التشخيص

قد تكون هناك صعوبة في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. وقد ترجع ظهور الأعراض المبكرة مثل المفاصل المتصلبة والشعور بالإرهاق إلى الإصابة بأمراض أخرى باستثناء داء ترسب الأصبغة الدموية.

ولا تظهر أي علامات أو أعراض على العديد من الأشخاص المصابين بالمرض باستثناء ارتفاع مستويات الحديد في الدم. يمكن التعرّف على داء ترسب الأصبغة الدموية من خلال اختبارات الدم غير الطبيعية التي أجريت لأسباب أخرى أو من خلال فحص أفراد العائلة للأشخاص الذين تم تشخيصهم بالمرض.

فحوص الدم

الاختباران الأساسيان للكشف عن فرط حمل الحديد هما:

  • تشبع مصل الترانسفيرين. يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المرتبط بالبروتين (الترانسفيرين) الذي يحمل الحديد عبر الدم. إذا تجاوزت معدلات التشبع بالترانسفيرين 45 في المئة، يكون المعدل مرتفعًا.
  • مصل الفريتين. يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المخزون في الكبد. إذا جاءت نتيجة فحص تشبع مصل الترانسفيرين لديك مرتفعة عن المعدلات الطبيعية، فقد يطلب طبيبك فحص مصل الفريتين.

نظرًا لوجود عدد من الحالات الأخرى التي قد تسبب ارتفاع الفريتين، تظهر فحوص الدم نتائج غير طبيعية لدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب، ومن الأفضل إجراء تلك الاختبارات بعد فترة الصوم. ومن الممكن أن تظهر تلك النتائج المرتفعة لأحد اختبارات الحديد في الدم أو جميعها لدى عدد من حالات الاضطرابات الأخرى. قد تحتاج إلى تكرار الفحوصات للحصول على أعلى النتائج دقة.

يجب أن يخضع الناس ذوو النتائج غير الطبيعية لفحوصات الحديد للفحص الجيني للتأكيد على التشخيص. ولدى معظم الناس طفرتان جينتان.

الفحص الإضافي

ربما يقترح الطبيب المعالج لحالتك إجراء اختبارات أخرى لتأكيد التشخيص والبحث عن المشكلات الأخرى:

  • اختبارات وظائف الكبد. قد تساعد الاختبارات المذكورة في تحديد الإصابة بتلف الكبد.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) عبارة عن طريقة سريعة وغير باضعة لقياس نسبة الحديد الزائد في الكبد.
  • فحص الطفرات الجينية. يوصى بإجراء فحص الحمض النووي الخاص بك لاكتشاف الطفرات الجينية في الجين HFE إذا كنت تعاني من ارتفاع مستويات الحديد في الدم. إذا كنت تفكر في الخضوع لفحص جيني لداء ترسب الأصبغة الدموية، فناقش الإيجابيات والسلبيات مع طبيبك أو أحد مستشاري الأمراض الوراثية.
  • إزالة عينة من نسيج الكبد للفحص (خزعة كبد). في حالة الاشتباه في تلف الكبد، ربما يقوم الطبيب المتابع لحالتك بأخذ عينة من النسيج من كبدك الذي تم استئصاله، باستخدام إبرة رفيعة. يتم إرسال العينة لأحد المختبرات لفحصها للتحقق من وجود الحديد علاوة على اكتشاف دليل على تلف الكبد، لاسيما التندب أو التليف. تتضمن مخاطر الخزعة التكدم، والنزيف والعدوى.

فحص الأشخاص الأصحاء لاكتشاف الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية

يوصي الأطباء بعمل الفحوصات الوراثية لكل الأقارب من الدرجة الأولى، مثل الوالدين والأشقاء والأبناء، من أقارب الشخص الذي يتم تشخيص إصابته بداء ترسب الأصبغة الدموية. وفي حالة وجود التحول الجيني في أحد الوالدين فقط، فلا يحتاج الأبناء للفحوصات.

العلاج

سحب الدم

يستطيع الأطباء معالجة داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بأمان وفعالية عن طريق سحب الدم من الجسم (الفصد) على أساس منتظم، تمامًا كما لو كنت تتبرع بالدم. حصلت بعض مراكز جمع الدم في الولايات المتحدة على إذن من إدارة الغذاء والدواء لجمع هذا الدم واستخدامه في نقل الدم.

ويتمثل الهدف من الفصد في تقليل مستويات الحديد حتى مستواها الطبيعي. تعتمد كمية الدم التي يتم إزالتها وعدد مرات إزالته على سنك وصحتك العامة وشدة حمل الحديد الزائد. قد يستغرق الأمر سنة أو أكثر لتقليل مستوى الحديد في جسمك إلى المستويات الطبيعية.

  • جدول العلاج الأولى. في البداية ، قد يتم أخذ نصف لتر من الدم مرة واحدة أو مرتين في الأسبوع (حوالي 470 مليلتر) — عادة في المستشفى أو عيادة الطبيب. يتم إدخال إبرة في الوريد في ذراعك بينما تسترخي على كرسي. ويتدفق الدم من الإبرة إلى أنبوب متصل بكيس دم.
  • جدول المعالجة الصيانية. بمجرد عودة مستويات الحديد إلى طبيعتها، يمكن سحب الدم بصورة أقل تواتراً، عادة كل شهرين إلى أربعة أشهر. قد يحافظ بعض الناس على مستويات الحديد الطبيعية دون أخذ أي دم، وقد يحتاج البعض إلى سحب الدم شهريًا. ويعتمد الجدول على سرعة تراكم الحديد في جسمك.

يمكن أن يساعد علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في تخفيف أعراض التعب والألم في البطن وتسمير البشرة. كما يمكن أن يساعد في منع المضاعفات الخطيرة مثل أمراض الكبد وأمراض القلب والسكري. وإذا إذا كان تعاني بالفعل من إحدى هذه الحالات، فقد يؤدي الفصد إلى بطء تطور المرض وحتى مكافحته في بعض الحالات.

لن يعالج الفصد تليف الكبد أو يحسن ألم المفاصل.

فإذا كنت مصابًا بتليف الكبد، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحص دوري للكشف عن الإصابة بسرطان الكبد. وتضمن هذا الفحص عادةً فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن وفحص الدم.

استخلاب لأولئك الذين لا يستطيعون سحب الدم

إذا لم يكن بإمكانك الخضوع للفصد، لأنك مصاب بفقر الدم، على سبيل المثال، أو مضاعفات بالقلب، فقد يوصي طبيبك بدواء لإزالة الحديد الزائد. يمكن حقن الدواء داخل الجسم، أو يمكن تناوله في صورة قرص. يتحد الدواء بالحديد الزائد، الأمر الذي يسمح لجسمك بطرد الحديد عبر البول أو البراز في عملية تسمى بعملية الاستخلاب.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

بجانب إزالة الدم العلاجي، يمكنك تقليل خطر التعرض لمضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية إذا كنت:

  • تجنب تناول مكملات الحديد الغذائية والفيتامينات المتعددة المحتوية عليه. فقد تزيد من نسبب الحديد بمعدلات أعلى.
  • تجنب مكملات فيتامين سي. يزيد فيتامين سي من امتصاص الحديد. لا يلزم غالبًا الحد من تناول فيتامين سي في نظامك الغذائي.
  • تجنب تناول الكحول. يزيد الكحول خطر تلف الكبد بنحوٍ هائل في الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. إذا كنت تعاني داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وتعاني داء الكبد، فتجنب تناول الكحوليات بالكلية.
  • تجنب تناول السمك النيئ والمحار. يزيد خطر تعرض مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية من الإصابة بالعدوى، خاصة التي تسببها البكتيريا المتواجدة في السمك النيئ والمحار.

ولا يلزم إجراء أي تغير إضافي في نظامك الغذائي في المتلقين علاج إزالة الدم.

الاستعداد لموعدك

حدد موعدًا مع طبيب الرعاية الأولية الخاص بك إذا كنت تعاني من أي علامات أو أعراض تقلقك. وبناءً على الأعراض التي تعاني منها، قد تتم إحالتك إلى أخصائي في أمراض الجهاز الهضمي (أطباء الجهاز الهضمي)، أو إلى أخصائي آخر. إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعد زيارتك إلى الطبيب، وما يجب أن تتوقعه منه.

ما يمكنك فعله

  • انتبه إلى أي قيود لفترة ما قبل الموعد. في الوقت الذي تقوم فيه بتحديد موعد، اسأل عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا، مثل تقييد نظامك الغذائي.
  • دوِّن أي أعراض تعانيها، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد.
  • دوِّن المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو أي تغييرات طرأت مؤخرًا على حياتك. تعرف على ما إذا كان فرد من عائلتك قد أصيب بمرض كبدي بسؤال أفراد عائلتك إن أمكن.
  • أعد قائمة بجميع الأدوية، أو الفيتامينات أو المكملات التي تتناولها.
  • اصحب معك فردًا من عائلتك أو صديق لمساعدتك في تذكر ما تمت مناقشته.
  • دوِّن أسئلتك لطرحها على الطبيب.

الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك

بعض الأسئلة الأساسية لتطرحها على طبيبك:

  • ما هو السبب الأكثر احتمالاً في حدوث الأعراض لديّ؟
  • ما أنواع الاختبارات التي قد أحتاج إلى الخضوع لها؟
  • هل حالتي مؤقتة أم سأعانيها دائمًا؟
  • ما خيارات العلاج المتوفرة؟ وما الذي توصي به لي؟
  • أعاني حالات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة هذه الحالات معًا بشكل أفضل؟
  • هل يوجد أي قيود يجب اتباعها؟
  • هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال الزيارة.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

كن مستعدًا للإجابة عن الأسئلة التي يحتمل أن يطرحها عليك الطبيب:

  • متى بدأت تعاني من الأعراض؟
  • هل كانت الأعراض مستمرةً، أم أنها كانت تأتي من حين لآخر؟
  • ما مدى شدة الأعراض التي تعانيها؟
  • هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن من أعراضكِ؟
  • ما الذي يجعل أعراضك تزداد سوءًا، إن وُجد؟
  • هل هناك أي شخص في عائلتك مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية؟
  • ما عدد المشروبات الكحولية التي تتناولها في الأسبوع الواحد؟
  • هل تتناول مكملات الحديد الغذائية وفيتامينات سي؟
  • هل لديك تاريخ من التهاب الكبد الفيروسي، مثل التهاب الكبد سي؟
  • هل احتجت إلى نقل دم من قبل؟
16/05/2018
References
  1. Ferri FF. Hemochromatosis. In: Ferri's Clinical Advisor 2016. Philadelphia, Pa.: Mosby Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 5, 2015.
  2. Crownover BK, et al. Hereditary hemochromatosis. American Family Physician. 2013;87:183.
  3. Salgia RJ, et al. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis. Clinics in Liver Disease. 2015;19:187.
  4. Hemochromatosis. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/liver-disease/hemochromatosis/Pages/facts.aspx. Accessed Sept. 5, 2015.
  5. What is hemochromatosis? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemo/#. Accessed Sept. 5, 2015.
  6. Guidance for industry — Variances for blood collection from individuals with hereditary hemochromatosis. U.S. Food and Drug Administration. http://www.fda.gov/biologicsbloodvaccines/guidancecomplianceregulatoryinformation/guidances/blood/ucm076719.htm. Accessed Sept. 5, 2015.
  7. Picco MF (expert opinion). Mayo Clinic, Jacksonville, Fla. Sept. 24, 2015.