متلازمة إهلرز-دانلوس

نظرة عامة

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited conditions that affect the body's connective tissues. These tissues provide support and give flexibility to the skin, joints, blood vessels and organs.

There are 13 types of Ehlers-Danlos syndrome. The most common types cause very flexible joints, fragile skin, and a higher risk of bruising and injury. Symptoms typically can be managed.

But some rare forms can lead to life-threatening health issues. The most serious is vascular EDS, which affects blood vessels and can lead to sudden ruptures. Because vascular EDS may cause serious complications during pregnancy, experts recommend that you see a genetic counselor before starting a family.

There is no cure for Ehlers-Danlos syndrome, but treatment can help manage symptoms and lessen complications.

الأسباب

ترتبط أنواع مختلفة من متلازمة إيلر-دانلوس بالعديد من الأسباب الجينية، وبعض منها ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة. إذا تعرضتَ للنمط الأكثر شيوعًا من متلازمة إيلر-دانلوس، فتوجد احتمالية بنسبة 50 في المائة في انتقال الجين منك إلى كل طفل من أطفالك.

عوامل الخطورة

The main risk factor for most types of Ehlers-Danlos syndrome is having a family history of the condition. If a parent has a form of EDS, the children have a higher chance of inheriting the condition.

Because many types of EDS are inherited, genetic counseling can help people understand their chances of passing EDS to their children and decide whether genetic testing is right for them.

المضاعفات

تعتمد المضاعفات على أنواع مؤشرات المرض والأعراض التي لديك. على سبيل المثال، قد ينتج عن مرونة المفاصل المفرطة خلع في المفاصل والتهاب المفاصل المبكر. وقد تتسبب هشاشة الجلد في تندبات بارزة.

يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية في كثير من الأحيان لخطر الإصابة بتمزّقات قاتلة في الأوعية الدموية الرئيسية. وقد تتمزّق أيضًا بعض الأعضاء، مثل الرحم والأمعاء. ويمكن أن يزيد الحمل من خطر الإصابة بتمزّق في الرحم.

الوقاية

إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس وكنت تفكر في إنشاء أسرة، فقد يفيدك التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية — وهو اختصاصي رعاية صحية مدرب على تقييم مخاطر الاضطرابات الموروثة. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم نمط الوراثة لنوع متلازمة إهلرز دانلوسا لتي تؤثر عليك وعلى المخاطر التي تشكلها على أطفالك.