نظرة عامة

تُعد متلازمة إهلرز-دانلوس مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تسبب الأنسجة الضامة والتي توجد في البشرة والمفاصل وجدران الأوعية الدموية في المقام الأول. وتُعد الأنسجة الضامة مزيدًا مركَّبًا من البروتينات والمواد الأخرى التي تعطي القوة والمرونة للهيكل التشريحي الأساسي للجسم.

يكون المصابون بمتلازمة متلازمة إهلرز-دانلوس عادةً لديهم مفاصل ذات مرونة مفرطة وبشرة قابلة للتمدد وضعيفة. ويمكن أن تصبح هذه الحالة مشكلة في حالة الإصابة بالجروح والتي تتطلب الخياطة وهذا لأن الجلد لا يكون قويًا بالقدر الكافي لتثبيت الغُرز.

ويمكن لنوع أشد خطورة من هذا الاضطراب، والمعروف باسم متلازمة إهلرز-دانلوس، نوع الأوعية الدموية، أن يؤدي إلى تمزق جدران الأوعية الدموية أ الأمعاء أو الرحم. وبسبب أنه يمكن أن يكون لمتلازمة إهلرز-دانلوس، نوع الأوعية الدموية، مضاعفات خطيرة محتملة في حالة الحمل، يلزم التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية قبل بدء إنشاء أسرة.

الرعاية المقدمة لمتلازمة إهلرز-دانلوس في Mayo Clinic (مايو كلينك)

الأعراض

متلازمة إيلرز دانلوس التقليدية

تتضمن علامات الشكل الأكثر شيوعًا من متلازمة إيلرز دانلوس وأعراضه ما يلي:

  • مرونة مفرطة بالمفاصل. نظرًا لزيادة مرونة النسيج الضام الذي يمسك المفاصل معًا، يمكن أن تتحرك مفاصلك لأبعد من نطاق حركتها الطبيعي. شيوع ألم المفاصل وخلعها.
  • جلدًا قابلاً للتمدد. تسمح الأنسجة الضامة الضعيفة للجلد بالتمدد أكثر من المعتاد. فقد تستطيع سحب جزء من الجلد بعيدًا عن اللحم، ولكنه يعود مباشرة إلى المكان الصحيح عند تركه. وقد تكون بشرتك أيضًا ناعمة ومخملية إلى حد غير عادي.
  • هشاشة الجلد. عدم تعافي الجلد المتضرر جيدًا. على سبيل المثال، غالبًا ما تتمزق الغرز المستخدمة في غلق جرح، وتترك ندبةً ذات فجوة. قد تبدو هذه الندوب رقيقة ومجعدة.

يمكن أن تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر. يعاني بعض المصابين بمتلازمة إيلرز دانلوس مرونةً مفرطةً بالمفاصل، ولكنهم يعانون أعراضًا جلديةً قليلةً أو معدومةً.

متلازمة إهلرز-دانلوس، نوع الأوعية الدموية

عادةً ما يتشارك الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس، أحد أنواع الأوعية الدموية، في خصائص وجه مميزة كالأنف الرفيع، والشفة العلوية الرفيعة، وشحمة الأذن الصغيرة، والعيون البارزة. كما أنهم يتميزون أيضًا ببشرة رفيعة وشفافة يمكن أن تصاب بالكدمات بسهولة شديدة. في الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة، تكون الأوعية الدموية التابعة واضحة للغاية عبر الجلد.

يمكن أن تؤدي متلازمة إهلرز-دانلوس، أحد أنواع الأوعية الدموية، إلى ضعف أكبر شريان بالقلب (الأبهر)، بالإضافة إلى شرايين أماكن أخرى بالجسم. يمكن أن يؤدي تمزق أي من هذه الأوعية الدموية الأكبر إلى الوفاة. يمكن أن يؤدي نوع الأوعية الدموية أيضًا إلى ضعف جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة، والتي يمكن أن تتمزق أيضًا.

الأسباب

ترتبط أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز دانلوس بمجموعة من الأسباب الوراثية، فبعضها موروث وينتقل من الوالدين إلى الطفل. وفي حالة الإصابة بأشهر أنواع متلازمة إهلرز دانلوس، فهناك احتمال بنسبة 50 بالمائة أن ينتقل الجين إلى كل طفل من أطفال المريض.

المضاعفات

تعتمد المضاعفات على أنواع العلامات والأعراض التي تعانيها. فعلى سبيل المثال، يمكن أن ينتج خلع المفاصل والتهاب المفاصل في مراحله المبكرة عن المرونة المفرطة للمفاصل. وقد يُصاب الجلد الضعيف بالتندب البارز.

إن الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس، من النوع الوعائي، معرضون لخطر الإصابة بتمزقات مميتة في أغلب الأحيان للأوعية الدموية الرئيسية. وقد تتمزق أيضًا بعض الأعضاء، مثل الرحم والأمعاء. يمكن للحمل أن يزيد من هذه المخاطر.

الوقاية

إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس وكنت تفكر في إنشاء أسرة، فقد يفيدك التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية — وهو اختصاصي رعاية صحية مدرب على تقييم مخاطر الاضطرابات الموروثة. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم نمط الوراثة لنوع متلازمة إهلرز دانلوسا لتي تؤثر عليك وعلى المخاطر التي تشكلها على أطفالك.

متلازمة إهلرز-دانلوس - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

16/05/2018
References
  1. Pauker SP, et al. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 29, 2017.
  2. Ferri FF. Ehlers-Danlos syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2017. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2017. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 29, 2017.
  3. AskMayoExpert. Ehlers-Danlos syndrome. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
  4. Pauker SP, et al. Overview of the management of Ehlers-Danlos syndrome. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 29, 2017.
  5. Ehlers Danlos syndrome. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome. Accessed July 1, 2017.
  6. Byers PH, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics). 2017;175C:40.
  7. An educator's guide: Meeting the needs of the Ehlers-Danlos child. Ehlers-Danlos National Foundation. https://ehlers-danlos.com/resource-guides/. Accessed July 2, 2017.
  8. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. March 30, 2017.