Síndrome de Ehlers-Danlos

Diagnóstico

Un profesional de atención médica suele diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos después de analizar tu salud y antecedentes familiares y hacerte un examen físico. Te preguntará acerca de tus síntomas, como el dolor articular, las articulaciones muy flexibles o la piel laxa. También puede que te pregunte si otras personas en tu familia tienen problemas similares.

Por lo general, tener articulaciones excesivamente laxas, la piel frágil o quebradiza y antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico. En algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, un análisis de sangre o de saliva pueden ayudar a encontrar una mutación en un gen que causa la afección. Esto se conoce como pruebas genéticas.

Para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, el tipo más común, no hay pruebas genéticas disponibles. El equipo de atención médica usa tus síntomas y los resultados de los exámenes para diagnosticar este tipo.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y disminuir el riesgo para complicaciones graves.

El plan de atención médica depende del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tengas y de tus necesidades individuales. El tratamiento puede incluir fisioterapia, cambios saludables en tu estilo de vida y control del dolor. Es posible que te remitan a especialistas, como consejeros genéticos, terapeutas ocupaciones, terapeutas de salud mental y terapeutas de rehabilitación.

Medicamentos

El profesional de atención médica puede recetarte medicamentos para controlar lo siguiente:

• Dolor. Por lo general, los analgésicos de venta libre, como el acetaminofén (Tylenol u otros), el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) y el naproxeno sódico (Aleve), se usan para aliviar el dolor. Generalmente, los analgésicos más fuertes solo se recetan para su uso a corto plazo después de una lesión.
• Presión arterial. Como los vasos sanguíneos son más frágiles en algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mantener baja la presión arterial puede aliviar la tensión sobre las arterias y ayudar a prevenir complicaciones.

Fisioterapia

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen un tejido conectivo más débil, lo que hace que las articulaciones sean más propensas a dislocarse. La fisioterapia se centra en fortalecer los músculos que rodean las articulaciones para que estén más estables. Un fisioterapeuta también puede sugerir aparatos ortopédicos o apoyos para ayudar a prevenir lesiones.

Cirugía u otros procedimientos

Puede que se necesite una cirugía para reparar las articulaciones dañadas o, en casos poco frecuentes, los órganos o los vasos sanguíneos rotos, en especial en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular. Sin embargo, la recuperación después de la cirugía puede ser difícil porque la piel y el tejido pueden estar demasiado frágiles como para sostener las suturas correctamente.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes síndrome de Ehlers-Danlos, proteger las articulaciones y evitar lesiones es importante. Estas son formas sencillas de mantenerte a salvo:

• Elige actividades de bajo impacto. Entre las opciones óptimas, se incluyen caminar, nadar, practicar taichí, andar en bicicleta a un ritmo tranquilo o usar una máquina elíptica o una bicicleta fija. Evita los deportes de contacto, levantar pesas y otras actividades que ejerzan tensión adicional sobre las caderas, las rodillas y los tobillos.
• Deja descansar la mandíbula. Para proteger la articulación de la mandíbula, evita el chicle y los alimentos duros, como el hielo o el pan tostado. Tómate descansos durante las visitas dentales largas para poder cerrar la boca y descansar la mandíbula.
• Usa el calzado adecuado. Un calzado con buen soporte, como botas con cordones y una buena plantilla ortopédica, puede ayudar a prevenir esguinces de tobillo y darte más estabilidad. Consulta al equipo de atención médica si un calzado con buen soporte es adecuado para ti.
• Brinda sostén a las articulaciones mientras duermes. Usa una almohada corporal o un colchón duro con almohadas adicionales para aliviar el dolor en las articulaciones. Dormir de costado también puede ayudar.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Vivir con una afección de por vida como el síndrome de Ehlers-Danlos puede ser difícil. Puedes tener problemas en casa, en el trabajo o en tus relaciones. A continuación, te damos algunas sugerencias que pueden ayudar:

• Infórmate sobre la afección. Cuanto más sepas acerca del síndrome de Ehlers-Danlos, mejor lo controlarás. Encuentra a un profesional de atención médica con experiencia en el tratamiento de personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
• Habla con otras personas. Infórmales a tu familia, amigos o empleador acerca de tu afección. Si necesitas ayuda o cambios en el trabajo, pídele a tu empleado algunas adaptaciones que podrían facilitarte el trabajo.
• Crea una red de apoyo. Mantén cerca a las personas que sean amables y solidarias. Hablar con un consejero, un terapeuta o un líder espiritual también puede ser útil. Los grupos de apoyo, ya sea presenciales o en línea, pueden conectarte con otras personas que entiendan tu situación actual y ofrecerte apoyo y consejos útiles.

Cómo ayudar a tu hijo a enfrentarla

Si tu hijo tiene síndrome de Ehlers-Danlos, estas son algunas formas para ayudarlo:

• Trata a tu hijo como a otros niños. Intenta que la vida diaria sea lo más normal posible. Pídeles a otros adultos, como abuelos, tíos, maestros o entrenadores, que hagan lo mismo.
• Deja que tu hijo comparta sus sentimientos. Es normal que tu hijo sienta frustración, enojo o molestia. Déjalo hablar acerca de sus sentimientos y escucha con atención. Asegúrate de que los cuidadores y los maestros sepan acerca de la afección y entiendan qué deben hacer si tu hijo se lastima. Revisa con ellos las habilidades adecuadas de cuidado, en especial en caso de una caída o lesión.
• Promueve las actividades seguras. Ayuda a tu hijo a mantenerse activo con actividades que no exijan las articulaciones, como nadar. Evita los deportes de contacto, pero habla con el pediatra de tu hijo o con fisioterapeutas acerca de actividades seguras y divertidas.

Preparación para la consulta

Probablemente primero converses con tu profesional de atención médica habitual. Puede remitirte a un especialista en afecciones genéticas.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, puede ser útil escribir lo siguiente:

• Los síntomas que tienes y cuándo comenzaron
• Si algún pariente consanguíneo, como tu padre o madre, un abuelo o un hermano, han tenido síntomas
• Si algún pariente consanguíneo murió a causa de una rotura de un vaso sanguíneo o de un órgano
• Todos los medicamentos y suplementos que tomas habitualmente

Qué esperar del médico

El profesional de atención médica puede hacerte preguntas como las siguientes:

• ¿Tienes alguna articulación que sea muy flexible?
• ¿Se te estira demasiado la piel?
• ¿La cicatrización es lenta o te quedan cicatrices grandes después de una lesión?