نظرة عامة

التليف الكيسي هو اضطراب موروث يلحق ضررًا شديدًا بالرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء أخرى في الجسم.

يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارات الهاضمة. عادة ما تكون السوائل المُفرزة هذه خفيفة وزلقة. ولكن بالنسبة للأفراد المصابين بالتليف الكيسي، فإن الجين المعيب يتسبب في جعل الإفرازات لزجة وسميكة. وبدلاً من أن تلعب الإفرازات دور المُزلق، فإنها تسد الأنابيب والقنوات والممرات، وخاصة في الرئتين والبنكرياس.

على الرغم من أن التليف الكيسي يتطلب رعاية يومية، فإن الأشخاص المصابين به عادة ما يمكنهم الذهاب إلى المدرسة والعمل، وغالبًا ما يتمتعون بنوعية حياة أفضل من الأشخاص الذين أصيبوا به في العقود السابقة. وقد أدت التحسينات التي أجريت في مجال الفحوص والعلاجات اليوم إلى احتمالية بقاء الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على قيد الحياة حتى بلوغ منتصف الثلاثينات إلى أواخر الثلاثينات، في المتوسط، وبعضهم قد يعيش إلى الأربعينات والخمسينات.

الرعاية الخاصة بالتليف الكيسي في Mayo Clinic (مايو كلينيك)

الأعراض

يتم الآن إجراء فحص المواليد الجدد للتحقق من إصابتهم بالتليف الكيسي أم لا في كل ولاية بالولايات المتحدة. ونتيجة لذلك، يمكن تشخيص الحالة خلال الشهر الأول من الولادة، قبل تطور الأعراض. للأفراد الذين تمت ولادتهم قبل تنفيذ الفحص للمواليد الجدد، من المهم الانتباه إلى علامات التليف الكيسي وأعراضه.

تختلف علامات التليف الكيسي وأعراضه وفقًا لشدة المرض. حتى في نفس الفرد، قد تسوء الأعراض أو تتحسن مع مرور الوقت. قد لا يعاني بعض الأفراد من الأعراض حتى الوصول إلى سن المراهقة أو البلوغ.

يعاني الأفراد المصابون بالتليف الكيسي من مستويات الملح الأعلى من الطبيعي في عرقهم. غالبًا ما يتمكن الآباء من تذوق الملح عند تقبيلهم لأطفالهم. معظم العلامات والأعراض الأخرى للتليف الكيسي تؤثر على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. ومع ذلك، يكون الأفراد البالغون المصابون بالتليف الكيسي أكثر عرضة للإصابة بأعراض فوق العادة، مثل تكرر نوبات التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس)، والعقم وتكرار الإصابة بالالتهاب الرئوي.

علامات الجهاز التنفسي وأعراضه

يعمل المخاط السميك واللزج المصاحب للتليف الكيسي على سد القنوات التي تحمل الهواء إلى داخل رئتيك وخارجها. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى ظهور علامات وأعراض مثل:

  • السعال المستمر الذي ينتج عنه المخاط السميك (البلغم)
  • الصفير
  • ضيق النفس
  • عدم تحمل التمارين الرياضية
  • الإصابة بعدوى متكررة
  • التهاب ممرات الأنف أو زكام الأنف

علامات الجهاز الهضمي وأعراضه

يمكن أن يؤدي المخاط السميك أيضًا إلى انسداد الأنابيب التي تنقل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهضمية، لا تتمكن الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الموجودة في الطعام الذي تتناوله بالكامل. غالبًا ما تكون النتيجة:

  • رائحة كريهة، وبرازًا دهنيًا
  • ضعفًا في زيادة الوزن والنمو
  • انسدادًا بالأمعاء، ولا سيما في المواليد الجدد (العلوص العقي)
  • الإمساك الشديد

الشعور بإجهاد متكرر عند التبرز يمكن أن يؤدي إلى نتوء جزء من المستقيم، بنهاية الأمعاء الغليظة، خارج الشرج (تدلي المستقيم). عندما يحدث ذلك عند الأطفال، قد يكون علامة على الإصابة بالتليف الكيسي. ويجب أن يستشير الوالدان طبيبًا يتميز بمعرفة التليف الكيسي. وفي بعض الأحيان يمكن أن يتطلب تدلي المستقيم لدى الأطفال إجراء جراحة. يعد تدلي المستقيم لدى الأطفال ذوي التليف الكيسي أقل شيوعًا من الماضي، وقد يرجع ذلك إلى إجراء اختبارات التليف الكيسي، وتشخيصه وعلاجه بشكل مبكر.

متى تزور الطبيب

إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من أعراض التليف الكيسي، أو كان أحد أفراد العائلة مصابًا بالتليف الكيسي، فتحدث مع الطبيب المعالج حول إجراء الاختبارات لهذا المرض.

ابحث عن الرعاية الطبية الفورية إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من صعوبة في التنفس.

الأسباب

في التليف الكيسي، يعمل العيب (الطفرة) في الجين على تغيير البروتين الذي ينظم حركة الملح داخل وخارج الخلايا. تكون النتيجة وجود مخاط سميك ولزج في الجهاز التنفسي، والجهاز الهضمي والتناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح في العرق.

يمكن أن يحدث العديد من العيوب المختلفة في الجين. ويكون نوع الطفرة الجينية مرتبطًا بشدة الحالة.

يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة واحدة من الجين من كل من الوالدين ليُصاب بالمرض. ففي حالة وراثة الأطفال لنسخة واحدة فقط، لن يُصابوا بالتليف الكيسي. ومع ذلك، سيكونون حاملين للجين وربما يمر الجين إلى أطفالهم.

عوامل الخطر

  • التاريخ العائلي. لأن التليف الكيسي اضطراب موروث، فإنه ينتقل في العائلات.
  • العرق. على الرغم من حدوث الإصابة بالتليف الكيسي في جميع الأعراق، إلا أنه أكثر شيوعًا في الأفراد ذوي البشرة البيضاء الذين تعود أصولهم إلى شمال أوروبا.

المضاعفات

مضاعفات الجهاز التنفسي

  • ممرات الهواء التالفة (توسع الشعب). التليف الكيسي هو أحد الأسباب الرئيسية لتوسع الشعب، وهو مرض يضر بالممرات الهوائية. يصعب هذا حركة الهواء داخل الرئتين وخارجهما وإخلاء الممرات الهوائية (أنابيب الشعب الهوائية) من المخاط.
  • حالات العدوى المزمنة. يوفر المخاط السميك في الرئتين والجيوب أرضية مثالية لتكاثر البكتيريا والفطريات. الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي غالبًا ما يعانون حالات عدوى الجيوب، والتهاب الشعب الهوائية أو الالتهاب الرئوي.
  • نمو ورم في الأنف (السلائل الأنفية). لأن البطانة داخل الأنف ملتهبة ومتورمة، فإنه يمكنها تطوير أورام لينة ولحمية (سلائل).
  • سعال الدم (نفث الدم). مع مرور الوقت، يمكن للتليف الكيسي أن يسبب ترقق جدران ممرات الهواء. ونتيجة لذلك، قد يعاني المراهقون والبالغون المصابون بأمراض التليف الكيسي من سعال الدم.
  • استرواح الصدر. يعد هذا المرض، الذي يتجمع فيه الهواء في المساحة التي تفصل بين الرئتين وجدار الصدر، أكثر شيوعًا في كبار السن المصابين بالتليف الكيسي. يمكن لاسترواح الصدر أن يسبب ألمًا في الصدر وضيقًا في التنفس.
  • فشل الجهاز التنفسي. مع مرور الوقت، يمكن للتليف الكيسي أن يتلف أنسجة الرئة بدرجة تعطل عملها. وتسوء وظيفة الرئة عادة تدريجيًا، ويمكن في النهاية أن يصبح الأمر مهددًا للحياة.
  • التفاقم الحاد للأعراض. قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من تفاقم أعراض الجهاز التنفسي، مثل السعال وضيق في التنفس، من عدة أيام إلى أسابيع. ويعرف هذا بالتفاقم الحاد ويتطلب العلاج في المستشفى.

مضاعفات الجهاز الهضمي

  • نقص التغذية. يمكن للمخاط السميك أن يسد الأنابيب التي تنقل إنزيمات الجهاز الهضمي من البنكرياس إلى الأمعاء. من دون هذه الإنزيمات، لا يمكن أن يمتص جسدك البروتين أو الدهون أو الفيتامينات الذائبة في الدهون.
  • داء السكري. ينتج البنكرياس الأنسولين، الذي يحتاجه جسمك لاستهلاك السكر. يزيد التليف الكيسي من خطر الإصابة بمرض السكري. يصاب حوالي 30 في المائة من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بمرض السكري في سن 30.
  • انسداد القناة الصفراوية. الأنبوب الذي يحمل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة قد يصبح مسدودًا وملتهبًا، الأمر الذي يؤدي إلى مشاكل في الكبد وأحيانًا حصى في المرارة.
  • الانسداد المعوي. يمكن أن يحدث الانسداد المعوي للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار. الأطفال والبالغون المصابون بالتليف الكيسي أكثر عرضة من الرضع للإصابة بالانغلاف، وهو مرض ينطوي فيه جزء من الأمعاء إلى الداخل على نفسه مثل الأكورديون.
  • متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة (DIOS). متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة هي انسداد جزئي أو كامل في مكان التقاء الأمعاء الدقيقة بالأمعاء الغليظة.

مضاعفات النظام التناسلي

يصاب تقريبًا جميع الرجال المصابين بالتليف الكيسي بالعقم لأن الأنبوب الذي يربط الخصيتين وغدة البروستاتا (القناة الناقلة للمني) مسدود بالمخاط أو غير موجود أصلاً. بعض علاجات الخصوبة والإجراءات الجراحية تزيد من إمكانية أن يصبح مرضى التليف الكيسي من الرجال آباءً بيولوجيين.

على الرغم من أن النساء المصابات بالتليف الكيسي قد يكن أقل خصوبة من النساء الأخريات، فمن الممكن لهن الحمل والولادة بشكل ناجح. ومع ذلك، يمكن أن يؤدي الحمل إلى تفاقم علامات وأعراض التليف الكيسي، لذا تأكد من مناقشة المخاطر المحتملة مع طبيبك.

مضاعفات أخرى

  • ترقق العظام (هشاشة العظام). الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بترقق خطير في العظام.
  • اختلالات توازن الكهارل والجفاف. لأن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ينتجون عرقًا مالحًا، فقد يكون توازن المعادن في دمهم مختلاً. وتشمل الأعراض والمظاهر زيادة معدل ضربات القلب والإرهاق والضعف وانخفاض ضغط الدم.

الوقاية

إذا كنت أنتِ أو شريكك لديكما أقارب يعانون التليف الكيسي، فكلاكما قد تحتاجان إلى الخضوع لاختبار جيني قبل الإنجاب. يمكن أن يُساعد الاختبار، الذي يتم في المختبر على عينة من الدم، في تحديد مدى خطر ولادة طفل يعاني التليف الكيسي.

إذا كنتِ بالفعل حاملاً ويظهر الاختبار الجيني أن طفلك قد يكون عُرضةً لخطر الإصابة بالتليف الكيسي، فعندئذٍ يمكن لطبيبك إجراء اختبارات إضافية على الطفل في طور النمو.

الاختبارات الجينية غير متاحة لجميع الأشخاص. قبل أن تقرر القيام بالفحص، يجب عليك التحدث إلى أحد استشاريي الوراثيات حول الأثر النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار.

التليف الكيسي - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

13/10/2016
References
  1. What is cystic fibrosis (ما هو التليف الكيسي)؟ National Heart, Lung, and Blood Institute (المعهد القومي لأمراض القلب والرئة والدم). http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf. تم الوصول في 1من يوليو 2016.
  2. Goldman L, et al., eds. التليف الكيسي. في: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa. (الإصدار الخامس والعشرون، فيلادلفيا، بنسلفانيا): Saunders Elsevier؛ 2016. http://www.clinicalkey.com. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  3. Kliegman RM, et al. التليف الكيسي. في: Nelson Textbook of Pediatrics (كتاب نيلسون عن طب الأطفال). 20th ed. Philadelphia, Pa. (الإصدار العشرون، فيلادلفيا، بنسلفانيا): Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  4. National Library of Medicine (المكتبة الوطنية لعلم الطب). التليف الكيسي. Genetics Home Reference (المرجع الرئيسي للوراثيات). https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis. تم الوصول في 3 من مايو 2016.
  5. What is bronchiectasis (ما هو توسع الشعب)؟ National Heart, Lung, and Blood Institute (المعهد القومي لأمراض القلب والرئة والدم). http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/brn. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  6. تطبيق AskMayoExpert. التليف الكيسي. روتشستر، مينيسوتا: مؤسسة Mayo (مايو) للتعليم والأبحاث الطبية؛ 2016.
  7. Katkin JP. التليف الكيسي: Clinical manifestations and diagnosis (المظاهر السريرية والتشخيص). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  8. Katkin JP. التليف الكيسي: Genetics and pathogenesis (العوامل الوراثية ونشوء المرض). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول في 28 من أبريل 2016.
  9. Anatomic problems of the lower GI tract (المشاكل التشريحية لقناة الجهاز الهضمي السفلية). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (المعهد القومي لداء السكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى). https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/anatomic-colon/Pages/facts.aspx#Intussusception. تم الوصول في 24 من يونيو 2016.
  10. Simon RH. التليف الكيسي: Overview of the treatment of lung disease (نظرة عامة لعلاج مرض الرئتين). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  11. Simon RH, et al. التليف الكيسي: Investigational therapies (علاجات خاضعة للبحث). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول في 28 من يونيو 2016.
  12. Quon BS, et al. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis (العلاجات الموجهة المدمجة والجديدة لعلاج التليف الكيسي). BMJ. 2016;352:i859.
  13. Elborn JS. التليف الكيسي. Lancet. قيد الطباعة. تم الوصول في 15 من يونيو 2016.
  14. Orkambi (معلومات وصف الدواء). Boston, Mass.: Vertex Pharmaceuticals Inc.; 2016. http://pi.vrtx.com/files/uspi_lumacaftor_ivacaftor.pdf. تم الوصول في 30 من يونيو 2016.
  15. Riggin ER. Allscripts EPSi. Mayo Clinic، روتشستر، مينيسوتا. 8 من أبريل 2016.
  16. Erasmus DB (رأي خبير). Mayo Clinic (مايو كلينك)، جاكسونفيل، فلوريدا. 4 من أغسطس 2016.