Diagnóstico

Por lo general, las articulaciones flexibles en exceso, la piel frágil o quebradiza y los antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico. En algunos casos, los análisis genéticos sobre muestras de sangre pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y descartar otros problemas.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y a evitar mayores complicaciones.

Medicamentos

Es posible que el médico te recete medicamentos para controlar:

  • Dolor. Los analgésicos de venta libre, como el paracetamol (Tylenol y otros), el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) y el naproxeno sódico (Aleve), son el pilar del tratamiento. Los medicamentos más fuertes se recetan únicamente para lesiones agudas.
  • Presión arterial. Debido a que en ciertos casos del síndrome de Ehlers-Danlos los vasos sanguíneos son más frágiles, es posible que el médico busque reducir la exigencia sobre los vasos manteniendo la presión arterial baja.

Fisioterapia

Las articulaciones con tejidos conjuntivos débiles son más propensas a dislocarse. Los ejercicios para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones son el tratamiento primario para el síndrome de Ehlers-Danlos. Además, el fisioterapeuta puede recomendar determinados dispositivos de inmovilización para prevenir la dislocación de articulaciones.

Cirugías y otros procedimientos

Puede recomendarse la cirugía para reparar las articulaciones dañadas a causa de repetidas dislocaciones. Sin embargo, la piel y el tejido conjuntivo de la articulación afectada pueden no sanar correctamente después de la cirugía.

Es posible que se necesite realizar una cirugía para reparar la rotura de vasos sanguíneos u órganos en personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes en síndrome de Ehlers-Danlos, es importante prevenir toda clase de heridas y lesiones. A continuación te ofrecemos algunas recomendaciones para que puedas cuidarte.

  • Escoge con sabiduría los deportes. Caminar, nadar, practicar taichí o ciclismo recreativo, usar una máquina elíptica o una bicicleta fija son buenas alternativas. Evita los deportes de contacto, el levantamiento de pesas y otras actividades que aumenten el riesgo de lesiones. Reduce al mínimo la presión en las caderas, rodillas y tobillos.
  • Deja reposar la mandíbula. Para proteger la articulación de la mandíbula, evita la goma de mascar, los bollos crocantes y el hielo. Toma descansos durante las consultas odontológicas para cerrar la boca.
  • Evita ciertos instrumentos musicales. Para prevenir el colapso pulmonar, evita tocar instrumentos de viento o de viento metal. El violín, la viola y el piano son alternativas más seguras, y tienen la ventaja de que ayudan a aumentar la flexibilidad de las manos.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Afrontar una enfermedad de por vida puede ser desafiante. Según la gravedad de los síntomas, tendrás que enfrentar desafíos en el hogar, el trabajo y las relaciones con otras personas. A continuación te damos algunas sugerencias que pueden ayudarte a enfrentarlos:

  • Infórmate más. Informarte acerca del síndrome de Ehlers-Danlos puede ayudarte a lidiar mejor con tu enfermedad. Busca a un médico con experiencia en el tratamiento de este trastorno.
  • Cuéntale a los demás. Explícales tu enfermedad a familiares, amigos y a tu empleador. Pídele a tu empleador las comodidades que, en tu opinión, te permitirán aumentar la productividad como empleado.
  • Construye un sistema de apoyo. Cultiva las relaciones con los familiares y con los amigos que sean positivos y atentos. Hablar con un terapeuta o un miembro de la iglesia también puede ser útil. Muchas personas con síndrome de Ehlers-Danlos se pueden beneficiar al consultar con un psicólogo o un asistente social.

Los grupos de apoyo en persona o en línea ayudan a las personas a compartir experiencias frecuentes y posibles soluciones a los problemas.

Cómo ayudar a tu hijo a enfrentarla

Si tienes un hijo con el síndrome de Ehlers-Danlos, toma en cuenta estas sugerencias para ayudar a tu hijo:

  • Conserva la normalidad. Trata a tu hijo igual que a los otros niños. Pide a los demás (abuelos, tíos, tías, maestros) que hagan lo mismo.
  • Sé abierto. Permítele a tu hijo expresar sus sentimientos acerca del síndrome de Ehlers-Danlos que padece, aun si, en ocasiones, es por medio del enojo. Asegúrate de que los maestros y las otras personas responsables del cuidado de tu hijo tengan conocimiento de la enfermedad de tu hijo. Repasa con ellos las habilidades de cuidado adecuadas, especialmente, en el caso de lesiones o de caídas.
  • Promueve actividades seguras. Alienta a tu hijo a participar en actividades físicas, con las limitaciones que sean adecuadas. Desalienta la práctica de deportes de contacto y fomenta la participación en actividades que no impliquen soportar peso, como la natación. El médico y el fisioterapeuta de tu hijo también pueden darte recomendaciones.

Preparación para la consulta

Primero puedes plantearle tus inquietudes al médico de cabecera, aunque es posible que él te derive a un médico especialista en enfermedades genéticas.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, es aconsejable que escribas una lista con las respuestas a las siguientes preguntas:

  • ¿Qué tipos de síntomas tienes?
  • ¿Tus abuelos, padres o hermanos han tenido síntomas similares alguna vez?
  • ¿Tienes algún familiar consanguíneo que haya muerto a causa de una rotura de los vasos sanguíneos o de un órgano?
  • ¿Qué medicamentos y suplementos tomas habitualmente?

Qué esperar del médico

El médico podría hacerte algunas de las siguientes preguntas:

  • ¿Tienes alguna articulación que sea demasiado flexible?
  • ¿Se te estira demasiado la piel?
  • ¿La piel no sana adecuadamente después de sufrir una lesión?

Síndrome de Ehlers-Danlos care at Mayo Clinic

Oct. 13, 2017
References
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