戈谢病

概述

戈谢病是一种罕见的遗传性状况，会导致一种脂类物质在组织中积聚。这种积聚会导致组织和器官的损伤和功能障碍。脾脏、肝脏和骨骼最常受累。

戈谢病通常分为三种类型。超过 90% 的病例属于 1 型。

主要治疗方法是分解这种脂类物质或抑制其生成。定期进行检查以监测治疗效果并寻找组织损伤的体征。

1 型戈谢病在具有东欧和中欧犹太血统的人群（也称为阿什肯纳兹犹太人）中更为常见。

症状

所有类型的戈谢病都有一些相同的症状，但每种类型都存在一些重要差异。

1 型

症状的严重程度各不相同。在某些情况下，医疗护理专业人员可能会在症状出现之前发现疾病的迹象。症状最常出现在儿童或青少年时期，但任何年龄均可发病。1 型戈谢病的体征和症状包括：

• 器官肿大。 脾脏显著肿大。肝脏也可能肿大。其影响可能包括：
  • 由于血小板滞留在脾脏中，容易出现瘀伤或出血。
  • 脾脏或肝脏组织损伤或瘢痕形成。
  • 腹部疼痛或不适。
• 骨骼状况。 骨骼脆弱和异常可能导致：
  • 骨骼疼痛。
  • 即使没有明显损伤，也可能发生骨折。
• 骨髓疾病。 骨髓可能无法产生足够的健康血细胞，从而引起：
  • 血小板生成减少，导致容易出现瘀伤或出血。
  • 红细胞生成减少，引发疲劳。
• 肺部疾病。 少数情况下，该疾病可能由于以下原因影响呼吸：
  • 肺组织损伤。
  • 脾脏或肝脏肿大导致肺功能受限。
  • 肺部高血压。
• 生长障碍。 一些患有 1 型戈谢病的儿童会出现：
  • 生长迟缓或发育受限。
  • 青春期延迟。

2 型

2 型戈谢病最不常见。这种疾病会导致脑干细胞迅速丢失。脑干控制着呼吸、肌肉控制和其他重要功能。

症状在出生后前几个月内出现。通常在两年内死亡。

3 型

3 型戈谢病可引发 1 型戈谢病的症状。它还会导致一些神经系统疾病和脑细胞的逐渐丢失。症状始于儿童时期。其中包括：

• 眼球运动障碍。
• 肌痉挛。
• 癫痫发作。
• 青少年或成年早期肌肉控制能力丧失。
• 青少年或成年早期痴呆症。

何时就诊

如果您或孩子出现戈谢病相关症状，请与医务人员约诊。

病因

一种称为葡萄糖脑苷脂的脂肪物质是细胞壁的一部分，在细胞活动中发挥着重要作用。当细胞死亡时，一种特殊的酶会分解这种脂肪物质。

在戈谢病中，负责制造这种酶的基因发生了不规则的变化，称为突变。这导致脂肪物质无法分解。相反，它们会在负责吞噬死细胞碎片的白细胞中积聚。

这些不规则的白细胞称为戈谢细胞，会损害组织。

遗传模式

如果父母双方都携带与戈谢病相关的基因突变，则孩子会遗传戈谢病。孩子会从父母双方各获得一个突变基因。这种遗传模式称为常染色体隐性遗传。

只遗传一个突变基因的孩子不会患上该疾病。但他们又会把突变遗传给后代。

风险因素

具有东欧和中欧犹太人血统的人群（也称为阿什肯纳兹犹太人）患 1 型戈谢病的风险高于一般人群。

并发症

1 型戈谢病的并发症包括：

• 帕金森病风险。 1 型戈谢病患者患上帕金森病的风险高于普通人群。携带一个戈谢病相关基因突变者也有更高患病风险。另外也有更高风险出现路易体失智这种相关疾病。
• 癌症风险。 1 型戈谢病患者患上骨髓和血液癌症的风险会增加。
• 妊娠并发症。 戈谢病症状在妊娠期间可能会恶化。此外，产后出血的风险也会增加。

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