متلازمة إيلر-دانلوس

الأعراض والأسباب

متلازمة إيلر-دانلوس مجموعة من الحالات المرَضية الوراثية التي تؤثر في الأنسجة الضامة في الجسم. وتلك الأنسجة هي التي توفر الدعم وتمنح المرونة للجلد والمفاصل والأوعية الدموية والأعضاء.

هناك 13 نوعًا من متلازمة إيلر-دانلوس. وتؤدي الأنواع الأكثر شيوعًا إلى حدوث مرونة شديدة للمفاصل وهشاشة الجلد وزيادة خطر الإصابة بالكدمات والجروح، ويمكن عادةً السيطرة على أعراضها.

لكن قد تؤدي بعض الأشكال النادرة إلى مشكلات صحية مهددة للحياة. وأخطرها متلازمة إيلر-دانلوس الوعائية، التي تؤثر في الأوعية الدموية ويمكن أن تؤدي إلى حالات تمزق مفاجئة. ولأن متلازمة إيلر-دانلوس الوعائية قد تُسبب مضاعفات خطيرة أثناء الحمل، يوصي الخبراء باستشارة اختصاصي وراثيات التفكير في الزواج والحمل.

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة إيلر-دانلوس، ولكن يمكن أن يساعد العلاج في السيطرة على الأعراض ويقلل المضاعفات.

تبدأ أعراض متلازمة إيلر-دانلوس عادةً في مرحلة الطفولة، لكن ذلك قد يختلف تبعًا لنوع المتلازمة الذي تصيب الشخص. فقد تظهر الأعراض في بعض الأنواع في مرحلة الطفولة المبكرة، بينما قد لا تُلاحظ في أنواع أخرى إلا في مراحل لاحقة من الحياة.

أكثر أنواع متلازمة إيلر-دانلوس شيوعًا في متلازمة إيلر-دانلوس النوع مفرط الحركة ومتلازمة إيلر-دانلوس الكلاسيكية. ويشكل هذان النوعان نحو 90% من الأشخاص الذين شُخّصت إصابتهم بمتلازمة إيلر-دانلوس. وقد تشمل أعراض هذين النوعين ومعظم الأنواع الأخرى من متلازمة إيلر-دانلوس:

• فرط مرونة المفاصل. تؤدي زيادة مرونة النسيج الضام الذي يربط المفاصل معًا إلى تحرك المفاصل وخروجها عن النطاق الطبيعي لحركتها. ومن الأعراض الشائعة أيضًا ألم المفاصل وخلع المفاصل.
• تمدد الجلد. يؤدي ضعف النسيج الضام إلى تمدد الجلد بشكل يفوق المعدل الطبيعي. وفي هذه الحالة، قد تتمكن من جذب جزء من الجلد بعيدًا عن الجسم، ولكنه سيعود سريعًا إلى موضعه بمجرد تركه. وقد يكون الجلد أيضًا ناعمًا للغاية ومخملي الملمس.
• هشاشة الجلد. يكون الجلد الهش رقيقًا، وغالبًا لا يلتئم جيدًا. فعلى سبيل المثال، قد تتمزق الغرز المستخدمة لإغلاق الجرح، ما يترك ندبة غائرة في هذا الموضع. وقد يبدو الجلد رقيقًا ومتجعدًا في هذه الندبات.

يشيع الألم العضلي الهيكلي بين الأشخاص المصابين بفرط مرونة المفاصل من ضمن أعراض متلازمة إيلر-دانلوس. والألم العضلي الهيكلي ألم يؤثر في العضلات أو العظام أو المفاصل أو الأربطة أو الأوتار، وتلك هي أجزاء الجسم التي تساعدك في الحركة والبقاء في وضع منتصب. وقد يكون هذا النوع من الألم على هيئة وجع أو تيبس أو ألم عند اللمس.

قد تشمل أعراض مضاعفات متلازمة إيلر-دانلوس فقدان البصر، الذي يظهر عادةً بشكل مفاجئ على هيئة بقع عمياء أو ومضات فضية اللون.

يمكن أن تؤدي بعض أشكال متلازمة إيلر-دانلوس إلى مشكلات صحية أكثر خطورة. ويكون الأشخاص المصابون بمتلازمة إيلر-دانلوس الوعائية، وهي نوع نادر لكنه شديد الخطورة، عرضة لمضاعفات مفاجئة وخطيرة. ففي هذا النوع، قد تضعف جدران الأوعية الدموية الكبيرة، ومنها الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى الجسم، وقد تتمزق أو تنفجر. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى نزف داخلي يهدد الحياة.

وقد تتمزق أيضًا شرايين أخرى، وكذلك أعضاء مثل الأمعاء أو الرحم أو الطحال، دون سابق إنذار. وبالنسبة للمصابات بمتلازمة إيلر-دانلوس الوعائية، يزيد الحمل من خطر تمزق الرحم.

نظرًا إلى أن العديد من مضاعفات متلازمة إيلر-دانلوس قد تحدث دون أعراض، فمن المهم الالتزام بالمتابعة الدورية. وينبغي لجميع المصابين بهذه المتلازمة إجراء الفحوصات الأساسية للقلب والعينين، بما في ذلك تصوير للقلب بالموجات فوق الصوتية، يُسمى مخطط صدى القلب. يشمل الفحص الأساسي مجموعة من الاختبارات والفحوصات التي تمنح فريق الرعاية الصحية صورة واضحة عن حالتك الصحية الحالية. ويساعد ذلك في اكتشاف أعراض مثل مشكلات صمامات القلب أو التغيرات في الأوعية الدموية في مرحلة مبكرة. ويحدد فريق الرعاية الصحية عدد مرات تكرار إجراء هذه الفحوصات استنادًا إلى نوع متلازمة إيلر-دانلوس والأعراض التي تظهر لديك.

إذا ظهرت لديك أعراض جديدة، مثل ألم الظهر أو الرقبة، أو انحناء العمود الفقري، أو مؤشرات على مشكلات في الأعصاب، مثل الخدر أو الوخز، فقد يحيلك فريق الرعاية إلى اختصاصي لإجراء مزيد من التقييم.

في أغلب الحالات، يتشارك المصابون بمتلازمة إيلر-دانلوس الوعائية في سمات مميزة للوجه، مثل الأنف الحاد والشفة العلوية الرفيعة وشحمتي الأذن الصغيرتين والعينين البارزتين. ويتميزون أيضًا بجلد رقيق شفاف يتعرض للكدمات بسهولة شديدة. أما الأشخاص ذوو البشرة الفاتحة، فتكون الأوعية الدموية الموجودة تحت الجلد واضحة للغاية من خلاله.

تحدث متلازمة إيلر-دانلوس عادةً بسبب تغيرات في جينات معينة تؤثر في النسيج الضام. وترتبط الأنواع المختلفة لمتلازمة إيلر-دانلوس بجينات مختلفة. ويمكن أن تؤثر هذه التغيرات الجينية في كيفية إفراز الجسم للكولاجين أو الاستفادة منه، وهو بروتين أساسي يمنح الجلد والمفاصل والأعضاء القوة والتماسُك.

تنتقل معظم أنواع متلازمة إيلر-دانلوس بالوراثة. ويعني هذا أن التغير الجيني ينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل. فعلى سبيل المثال، إذا كنت مصابًا بمتلازمة إيلر-دانلوس من النوع مفرط الحركة، فهناك احتمال بنسبة 50% أن تنقلها إلى كل واحد من أطفالك. ومع ذلك، فقد يحدث أحيانًا تغير جيني للمرة الأولى لدى شخص ليست لديه سيرة مرَضية عائلية للإصابة بالحالة.

رغم ارتباط أنواع أخرى من متلازمة إيلر-دانلوس بجينات معينة، فإن السبب الوراثي لمتلازمة إيلر-دانلوس من النوع مفرط الحركة غير معلوم على وجه التحديد. ولم يرتبط أي جين محدد بوضوح بهذا النوع. لذلك، تُشخَّص متلازمة إيلر-دانلوس من النوع مفرط الحركة غالبًا استنادًا إلى الأعراض الأخرى، وليس إلى نتائج الفحص الوراثي.

عامل الخطورة الرئيسي لمعظم أنواع متلازمة إيلر-دانلوس هو وجود سيرة مرَضية عائلية للإصابة بهذه الحالة المرَضية. وإذا كان أحد الوالدين مصابًا بأحد أشكال متلازمة إيلر-دانلوس، فإن احتمال وراثة أطفاله للحالة يكون أعلى.

ونظرًا إلى أن العديد من أنواع متلازمة إيلر-دانلوس تنتقل بالوراثة، فيمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية الأشخاص في فهم احتمال نقل متلازمة إيلر-دانلوس إلى أطفالهم، وتحديد ما إذا كانت الفحوصات الوراثية مناسبة لهم أم لا.

إذا كنت مصابًا بمتلازمة إيلر-دانلوس أو لديك سيرة مرَضية عائلية، وتفكر في الإنجاب، نوصيك بزيارة استشاري وراثيات. واستشاريو الوراثيات اختصاصيو رعاية صحية يساعدون الأشخاص في فهم كيفية سريان حالات مثل متلازمة إيلر-دانلوس في أجيال العائلات. ويمكن لاستشاري الوراثيات أن يشرح لك نوع متلازمة إيلر-دانلوس لديك، ومدى احتمال توارثها، وما قد يعنيه ذلك لك ولأطفالك في المستقبل.