داء غوشيه

التشخيص والعلاج

يمكن استخدام عينات الدم لتحليل الإنزيم المرتبط بداء غوشيه. قد يبين التحليل الوراثي وجود تغيّر في الجين المرتبط بالمرض. وهذه هي الفحوص الأولية لتأكيد التشخيص.

تبحث الاختبارات التصويرية عن مؤشرات تضرر الأنسجة أو الأعضاء الناتج عن داء غوشيه. ومنها:

• فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير بالموجات فوق الصوتية لمعرفة حجم الطحال والكبد.
• فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي لاكتشاف وجود خلايا غوشيه في الأنسجة.
• الأشعة السينية لتقييم مرض العظام.
• تقنية الأشعة السينية المتخصصة، المعروفة باسم مقياس امتصاص الأشعة السينية مزدوج الطاقة، لقياس كثافة العظام.

يمكن إجراء فحص للوالدين كاختبار للتأكد من وجود طفرات جينية أو مستويات إنزيم مرتبطة بالمرض. غير أن هذه المعلومات لا تكون ذات قيمة كبيرة في توقع شدة المرض. فحتى الأشقاء الذين يحملون المرض قد يتعرضون لتداعيات مختلفة تمامًا للمرض ذاته.

تتوفر كذلك اختبارات الفحص الوراثي للوالدين اللذين قد يكونان حاملين لطفرة جينية مرتبط بداء غوشيه. ويوصى بالاستشارة الوراثية لفهم فوائد اختبارات الجينات ومحدداتها ومخاطرها.

يوفر هذا العلاج إنزيمًا اصطناعيًا ليحل محل الإنزيم الذي لا يؤدي وظيفته كما ينبغي في داء غوشيه. يُعطى الدواء من خلال إدخال أنبوب عبر الوريد (IV) مزود بإبرة في أحد الأوعية الدموية. يُجرى العلاج كل أسبوعين.

من الآثار الجانبية المحتملة النادرة ولكنها خطيرة التفاعل التحسسي. يرصد فريق الرعاية الصحية حدوث أي مشكلات أثناء العلاج.

تقلل أدوية أخرى إنتاج المادة الدهنية المرتبطة بداء غوشيه. وتُتناول هذه الأدوية يوميًا في صورة أقراص. ومنها:

• ميغلوستات (Opfolda و Yargesa و Zavesca)
• إيليغلوستات (Cerdelga)

ولكن لها بعض الآثار الجانبية، مثل:

• الإسهال.
• ألم البطن.
• نقصان الوزن.
• الغازات.
• الرُعاش.
• الوخز أو الخَدَر أو الألم في الأطراف.

تُستخدم أدوية أخرى لعلاج ألم العظام والحد من مقدار فقدان العظام.

قد يُجرى استئصال للطحال في بعض الحالات:

• الانخفاض الشديد في إنتاج الصفائح الدموية نتيجة احتباس الصفائح في الطحال.
• الألم الشديد في البطن أو غيرها من المشكلات المرتبطة بتضخم الطحال.

قد تعالج عمليات زراعة نخاع العظم هذا الاضطراب، ولكنها نادرًا ما تُستخدم بسبب احتمال التعرض لآثار جانبية شديدة والوفاة.

لا يوجد علاج يغير مسار داء غوشيه من النوع الثاني. ويركز العلاج على الرعاية الداعمة وتسكين الألم.

يمكن علاج داء غوشيه من النوع الثالث ببدائل الإنزيمات. ولا يؤثر هذا العلاج في تفاقم المرض بالدماغ.

يمكن استخدام عمليات زراعة نخاع العظم للأشخاص المصابين بداء غوشيه من النوع الثالث قبل ظهور أي مؤشرات أو أعراض لمرض في الدماغ.

قبل موعدك الطبي، جهِّز قائمة بما يلي:

• الأعراض، بما في ذلك الأعراض التي لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد الطبي.
• المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك مسببات التوتر الشديدة والتغيّرات الحياتية التي حدثت مؤخرًا والسيرة المرَضية للعائلة.
• جميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكمّلات الأخرى التي تستخدمها، مع ذِكر جرعاتها وسبب تناولها.
• الأسئلة التي ترغب في طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

اصطحب معك أحد أفراد الأسرة أو الأصدقاء إن أمكن لمساعدتك في تذكُّر المعلومات التي تُقدَّم إليك. من الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية:

• ما الاختبارات التي ستطلب إجراءها؟
• من الاختصاصيون الذين ينبغي لي زيارتهم؟
• ما الأمراض التي يمكن توقعها أو استبعادها بناءً على الأعراض الموجودة؟
• ما الذي يمكن فعله للسيطرة على الأعراض قبل تحديد التشخيص؟
• هل هناك أي كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تَنصحنا بها؟

كن مستعدًا للإجابة عن الأسئلة الآتية حول الأعراض التي تظهر عليك أو على طفلك:

• متى بدأ ظهور الأعراض؟
• هل الأعراض مستمرة أم تحدث بشكل متقطع؟
• ما مدى شدة الأعراض؟
• هل تشعر بألم في البطن أو العظام؟
• هل لاحظت سهولة في الإصابة بالكَدَمات أو نزف الأنف؟
• ما الأمراض المتوارثة في عائلتك من الأجيال السابقة؟
• هل توجد سيرة مرَضية للأمراض الوراثية في عائلتك؟