التشخيص

غالبًا ما يكون الارتخاء المفرط في المفاصل أو هشاشة الجلد أو الجلد قابل للتمدد والتاريخ العائلي للإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس (Ehlers-Danlos) علامات كافية لتأكيد التشخيص بالإصابة. يمكن أن تؤكد الاختبارات الجنينية التي تُجرى على عينة من دمك التشخيص في بعض الحالات ويمكن أن تستبعد مشكلات أخرى.

العلاج

لا يوجد دواء لمتلازمة إهلرز-دانلوس، ولكن يمكن للمعالجة المساعدة في التحكم في الأعراض وتجنب المضاعفات المستقبلية.

الأدوية

قد يوصي الطبيب بعقاقير للمساعدة في السيطرة على:

  • الألم. إن مُسكِّنات الألم التي يتم صرفها دون وصفة طبية مثل أسيتامينوفين (تيلينول، وغيره) وإيبوبروفين (أدفيل وموترين آي بي وغيرهما) ونابروكسين الصوديوم (أليف) تُعتبر أساس العلاج. يتم وصف الأدوية ذات التركيز الأقوى فقط للإصابات الحادة.
  • ضغط الدم. ونظرًا لأن الأوعية الدموية تكون أكثر هشاشةً في بعض أنواع متلازمة إهلرز-دانلوس، فقد يرغب الطبيب في الحد من الضغط على الأوعية وذلك من خلال الحفاظ على انخفاض ضغط الدم.

العلاج الطبيعي

تزداد احتمالية خلع المفاصل ذات الأنسجة الضامة الضعيفة. تعتبر ممارسة التمارين لتقوية العضلات وتثبيت المفاصل هي العلاج الأساسي لمتلازمة إهلرز-دانلوس. يمكن أن يوصي أيضًا أخصائي العلاج الطبيعي الخاص بك بتركيب دعامات محددة للمساعدة في منع حالات خلع المفصل.

الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات

قد يوصى بإجراء جراحة لإصلاح المفاصل التالفة بسبب التعرض لحالات خلع متكررة. مع ذلك، قد لا يلتئم جلدك والأنسجة الضامة للمفصل المُصاب بشكل صحيح بعد الجراحة.

قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح الأعضاء أو الأوعية الدموية المتمزقة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة إهلرز-دانلوس، النوع الوعائي.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

إذا كنت مصابًا بمتلازمة إيلرز دانلوس، فمن المهم أن تتقي الإصابات. إليك بعض التدابير التي يمكنك اتخاذها لتحمي نفسك.

  • اختر رياضاتك بحرص. المشي، أو السباحة، أو التاي تشي، أو ركوب الدراجات الترويحي، أو استخدام المعدات الرياضية، أو الدراجة الثابتة جميعها اختيارات جيدة. تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي، ورفع الأثقال، وغيرهم من الانشطة التي تزيد خطر تعرضك لإصابة. قلل من الإجهاد الواقع على وركيك، وركبتيك، وكاحليك.
  • أرح فكك. لحماية مفصل الفك، تجنب مضغ اللادن، والخبز الصلب، والثلج. خذ أوقات استراحة في أثناء إجراءات الأسنان لتغلق فمك.
  • تجنب بعض الآلات الموسيقية. للوقاية من هبوط الرئة، تجنب العزف على آلات النفخ الخشبية والنحاسية. تعد الفيولينة، والفيولا، والبيانو خيارات أكثر أمنًا، وسوف تستفيد من مرونة يديك الزائدة.

التأقلم والدعم

يمثل التعايش مع مرض مدى الحياة تحديًا. وبناءً على حدة الأعراض لديك، قد تواجه تحديات في المنزل، وفي العمل وفي علاقاتك مع الآخرين. وفيما يلي بعض الاقتراحات التي قد تساعدك في التأقلم:

  • زيادة معرفتك. يمكن لمعرفة المزيد عن متلازمة إهلرز-دانلوس أن تساعدك على السيطرة على حالتك. ابحث عن طبيب من ذوي الخبرة في معالجة هذا الاضطراب.
  • أخبر الآخرين. اشرح حالتك لأفراد العائلة والأصدقاء وصاحب العمل. اسأل صاحب العمل عن أي تجهيزات ترى أنها ستجعلك موظفًا أكثر إنتاجية.
  • ابن نظامًا للدعم. حسِّن علاقاتك بالعائلة والأصدقاء الإيجابيين ومقدمي الرعاية. وقد يساعد أيضًا التحدث إلى مستشار أو رجال الدين. ويمكن للعديد من المصابين بمتلازمة إهلرز-دانلوس أن يستفيدوا من رؤية طبيب نفسي أو أخصائي اجتماعي.

تساعد مجموعات الدعم — سواء عبر الإنترنت أو وجهًا لوجه — الأشخاص على تبادل الخبرات المشتركة والحلول المحتملة للمشاكل.

مساعدة طفلك في التأقلم

إذا كنت والدًا لطفل يعاني متلازمة إهلرز-دانلوس، فإنه يمكنك التفكير في هذه الاقتراحات لمساعدة طفلك:

  • حافظ على النمط الطبيعي للحياة قم بمعالجة طفلك مثل الأطفال الآخرين. اطلب من الآخرين والأجداد والعمات والأعمام والمعلمين أن ينفِّذوا الإجراء نفسه.
  • كن متفتحًا. اسمح لطفلك بالتعبير عن حالات الشعور التي تنتابه من الإصابة بمتلازمة إهلز -دانلوس، حتى لو تسبب ذلك في شعورك بالغضب في بعض الأحيان. تأكد من أن معلمي طفلك ومقدِّمي الرعاية الآخرين يعرفون الحالة التي يمر بها طفلك. راجع معهم مهارات الرعاية المناسبة، خاصة في حالة السقوط أو الإصابة.
  • قم بتعزيز النشاط الآمن. شجِّع طفلك على المشاركة في الأنشطة البدنية بالحدود المناسبة. لا تشجعه على الرياضات التي تتطلب احتكاكًا جسديًا ولكن قم بتشجعيه لممارسة الأنشطة التي لا تتطلب تحمل الأوزان مثل السباحة. قد يُقدِّم طبيب الطفل أو اختصاصي العلاج الطبيعي أيضًا توصيات.

الاستعداد لموعدك

قد تستدعي الحاجة أولاً إلى إبلاغ طبيب العائلة بالمخاوف التي تنتابك، ولكنه قد يحيلك إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.

ما يمكنك فعله

ربما عليك أن تكتب قائمة قبل موعدك تجيب فيها على الأسئلة التالية:

  • ما هي أنواع الأعراض التي تعانيها؟
  • هل عانى والداك أو جديك أو أخوتك أعراضًا مشابهة؟
  • هل توفي أي من أقرباء دمك نتيجة تمزق أحد الأوعية الدموية أو الأعضاء؟
  • ما الأدوية والمكملات الغذائية التي تتناولها بانتظام؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح عليك طبيبك بعضًا من الأسئلة التالية:

  • هل أي من مفاصلك مرن بشكل مفرط؟
  • هل جلدك بالغ المرونة؟
  • هل يُشفى جلدك ببطء بعد الإصابات؟

متلازمة إهلرز-دانلوس - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

16/05/2018
References
  1. Pauker SP, et al. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 29, 2017.
  2. Ferri FF. Ehlers-Danlos syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2017. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2017. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 29, 2017.
  3. AskMayoExpert. Ehlers-Danlos syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
  4. Pauker SP, et al. Overview of the management of Ehlers-Danlos syndrome. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 29, 2017.
  5. Ehlers Danlos syndrome. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome. Accessed July 1, 2017.
  6. Byers PH, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics). 2017;175C:40.
  7. An educator's guide: Meeting the needs of the Ehlers-Danlos child. Ehlers-Danlos National Foundation. https://ehlers-danlos.com/resource-guides/. Accessed July 2, 2017.
  8. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. March 30, 2017.