نظرة عامة

التليف الكيسي هو اضطراب موروث يُلحق ضررًا شديدًا بالرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء أخرى في الجسم.

يُؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تُنتج المخاط والعرق والعصارات الهاضمة. عادة ما تكون السوائل المُفرزة هذه خفيفة وزلقة. ولكن بالنسبة للأفراد المصابين بالتليف الكيسي، فإن الجين المعيب يَتسبب في جعل الإفرازات لزجة وسميكة. وبدلًا من أن تلعب الإفرازات دور المُزلق، فإنها تَسد الأنابيب والقنوات والممرات، وخاصة في الرئتين والبنكرياس.

على الرغم من أن التليف الكيسي يَتطلب رعاية يومية، فإن الأشخاص المصابين به عادة ما يمكنهم الذهاب إلى المدرسة والعمل، وغالبًا ما يَتمتعون بنوعية حياة أفضل من الأشخاص الذين أُصيبوا به في العقود السابقة. وقد أدت التحسينات التي أُجريت في مجال الفحوص والعلاجات اليوم إلى احتمالية بقاء الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على قيد الحياة حتى بلوغ منتصف الثلاثينات إلى أواخر الثلاثينات، في المتوسط، وبعضهم قد يَعيش إلى الأربعينات والخمسينات.

الأعراض

يُجرى حاليًّا فحص حديثي الولادة بحثًا عن التليُّف الكيسي في كل ولاية بالولايات المتحدة الأمريكية. ونتيجة لذلك يُمكن تشخيص الحالة خلال الشهر الأول من عمر الطفل قبل الإصابة بالأعراض. في حالة الأشخاص المولودين قبل إجراء اختبارات حديثي الولادة، فمن الضروري معرفة مؤشرات التليُّف الكيسي وأعراضه.

تتنوَّع مُؤشِّرات التليُّف الكيسي وأعراضه بناءً على حدة المرض. حتى بالنسبة لنفس الشخص قد تزداد الأعراض سوءًا أو تتحسَّن مع مرور الوقت. قد لا تظهر على بعض الأشخاص أعراض حتى فترة المراهقة أو البلوغ.

الأشخاص المصابون بالتليُّف الكيسي لديهم مستويات أملاح أعلى من الطبيعي في عرقهم. يُمكن للأهل عادةً تذوُّق الملح عنما يُقبِّلون أبناءهم. معظم المُؤشِّرات والأعراض الأخرى للتليُّف الكيسي تُؤثِّر على الجهاز التنفُّسي والجهاز الهضمي. مع ذلك، فالبالغون المصابون بالتليُّف الكيسي هم أكثر عرضةً لحدوث أعراض غير نمطية، مثل نوبات متكرِّرة من البنكرياس الملتهب (التهاب البنكرياس)، والعقم، والتهاب الرئة المتكرِّر.

العلامات والأعراض التنفُّسية

المخاط السميك واللزج المصاحب للتليُّف الكيسي يَسدُّ الأنابيب الحاملة للهواء من وإلى رئتيك. يُمكن لهذا التسبُّب في علامات وأعراض مثل:

  • الكحة المستمرة التي تنتج المخاط السميك (البلغم)
  • أزيز
  • انقطاع النَّفَس
  • عدم القدرة على التمرين
  • التهابات المثانة المُتكرِّرة
  • الممرات الأنفية الملتهبة أو الأنف المحتقن

العلامات والأعراض الهضمية

المخاط السميك يمكنه أيضًا سد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من بنكرياسك وإلى أمعائك الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهضمية لن تتمكن أمعاؤك من امتصاص العناصر المغذية في الطعام الذي تتناوله تمامًا. تكون النتيجة عادة:

  • رائحة كريهة، وبراز دهني
  • ضعف في اكتساب الوزن والنمو
  • انسداد في الأمعاء وخاصة في حديثي الولادة (انسداد الأمعاء العقي)
  • إمساك حاد

الحزق المستمر أثناء إخراج البراز يمكنه التسبب في بروز المستقيم — نهاية الأمعاء الغليظة — خارج الشرج (الهبوط الشرجي). عندما يحدث هذا في الأطفال قد يكون علامة على التليف الكيسي. ينبغي على الوالدين استشارة طبيب على دراية بالتليف الكيسي. هبوط المستقيم في الأطفال قد يتطلب جراحة في بعض الأحيان. هبوط المستقيم في الأطفال المصابين بالتليف الكيسي أقل شيوعًا من قبل، قد يرجع ذلك إلى الاختبارات والتشخيص والعلاج المبكر للتليف الكيسي.

متى يجب مراجعة الطبيب

إذا كان لديك أنت أو طفلك أعراض التليف الكيسي — أو إذا كان هناك شخص في عائلتك مصاب بالتليف الكيسي — فتحدث مع طبيبك عن الفحوصات الخاصة بهذا المرض.

اطلب رعاية طبية عاجلة إذا شعرت أنت أو طفلك بصعوبة في التنفس.

الأسباب

في التليف الكيسي يغير عيب في جين (طفرة) البروتين الذي ينظم حركة الملح من وإلى الخلايا. النتيجة مخاط سميك ولزج في أجهزتك التنفسية والهضمية والتناسلية بالإضافة إلى زيادة الملح في العرق.

يمكن للكثير من العيوب الظهور في الجينات. نوع طفرة الجينات مرتبطة بحدة الحالة.

يحتاج الأطفال لوراثة نسخة واحدة من الجين من كل والد للإصابة بالمرض. إذا ورث الأطفال نسخة واحدة فلن يصابوا بالتليف الكيسي. على العموم سيصبحون حاملين للمرض وقد ينقلون الجين لأطفالهم هم.

عوامل الخطر

  • تاريخ العائلة. لأن التليُّف الكيسي هو اضطراب وراثي، فإنه يُوَرَّث في العائلات.
  • العِرق. على الرغم من أن التليُّف الكيسي يَحدُث في جميع الأجناس، فإنه أكثر شيوعًا عند الأشخاص البيض من أصل أوروبي شمالي.

المضاعفات

مضاعفات الجهاز التنفسي

  • تلف مجرى التنفس "توسع القصبات " التليف الكيسي هو أحد الأسباب المؤدية لتوسع القصبات الهوائية، وهو مرض يسبب تلف مجرى التنفس. مما يجعله من الصعب إدخال وإخراج الهواء من الرئتين وكذلك صعوبة تنظيف المخاط من مجرى الهواء.
  • العدوى المزمنة. يوفر المخاط اللزج في الرئتين والجيوب الأنفية أرض خصبة للبكتيريا والفطريات. أحيانا ما يكون لدى مصابي التليف الكيسي عدوى في الجيوب الأنفية، التهاب القصبات أو التهاب رئوي.
  • أورام في الأنف " سلائل الأنف" يمكن نمو سلائل لحمية ناعمة في بطانة الأنف إن التهبت أو تورمت تلك البطانة.
  • سعال الدم (نفث الدم). مع مرور الوقت، يمكن أن يتسبب التليف الكيسي في ترقيق جدران القصبات الهوائية. كنتيجة لذلك، قد يسعل مصابو التليف الكيسي البالغين والمراهقين دمًا.
  • استرواح الصدر. تلك الحالة، التي يتجمع فيها الهواء في الفراغ الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، شائعة الحدوث أيضًا في كبار السن المصابين بالتليف الكيسي. قد يؤدي استرواح الصدر إلى ألم في الصدر وانقطاع النفس.
  • الفشل التنفسي. مع مرور الوقت، قد يؤدي التليف الكيسي لتلف نسيج الرئة لدرجة سيئة لا يمكن للرئة العمل خلالها. عادة ما تسوء وظيفة الرئة تدريجيًّا، وقد تصبح أخيرًا خطرًا على الحياة.
  • تفاقمات حادة. قد تسوء الأعراض التنفسية مصابي التليف الكيسي، مثل السعال وضيق النفس لمدة تدوم عدة أيام إلى عدة أسابيع. يُسمى هذا تفاقمًا حادًّا ويحتاج لعلاج داخل مستشفى.

مضاعفات الجهاز الهضمي

  • حالات نقص التغذية. المخاط السميك يُمكنه أيضًا سد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى أمعائك الدقيقة. من دون هذه الإنزيمات، لا يُمكن لجسدكَ امتصاص البروتين، أو الدهون، أو الفيتامينات المذابة في الدهون.
  • داء السُّكَّري. ينتج البنكرياس الأنسولين، والذي يحتاج إليه جسمكَ للاستفادة من السكر. يزيد مرض التليُّف الكيسي من خطر الإصابة بالسكري. يتطوَّر المرض إلى الإصابة بالسكري لدى 30% من الناس المصابين بالتليُّف الكيسي في عمر 30 سنة.
  • انسداد القناة المرارية. الأنبوب الذي يحمل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة قد ينسدُّ ويلتهب؛ مما يُؤدِّي إلى حدوث مشكلات في الكبد، وفي بعض الأحيان تكوُّن الحصوات في المرارة.
  • انسداد الأمعاء. يُمكن أن يحدث انسداد الأمعاء للأشخاص المصابين بالتليُّف الكيسي في جميع الأعمار. الأطفال والكبار المصابين بالتليُّف الكيسي يتطوَّر الأمر لديهم بشكل أكبر مقارنة بالأطفال للإصابة بالانغلاف، وهي حالة يحدث فيها طي لقسم من الأمعاء الدقيقة من تلقاء نفسها مثل آلة الأكورديون.
  • أعراض انسداد الأمعاء البعيدة (DIOS). DIOS هو الانسداد الكامل أو الجزئي في المنطقة التي تتصل فيها الأمعاء الدقيقة بالأمعاء الغليظة.

أمراض الجهاز التناسلي

جميع الرجال المصابين بالتليف الكيسي لديهم عقم تقريبًا؛ لأن الأنبوب الذي يربط الخصيتين وغدة البروستاتا (الأسهر) إما مسدود بالمخاط أو غير موجود. تجعل بعض علاجات الخصوبة والإجراءات الجراحية من الممكن أحيانًا للرجال المصابين بالتليف الكيسي أن يصبحوا آباءً بيولوجيين.

على الرغم من أن النساء المصابات بالتليف الكيسي قد يكُنَّ أقل خصوبة من النساء الأخريات، فإنه من الممكن لهن الحمل وخوض تجربة حمل ناجحة. ولكن ما زال يُمكن للحمل أن يزيد علامات التليف الكيسي وأعراضه سوءًا؛ لذا يجب عليكِ مناقشة المخاطر المُحتملة مع طبيبك.

مضاعفات أخرى

  • ترقق العظام (هشاشة العظام). يكون الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي أكثر عرضه لحدوث ترقق العظام.
  • اختلال توازُن الكهارل والجفاف. نظرًا لأن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يكون العَرَق لديهم أكثر ملوحة، فإن توازن المعادن في دمهم قد يكون مضطربًا. تتضمن المؤشرات والأعراض زيادة معدل ضربات القلب والإرهاق والضعف وانخفاض ضغط الدم.

الوقاية

إذا كنت أنتِ أو شريكك لديكما أقارب يعانون التليف الكيسي، فكلاكما قد تحتاجان إلى الخضوع لاختبار جيني قبل الإنجاب. يمكن أن يُساعد الاختبار، الذي يتم في المختبر على عينة من الدم، في تحديد مدى خطر ولادة طفل يعاني التليف الكيسي.

إذا كنتِ بالفعل حاملاً ويظهر الاختبار الجيني أن طفلك قد يكون عُرضةً لخطر الإصابة بالتليف الكيسي، فعندئذٍ يمكن لطبيبك إجراء اختبارات إضافية على الطفل في طور النمو.

الاختبارات الجينية غير متاحة لجميع الأشخاص. قبل أن تقرر القيام بالفحص، يجب عليك التحدث إلى أحد استشاريي الوراثيات حول الأثر النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار.

التليُّف الكيسي - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

21/12/2019
  1. What is cystic fibrosis? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf. Accessed July 1, 2016.
  2. Goldman L, et al., eds. Cystic fibrosis. In: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed April 13, 2016.
  3. Kliegman RM, et al. Cystic fibrosis. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed April 13, 2016.
  4. National Library of Medicine. Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis. Accessed May 3, 2016.
  5. What is bronchiectasis? National Heart, Lung, and Blood Institute. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/brn. Accessed April 13, 2016.
  6. AskMayoExpert. Cystic fibrosis. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
  7. Katkin JP. Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed April 13, 2016.
  8. Katkin JP. Cystic fibrosis: Genetics and pathogenesis. http://www.uptodate.com/home. Accessed April 28, 2016.
  9. Anatomic problems of the lower GI tract. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/anatomic-colon/Pages/facts.aspx#Intussusception. Accessed June 24, 2016.
  10. Simon RH. Cystic fibrosis: Overview of the treatment of lung disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed April 13, 2016.
  11. Simon RH, et al. Cystic fibrosis: Investigational therapies. http://www.uptodate.com/home. Accessed June 28, 2016.
  12. Quon BS, et al. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis. BMJ. 2016;352:i859.
  13. Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. In press. Accessed June 15, 2016.
  14. Orkambi (prescribing information). Boston, Mass.: Vertex Pharmaceuticals Inc.; 2016. http://pi.vrtx.com/files/uspi_lumacaftor_ivacaftor.pdf. Accessed June 30, 2016.
  15. Riggin ER. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. April 8, 2016.
  16. Erasmus DB (expert opinion). Mayo Clinic, Jacksonville, Fla. Aug. 4, 2016.