血色素沉着症

诊断

血色素沉着症可能比较难以诊断。关节僵硬和疲劳等早期症状可能由血色素沉着症以外的疾病引起。

许多患者除血液含铁量升高之外无任何症状。血色素沉着症可能由出于其他原因而做的异常血检结果被检出，也可能从确诊患者的家族成员筛检中被发现。

血液检测

检测铁过载主要借助以下两项检查：

• 血清转铁蛋白饱和度。 这项检查可测量血液中与携带铁的蛋白质（转铁蛋白）结合的铁量。转铁蛋白饱和度值大于 45% 被视为过高。
• 血清铁蛋白。 这项检查可测量肝脏中储存的铁量。如果血清转铁蛋白饱和度检测结果高于正常水平，医务人员可能会检查血清铁蛋白水平。

这些血液铁元素检查最好空腹进行。其他疾病也可能会导致其中一项或全部检查的数值升高。因此可能需要重复检查才能获得最准确的结果。

其他检查

医务人员可能会建议您做其他检查以确认诊断并查找其他问题：

• 肝功能检测。 这些检测可能有助于鉴别肝损伤。
• MRI。 MRI 是一种快速、无创测量肝脏中铁过载程度的方法。
• 基因改变检测。 如果血液中含有高水平的铁，建议检测 DNA 中的 HFE 基因是否改变。如果正在考虑针对血色素沉着症进行基因检测，请向医务人员或遗传咨询师咨询利弊。
• 取肝组织样本进行检测。 如果怀疑有肝损伤，可进行肝脏活组织检查。在进行肝脏活组织检查时，医务人员会用细针从肝脏中取出组织样本。样本被送往实验室，检查是否存在铁。实验室还会寻找肝损伤的证据，特别是瘢痕形成或肝硬化。活检的风险包括瘀伤、出血和感染。

健康人群血色素沉着症的筛查

建议对所有被诊断有血色素沉着症患者的所有父母、兄弟姐妹和孩子进行基因检测。如果仅在父母一方中发现基因变化，则无需对孩子进行检测。

治疗

放血

医务人员可通过进行定期抽血来安全、有效地治疗血色素沉着症。这与献血类似。该过程称为静脉切开术。

静脉切开术的目的是降低铁水平。抽血量以及频率取决于患者年龄、整体健康状况和铁过载的严重程度。

• 初始期的治疗方案。 开始时，可能需要每周抽血一到两次，每次抽取大约 470 毫升（约 1 品脱），通常在医院或医务人员的诊室完成。患者靠在椅子上，医务人员把针刺入手臂静脉。血液从针头流入连有血袋的抽血管。这种抽出血液的过程称为治疗性抽血。
• 维持期的治疗方案。 一旦铁水平下降，就可以降低抽血频率，通常改为每 2 到 3 个月一次。有些患者无需抽血也能维持正常的铁水平，有些则需要每月定期抽血。抽血方案取决于体内铁的积聚速度。

治疗血色素沉着症可能有助于缓解疲倦、胃疼和肤色变暗的症状。它可能有助于预防严重并发症，例如肝病、心脏病和糖尿病。如果您已发生其中一种状况，静脉切开术有可能减缓疾病进展，某些情况下甚至可以逆转病情。

静脉切开术虽然不能逆转肝硬化或关节疼痛，但可以减缓进展。

如果您已经出现肝硬化，医务人员可能会建议不时进行肝癌筛查。筛查项目通常包括腹部超声检查和 CT 扫描。

用于无法进行放血治疗者的螯合作用

某些医疗状况（例如贫血或心脏并发症）的患者可能无法选择静脉切开术。医务人员可能建议用一种药物来去除多余的铁。这种药物可以注射到体内，也可以口服。药物可与多余的铁结合，通过螯合作用这一过程，使身体通过尿液或粪便将铁排出。螯合法不常用于血色素沉着症。

生活方式与家庭疗法

除了治疗性抽血外，做出一些生活方式的改变可以进一步降低血色素沉着症并发症的风险，例如：

• 避免服用铁补充剂和含铁的复合维生素。 这些药物会使铁水平进一步升高。
• 不要服用维生素 C 补充剂。 维生素 C 会增加铁的吸收。不过，通常不需要限制饮食中的维生素 C。
• 远离酒精。 酒精会大大增加血色素沉着症患者出现肝损伤的风险。患有血色素沉着症的肝病患者应完全避免饮酒。
• 不要食用生的鱼和贝类。 血色素沉着症患者有感染风险，特别是生鱼和贝类中某些细菌引起的感染。

接受抽血治疗的患者通常不需要额外改变饮食习惯。

准备您的预约

如果出现任何令您担忧的症状，请与初级医护团队约诊。根据症状，您可能被转诊给专门治疗消化系统疾病的专科医生（称为胃肠科医生）或其他专科医生。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做什么。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。 约诊时，请务必询问是否需要提前做好任何准备，例如限制饮食。
• 写下目前出现的所有症状，包括看似可能与约诊原因无关的任何症状。
• 写下关键个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。请询问家人（如果可能）以确认是否有家人曾患过任何肝病。
• 列出正在服用的所有药物、维生素或补充剂。
• 请家人或朋友陪同就诊，以帮助记住讨论内容。
• 写下就诊时要咨询的问题。

您想要向医生咨询的问题

需要咨询的一些基本问题包括：

• 最有可能引起这些症状的原因是什么？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情是暂时性的还是长期性的？
• 有哪些治疗方法？您建议我如何做？
• 我还有其他健康状况。如何以最佳方式同时管理这些状况？
• 有没有我需要遵守的任何限制？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

在就诊期间，您可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

准备好回答医护团队可能询问的问题：

• 何时开始出现症状？
• 症状是持续存在，还是时有时无？
• 您的症状有多严重？
• 是否有任何因素似乎会改善您的症状？
• 有没有什么因素似乎会加重症状？
• 家中是否有人患有血色素沉着症？
• 一周饮用多少酒精饮料？
• 是否正在服用铁补充剂或维生素 C？
• 有没有病毒性肝炎（例如丙型肝炎）病史？
• 之前需要输血吗？