Diagnóstico

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. La causa de los síntomas tempranos, como articulaciones rígidas y fatiga, pueden ser otras afecciones que no son hemocromatosis.

Muchas personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis se puede identificar mediante análisis de sangre anormales realizados por otros motivos o exámenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.

Análisis de sangre

Los dos exámenes fundamentales para detectar la sobrecarga de hierro son:

  • Saturación de transferrina sérica. Este análisis mide la cantidad de hierro vinculado a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina mayores que 45 por ciento se consideran demasiado elevados.
  • Ferritina sérica. Este análisis mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados del análisis de saturación de transferrina sérica son más altos que lo normal, el médico comprobará el valor de ferritina sérica.

Como una variedad de otros trastornos también pueden causar aumento de ferritina, ambos análisis de sangre suelen dar fuera de lo normal en las personas con esta afección y es conveniente realizarlos en ayunas. Valores elevados en uno o varios de estos análisis de hierro en sangre también pueden ocurrir en otros trastornos. Es posible que se deban repetir los análisis para obtener resultados más precisos.

Las personas que tienen análisis de hierro fuera de lo normal deben realizarse análisis genéticos para confirmar el diagnóstico. La mayoría de la gente presentará dos mutaciones genéticas.

Estudios adicionales

El médico puede sugerir otros estudios para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas:

  • Análisis de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar daños en el hígado.
  • Resonancia magnética. La resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
  • Análisis de mutaciones genéticas. Se recomienda hacer análisis de mutaciones del ADN en el gen HFE si tienes niveles altos de hierro en la sangre. Si estás considerando hacerte análisis genéticos de hemocromatosis, habla sobre las ventajas y las desventajas con tu médico o con el asesor en genética.
  • Extracción de una muestra de tejido del hígado para su análisis (biopsia de hígado). Si el médico sospecha un daño hepático, puede extraer una muestra de tejido del hígado con una delgada aguja. La muestra se envía al laboratorio para determinar la presencia de hierro, además de evidencia de daños en el hígado, especialmente, cicatrices o cirrosis. Entre los riesgos de la biopsia, se incluyen hematomas, sangrado e infección.

Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables

Los análisis genéticos se recomiendan para todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos), de cualquier persona diagnosticada con hemocromatosis. Si se encuentra una mutación en un solo familiar, entonces no es necesario hacerles pruebas a los hijos.

Tratamiento

Extracción de sangre

Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria de forma segura y eficaz mediante una extracción periódica de sangre del cuerpo (flebotomía), tal como si donaras sangre. Algunos centros de recolección de sangre de Estados Unidos obtuvieron permiso de la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration) para recoger esta sangre y usarla en transfusiones.

El objetivo de la flebotomía es restablecer los niveles de hierro a parámetros normales. La cantidad de hierro extraída y la frecuencia con que se extrae dependen de la edad, el estado de salud general y la gravedad de la sobrecarga de hierro. Es posible que se necesite un año o más tiempo para restablecer los niveles normales de hierro del cuerpo.

  • Cronograma de tratamiento inicial. En un principio, es posible que te extraigan una pinta (alrededor de 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio del médico. Para ello, deberás reclinarte en una silla mientras te colocan una aguja en una vena del brazo. La sangre fluye desde la aguja hacia un tubo conectado a una bolsa que se utiliza para recoger sangre.
  • Cronograma de tratamiento de mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro han vuelto a la normalidad, se pueden realizar extracciones de sangre con menos frecuencia, por lo general, cada dos, tres o cuatro meses. Algunas personas pueden mantener niveles de hierro normales sin extracciones de sangre, mientras que otras necesitan extracciones de sangre mensuales. El cronograma depende de la velocidad con que se acumule el hierro en el cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel. También puede ayudar a evitar complicaciones graves, como enfermedades hepáticas, enfermedades cardíacas y diabetes. Si ya padeces una de estas afecciones, es posible que una flebotomía reduzca el avance de la enfermedad e, incluso, podría revertirlo en algunos casos.

La flebotomía no revertirá la cirrosis ni aliviará el dolor articular.

Si tienes cirrosis, el médico podría recomendarte exámenes periódicos para detectar el cáncer de hígado. Este examen suele constar de una ecografía abdominal y un análisis de sangre.

Quelación para las personas que no pueden someterse a una extracción de sangre

Si no puedes someterte a una flebotomía (por ejemplo porque tienes anemia o complicaciones cardíacas), es posible que el médico recomiende un medicamento para eliminar el exceso de hierro. El medicamento se puede inyectar en el cuerpo o se puede tomar como una pastilla. El medicamento une el exceso de hierro, lo que permite que tu cuerpo despida el hierro a través de la orina o las heces en un proceso denominado quelación.

Estilo de vida y remedios caseros

Además de la extracción terapéutica de sangre, puedes reducir de forma adicional el riesgo de complicaciones de la hemocromatosis si haces lo siguiente:

  • Evita los suplementos de hierro y los complejos multivitamínicos que contienen hierro. Estos pueden aumentar aún más el nivel de hierro.
  • Evita los suplementos de vitamina C. La vitamina C aumenta la absorción del hierro. Sin embargo, habitualmente no es necesario limitar la vitamina C en la dieta.
  • Evita el alcohol. El alcohol aumenta considerablemente el riesgo de daño en el hígado en las personas con hemocromatosis hereditaria. Si sufres de hemocromatosis hereditaria y ya tienes una enfermedad hepática, evita el alcohol por completo.
  • Evita comer pescado y mariscos crudos. Las personas con hemocromatosis hereditaria tienden a contraer infecciones, en especial, aquellas causadas por determinadas bacterias del pescado y los mariscos crudos.

En general, no se necesitan otros cambios en la dieta para las personas que están en tratamiento de extracción de sangre.

Preparación para la consulta

Solicita una consulta con tu médico de atención primaria si tienes algún signo o síntoma que te preocupa. Es posible que te deriven a un médico especialista en enfermedades digestivas (gastroenterólogo), u otro especialista, según tus síntomas. A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la consulta y saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

  • Ten en cuenta cualquier restricción previa a la consulta. Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si hay algo que debes hacer con anticipación, como por ejemplo restringir tu dieta.
  • Toma nota de cualquier síntoma que tengas, incluso los que puedan parecer no tener relación con el motivo por el cual programaste la consulta.
  • Anota tu información personal más importante, incluso lo que te genera mayor estrés o cualquier cambio reciente en tu vida. Pregunta a tus parientes si alguien de la familia tuvo alguna enfermedad hepática, si es posible.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tomes.
  • Lleva a un familiar o amigo a la consulta para que te ayude a recordar de qué temas se habló.
  • Anota preguntas para hacerle a tu médico.

Preguntas para hacerle al médico

Algunas preguntas básicas para hacer al médico incluyen las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Este trastorno es temporal o siempre lo tendré?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles? ¿Cuál es el indicado para mí?
  • Tengo otras afecciones. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas de manera conjunta?
  • ¿Debo respetar alguna restricción?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

Tienes que estar preparado para responder las preguntas de tu médico:

  • ¿Cuándo comenzaste a experimentar los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos o a veces desaparecen?
  • ¿Qué tan intensos son los síntomas?
  • ¿Hay algo que, al parecer, mejore los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas?
  • ¿Tienes algún familiar con hemocromatosis?
  • ¿Cuántas bebidas alcohólicas bebes por semana?
  • ¿Estás tomando suplementos de hierro o vitamina C?
  • ¿Tienes antecedentes de hepatitis viral, como por ejemplo hepatitis C?
  • ¿Has recibido transfusiones de sangre alguna vez?
Jan. 05, 2018
References
  1. Ferri FF. Hemochromatosis (Hemocromatosis). En: Ferri’s Clinical Advisor 2016 (Consejos clínicos de Ferri 2016). Filadelfia, Pa.: Mosby Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Último acceso: 5 de septiembre de 2015.
  2. Crownover BK, et al. Hereditary hemochromatosis (Hemocromatosis hereditaria). American Family Physician (Revista de la Academia Estadounidense de Médicos de Familia). 2013;87:183.
  3. Salgia RJ, et al. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis (Diagnóstico y tratamiento de la hemocromatosis hereditaria). Clinics in Liver Disease (Clínicas de la enfermedad hepática). 2015;19:187.
  4. Hemochromatosis (Hemocromatosis). Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases). http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/liver-disease/hemochromatosis/Pages/facts.aspx. Último acceso: 5 de septiembre de 2015.
  5. What is hemochromatosis? (¿Qué es la hemocromatosis?). Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute). http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemo/#. Último acceso: 5 de septiembre de 2015.
  6. Guidance for industry — Variances for blood collection from individuals with hereditary hemochromatosis (Guía para la industria: variaciones en los análisis de sangre de las personas con hemocromatosis hereditaria). Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (U.S. Food and Drug Administration). http://www.fda.gov/biologicsbloodvaccines/guidancecomplianceregulatoryinformation/guidances/blood/ucm076719.htm. Último acceso: 5 de septiembre de 2015.
  7. Picco MF (opinión de un experto). Mayo Clinic, Jacksonville, Fla. 24 de septiembre de 2015.