血色病 诊断与治疗
诊断
血色病和铁过载可能难以诊断。关节僵硬和疲劳等早期症状通常也会由其他状况引起。
许多患者除血液铁水平升高之外并无任何症状。血色病可能在因其他原因而做血液检测的异常结果发现，
不同检测机构对铁过载的诊断标准可能有所不同。但如果血液检测结果高于预期值，可能需要进行基因检测，以检查是否存在可导致遗传性血色病的基因突变。在对确诊患者的家庭成员进行筛查时，也可能会进行该检测。
如果怀疑存在铁过载或器官损伤，可能会进行 MRI 或肝脏活检，以检查肝脏中的铁水平并确认是否存在器官损伤。
血液检测
目前尚无单项血色病血液检测。但可以进行多项血液检测（有时称为实验室检测）来筛查铁过载。筛查铁过载的两项关键检测包括：
- 血清转铁蛋白饱和度。 这项检查可测量血液中与携带铁的蛋白质（转铁蛋白）结合的铁量。不同的检测实验室对过高数值有不同的标准。但转铁蛋白饱和度达到 45% 或以上通常被视为过高。如果该指标偏高，可能需要进行血清铁蛋白检测。
- Serum ferritin。这项检测可测量肝脏中储存的铁量。不同的检测实验室对过高数值有不同的标准。但是，对于出生指定性别为男性者，数值超过 200 或 300 微克/升通常被视为过高。对于出生指定性别为女性者，数值超过 150 或 200 微克/升通常被视为过高。
这些测量铁含量的血液检测可能需要空腹进行。其他状况也可能会导致其中一项或全部检测的结果升高。因此，您可能需要重复检查才能获得最准确的结果。
其他检查
医疗护理专业人员可能会建议进行以下检查，以确认诊断并查找其他问题：
- 肝功能检测。 这类检查有助于诊断肝脏损伤。
- MRI 和超声检查。 MRI 是一种快速、无创的检查方法，可测量肝脏中的铁过载程度。如果怀疑存在铁过载或器官损伤，可能会进行此项检查，以检查肝脏中的铁水平并确认器官损伤情况。有时会结合 MRI 与超声，进行一项称为 magnetic resonance elastography的检查。也可以单独进行超声检查。这些检查有助于评估肝脏组织因瘢痕形成而硬化的程度。
- 基因检测。 如果血液中的铁水平过高，建议检测 DNA 中的 HFE 基因是否改变。如果正在考虑针对血色病进行 genetic testing ，请与医疗护理专业人员或遗传咨询师讨论检测的利弊。
- 采集肝脏组织样本进行检测。 如果怀疑有肝损伤，可进行肝脏活组织检查。在进行肝脏活组织检查时，医务人员会用细针从肝脏中取出组织样本。样本会送往实验室进行分析，确认肝脏中是否存在铁。实验室还会寻找肝脏损伤的证据，特别是瘢痕形成或肝硬化。活检的风险包括瘀伤、出血和感染。
健康人群血色病筛查
建议血色病确诊患者的父母及所有兄弟姐妹和孩子均接受基因检测。如果仅在父母一方中发现基因突变，则无需对其孩子进行检测。
治疗
血色病素沉着症尚无治愈方法。但血色病的治疗方法（与其他铁过载状况的治疗方法相同）有助于管理该状况，并防止其造成进一步损害。其中包括：
- 放血。也称为治疗性放血。
- 用于清除体内多余铁的药物，但仅适用于无法进行放血的情况。这种治疗方法称为螯合疗法。
- 饮食调整。为降低血色病并发症的风险，不应使用铁补充剂或维生素 C 补充剂。也不要食用生海鲜。如果您有肝损伤，请彻底戒酒。其他含铁食物通常是可以吃的。
放血
医务人员可通过进行定期抽血来安全、有效地治疗血色病。该过程称为治疗性放血，与献血类似。
目的是降低铁水平。由于体内大部分的铁都存在于红细胞中，因此放血可以降低铁水平。抽血量以及频率取决于患者年龄、总体健康状况和铁过载的严重程度。
副作用通常为轻度。主要包括放血后持续较短时间的症状。这些症状可能包括头晕或濒临晕厥感、恶心、呕吐、出汗、呼吸急促或低血压。针刺入的手臂部位也可能出现瘀伤。
- 初期治疗方案。 开始时，可能需要每周抽血一到两次，每次抽取大约 470 毫升（约 1 品脱），通常在医院或医务人员的诊室完成。您向后倚坐在椅子上，医疗护理专业人员将针刺入您手臂的静脉。血液从针头流入连有血袋的导管。
- 维持期治疗方案。 一旦铁水平下降，就可以降低放血频率，通常改为每 2 到 4 个月一次。有些患者可能需要增加或减少放血频率。放血方案取决于体内铁的积聚速度。有些患者无需放血也能维持正常铁水平。
献血不能替代治疗性放血。这是因为医疗护理专业人员需要检测您的铁水平，并根据需要调整放血治疗方案。
治疗血色病可能有助于缓解疲倦、心脏改变和肤色变暗等症状。还有助于预防严重并发症，例如肝病、心脏病和 diabetes。如果您已出现其中一种状况，放血有可能减缓疾病进展。
放血虽然不能逆转关节疼痛，但可以减缓其进展。
如果您已经出现 cirrhosis，医疗护理专业人员可能会建议定期进行肝癌筛查。筛查项目通常包括腹部超声检查和 CT 扫描。
用于无法进行放血治疗者的螯合疗法
对于患有某些状况（如某些类型的贫血或心脏并发症）的患者，放血可能并不适用。作为替代疗法，医疗护理专业人员可能建议使用去铁胺（Desferal）或地拉罗司（Exjade、Jadenu）等药物来清除多余的铁。药物可与多余的铁结合，通过称为螯合作用的过程，使身体通过尿液或粪便将铁排出。螯合药物可通过注射或口服片剂给药。螯合疗法不常用于血色病。
饮食变化
除了治疗性抽血外，改变生活方式也有可能进一步降低血色病并发症的风险。
- 请勿服用铁补充剂和含铁的复合维生素。 这些药物会使铁水平进一步升高。
- 请勿服用维生素 C 补充剂。 维生素 C 会增加铁的吸收。然而，通常不需要限制饮食中维生素 C 的摄入。
- 请勿饮酒。 酒精会增加血色病患者出现肝损伤的风险。如果您患有血色病且已患肝病，请勿饮酒。
- 不要食用生的鱼和贝类。 血色病患者有感染风险，特别是生鱼和生贝类中某些细菌引起的感染。
接受放血治疗的患者通常无需额外调整饮食。
饮食调整不能替代放血治疗。放血对于清除血液中多余的铁至关重要。
就诊准备
如果出现任何令您担忧的症状，请与初级医护团队约诊。根据您的症状，您可能会被转诊给专门治疗消化系统疾病的专科医生（肠胃科医生）或其他专科医生。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解可能会发生什么。
您能做些什么
- 了解就诊前是否有任何限制规定。 约诊时，请务必询问是否需要提前进行任何准备，例如限制饮食。
- 写下您目前出现的所有症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状。
- 写下关键个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。请询问您的家人（如可能）以确认是否有家族成员患有肝病。
- 列出您正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
- 让家人或朋友陪同，以帮助您记住讨论内容。
- 写下要在就诊时咨询的问题。
要向医生咨询的问题
需要咨询的一些基本问题包括：
- 我的症状最有可能是什么原因导致的？
- 我需要做哪些检查？
- 我的病症是暂时性的，还是长期性的？
- 有哪些治疗方法？ 您建议我接受哪种治疗？
- 我还有其他健康状况。如何才能同时管理好这些状况？
- 我需要遵守什么限制吗？
- 有没有我可以带走的任何手册或其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？
在就诊期间，您可以随时询问其他问题。
医生可能会做什么
准备好回答医护团队可能询问的问题：
- 您何时开始出现症状？
- 您的症状是持续存在，还是时有时无？
- 您的症状有多严重？
- 是否有任何因素似乎会改善您的症状？
- 有没有什么因素似乎会加重您的症状？
- 您家中是否有人患有血色病？
- 您一周喝多少酒？
- 您是否正在服用铁补充剂或维生素 C？
- 您有没有病毒性肝炎（例如丙肝）病史？
- 您之前输过血吗？
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