نظرة عامة

إن ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يجعل البدن يمتص قدرًا كبيرًا جدًا من الحديد من طعامك الذي تتناوله. حيث يتم تخزين الحديد الزائد في الأعضاء، خصوصًا في الكبد، والقلب والبنكرياس. يمكن أن يتسبب الكثير من الحديد في حدوث حالات مرضية تهدد الحياة، مثل أمراض الكبد، ومشاكل القلب والسكري.

تكون الجينات المسببة ترسب الأصبغة الدموية موروثة، ولكن قلة فقط من الناس الذين لديهم الجينات يعانون مشاكل خطيرة. وعادة ما تظهر علامات ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وأعراضه في منتصف العمر.

يشمل العلاج إزالة الدم بانتظام من جسمك. ولأن الكثير من الحديد في الجسم يوجد في خلايا الدم الحمراء، فإن هذا العلاج يقلل من مستويات الحديد.

الأعراض

لا تظهر أعراض مطلقًا على بعض الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. غالبًا ما تتداخل العلامات والأعراض المبكرة مع حالات مرضية أخرى شائعة.

قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

  • ألم المفاصل
  • ألم البطن
  • الإرهاق
  • الضعف
  • السكري
  • فقد الدافع الجنسي
  • الضعف الجنسي
  • فشل القلب
  • فشل الكبد
  • جلدًا برونزيًّا أو رمادي اللون
  • تشويش الذاكرة

متى تظهر العلامات والأعراض عادةً

يَظهر داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عند الميلاد. لكن، لا تَظهر الأعراض والمُؤشِّرات عند معظم الأشخاص حتى وقت لاحق من العمر — عادةً بعد سن الـ 40 في الرجال وبعد سن الـ 60 في النساء. تَظهر الأعراض غالبًا عند النساء بعد انقطاع الطمث، فعندها لا يفقدن الحديد أثناء الحمل أو الحيض.

متى تزور الطبيب

بادر بزيارة طبيبك إذا كنت تعاني أي من علامات داء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي وأعراضه. إذا كان أحد أفراد الأسرة المباشرين لديك مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي، فاسأل طبيبك عن الاستشارات الوراثية التي يمكنها تحديد ما إذا كنت قد ورثت الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي.

الأسباب

ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي عن طفرة في جين يتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام الذي تتناوله. تُوَرّث هذه الطفرات من الآباء إلى الأطفال. هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هو أكثر الأنواع شيوعًا.

الطفرات الجينية التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

غالبًا ما يكون الجين المسمى HFE هو سبب داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوراثي. أنت ترث جين HFE واحد من كل من والديك. يحتوي جين HFE على طفرتين شائعتين، هما C282Y وH63D. يمكن أن يكشف اختبار الجينات ما إذا كان لديك هذه الطفرات في جين HFE.

  • إذا كنت قد ورِثت جينين غير طبيعيين، فقد تُصاب بداء ترسُّب الأصبغة الدموية. يمكنك أيضًا نقل الطَّفرة إلى أطفالك. ولكن، ليس كل من يرِث جينين يطوِّر مشاكل مرتبطة بفرط تحميل الحديد في داء ترسُّب الأصبغة الدموية.
  • إذا كنت قد ورِثت جين واحد غير طبيعي، فمن غير المحتمَل أن تصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك، تُعَد حاملًا للصفة الوراثية ويمكن أن تنقلها إلى أطفالك. لكن أطفالك لن يصابوا بالمرض ما لم يرثوا أيضًا جينًا غير طبيعي آخر من الوالِد الآخر.

كيفية تأثير داء ترسب الأصبغة الدموي في الأعضاء

يلعب الحديد دورًا أساسيًّا في العديد من وظائف الجسم، بما في ذلك المساعدة في تكوين الدم. ولكن، فرط الحديد سام.

يتحكم هرمون يسمى الهيبسيدين، يفرزه الكبد، عادة في كيفية استخدام الحديد وامتصاصه في الجسم، وكذلك كيفية تخزين الحديد الزائد في مختلف الأعضاء. في داء ترسب الأصبِغة الدموية، يتم تعطيل الدور الطبيعي للهيبسيدين؛ مما يجعل جسمك يمتص المزيد من الحديد الذي يحتاجُه.

يتم تخزين هذا الحديد الزائد في الأعضاء الرئيسة، وخاصة الكبد. على مدى سنوات، يمكن أن يسبِّب الحديد المخزَّن أضرارًا شديدة قد تؤدي إلى فشل الأعضاء والأمراض المزمنة، مثل تشمع الكبد والسُّكَّري وفشل عضلة القلب. على الرُّغم من أن العديد من الأشخاص لديهم جينات معيبة تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية، فإن حوالي 10 بالمائة منهم فقط يعانون من فرط تحميل الحديد إلى درجة تسبب تلَف الأنسجة والأعضاء.

داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوراثي ليس النوع الوحيد من داء ترسُّب الأصبغة الدموية. تتضمن الأنواع الأخرى؛ ما يلي:

  • داء ترسُّب الأصبغة الدموية اليفعي. هذا يسبب نفس المشاكل لدى الشباب التي يسببها داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى البالغين. لكن تراكم الحديد يبدأ قبل ذلك بكثير، وعادة ما تظهر الأعراض بين سن 15 و30. يحدث هذا الاضطراب بسبَب الطفرات في جينات الهيموجوفيلين أو الهيبسيدين.
  • داء ترسُّب الأصبغة الدموية الوليدي. في هذا الاضطراب الشديد، يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين النامي. يُعتقد أنه مرض في المناعة الذاتية، يهاجم فيه الجسم نفسه.
  • داء ترسُّب الأصبغة الدموية الثانوي. هذا النوع من المرَض غير وراثي ويشار إليه غالبًا باسم فرط تحميل الحديد. قد يحتاج الأشخاص المصابون بأنواع معينة من فقر الدم أو أمراض الكبد المزمنة إلى عمليات نقل دم متعدِّدة؛ مما قد يؤدي إلى تراكُم الحديد الزائد.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، ما يلي:

  • وجود نسختين من جين HFE المتحول. وهذا عامل شديد الخطورة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
  • التاريخ العائلي. في حالة وجود قريب من الدرجة الأولى، كالوالدين أو الأشقاء، مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، تترجح إصابة الشخص بهذا المرض.
  • الانتماء العرقي. يتصف الأفراد المنحدرون من أصول شمال أوروبية بأنهم أكثر عرضة لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مقارنة بغيرهم من الخلفيات العرقية الأخرى. ويقل انتشار داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في الأمريكيين من أصول أفريقية والهسبان والأمريكيين من أصول آسيوية.
  • جنسك. تترجح إصابة الرجال أكثر من النساء بعلامات وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في مرحلة مبكرة. ولأن النساء يفقدن الحديد في أثناء الحيض والحمل، تميل إلى تخزين معادن أقل من الرجال. وبعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم، تزيد الخطورة لدى النساء.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي ترسب الأصبغة الدموية الوراثي غير الخاضع للعلاج إلى عدد من المضاعفات، وخاصةً في المفاصل والأعضاء حيث يميل الكثير من الحديد إلى التخزين، وكذلك الكبد والبنكرياس والقلب. يمكن أن تتضمن المضاعفات ما يلي:

  • مشكلات الكبد. يُعد التشمع، الندبات المستمرة بالكبد، واحدًا من المشكلات التي يمكن أن تحدث. ويزيد التشمع خطر الإصابة بسرطان الكبد وغيره من المضاعفات التي تهدد البقاء قيد الحياة.
  • مشكلات البنكرياس. يمكن أن يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بالداء السكري.
  • مشاكل القلب. توثر زيادة الحديد في القلب على قدرة القلب على دفع الدم الكافي عبر الدورة الدموية لتلبية احتياجات الجسم. ويسمَّى هذا بفشل القلب الاحتقاني. يمكن أن يؤدي أيضًا ترسب الأصبغة الدموية إلى شذوذ في نظم القلب (اضطراب نظم القلب).
  • مشكلات تناسلية. يمكن أن يؤدي فرط الحديد إلى ضعف الانتصاب (الضعف الجنسي) وفقدان الدافع الجنسي لدى الرجال وغياب دورة الحيض لدى النساء.
  • تغييرات في لون الجلد. يمكن أن تؤدي ترسبات الحديد في خلايا البشرة إلى ظهور البشرة بلون برونزي أو رمادي.

07/05/2020
  1. Ferri FF. Hemochromatosis. In: Ferri's Clinical Advisor 2016. Philadelphia, Pa.: Mosby Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 5, 2015.
  2. Crownover BK, et al. Hereditary hemochromatosis. American Family Physician. 2013;87:183.
  3. Salgia RJ, et al. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis. Clinics in Liver Disease. 2015;19:187.
  4. Hemochromatosis. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/liver-disease/hemochromatosis/Pages/facts.aspx. Accessed Sept. 5, 2015.
  5. What is hemochromatosis? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemo/#. Accessed Sept. 5, 2015.
  6. Guidance for industry — Variances for blood collection from individuals with hereditary hemochromatosis. U.S. Food and Drug Administration. http://www.fda.gov/biologicsbloodvaccines/guidancecomplianceregulatoryinformation/guidances/blood/ucm076719.htm. Accessed Sept. 5, 2015.
  7. Picco MF (expert opinion). Mayo Clinic, Jacksonville, Fla. Sept. 24, 2015.

ذات صلة

Products & Services