نظرة عامة

متلازمة إهلرس-دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات المتوارثة التي تؤثر على أنسجتك الضامة، خاصةً الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية. النسيج الضام هو خليط مركب من البروتينات ومواد أخرى تجعل بنية جسمك الداخلية أكثر قوة ومرونة.

فالأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس عادةً ما يصابون بفرط مرونة مفاصلهم مع تمدد وهشاشة الجلد. لذا في حالة إصابتك بجرح يحتاج تضميده لعدد من الغرز الجراحية، سوف تواجه مشكلة لأن الجلد لن يتحملها نظرًا لهشاشته.

هناك شكل أكثر حدة لهذا الاضطراب يُعرف باسم متلازمة إهلرس-دانلوس الوعائية، والتي قد تُسبب تمزقًا في جدران الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم داخل الجسم. ونظرًا لاحتمالية تعرض السيدات الحوامل المصابات بمتلازمة إهلرس-دانلوس لمضاعفات خطيرة أثناء فترة الحمل، فإن عليهن التحدث إلى أحد الاستشاريين المتخصصين في علم الوراثة قبل التفكير في الإنجاب.

الأعراض

تتنوع أنواع متلازمة إيلر-دانلوس، ولكن تشمل مؤشرات المرض وأعراضه الأكثر شيوعًا ما يلي:

  • فرط مرونة المفاصل. بسبب زيادة مرونة النسيج الضام الذي يربط مفاصلك معًا، تتحرك مفاصلك وتخرج عن النطاق الطبيعي لحركتها. ومن الأعراض الشائعة أيضًا ألم المفاصل وخلع المفاصل.
  • تمدد الجلد. يؤدي ضعف النسيج الضام إلى تمدد جلدك كثيرًا جدًا عن المعتاد. وفي هذه الحالة، يمكنك شد جلدك وسحبه بعيدًا عن لحمك، ولكنه سيعود إلى مكانه بمجرد تركه. ربما تشعر أيضًا بنعومة جلدك بطريقة غير عادية.
  • هشاشة الجلد. في الغالب، لا يلتئم الجلد التالف جراء هذه الحالة جيدًا. على سبيل المثال، تتمزق الغرز الجراحية المستخدمة في خياطة الجروح غالبًا فتترك ندبة غائرة في هذا المكان. قد يبدو الجلد رقيقًا ومتجعدًا في هذه الندوب.

تختلف حدة الأعراض من شخص لآخر تبعًا لنوع متلازمة إيلر-دانلوس الذي أصابك. ويُعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم متلازمة إيلر-دانلوس من نوع فرط الحركة.

متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية

قد يشترك الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية في سمات مميزة للوجه بأنف رفيع وشفة علوية رفيعة وشحمتي أذن صغيرتين وعينين بارزتين. ويتميزون أيضًا بجلد رقيق شفاف يتعرض للكدمات بسهولة شديدة. وتكون الأوعية الدموية الأساسية في الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة مرئية جدًا من خلال الجلد.

قد تؤدي متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية إلى إضعاف أكبر شرايين القلب حجمًا (الشريان الأبهر)، فضلاً عن الشرايين المغذية لمناطق أخرى بالجسم. وقد يؤدي حدوث تمزّق في أي من هذه الأوعية الدموية الكبيرة إلى الوفاة. يمكن أن يتسبب النوع الوعائي أيضًا في إضعاف جدار الرحم أو الأمعاء الغليظة؛ مما قد يؤدي أيضًا إلى تمزّقها.

الأسباب

ترتبط أنواع مختلفة من متلازمة إيلر-دانلوس بالعديد من الأسباب الجينية، وبعض منها ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة. إذا تعرضتَ للنمط الأكثر شيوعًا من متلازمة إيلر-دانلوس، فتوجد احتمالية بنسبة 50 في المائة في انتقال الجين منك إلى كل طفل من أطفالك.

المضاعفات

تعتمد المضاعفات على أنواع مؤشرات المرض والأعراض التي لديك. على سبيل المثال، قد ينتج عن مرونة المفاصل المفرطة خلع في المفاصل والتهاب المفاصل المبكر. وقد تتسبب هشاشة الجلد في تندبات بارزة.

يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية في كثير من الأحيان لخطر الإصابة بتمزّقات قاتلة في الأوعية الدموية الرئيسية. وقد تتمزّق أيضًا بعض الأعضاء، مثل الرحم والأمعاء. ويمكن أن يزيد الحمل من خطر الإصابة بتمزّق في الرحم.

الوقاية

إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس وكنت تفكر في إنشاء أسرة، فقد يفيدك التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية — وهو اختصاصي رعاية صحية مدرب على تقييم مخاطر الاضطرابات الموروثة. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم نمط الوراثة لنوع متلازمة إهلرز دانلوسا لتي تؤثر عليك وعلى المخاطر التي تشكلها على أطفالك.

متلازمة إهلرز-دانلوس - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

16/10/2020
  1. Ehlers-Danlos syndromes. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6322/ehlers-danlos-syndromes. Accessed Aug. 12, 2020.
  2. Ferri FF. Ehlers-Danlos syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 12, 2020.
  3. Pauker SP, et al. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 12, 2020.
  4. Kliegman RM, et al. Ehlers-Danlos syndrome. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 12, 2020.
  5. AskMayoExpert. Ehlers-Danlos syndromes. Mayo Clinic; 2019.
  6. Pauker SP, et al. Overview of management of Ehlers-Danlos syndromes. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 12, 2020.
  7. An educator's guide: Meeting the needs of the Ehlers-Danlos child. Ehlers-Danlos National Foundation. https://ehlers-danlos.com/resource-guides. Accessed Aug. 12, 2020.
  8. Deyle DR (expert opinion). Mayo Clinic. Sept. 22, 2020.
  9. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Aug. 12, 2020.