埃勒斯-当洛斯综合征 诊断与治疗
诊断
通常情况下，医务人员会了解您的健康情况和家族病史，并安排体格检查，然后诊断是否患有埃勒斯-当洛斯综合征。他们会询问您的症状，例如关节疼痛、关节非常灵活或皮肤过度伸展。此外，可能还会询问家族中是否有其他人存在类似问题。
关节极度松弛、皮肤脆弱或过度伸展，以及埃勒斯-当洛斯综合征家族史，通常足以做出诊断。对于某些类型的 EDS，血液检测或唾液检测可以帮助发现导致该状况的基因突变。这称为基因检测。
对于过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征（最常见形式），目前没有可用的基因检测。医护团队会根据具体症状和检查结果来诊断这种类型的 EDS。
治疗
虽然埃勒斯-当洛斯综合征尚无治愈方法，但治疗可以帮助缓解症状并降低发生严重并发症的风险。
护理计划取决于所患的 EDS 类型以及个人需求。治疗可能包括物理疗法、健康的生活方式调整以及疼痛管理。您可能会被转诊给遗传咨询师、职业治疗师、心理健康治疗师和康复治疗师等专科医生。
药物
医务人员可能会开具药物来帮助管理：
- 疼痛。 非处方止痛药通常用于缓解疼痛，例如对乙酰氨基酚（Tylenol 等）、布洛芬（Advil、Motrin IB 等）以及萘普生钠（Aleve）。更强效的止痛药通常仅在受伤后短期使用。
- 血压。在某些类型的 EDS 患者中，由于血管较为脆弱，保持低血压可以减轻动脉所承受的压力，并有助于预防并发症。
物理疗法
EDS 患者的结缔组织比较脆弱，因而更有可能发生关节脱位。物理疗法的重点在于增强关节周围的肌肉，使其更加稳定。物理治疗师还可能建议使用支具或支撑器具，以帮助避免受伤。
外科手术或其他医疗程序
可能需要通过手术修复受损关节，或在极少数情况下修复破裂的血管或器官，尤其是在血管型 EDS 中。然而，术后愈合可能比较困难，这是因为皮肤和组织可能过于脆弱，难以很好地固定缝线。
临床试验
了解妙佑医疗国际的研究项目，这些项目对新的治疗、干预和检查方法进行测试，旨在预防、检测、治疗或控制这种状况。
自我护理
如果您患有埃勒斯-当洛斯综合征，保护关节并避免受伤非常重要。以下是一些确保安全的简单方法：
- 选择低冲击性活动。 合适的活动包括行走、游泳、太极、温和骑行、使用椭圆机或健身脚踏车。避免接触性运动、举重以及其他会对髋关节、膝盖和脚踝造成额外负担的活动。
- 让颚部休息。 为保护颚部关节，应避免嚼口香糖以及用力咬冰块或脆皮面包等硬质食物。如果看牙医的时间较久，应适时休息，闭合嘴巴，让颚部得到放松。
- 穿合适的鞋子。 选择有支撑作用的鞋子，例如足弓支撑良好的系带靴；这有助于预防脚踝扭伤并提高稳定性。请与医护团队讨论支撑性鞋垫是否适合您。
- 睡眠时为关节提供支撑。 使用抱枕或可提供额外缓冲力的硬床垫，以减轻关节疼痛。侧卧睡觉也可能有所帮助。
应对与支持
长期面对埃勒斯-当洛斯综合征等慢性状况可能会很困难。您可能面临来自家庭、工作和人际关系各方面的挑战。以下措施可能有帮助：
- 了解您的状况。 对 EDS 了解得越多，就越能控制好这种状况。找一位在治疗 EDS 患者方面有经验的医务人员。
- 和他人交流。 让家人、朋友和雇主了解自己的状况。如果在工作中需要帮助或变动，可以询问雇主是否能够进行调整，以便让工作更加轻松。
- 构建支持系统。 多与善良、支持您的人相处。与咨询师、治疗师或信仰领袖交谈，这也可能有所帮助。无论是面对面还是在线方式，互助组都可以帮助您结识能理解自己处境的病友，他们可以提供支持和实用建议。
帮助您的孩子应对
如果您的孩子患有埃勒斯-当洛斯综合征，可以通过以下方式给予支持：
- 像对待其他孩子一样对待您的孩子。 尽量保持正常的日常生活。要求其他成年人（如祖父母、阿姨、叔叔、老师和教练）也这样做。
- 让孩子表达自己的感受。孩子感到沮丧、愤怒或难过也很正常。让他们表达自己的感受，并认真倾听。确保照护者和老师们了解这种状况，并知道孩子受伤时的应对方法。与他们共同回顾适当的护理技巧，尤其是跌倒或受伤时的护理技巧。
- 鼓励安全的活动。 选择游泳等对关节负担较小的活动，帮助孩子保持活动状态。避免接触性运动，但可以跟孩子的医务人员或物理治疗师讨论既安全又有趣的运动。
就诊准备
您可能需要先到常规医务人员处咨询。他们可能将您转诊给专注于遗传性状况的专科医生。
您可以做什么
就诊前，记录以下内容可能会有所帮助：
- 具体症状及其开始时间。
- 是否有任何血亲（例如父母、祖父母或兄弟姐妹）有过类似症状。
- 是否有任何血亲死于血管或器官破裂。
- 定期使用的所有药物和补充剂。
医生可能会做些什么
医务人员可能会问一些问题，例如：
- 任何关节是否非常灵活？
- 您的皮肤是否过度伸展？
- 受伤后是否愈合缓慢，或是否留有宽大疤痕？
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