا. يحدث هذا الاضطراب بسبب الطفرات في جينات هيموجويلفين أو هيبسيدين.
  • داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوليدي. يتسبب هذا الاضطراب الحاد في تراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين أثناء نموه في الرحم. ويُعتقد أنه مرض في المناعة الذاتية، يهاجم فيه الجسم نفسه.
  • داء ترسُّب الأصبغة الدموية الثانوي. هذا النوع من المرض غير وراثي ويُشار إليه غالبًا باسم فرط تحميل الحديد. قد يحتاج الأشخاص المصابون بأنواع معينة من فقر الدم أو أمراض الكبد المزمنة إلى عمليات نقل دم متعددة؛ ما قد يؤدي إلى تراكم الحديد الزائد.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ما يلي:

  • وجود نسختين من جين HFE المتحور. وهو أكبر عوامل الخطورة المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
  • التاريخ العائلي. إذا كان أحد أقاربك من الدرجة الأولى، مثل الأب أو الأخ، مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية، فغالبًا ما ستصاب به أنت أيضًا.
  • الأصل العرقي. الأشخاص الذين ينحدرون من أصول أوروبية شمالية هم الأكثر عرضة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مقارنةً بالأصول العرقية الأخرى. بينما يقل انتشاره بين الأشخاص الذين ينحدرون من أصول سوداء وأصول إسبانية وآسيوية.
  • النوع. يكون الرجال أكثر عرضة للإصابة بعلامات وأعراض ترسب الأصبغة الدموية في سن مبكرة مقارنةً بالنساء. ونظرًا لأن النساء يفقدن الحديد خلال فترات الحيض والحمل، فإن كمية المعادن التي تُخزن في أجسامهن تكون أقل مقارنةً بالرجال. لكن بعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم، يزداد خطر الإصابة بين النساء.

المضاعفات

من الممكن أن يؤدي ترسب الأصبغة الدموية الوراثي غير الخاضع للعلاج إلى عدد من المضاعفات، وخصوصًا في المفاصل والأعضاء التي يتراكم فيها الحديد الزائد، كالكبد والبنكرياس والقلب. من الممكن أن تتضمن المضاعفات ما يلي:

  • مشكلات في الكبد. التشمع هو تندّب دائم في الكبد، وهو أحد المشكلات التي يمكن أن تحدث. ويزيد التشمع من خطر الإصابة بسرطان الكبد وغيره من المضاعفات التي تهدد الحياة.
  • داء السكري. قد يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بداء السكري.
  • مشكلات في القلب. توثر زيادة الحديد في القلب في قدرته على ضخ كمية كافية من الدم عبر الدورة الدموية لتلبية احتياجات الجسم. ويُسمَّى هذا بفشل القلب الاحتقاني. ومن الممكن أيضًا أن يسبب ترسب الأصبغة الدموية عدم انتظام نظم القلب (اضطراب النظم القلبي).
  • مشكلات تناسلية. من الممكن أن تؤدي زيادة الحديد إلى ضعف الانتصاب (العجز الجنسي) وفقدان الدافع الجنسي لدى الرجال وانقطاع دورة الحيض لدى النساء.
  • تغيرات في لون الجلد. من الممكن أن تؤدي ترسُّبات الحديد في خلايا الجلد إلى ظهور البشرة بلون برونزي أو رمادي.

30/12/2020
  1. Feldman M, et al., eds. Hemochromatosis. In: Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. 11th ed. Elsevier; 2021.https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2020.
  2. Ferri FF. Hemochromatosis. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2020.
  3. Hemochromatosis. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis?dkrd=hispt0383. Accessed Nov. 18, 2020.
  4. What is hemochromatosis? National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemochromatosis. Accessed Nov. 18, 2020.
  5. Kellerman RD, et al. Hemochromatosis. In: Conn's Current Therapy 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2020.
  6. Rajan E (expert opinion). Mayo Clinic. Dec. 6, 2020.

ذات صلة

Products & Services