داء السلائل الورمي الغُدّي العائلي

التشخيص والعلاج

يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بداء السلائل الورمي الغُدي العائلي أو الأمراض الناتجة عن متغيرات أخرى من خلال الاختبارات الوراثية. تهدف الاختبارات الوراثية إلى البحث عن أي تغير (يُعرف بالمتغير الجيني) في جين APC. ويُجرى هذا الاختبار عادةً باستخدام عينة دم.

يُوصى بإجراء الاختبارات الوراثية للفئات التالية:

• الأشخاص المصابون بسلائل متعددة في القولون.
• الأشخاص الذين لديهم سيرة مرَضية عائلية للإصابة بداء السلائل الورمي الغُدي العائلي.
• الأطفال والأقارب بالولادة للذين شُخِّصت إصابتهم بداء السلائل الورمي الغُدي العائلي. يُقصد بالأقارب بالولادة أفراد العائلة مثل الوالدين والأشقاء وأبناء العم/الخال.

يمكن للاختبارات تأكيد التشخيص والمساعدة في تحديد أفراد العائلة الآخرين الذين قد يكونون معرضين لخطر الإصابة.

الاختبارات المسحيةتُستخدم للبحث عن السلائل في القولون والمستقيم. بالنسبة إلى الفئات المعرضة لخطر الإصابة، غالبًا يبدأ إجراء هذه الاختبارات في مرحلة الطفولة المتأخرة أو سنوات المراهقة المبكرة.

• تنظير القولون. يُستخدم أنبوب مرن مزود بكاميرا لفحص القولون بأكمله. عادةً يُطلب من المريض تكرار هذا الاختبار كل سنة إلى سنتين لمراقبة ظهور سلائل جديدة.
• التنظير السيني. قد يُستخدم اختبار مماثل لتنظير القولون لفحص الجزء السفلي من القولون، وخصوصًا لدى الشباب.

تساعد هذه الاختبارات في اكتشاف السلائل مبكرًا وتوجيه قرارات العلاج.

قد تنمو السلائل أيضًا في المعِدة والأمعاء الدقيقة. قد تشمل الفحوصات في هاتين الحالتين التنظير الداخلي العلوي. أثناء هذا الإجراء، يُستخدم أنبوب مرن لفحص المريء والمعِدة والإثنا عشر. عادةً يبدأ هذا الاختبار في مرحلة البلوغ المبكرة، بين سن 20 و 25 عامًا، ويتكرر على فترات دورية بناءً على النتائج.

قد يوصى بإجراء اختبارات أخرى للتحقق من وجود حالات مرَضية مرتبطة:

• فحص الغدة الدرقية والتصوير بالموجات فوق الصوتية (الألتراساوند). يُستخدم هذان الاختباران بحثًا عن وجود تغيرات في الغدة الدرقية.
• اختبارات تصويرية، مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. قد يُستخدم هذان الاختباران للتحقق من وجود أورام رباطية.

الجراحة هي العلاج الرئيسي لداء السلائل الورمي الغدّي العائلي (FAP) نظرًا إلى ارتفاع احتمال الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. وتهدف إلى إزالة الأنسجة المعرضة للخطر مع الحفاظ على جودة حياة المريض.

• استئصال القولون بالمفاغرة اللفائفية المستقيمية. تنطوي هذه الجراحة على استئصال القولون مع الإبقاء على المستقيم، ثم توصيل الأمعاء الدقيقة بالمستقيم. يمكن استخدام هذا الخيار إذا كان المستقيم يحتوي على عدد أقل من السلائل ويمكن السيطرة عليها من خلال الفحص المستمر.
• استئصال القولون والمستقيم بمفاغرة الجيبة الشرجية اللفائفية. في هذا الإجراء الطبي، يُستأصل كل من القولون والمستقيم. وتُنشأ جيبة، تُعرف غالبًا باسم جيبة على شكل الحرف J، من الأمعاء الدقيقة وتُوصَّل بفتحة الشرج للسماح بمرور البراز من دون إنشاء فتحة في البطن، تُسمى الفغرة.
• استئصال القولون والمستقيم بفغر اللفائفي. يُستأصل كل من القولون والمستقيم في هذه الجراحة، وتُوصَّل نهاية الأمعاء الدقيقة بفتحة في البطن، تُسمى فغر اللفائفي. وتُجمع الفضلات في كيس خارج الجسم.

يعتمد نوع الجراحة وتوقيتها على عدد السلائل وحجمها وسماتها، بالإضافة إلى التفضيلات الفردية والصحة العامة.

قد تُعطى أدوية للمساعدة في تقليل عدد السلائل أو إبطاء نموها. وغالبًا تُستخدم هذه العلاجات مع الجراحة والفحوصات الدورية، وليس كبديل عنها.

• مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAID). يمكن لأدوية مثل السولينداك أو السيليكوكسيب أن تقلل من عدد السلائل وحجمها. ولا تندرج هذه الاستخدامات ضمن نطاق دواعي الاستعمال المعتمدة. ومع ذلك، فإن هذه الأدوية لا تُزيل خطر التعرض للسرطان ولا تُغني عن الجراحة.
• الأدوية الأخرى. أحيانًا يمكن استخدام أدوية إضافية، خاصة للحالات المرتبطة مثل الأورام الرباطية. وقد تشمل: العلاجات الاستهدافية أو خيارات علاجية أخرى يوصي بها اختصاصي.

قد يُوصى بعلاج إضافي بناءً على نتائج الفحوصات وسمات داء السلائل الورمي الغدّي العائلي.

• السلائل في الاثني عشر والمنطقة المحيطة بالأمبولة. يمكن استئصال السلائل الموجودة في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة عن طريق التنظير الداخلي أو الجراحة. ويمكن أن يشمل ذلك السلائل في الاثني عشر والأمبولة. قد يُوصى بإزالة السلائل إذا كانت ذات سمات تزيد خطر الإصابة بالسرطان.
• الأورام الرباطية. غالبًا يبدأ العلاج بالأدوية، مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية أو علاجات أخرى. قد تكون هناك حاجة إلى مزيد من العلاجات، بما في ذلك العلاج الكيميائي أو الجراحة، إذا سببت الأورام ظهور أعراض أو استمرت في النمو.
• الأورام العظمية. يمكن إزالة هذه الأورام العظمية الحميدة إذا كانت تُسبب ألمًا أو لأسباب تجميلية.

حتى بعد تلقي العلاج، يجب الخضوع لفحوصات منتظمة للكشف المبكر عن أي سلائل جديدة ومراقبة الحالات المرَضية المرتبطة.

• فحص الجهاز المَعدي المَعوي السفلي. يُفحص الجزء المتبقي من المستقيم أو الجيبة المصنوعة جراحيًا بانتظام للكشف عن أي سلائل جديدة.
• فحص الجهاز المَعدي المَعوي العلوي. يُستخدم التنظير الداخلي لرصد أي سلائل في المعِدة والأمعاء الدقيقة.
• الفحوصات الأخرى. قد يُوصى بإجراء فحوصات إضافية، مثل تقييم الغدة الدرقية أو الاختبارات التصويرية، وذلك بناءً على المخاطر الفردية لكل حالة.

• جمع السيرة المرَضية العائلية. أحضر معك معلومات عن أقاربك بالولادة، مثل الوالدين والأجداد والأشقاء، الذين أُصيبوا بسلائل القولون أو سرطان القولون والمستقيم أو غيرها من الحالات ذات الصلة، مع تدوين أعمارهم عند التشخيص إن أمكن ذلك.
• تدوين الأعراض والمخاوف. دوِّن جميع الأعراض التي تشعر بها، حتى وإن لم تكن تبدو مرتبطة بحالتك المرَضية، إضافة إلى إعداد قائمة بالأسئلة التي ترغب في طرحها خلال الزيارة.
• أحضر معك نتائج الاختبارات. إذا كنت قد خضعت سابقًا لتنظير القولون أو اختبارات تصويرية أو جينية، فأحضر نُسخًا من نتائج هذه الاختبارات إذا كانت متاحة.
• جهّز قائمة بالأدوية التي تتناولها. اذكر كل الأدوية المتاحة بوصفة طبية أو من دون وصفة طبية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها.
• التفكير في اصطحاب شخص معك. يمكن أن يساعدك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء في تذكُّر المعلومات التي تتلقاها ويقدم لك الدعم.

• ما الاختبارات التي توصي بها لتأكيد الإصابة بداء السلائل الورمي الغدّي العائلي أو لمتابعته؟
• كم مرة سيتعين عليَّ الخضوع للفحص؟
• ما الخيارات العلاجية المتاحة ومتى قد تستدعي الحالة الخضوع لجراحة؟
• هل ينبغي التفكير في إجراء اختبارات وراثية؟
• ماذا يعني ذلك لأفراد العائلة؟