نظرة عامة
داء غوشيه حالة نادرة وراثية تؤدي إلى تراكم المواد الدهنية في الأنسجة. يسبب هذا التراكم تلفًا وخللاً وظيفيًا في الأنسجة والأعضاء. ومن الأعضاء الأكثر تضررًا الطحال والكبد والعظام.
هناك ثلاثة أنواع عامة من داء غوشيه. أكثر من 90% من الحالات هي من النوع الأول.
تعمل العلاجات الأساسية إما على تكسير المادة الدهنية أو الحد من إنتاجها. تُجرى فحوصات منتظمة لمراقبة العلاجات والبحث عن علامات تلف الأنسجة.
داء غوشيه من النوع الأول أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصول يهودية من أوروبا الشرقية والوسطى، والمعروفين أيضًا باليهود الأشكيناز.
المنتجات والخدمات
الأعراض
تشترك جميع أنواع داء غوشيه في بعض الأعراض، ولكن كل نوع يختلف عن الآخر في أشياء مهمة.
النوع الأول
تختلف الأعراض في حدتها. في بعض الحالات، قد يكتشف اختصاصي الرعاية الصحية مؤشرات المرض قبل ظهورها. في أغلب الحالات، تظهر الأعراض في عمر الطفولة أو المراهقة، لكنها قد تبدأ في أي عمر. تتضمن مؤشرات داء غوشيه من النوع الأول وأعراضه ما يلي:
- تضخم الأعضاء. يتضخم حجم الطحال بشكل كبير. وقد يصبح الكبد متضخمًا أيضًا. قد تتضمن الآثار الجانبية ما يلي:
- سهولة الإصابة بالكدمات أو النزيف نتيجة احتباس الصفائح الدموية في الطحال.
- تضرر الأنسجة أو تندّب الطحال أو الكبد.
- ألم أو انزعاج في البطن.
- الحالات المَرضية في العظام. قد تُسبب العظام الضعيفة أو غير الطبيعية ما يلي:
- ألم العظام.
- كسور في العظام، حتى مع عدم حدوث إصابة واضحة.
- اضطرابات نخاع العظم. قد لا ينتج نخاع العظم القدر الكافي من خلايا الدم السليمة، ما يؤدي إلى:
- انخفاض إنتاج الصفائح الدموية، ما يؤدي إلى سهولة الإصابة بالكدمات أو النزيف.
- انخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء، ما يؤدي إلى الشعور بالإرهاق.
- مرض الرئة. قد يؤثر المرض في التنفس بشكل أقل شيوعًا بسبب ما يلي:
- تضرر أنسجة الرئة.
- تقيُّد في الرئتين بسبب تضخم الطحال أو الكبد.
- ارتفاع ضغط الدم في الرئتين.
- اضطرابات النمو. يتعرّض بعض الأطفال المصابين بداء غوشيه من النوع الأول لما يلي:
- التأخُّر أو بطء في النمو.
- تأخُّر البلوغ.
النوع الثاني
والنوع الثاني من داء غوشيه هو الأقل شيوعًا. يُسبب الداء سرعة فقدان الخلايا في جذع الدماغ. يتحكم هذا الجزء من الدماغ في التنفس والسيطرة على العضلات وغيرها من الوظائف الأخرى المهمة.
يبدأ ظهور الأعراض في الشهور القليلة الأولى من الميلاد. تحدث الوفاة عادةً في خلال عامين.
النوع الثالث
يُسبب داء غوشيه من النوع الثالث أعراض النوع الأول. كما يُسبب أيضًا بعض الاضطرابات في الجهاز العصبي وفقدان متفاقم في خلايا الدماغ. أعراض يبدأ ظهورها منذ الطفولة. وتشمل ما يلي:
- اضطرابات حركة العين.
- تشنجات في العضلات.
- نوبات الصرع.
- فقدان السيطرة على العضلات لدى المراهقين أو في بداية سن البلوغ.
- الخَرَف لدى المراهقين أو في بداية سن البلوغ.
متى تجب زيارة الطبيب
إذا ظهرت لديك أو لدى طفلك أعراض مرتبطة بداء غوشيه، فحدد موعدًا مع اختصاصي الرعاية الصحية.
الأسباب
نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ
نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ
تحدث الإصابة بالاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي عندما يرث الشخص جينَين من الجينات المتغيرة، وتُسمى أحيانًا طفرات. فيرث الشخص جينًا من الأب وجينًا من الأم. ونادرًا ما تتأثر صحتهما، لأن كلًّا منهما يحمل جينًا متغيرًا واحدًا. ويكون لدى الشخصين الحاملين للصفة الوراثية احتمال بنسبة 25% في إنجاب طفل غير مصاب لديه جينان طبيعيان، واحتمال بنسبة 50% في إنجاب طفل غير مصاب يكون حاملاً أيضًا للصفة الوراثية، واحتمال بنسبة 25% في إنجاب طفل مصاب لديه جينان من الجينات المتغيرة.
هناك مادة دهنية، تُسمى غلوكوسيريبروزيد، تُشكِّل جزءًا من جدار الخلية وتؤدي دورًا مهمًا في نشاطها. وعندما تموت الخلية، فإن إنزيمًا معينًا يكسر هذه المادة الدهنية.
في داء غوشيه، يحدث تغير غير منتظم في الجين المسؤول عن إنتاج هذا الإنزيم، ويُسمى طفرة. ولا تُكسَر المواد الدهنية. وبدلًا من ذلك، تتراكم في خلايا الدم البيضاء المسؤولة عن التهام بقايا الخلايا الميتة.
تتسبب خلايا الدم البيضاء غير المنتظمة هذه، المُسماة خلايا غوشيه، في تضرر الأنسجة.
نمط الوراثة
انتقل داء غوشيه ليصيب طفلاً كان كلا والديه حاملين لطفرة جين مرتبطة بداء غوشيه. ورث الطفل جينًا طافرًا من كل من الوالدين. ويُطلق على نمط الوراثة هذا اسم الوراثة الصبغية الجسدية المتنحية.
أما الأطفال الذين يرثون جينًا واحدًا طافرًا فلا يُصابون بهذا الداء. إلا أنّه، بدوره، قد ينتقل عبر الطفرة.
عوامل الخطر
فالأشخاص الذين ينتمون إلى أصول يهودية من أوروبا الشرقية والوسطى (الأشكيناز) هم الأكثر عرضة للإصابة بالنوع الأكثر شيوعًا من داء غوشيه.
المضاعفات
تشمل مضاعفات النوع الأول من داء غوشيه ما يلي:
- مخاطر داء باركينسون. الأشخاص المصابون بداء غوشيه من النوع الأول أكثر عُرضة لخطر الإصابة بداء باركينسون من الفئة العامة. ويزيد خطر الإصابة بالمرض أيضًا لدى الأشخاص الحاملين لنسخة واحدة من طفرة الجين المرتبط بداء غوشيه. كما يزيد أيضًا خطر الإصابة باضطراب ذي صلة يُعرف باسم خرف أجسام ليوي.
- التعرض للإصابة بالسرطان. الأشخاص المصابون بداء غوشيه من النوع الأول معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بسرطان نخاع العظم وسرطان الدم.
- مضاعفات الحمل. قد تتفاقم أعراض داء غوشيه أثناء فترة الحمل. وتوجد أيضًا زيادة في خطر الإصابة بالنزف بعد الولادة.