التشخيص

التشخيص في Mayo Clinic (مايو كلينك)

أنت معرض لخطر الإصابة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي إذا كان لديك أحد الوالدين أو طفلاً أو أخًا أو أختًا تعاني من الحالة.

إذا كنت معرضًا للخطر، فمن المهم أن يتم فحصك باستمرار، بدايةً من الطفولة. يمكن أن تكشف الاختبارات السنوية عن ظهور الأورام الحميدة قبل أن تصبح خبيثة. في Mayo Clinic (مايو كلينيك)، يتم فحص الأطفال المعرضين للخطر والذين يعانون من إحدى الجينات المعيبة أو من ليس معروفًا الحالة الجينية التي يعانون منها ويتم الفحص كل عام ابتداءً من سن العاشرة. بالنسبة للأطفال المعرضين للخطر الذين يعانون من إحدى الجينات المعيبة فيتم فحصهم بشكل دوري ابتداءً من سن الخامسة عشر.

يستخدم اختصاصيو Mayo Clinic (مايو كلينيك) اختبارات الفحص هذه لعلاج داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) ومضاعفاته:

  • المنظار السيني. يتم إدخال أنبوب مرن في المستقيم لفحص المستقيم والقولون السيني آخر قدمين من القولون. في Mayo (مايو)، يتم استخدام المنظار السيني لفحص الأطفال المعرضين للخطر والذين لم يتعرضوا حتى الآن للإصابة بالأورام الحميدة.
  • تنظير القولون. يتم إدخال أنبوب مرن في المستقيم لفحص القولون بأكمله. في Mayo (مايو)، يتم استخدام تنظير القولون بعد أن تبدأ الأورام الحميدة في الظهور وبعد سن 18 وإذا تم الاشتباه في الإصابة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي الموهن أو تم تشخيصه بالفعل.
  • المنظار المعوي (EGD) وتنظير الاثناعشري للرؤية الجانبية. يتم استخدام نوعين من المناظير لفحص المريء والمعدة والجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثنا عشر والأمبولة). قد يزيل الطبيب عينة صغيرة من الأنسجة (خزعة) لمزيد من الدراسة.
  • التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). قد يتم استخدام تصوير البطن والحوض، وتحديدًا من أجل تقييم الأورام الرباطية.

اختبارات الجينات الوراثية

يمكن أن يحدد اختبار الدم البسيط ما إذا كنت تحمل جينًا مشوهًا يتسبب في الإصابة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي. قد يكشف الاختبار الجيني أيضًا ما إذا كنت في خطر من الإصابة بمضاعفات داء السلائل الورمي الغدي العائلي أم لا.

قد يقترح اختصاصيو Mayo Clinic (مايو كلينيك) إجراء الاختبار الجيني إذا:

  • لديك أفراد في الأسرة مصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي
  • أنت تعاني من بعض أعراض داء السلائل الورمي الغدي العائلي وليس كل الأعراض

إن الحد من داء السلائل الورمي الغدي العائلي ينقذ الأطفال المعرضين للخطر من سنوات الفحص والضغط العاطفي. بالنسبة للأطفال الذي يحملون الجين، فإن الفحص والعلاج المناسب يقللان بشكل كبير خطر الإصابة بالسرطان.

في Mayo Clinic (مايو كلينيك)، يناقش استشاريو الأمراض الوراثية مزايا وأضرار إجراء الاختبار عليك، بما في ذلك المضاعفات النفسية والطبية ومشكلات السرية. إذا قمت باختيار إجراء الاختبار الجيني، فسوف يقوم الاستشاري والطبيب بمناقشة النتائج معك.

يستخدم مختبر الوراثة الجزيئي أحدث التقنيات للكشف عن طفرات جينية محددة موجودة في جين APC المرتبط بداء السلائل الورمي الغدي العائلي إذا كان الاختبار الجيني الأولي سالبًا، فمن المكن أن يقوم العلماء في Mayo (مايو) بتعقب جين أم يو تي واي اتش MUTYH لتحديد ما إذا كنت تعاني من داء السلائل المرتبط بجين أم يو تي واي اتش MUTYH.

فحوصات إضافية

قد يوصي اختصاصيو Mayo Clinic (مايو كلينيك) بإجراء فحوصات الغدة الدرقية واختبارات أخرى للكشف عن المشكلات الطبية التي يمكن أن تحدث إذا كنت تعاني من داء السلائل الورمي الغدي العائلي.

العلاج

العلاج في Mayo Clinic

في حالة الإصابة بسلائل صغيرة قليلة، يمكن لطبيب Mayo Clinic (مايو كلينك) إزالتها في أثناء فحص تنظير القولون. وفي النهاية، بالرغم من ذلك، يمكن أن تصبح السلائل عديدة للغاية لإزالتها كل على حدة. للوقاية من السرطان، يوصي الاختصاصيون في Mayo Clinic (مايو كلينك) بالجراحة لعلاج داء السلائل الورمي الغدي العائلي وعادةً في سن المراهقة المبكرة أو أوائل العشرينات. وقد لا تلزم الجراحة لعلاج داء السلائل الورمية الغدية العائلي الموهن.

ولا تعالج الجراحة داء السلائل الورمية الغدية العائلي. ويمكن أن تستمر السلائل في التكوُّن في الأجزاء المتبقية أو التي خضعت لإعادة البناء في القولون والمعدة والأمعاء الدقيقة. ولكن مع بذل المراقبة الحذرة، يمكن العثور على هذه السلائل عادةً وإزالتها في أثناء التنظير القولوني قبل أن تصبح سرطانية.

جراحة طفيفة التوغل بالقولون والمستقيم

في Mayo Clinic (مايو كلينك)، يجري تنفيذ معظم جراحات القولون والمستقيم بأساليب طفيفة التوغل (التنظير البطني) ويجري تنفيذ الجراحة بالتنظير البطني بعمل فتحات صغيرة متعددة والتي تتطلب غرزة أو اثنين لغلقها. وتقلل العمليات الجراحية طفيفة التوغل عادةً فترة الإقامة في المستشفة وتسمح بالتعافي بطريقة أسرع.

يستخدم اختصاصيو Mayo Clinic (مايو كلينك) هذه العمليات الجراحية لعلاج داء السلائل الورمي الغدي العائلي ومضاعفاته:

  • جراحة مفاغرة الجيبة اللفائفية الشرجية (الجراب الشرجي). تجري إزالة القولون والمستقيم والحفاظ على الشرج مما يسمح بعمليات البراز الطبيعية. وفي Mayo Clinic (مايو كلينك)، تُعد جراحة الجراب الشرجي العملية المفضَّلة لعلاج داء السلائل الورمية الغدية العائلي. ويمكن أن تؤثر عملية الجراب الشرجي على الخصوبة. ينصح الاختصاصيون الوراثيون الطبيون في واختصاصيو طب الأمراض النسائية التناسلية في Mayo Clinic (مايو كلينك) الآباء المستقبليين بشأن الخيارات المتوفرة.
  • الاستئصال التام للقولون. تجري إزالة القولون والحفاظ على المستقيم والشرج مما يسمح بعمليات البراز الطبيعية. يلجأ الاختصاصيون في Mayo Clinic (مايو كلينك) إلى استئصال القولون فقط عند عدم الإصابة بالسلائل في المستقيم.
  • فغر المعي اللفائفي لحبس البول. قد ينصح الاختصاصيون في Mayo Clinic (مايو كلينك) بإجراء هذه الجراحة في حالة تلف المستقيم أو الشرج وتعذر إجراء عملية الجراب الشرجي. وفي هذه العملية، يقوم الجراح بتوصيل الأمعاء الدقيقة إلى الجسم الخارجي من خلال فتحة (الفغرة) في البطن. يجري جمع البراز الذي يمكن أن يخرج طبيعيًا عبر المستقيم في كيس فضلات متصل بالفغرة. ويوجد في Mayo Clinic (مايو كلينك) فريق من اختصاصي رعاية الجروح والفغرات حيث يقدم الاستشارات قبل الجراحة والتثقيف والتعاطف الداعم بعد ذلك.

المتابعة العلاجية

في Mayo Clinic (مايو كلينك)، يجري فحص المريض بانتظام وعلاجه من مضاعفات داء السلائل الورمي الغدي العائلي والذي يمكن أن يحدث بعد جراحة القولون والمستقيم، بما يتضمن ما يلي:

  • سلائل الاثني عشر والسلائل المحيطة بالأمبولة. قد يوصي الاختصاصيون في Mayo Clinic (مايو كلينك) بالجراحة في بعض الحالات لإزالة كل الاثني عشر وهذا لأنه يمكن أن تتقدم خطورة هذه الأنواع من السلائل وتصبح سرطانًا.
  • أورام السلائل الرباطية. يستخدم اختصاصيو Mayo Clinic (مايو كلينك) مجموعة من الأدوية والتي تتضمن الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهاب والمضادة للإستروجين والعلاج الكيميائي وفي بعض الحالات، الجراحة.
  • أورام العظام غير السرطانية. يمكن للجراحين في Mayo Clinic (مايو كلينك) إزالة الأورام لتخفيف الألم أو الأسباب التجميلية.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

16/05/2018
References
  1. Ahnen DJ, et al. Clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis. http://www.uptodate.com/home. Accessed May 11, 2015.
  2. Familial adenomatous polyposis. Cancer.Net. http://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis. Accessed May 11, 2015.
  3. Leoz ML, et al. The genetic basis of familial adenomatous polyposis and its implications for clinical practice and risk management. The Application of Clinical Genetics. 2015;8:95.
  4. Familial adenomatous polyposis. Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/gastrointestinal-disorders/tumors-of-the-gi-tract/familial-adenomatous-polyposis#. Accessed May 11, 2015.
  5. Ravi V, et al. Desmoid tumors: Epidemiology, risk factors, molecular pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and local therapy. http://www.uptodate.com/home. Accessed May 12, 2015.
  6. Bonis PAL, et al. Familial adenomatous polyposis: Screening and management of patients and families. http://www.uptodate.com/home. Accessed May 11, 2015.