打印 诊断血色素沉着症可能比较难以诊断。关节僵硬和疲劳等早期症状可能由血色素沉着症以外的疾病引起。 许多患者除血液含铁量升高之外无任何症状。血色素沉着症可能由出于其他原因而做的异常血检结果被检出,也可能从确诊患者的家族成员筛检中被发现。 血液检测检测铁过载主要借助以下两项检查: 血清转铁蛋白饱和度。这项检查可测量血液中与携带铁的蛋白质(转铁蛋白)结合的铁量。转铁蛋白饱和度值大于 45% 即为过高。 血清铁蛋白。这项检查可测量肝脏中储存的铁量。如果您的血清转铁蛋白饱和度检测结果高于正常水平,医务人员可能会检查您的血清铁蛋白。 血液铁元素检查最好空腹进行。其他疾病也可能会导致其中一项或全部检查的数值升高。因此您可能需要重复检查才能获得最准确的结果。 其他检查医务人员可能会建议进行以下检查,以确认诊断并查找其他问题: 肝功能检测。这些检查有助于鉴别肝脏损伤。 MRI。MRI 是一种快速、无创测量肝脏中铁超负荷程度的方法。 基因突变检测。如果血液中含有高水平的铁,建议您检测 DNA 中的 HFE 基因是否突变。如果您正在考虑对血色素沉着症进行基因检测,请向医务人员或遗传咨询师咨询这方面的利弊。 取肝组织样本进行检测。如果医务人员怀疑存在肝脏损伤,可能会安排进行肝脏活检。在进行肝脏活检时,医务人员会用细针从肝脏中取出组织样本。样本被送往实验室分析,查验是否存在铁。实验室还会寻找肝脏损伤的证据,特别是瘢痕形成或肝硬化。活检的风险包括瘀伤、出血和感染。 健康人群血色素沉着症的筛查建议对所有被诊断有血色素沉着症患者的所有父母、兄弟姐妹和孩子进行基因检测。如果仅在父母一方中发现基因变化,则无需对孩子进行检测。更多信息基因检测磁共振成像肝功能检测针刺活检显示更多相关信息 治疗放血医务人员可通过定期从您的身体抽血来安全、有效地治疗血色素沉着症。这与献血类似。该过程称为静脉切开术。 静脉切开术的目的是降低您体内的铁水平。抽血量以及频次取决于您的年龄、总体健康状况和铁过载的严重程度。 初始期的治疗方案。开始时,您可能需要每周抽血一到两次,每次抽取大约 470 毫升(约 1 品脱),通常在医院或医生诊所完成。您靠在椅子上,医务人员把针刺入您的手臂静脉。血液从针头流入连有血袋的抽血管。这种抽出血液的过程称为治疗性抽血。 维持期的治疗方案。一旦您的铁水平下降,就可以降低抽血频次,通常改为每 2 到 3 个月一次。有些患者无需抽血也能维持正常的铁水平,有些则需要每月定期抽血。抽血方案取决于您体内铁的蓄积速度。 治疗先天性血色素沉着症可能有助于缓解疲倦、胃疼和肤色变暗的症状。它还有助于预防严重并发症,例如肝病、心脏病和糖尿病。如果您已出现其中一种状况,静脉切开术有可能减慢病情发展,某些情况下甚至可以逆转病情。 静脉切开术虽然不能逆转肝硬化或关节疼痛,但可以减缓进展。 如果您已经出现肝硬化,医务人员可能建议不时进行肝癌筛查。筛查项目通常包括腹部超声检查和 CT 扫描。 用于无法进行放血治疗者的螯合作用如果您患有某些疾病,如贫血或心脏并发症,则可能无法选择静脉切开术。医务人员可能会建议使用药物来去除多余的铁。这种药物可以注射到您体内,也可以口服。药物与多余的铁结合,通过螯合作用这一过程,使身体通过尿液或粪便将铁排出。螯合法不常用于血色素沉着症。 申请预约 生活方式与家庭疗法除了治疗性抽血,您还可以采取以下措施,进一步降低血色素沉着症并发症的风险: 避免服用补铁剂和含铁的复合维生素。这些药物可能使您的铁水平进一步升高。 避免补充维生素 C。维生素 C 会增加铁的吸收。然而,通常不需要限制饮食中的维生素 C。 避免酒精。酒精会加大血色素沉着症患者出现肝损害的风险。如果您是患有血色素沉着症的肝病患者,请完全避免饮酒。 避免生吃鱼和贝类。血色素沉着症患者有感染风险,特别是生鱼和贝类中某些细菌引起的感染。 接受抽血治疗的患者通常不需要改变其他饮食习惯。 准备您的预约如果出现任何令人担忧的症状,请与您的初级保健医生约诊。根据您的症状,您可能会被转诊给专门治疗消化系统疾病的专科医生(肠胃科医生)。以下信息可以帮助您做好就诊准备,并了解医生可能会做些什么。 您可以做什么 了解就诊前是否有任何限制规定。请务必在约诊时询问是否需要提前进行任何准备,例如限制饮食。 写下您目前的所有症状,包括看似与您本次约诊原因无关的任何症状。 写下关键的个人信息,包括任何重大压力或近期生活变化。请询问您的家人(如可能)以确认是否有家族成员曾患过肝病。 列出您正在服用的所有药物、维生素或补充剂。 让家人或朋友陪同,以帮助记住讨论内容。 写下要在就诊时咨询的问题。 您想要向医生咨询的问题需要咨询的一些基本问题包括: 最有可能引起这些症状的原因是什么? 我需要做哪些检查? 我的病情是暂时性的还是长期性的? 有哪些治疗方法?您建议我如何做? 我还有其他健康状况。如何以最佳方式同时管理这些状况? 有没有我需要遵守的任何限制? 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料?您推荐哪些网站? 在就诊期间,您可以随时询问其他问题。 医生可能做些什么准备好回答医务人员可能询问的问题: 您是什么时候开始出现症状的? 症状是持续存在还是时有时无? 您的症状有多严重? 有没有什么情况似乎会令您的症状好转? 有没有什么情况似乎会加重您的症状? 您家中是否有人患有血色素沉着症? 您一周喝多少酒? 您是否正在服用铁补充剂或维生素 C? 您有没有病毒性肝炎(例如丙肝)病史? 您之前需要输血吗? 来自妙佑医疗国际员工 申请预约 症状与病因医生与科室 April 21, 2023 打印 显示参考文献 Feldman M, et al., eds. Hemochromatosis. In: Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. 11th ed. Elsevier; 2021.https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2020. Ferri FF. Hemochromatosis. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2020. Hemochromatosis. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis. Accessed Nov. 29, 2022. Torbenson MS, et al. Hemochromatosis. Mayo Clinic Proceedings. 2022; doi:10.1016/j.mayocp.2021.12.008. Kellerman RD, et al. Hemochromatosis. In: Conn's Current Therapy 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2020. Rajan E (expert opinion). Mayo Clinic. Dec. 6, 2020. 相关 相关医疗程序 基因检测 磁共振成像 肝功能检测 针刺活检 显示更多相关医疗程序 产品与服务 书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版 简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 血色素沉着症症状与病因诊断与治疗医生与科室 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence) - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence)新书 —《未来的医疗护理》 - 妙佑医疗国际出版社新书 —《未来的医疗护理》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20157212 患者护理和健康信息 疾病与状况 血色素沉着症