血色素沉着症

诊断

诊断和检测

血色病和铁过载可能难以诊断。关节僵硬和疲劳等早期症状通常由其他状况引起。

许多患者除血液铁水平升高之外并无任何症状。血色病可能在因其他原因而做血液检测的异常结果发现，

关于何种情况被视为铁过载的诊断标准可能因开展检测的机构而异。但当血液检测结果高于预期值时，可能会进行基因检测，以检查是否存在导致遗传性血色病的基因突变。也可能在确诊患者的家族成员筛查时进行该检测。

如果怀疑存在器官损伤，可能会进行 MRI 或肝活检，以检查肝脏中的铁水平并评估器官损伤情况。

血液检测

目前尚无单一的血色病血液检测方法。但可以进行多项血液检测（有时称为实验室检查）来筛查铁过载。筛查铁过载的两项关键检测包括：

• 血清转铁蛋白饱和度。 这项检测可测量与血液中的转铁蛋白（携带铁的蛋白质）结合的铁量。不同的检测实验室对于何为过高有不同标准。但通常认为转铁蛋白饱和度达到 45% 或以上属于过高。如果该指标偏高，可能进行血清铁蛋白检测。
• 血清铁蛋白。这项检测可测量肝脏中储存的铁量。不同的检测实验室对于何为过高有不同标准。但对于出生指定性别为男性者，数值超过 200 或 300 微克/升通常被视为过高。对于出生指定性别为女性者，数值超过 150 或 200 微克/升通常被视为过高。

这些铁含量血液检测可能需要空腹进行。其他状况也可能会导致其中一项或全部检测的数值升高。因此，可能需要重复检测才能获得最准确的结果。

其他检查

医务人员可能会建议您做其他检查以确认诊断并查找其他问题：

• 肝功能检测。 这些检测有助于识别肝损伤。
• MRI 和超声检查。 MRI 是一种快速、无创测量肝脏中铁过载程度的方法。如果怀疑存在器官受损，可能会进行此项检测以检查肝脏铁水平并确认器官受损情况。有时 MRI 会与超声检查结合，进行一项称为磁共振弹性成像的检测。或者单独进行超声检查。这些检测有助于测量肝组织因瘢痕形成而产生的硬度。
• 基因检测。 如果血液中含有高水平的铁，建议检测 DNA 中的 HFE 基因是否改变。如果正在考虑针对血色病进行基因检测，请向医务人员或遗传咨询师咨询该检测的利弊。
• 取肝脏组织样本进行检测。 如果怀疑有肝损伤，可进行肝脏活组织检查。在进行肝脏活组织检查时，医务人员会用细针从肝脏中取出组织样本。样本会送往实验室进行分析，检查肝脏中是否存在铁。实验室还会寻找肝脏损伤的证据，特别是瘢痕形成或肝硬化。活检的风险包括瘀伤、出血和感染。

健康人群血色素沉着症的筛查

建议对所有被诊断有血色素沉着症患者的所有父母、兄弟姐妹和孩子进行基因检测。如果仅在父母一方中发现基因变化，则无需对孩子进行检测。

治疗

血色病尚无治愈方法。但血色病的治疗方法（与其他铁过载治疗方法相同）可以帮助管理状况，并防止其造成进一步损害。其中包括：

• 放血。也被称为血色病放血疗法。
• 使用药物将体内多余的铁排出，但这仅适用于无法进行放血治疗的情况。这种治疗称为螯合。
• 改变饮食。为降低血色病并发症的风险，避免服用铁补充剂或维生素 C 补充剂。不食用生海鲜。如果存在肝损伤，需完全戒酒。其他含铁食物通常可正常食用。

放血

医务人员可通过进行定期抽血来安全、有效地治疗血色病。该过程被称为治疗性静脉切开术，与献血类似。

其目标是降低铁水平。由于体内很多铁都包含在红细胞中，因此静脉切开术可降低铁水平。抽血量以及频率取决于患者年龄、整体健康状况和铁过载的严重程度。

副作用通常为轻度。它们主要包括在静脉切开术后持续较短时间的症状。这些症状可能包括头晕或濒临晕厥感、恶心、呕吐、发汗、呼吸急促或低血压。针刺入的手臂部位也可能出现瘀伤。

• 初始期的治疗方案。 开始时，可能需要每周抽血一到两次，每次抽取大约 470 毫升（约 1 品脱），通常在医院或医务人员的诊室完成。患者靠在椅子上，医务人员把针刺入手臂静脉。血液从针流入连有血袋的导管。
• 维持期的治疗方案。 一旦铁水平下降，就可以降低抽血频率，通常改为每 2 到 4 个月一次。有些患者可能需要增加或减少放血的频率。抽血方案取决于体内铁的积聚速度。有些患者可能无需放血也能维持正常铁水平，

献血不能替代治疗性静脉切开术。这是因为医务人员需要检测您的铁水平，并根据需要调整静脉切开术治疗方案。

治疗血色病可能有助于缓解疲倦、心脏改变和肤色变暗等症状。还有助于预防严重并发症，例如肝病、心脏病和糖尿病。如果您已出现其中一种状况，静脉切开术有可能减慢疾病进展，

静脉切开术虽然不能逆转关节疼痛，但可以减缓疾病进展。

如果您已经出现肝硬化，医务人员可能会建议不时进行肝癌筛查。筛查项目通常包括腹部超声检查和 CT 扫描。

用于无法进行放血治疗者的螯合作用

如果患有某些状况，例如某些贫血状况或心脏并发症，可能无法选择血色病放血疗法。作为替代疗法，医务人员可能建议使用去铁胺（Desferal）或地拉罗司（Exjade、Jadenu）等药物来去除过量的铁。药物与多余的铁结合，通过螯合作用这一过程，使身体通过尿液或粪便将铁排出。螯合药物可以注射到体内，也可以作为药片口服。螯合疗法不常用于血色病。

饮食改变

除了治疗性抽血外，生活方式的改变可以进一步降低血色病并发症的风险。

• 避免服用铁补充剂和含铁的复合维生素。 这些药物会使铁水平进一步升高。
• 不要服用维生素 C 补充剂。 维生素 C 会增加铁的吸收。但是通常不需要限制饮食中维生素 C 的摄入。
• 请勿饮酒。 酒精会增加血色病患者出现肝损伤的风险。如果您患有血色病且患有肝病，切勿饮酒。
• 不要食用生的鱼和贝类。 血色病患者有感染风险，特别是生的鱼和贝类中某些细菌引起的感染。

接受抽血治疗的患者通常不需要额外改变饮食习惯。

饮食改变不能替代放血治疗。放血治疗对于清除血液中过量的铁至关重要。

准备您的预约

如果出现任何令您担忧的症状，请与初级医护团队约诊。根据症状，您可能被转诊给专门治疗消化系统疾病的专科医生（称为胃肠科医生）或其他专科医生。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做什么。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。 约诊时，请务必询问是否需要提前进行任何准备，例如限制饮食。
• 写下您目前出现的所有症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状。
• 写下关键个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。请询问您的家人（如果可能）以确认是否有家人曾患过任何肝病。
• 列出您正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
• 请家人或朋友陪同就诊，以帮助您记住讨论内容。
• 写下要在就诊时咨询的问题。

您想要向医生咨询的问题

需要咨询的一些基本问题包括：

• 最有可能引起这些症状的原因是什么？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情是暂时性的还是长期性的？
• 有哪些治疗方法？您建议我如何做？
• 我还有其他健康状况。如何以最佳方式同时管理这些状况？
• 有没有我需要遵守的任何限制？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

在就诊期间，您可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

准备好回答医护团队可能询问的问题：

• 何时开始出现症状？
• 症状是持续存在还是时有时无？
• 症状有多严重？
• 是否有任何因素似乎会改善症状？
• 是否有任何因素似乎会加重症状？
• 家族中是否有人患有血色病？
• 每周饮酒量是多少？
• 是否正在服用铁补充剂或维生素 C？
• 是否有病毒性肝炎（例如丙肝）病史？
• 是否有输血史？