نظرة عامة

التليف الكيسي هو اضطراب موروث يُلحق ضررًا شديدًا بالرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء أخرى في الجسم.

يُؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تُنتج المخاط والعرق والعصارات الهاضمة. عادة ما تكون السوائل المُفرزة هذه خفيفة وزلقة. ولكن بالنسبة للأفراد المصابين بالتليف الكيسي، فإن الجين المعيب يَتسبب في جعل الإفرازات لزجة وسميكة. وبدلًا من أن تلعب الإفرازات دور المُزلق، فإنها تَسد الأنابيب والقنوات والممرات، وخاصة في الرئتين والبنكرياس.

على الرغم من أن التليف الكيسي يَتطلب رعاية يومية، فإن الأشخاص المصابين به عادة ما يمكنهم الذهاب إلى المدرسة والعمل، وغالبًا ما يَتمتعون بنوعية حياة أفضل من الأشخاص الذين أُصيبوا به في العقود السابقة. وقد أدت التحسينات التي أُجريت في مجال الفحوص والعلاجات اليوم إلى احتمالية بقاء الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على قيد الحياة حتى بلوغ منتصف الثلاثينات إلى أواخر الثلاثينات، في المتوسط، وبعضهم قد يَعيش إلى الأربعينات والخمسينات.

الأعراض

فحص حديثو الولادة بحثًا عن التليف الكيسي يجرى حاليًا في كل ولاية. كنتيجة لذلك يمكن تشخيص الحالة في خلال الشهر الأول من عمر الطفل قبل تطور الأعراض. بالنسبة للأشخاص المولودين قبل إجراء اختبارات حديثي الولادة من الضروري المعرفة بعلامات وأعراض التليف الكيسي.

علامات وأعراض التليف الكيسي تتنوع بناء على حدة المرض. حتى في نفس الشخص قد تزداد الأعراض سوءًا أو تتحسن مع مرور الوقت. قد لا يختبر بعض الأشخاص أعراضًا حتى فترة المراهقة أو البلوغ.

الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي لديهم مستويات أعلى من الطبيعي من الملح في عرقهم. يمكن للآباء عادة تذوق الملح عنما يقبلون أبنائهم. معظم العلامات والأعراض الأخرى للتليف الكيسي تؤثر على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. على العموم الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي هم أكثر عرضة لحدوث أعراض غير تقليدية مثل نوبات متكررة من التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس)، والعقم والالتهاب الرئوي.

العلامات والأعراض التنفسية

المخاط السميك واللزج المصاحب للتليف الكيسي يسد الأنابيب الحاملة للهواء من وإلى رئتيك. يمكن لهذا التسبب في علامات وأعراض مثل:

  • الكحة المستمرة التي تنتج المخاط السميك (البلغم)
  • صفير الصدر
  • انقطاع النفس
  • عدم القدرة على التمرين
  • التهابات المثانة المُكرِّرة
  • الممرات الأنفية الملتهبة أو الأنف الممتلئ

العلامات والأعراض الهضمية

المخاط السميك يمكنه أيضًا سد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من بنكرياسك وإلى أمعاءك الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهضمية لن تتمكن أمعاءك من امتصاص العناصر المغذية في الطعام الذي تتناوله تمامًا. تكون النتيجة عادة:

  • رائحة كريهة، وبراز دهني
  • ضعف في اكتساب الوزن والنمو
  • انسداد في الأمعاء وخاصة في حديثي الولادة (انسداد الأمعاء العقي)
  • إمساك حاد

الحزق المستمر أثناء إخراج البراز يمكنه التسبب في بروز المستقيم — نهاية الأمعاء الغليظة — خارج الشرج (الهبوط الشرجي). عندما يحدث هذا في الأطفال قد يكون علامة على التليف الكيسي. ينبغي على الوالدين استشارة طبيب على دراية بالتليف الكيسي. هبوط المستقيم في الأطفال قد يتطلب جراحة في بعض الأحيان. هبوط المستقيم في الأطفال المصابين بالتليف الكيسي أقل شيوعًا مما قبل، الأمر الذي قد يرجع إلى الاختبارات والتشخيص والعلاج المبكر للتليف الكيسي.

متى تزور الطبيب

إذا كانت لديك أنت أو طفلك أعراض التليف الكيسي — أو شخص في عائلتك مصاب بالتليف الكيسي — فتحدث مع طبيبك عن الفحص للمرض.

اطلب رعايةٍ طبيةٍ عاجلةٍ إذا أصبت أنت أو طفلك بصعوبة في التنفس.

الأسباب

في التليف الكيسي يغير عيب في جين (طفرة) البروتين الذي ينظم حركة الملح من وإلى الخلايا. النتيجة مخاط سميك ولزج في أجهزتك التنفسية والهضمية والتناسلية بالإضافة إلى زيادة الملح في العرق.

يمكن للكثير من العيوب الظهور في الجينات. نوع طفرة الجينات مرتبطة بحدة الحالة.

يحتاج الأطفال لوراثة نسخة واحدة من الجين من كل والد للإصابة بالمرض. إذا ورث الأطفال نسخة واحدة فلن يصابوا بالتليف الكيسي. على العموم سيصبحون حاملين للمرض وقد ينقلون الجين لأطفالهم هم.

عوامل الخطر

  • تاريخ العائلة. لأن التليُّف الكيسي هو اضطراب وراثي، فإنه يُوَرَّث في العائلات.
  • العِرق. على الرغم من أن التليُّف الكيسي يَحدُث في جميع الأجناس، فإنه أكثر شيوعًا عند الأشخاص البيض من أصل أوروبي شمالي.

المضاعفات

مضاعفات الجهاز التنفسي

  • ممرات الهواء التالفة (توسع الشعب). التليف الكيسي هو أحد الأسباب الرئيسية لتوسع الشعب، وهو مرض يضر بالممرات الهوائية. يصعب هذا حركة الهواء داخل الرئتين وخارجهما وإخلاء الممرات الهوائية (أنابيب الشعب الهوائية) من المخاط.
  • حالات العدوى المزمنة. يوفر المخاط السميك في الرئتين والجيوب أرضية مثالية لتكاثر البكتيريا والفطريات. الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي غالبًا ما يعانون حالات عدوى الجيوب، والتهاب الشعب الهوائية أو الالتهاب الرئوي.
  • نمو ورم في الأنف (السلائل الأنفية). لأن البطانة داخل الأنف ملتهبة ومتورمة، فإنه يمكنها تطوير أورام لينة ولحمية (سلائل).
  • سعال الدم (نفث الدم). مع مرور الوقت، يمكن للتليف الكيسي أن يسبب ترقق جدران ممرات الهواء. ونتيجة لذلك، قد يعاني المراهقون والبالغون المصابون بأمراض التليف الكيسي من سعال الدم.
  • استرواح الصدر. يعد هذا المرض، الذي يتجمع فيه الهواء في المساحة التي تفصل بين الرئتين وجدار الصدر، أكثر شيوعًا في كبار السن المصابين بالتليف الكيسي. يمكن لاسترواح الصدر أن يسبب ألمًا في الصدر وضيقًا في التنفس.
  • فشل الجهاز التنفسي. مع مرور الوقت، يمكن للتليف الكيسي أن يتلف أنسجة الرئة بدرجة تعطل عملها. وتسوء وظيفة الرئة عادة تدريجيًا، ويمكن في النهاية أن يصبح الأمر مهددًا للحياة.
  • التفاقم الحاد للأعراض. قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من تفاقم أعراض الجهاز التنفسي، مثل السعال وضيق في التنفس، من عدة أيام إلى أسابيع. ويعرف هذا بالتفاقم الحاد ويتطلب العلاج في المستشفى.

مضاعفات الجهاز الهضمي

  • نقص التغذية. يمكن للمخاط السميك أن يسد الأنابيب التي تنقل إنزيمات الجهاز الهضمي من البنكرياس إلى الأمعاء. من دون هذه الإنزيمات، لا يمكن أن يمتص جسدك البروتين أو الدهون أو الفيتامينات الذائبة في الدهون.
  • داء السكري. ينتج البنكرياس الأنسولين، الذي يحتاجه جسمك لاستهلاك السكر. يزيد التليف الكيسي من خطر الإصابة بمرض السكري. يصاب حوالي 30 في المائة من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بمرض السكري في سن 30.
  • انسداد القناة الصفراوية. الأنبوب الذي يحمل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة قد يصبح مسدودًا وملتهبًا، الأمر الذي يؤدي إلى مشاكل في الكبد وأحيانًا حصى في المرارة.
  • الانسداد المعوي. يمكن أن يحدث الانسداد المعوي للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار. الأطفال والبالغون المصابون بالتليف الكيسي أكثر عرضة من الرضع للإصابة بالانغلاف، وهو مرض ينطوي فيه جزء من الأمعاء إلى الداخل على نفسه مثل الأكورديون.
  • متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة (DIOS). متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة هي انسداد جزئي أو كامل في مكان التقاء الأمعاء الدقيقة بالأمعاء الغليظة.

مضاعفات النظام التناسلي

يصاب تقريبًا جميع الرجال المصابين بالتليف الكيسي بالعقم لأن الأنبوب الذي يربط الخصيتين وغدة البروستاتا (القناة الناقلة للمني) مسدود بالمخاط أو غير موجود أصلاً. بعض علاجات الخصوبة والإجراءات الجراحية تزيد من إمكانية أن يصبح مرضى التليف الكيسي من الرجال آباءً بيولوجيين.

على الرغم من أن النساء المصابات بالتليف الكيسي قد يكن أقل خصوبة من النساء الأخريات، فمن الممكن لهن الحمل والولادة بشكل ناجح. ومع ذلك، يمكن أن يؤدي الحمل إلى تفاقم علامات وأعراض التليف الكيسي، لذا تأكد من مناقشة المخاطر المحتملة مع طبيبك.

مضاعفات أخرى

  • ترقق العظام (هشاشة العظام). الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بترقق خطير في العظام.
  • اختلالات توازن الكهارل والجفاف. لأن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ينتجون عرقًا مالحًا، فقد يكون توازن المعادن في دمهم مختلاً. وتشمل الأعراض والمظاهر زيادة معدل ضربات القلب والإرهاق والضعف وانخفاض ضغط الدم.

الوقاية

إذا كنت أنتِ أو شريكك لديكما أقارب يعانون التليف الكيسي، فكلاكما قد تحتاجان إلى الخضوع لاختبار جيني قبل الإنجاب. يمكن أن يُساعد الاختبار، الذي يتم في المختبر على عينة من الدم، في تحديد مدى خطر ولادة طفل يعاني التليف الكيسي.

إذا كنتِ بالفعل حاملاً ويظهر الاختبار الجيني أن طفلك قد يكون عُرضةً لخطر الإصابة بالتليف الكيسي، فعندئذٍ يمكن لطبيبك إجراء اختبارات إضافية على الطفل في طور النمو.

الاختبارات الجينية غير متاحة لجميع الأشخاص. قبل أن تقرر القيام بالفحص، يجب عليك التحدث إلى أحد استشاريي الوراثيات حول الأثر النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار.

التليف الكيسي - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

13/10/2016
  1. What is cystic fibrosis (ما هو التليف الكيسي)؟ National Heart, Lung, and Blood Institute (المعهد القومي لأمراض القلب والرئة والدم). http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf. تم الوصول في 1من يوليو 2016.
  2. Goldman L, et al., eds. التليف الكيسي. في: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa. (الإصدار الخامس والعشرون، فيلادلفيا، بنسلفانيا): Saunders Elsevier؛ 2016. http://www.clinicalkey.com. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  3. Kliegman RM, et al. التليف الكيسي. في: Nelson Textbook of Pediatrics (كتاب نيلسون عن طب الأطفال). 20th ed. Philadelphia, Pa. (الإصدار العشرون، فيلادلفيا، بنسلفانيا): Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  4. National Library of Medicine (المكتبة الوطنية لعلم الطب). التليف الكيسي. Genetics Home Reference (المرجع الرئيسي للوراثيات). https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis. تم الوصول في 3 من مايو 2016.
  5. What is bronchiectasis (ما هو توسع الشعب)؟ National Heart, Lung, and Blood Institute (المعهد القومي لأمراض القلب والرئة والدم). http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/brn. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  6. تطبيق AskMayoExpert. التليف الكيسي. روتشستر، مينيسوتا: مؤسسة Mayo (مايو) للتعليم والأبحاث الطبية؛ 2016.
  7. Katkin JP. التليف الكيسي: Clinical manifestations and diagnosis (المظاهر السريرية والتشخيص). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  8. Katkin JP. التليف الكيسي: Genetics and pathogenesis (العوامل الوراثية ونشوء المرض). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول في 28 من أبريل 2016.
  9. Anatomic problems of the lower GI tract (المشاكل التشريحية لقناة الجهاز الهضمي السفلية). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (المعهد القومي لداء السكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى). https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/anatomic-colon/Pages/facts.aspx#Intussusception. تم الوصول في 24 من يونيو 2016.
  10. Simon RH. التليف الكيسي: Overview of the treatment of lung disease (نظرة عامة لعلاج مرض الرئتين). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  11. Simon RH, et al. التليف الكيسي: Investigational therapies (علاجات خاضعة للبحث). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول في 28 من يونيو 2016.
  12. Quon BS, et al. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis (العلاجات الموجهة المدمجة والجديدة لعلاج التليف الكيسي). BMJ. 2016;352:i859.
  13. Elborn JS. التليف الكيسي. Lancet. قيد الطباعة. تم الوصول في 15 من يونيو 2016.
  14. Orkambi (معلومات وصف الدواء). Boston, Mass.: Vertex Pharmaceuticals Inc.; 2016. http://pi.vrtx.com/files/uspi_lumacaftor_ivacaftor.pdf. تم الوصول في 30 من يونيو 2016.
  15. Riggin ER. Allscripts EPSi. Mayo Clinic، روتشستر، مينيسوتا. 8 من أبريل 2016.
  16. Erasmus DB (رأي خبير). Mayo Clinic (مايو كلينك)، جاكسونفيل، فلوريدا. 4 من أغسطس 2016.