التليف الكيسي

التشخيص والعلاج

تلتزم كل الولايات في الولايات المتحدة الآن بفحص حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي بشكل دوري. يتيح التشخيص المبكر إمكانية بدء العلاج فور تأكيد التشخيص. وقد تشمل الاختبارات ما يلي:

• فحص حديثي الولادة. في هذا الاختبار المَسحي، يسحب اختصاصي الرعاية الصحية بضع قطرات من الدم الموجود في عَقِب الرضيع. ثم تُفحص عينة الدم في المختبر للتحقق من وجود مستويات مرتفعة عن الحد الطبيعي لمادة تُسمى التريبسين المُتَفاعِل مناعيًا (IRT). ويُفرَز التريبسين المُتَفاعِل مناعيًا من البنكرياس، وقد يدل على الإصابة بالتليف الكيسي. قد تكون مستويات التريبسين المُتَفاعِل مناعيًا مرتفعة عند حديثي الولادة بسبب الولادة المبكرة أو الولادة المتعسرة. لذلك، قد يلزم إجراء اختبارات إضافية لتأكيد تشخيص التليف الكيسي.
• اختبار العَرَق. للكشف عن التليف الكيسي، يُجرى اختبار العَرَق بمجرد أن يبلغ الرضيع أسبوعين على الأقل. وتوضع مادة كيميائية على جزء صغير من الجلد لتحفيز التعرق. ثم يُجمَع العَرَق لاختباره ومعرفة ما إذا كان يحتوي على نسبة ملح أعلى من المعتاد. يسهم إجراء الاختبارات في مركز رعاية معتمد من مؤسسة التليف الكيسي في ضمان الحصول على نتائج موثوقة.
• الاختبارات الجينية. قد يوصي اختصاصيو الرعاية الصحية بإجراء الاختبار الوراثي للكشف عن تغيرات محددة في الجين المسؤول عن التليف الكيسي. ويمكن استخدام الاختبار الوراثي إضافةً إلى قياس مستويات التريبسين المُتَفاعِل مناعيًا لتأكيد التشخيص.

قد يوصى بإجراء اختبارات التليُّف الكيسي للأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين لم يخضعوا للفحص عند الولادة. وقد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بإجراء اختبارات جينية واختبار العَرق للكشف عن التليف الكيسي إذا أصابت المريض نوبات متكررة من التهاب البنكرياس، أو السلائل الأنفية، أو التهابات الجيوب الأنفية المزمنة، أو الالتهابات الرئوية، أو توسع القصبات، أو عقم الذكور.

وتشمل خيارات العلاج:

• الأدوية التي تستهدف التغيّرات الجينية وتحسين كفاءة البروتين المسؤول عن تنظيم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي. ويُطلق على هذه الأدوية مُعدِلات بروتين مُنظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي.
• المضادات الحيوية لعلاج حالات عَدوى الرئة والوقاية منها.
• الأدوية المضادة للالتهاب لتقليل التورُّم في الممرات الهوائية في الرئتين.
• الأدوية المرققة للمخاط، مثل محلول ملحي مُفرِط التوتر، للمساعدة في طرد المخاط، ما يؤدي إلى تحسين وظائف الرئة.
• أدوية الاستنشاق أو ما يُعرَف بموسعات القصبات في الرئتين. وتساعد هذه الأدوية في إبقاء الممرات الهوائية لديك مفتوحة عن طريق إرخاء العضلات المحيطة بأنابيب القصبة الهوائية.
• كبسولات إنزيمات البنكرياس التي تؤخذ عن طريق الفم للمساعدة في امتصاص السبيل الهضمي للعناصر المغذية والاستفادة منها.
• مُليّنات البراز للوقاية من الإمساك أو انسداد الأمعاء.
• الأدوية المُقللة للحمض لمساعدة إنزيمات البنكرياس في العمل بصورةٍ أفضل.
• بعض أدوية السكري أو مرض الكبد التي تؤخذ عند الحاجة.

قد تكون معدِّلات بروتين مُنظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي مفيدة لأولئك المصابين بالتليف الكيسي ولديهم تغيرات جينية معينة. فقد يستفيد نحو 90% من المصابين بالتليف الكيسي من هذه الأدوية. يلزم إجراء اختبار جينات لاكتشاف النمط الجيني لديك وما إذا كان معدِّل بروتين مُنظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي سيكون فعالاً بالنسبة إليك.

معدِّلات مُنظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي عبر الغشاء أدوية حديثة يعتقد الكثير من الخبراء أنها طفرة في علاج التليف الكيسي. تساعد الأدوية بروتين مُنظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي على العمل بشكل أفضل. ومن شأن ذلك تحسين وظيفة الرئة وسهولة الهضم والتحكم في الوزن وتقليل كمية الأملاح في العَرَق.

لقد اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) استخدام معدِّلات مُنظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي التالية لعلاج التليف الكيسي لدى الأشخاص المصابين بتغيرات معينة في جين مُنظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي:

• صُرِّح باستخدام توليفة الدواء الأحدث التي تحتوي على إيليكساكافتور وإيفاكافتور وتيزاكافتور (Trikafta) للمرضى الذين يبلغون عامين فأكثر. واُثبِت أن Trikafta هو معدِّل مُنظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي الأكثر فعالية.
• صُرِّح باستخدام توليفة الدواء التي تحتوي على إيفاكافتور وتيزاكافتور (Symdeko) للمرضى الذين يبلغون ستة أعوام فأكثر.
• صُرِّح باستخدام توليفة الدواء التي تحتوي على إيفاكافتور ولوماكافتور (Orkambi) للمرضى الذين يبلغون عامًا واحدًا وأكثر.
• صُرِّح باستخدام دواء إيفاكافتور (Kalydeco) للمرضى الذين يبلغون شهرًا واحدًا فأكثر.

قد يجري اختصاصي الرعاية الصحية اختبارات وظائف الكبد وفحوصات للعين قبل وصف تلك الأدوية. أثناء تناوُل تلك الأدوية، على الأرجح ستحتاج إلى إجراء اختبارات دورية للتحقُّق من وجود آثارٍ جانبيةٍ مثل تغيرات في وظائف الكبد أو الإصابة بتغيُّم عدسات العين الذي يُسمى إعتام عدسة العين. اسأل اختصاصي الرعاية الصحية والصيدلي للحصول على معلومات عن الآثار الجانبية المحتملة وما يجب أن تترقّبه.

احرص على الالتزام بمواعيد المتابعة الدورية مع اختصاصي الرعاية الصحية حتى يستطيع متابعة حالتك أثناء تناوُل تلك الأدوية. تحدَّث مع اختصاصي الرعاية الصحية حول أي آثار جانبية تحدث لك.

تعمل تقنيات تنظيف الممرات الهوائية، وتُعرف أيضًا بالعلاج الطبيعي للصدر، على التخلص من الانسداد الناتج عن المخاط وتقليل العدوى والالتهابات في الممرات الهوائية. كما تعمل على الحد من العدوى والالتهاب في الممرات الهوائية. كذلك تعمل هذه الأساليب على تليين المخاط السميك في الرئتين، ما يسهل التخلص منه عن طريق السعال.

وعادةً تُطبَّق أساليب تنظيف الممرات الهوائية عدة مرات في اليوم. يمكن استخدام أساليب متنوعة، وعادةً يُجمع بين أكثر من أسلوب، لتليين المخاط والتخلص منه.

• التربيت براحتي يدين مقوّستين على الجزء الأمامي والخلفي من الصدر، وهو من الأساليب الشائعة.
• أنشطة مخصصة لدعم التنفس والسعال.
• الأجهزة الميكانيكية، مثل أنبوب تنفخ فيه وجهاز يضخ نبضات هوائية في الرئتين، ويُسمى السترة الهزازة.
• التمارين الرياضية المكثفة.

سيعطيك الطبيب إرشادات عن كيفية تطبيق أساليب تنظيف المجرى التنفسي الأنسب لحالتك، ومدى تكرارها.

قد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية باتباع برنامج طويل الأمد يُسمى التأهيل الرئوي. ويعمل البرنامج على تحسين وظائف الرئة وصحتك بشكل عام. يُجرى التأهيل الرئوي عادةً دون مبيت في المستشفى وقد يتضمن:

• ممارسة التمارين الرياضية التي قد تحسِّن حالتك.
• أساليب التنفس التي قد تساعد في تخفيف المخاط وتحسين التنفس.
• الاستشارات الغذائية.
• الاستشارات والدعم فيما يتعلق بالصحة العقلية.
• التثقيف بخصوص حالتك.

تتضمن خيارات العلاج لبعض الحالات الناتجة عن التليف الكيسي ما يلي:

• جراحة الأنف والجيوب الأنفية. وتعمل الجراحة على إزالة السلائل الأنفية التي تعوق التنفس. قد تُجرى جراحة الجيوب الأنفية لعلاج التهاب الجيوب الأنفية المتكرر أو طويل الأمد.
• العلاج بالأكسجين. قد تحتاج إلى أكسجين تكميلي إذا كانت كمية الأكسجين في الدم غير كافية. ويمكنك إيصال هذا الأكسجين الإضافي إلى رئتيك عبر قناع، أو من خلال أنبوب بلاستيكي مزود بطرفين يُوضعان داخل فتحتي الأنف. ويُوصَّلان بخزان أكسجين. وتوفر لك الوحدات المحمولة خفيفة الوزن التي يمكنك اصطحابها معك قدرًا أكبر من حرية الحركة. قد يمنع العلاج بالأكسجين ارتفاع ضغط الدم في الرئتين، وهي حالة تُعرف باسم فرض ضغط الدم الرئوي.
• التهوية غير الباضعة. عادةً تُستخدم التهوية غير الباضعة أثناء النوم عبر قناع للأنف أو الفم لتوفير ضغط موجب في مجرى التنفس والرئتين عند الشهيق. وتُستخدم عادةً مع العلاج بالأكسجين. ويمكن أن تؤدي التهوية غير الباضعة إلى زيادة معدل تبادل الهواء في الرئتين وتقليل الجهد المبذول في عملية التنفس. كما يعمل هذا العلاج على تنظيف المجرى التنفسي.
• أنبوب التغذية. يؤثر التليف الكيسي على عملية الهضم، حيث يحول دون امتصاص العناصر المغذية من الطعام والاستفادة منها بشكل كافٍ. ويزود أنبوب التغذية الجسم بتغذية إضافية. وقد يُستخدم هذا الأنبوب لفترة قصيرة، وفي هذه الحالة يُدخَل عبر الأنف ويوجَّه إلى المعدة. أو قد يُثبَّت الأنبوب جراحيًا في المعدة عبر شق صغير في جلد البطن. ويمنح أنبوب التغذية الجسم سعرات حرارية إضافية أثناء النهار أو الليل ولا يمنعك من تناول الطعام عن طريق الفم.
• جراحة الأمعاء. في حال حدوث انسداد في الأمعاء، فقد تحتاج إلى جراحة لإزالته. إذا انطوى جزء من الأمعاء داخل جزء قريب من الأمعاء، فقد تحتاج إلى جراحة.

• زراعة الرئة. إذا كانت لديك مشكلات تنفسية حادة أو مضاعفات في الرئة تهدد الحياة، أو إذا لم تعد المضادات الحيوية فعالة في علاج عَدوى الرئة، فقد تكون زراعة الرئة خيارًا متاحًا. وفي هذه الحالة، يلزم استبدال الرئتين نظرًا إلى أن البكتيريا تبطن مجاري التنفس وتُسبب توسعًا دائمًا في مجاري التنفس الكبيرة في أمراض مثل التليف الكيسي.

  لا تُصاب الرئتان المزروعتان بالتليف الكيسي. لكن يظل من الممكن حدوث مضاعفات أخرى مرتبطة بالتليف الكيسي، مثل التهابات الجيوب الأنفية والسكري وأمراض البنكرياس وهشاشة العظام، بعد زراعة الرئة.

• زراعة الكبد. في حال أمراض الكبد الشديدة المرتبطة بالتليف الكيسي، مثل التشمع، قد تكون زراعة الكبد خيارًا متاحًا. وقد تُجرى عملية زراعة الكبد مع زراعة الرئة أو البنكرياس لدى بعض الأشخاص.

يؤدي التليف الكيسي إلى سوء التغذية بسبب عدم قدرة الإنزيمات المسؤولة عن الهضم على الوصول إلى الأمعاء الدقيقة. ونتيجة لذلك، لا يتمكن الجسم من امتصاص العناصر المغذية الموجودة في الطعام والاستفادة منها. قد يحتاج الأشخاص المُصابون بالتليف الكيسي إلى عدد سعرات حرارية يومية أعلى بكثير من الأشخاص المعافين.

من الضروري اتباع نظام غذائي صحي من أجل النمو السليم للجسم، كما أنه يدعم عمل وظائف الرئة بكفاءة. ومن المهم كذلك شرب الكثير من السوائل، إذ إنها تساعد في ترقيق المخاط الموجود في الرئتين. يمكنك التواصُل مع اختصاصي النُّظم الغذائية لوضع خطة تغذية.

وقد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بما يلي:

• كبسولات إنزيمات البنكرياس مع كل وجبة رئيسية ووجبة خفيفة.
• أدوية لتقليل حمض المعدة والمساعدة في عمل إنزيمات البنكرياس.
• مكملات غذائية عالية السعرات الحرارية.
• فيتامينات مخصصة قابلة للذوبان في الدهون.
• كميات إضافية من الألياف للوقاية من الإصابة بالانسداد المعوي.
• كميات إضافية من الملح، خاصةً في الطقس الحار أو قبل ممارسة التمارين الرياضية.
• كميات كافية من الماء، خاصة خلال الطقس الحار.

بالإضافة إلى لقاحات الأطفال المعتادة الأخرى، لقاح الإنفلونزا السنوي له أهمية قصوى إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي. كذلك الأمر فيما يتعلق بأي لقاحات أخرى يوصي بها اختصاصيو الرعاية الصحية، مثل لقاح الوقاية من التهاب الرئة وكوفيد-19. لا يؤثر التليف الكيسي على الجهاز المناعي، لكن المرضى المصابين بالتليف الكيسي يكونون أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات عندما يمرضون.

تساعد ممارسة التمارين الرياضية بانتظام على تخفيف المخاط في مجاري التنفس، وتقوية القلب. نظراً لزيادة متوسط العمر المتوقع للمصابين بالتليف الكيسي، فمن المهم الحفاظ على صحة قلبك وأوعيتك الدموية من أجل حياة أكثر صحة. فأي نشاط بدني يجعلك تتحرك، مثل المشي وركوب الدراجات، سيفيد صحتك.

لا تدخن، ولا تسمح للآخرين بالتدخين بالقرب منك أو من طفلك. يضر التدخين السلبي وتلوث الهواء بالجميع، لكنهما أكثر خطورة إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي. كذلك قد يؤدي استخدام السجائر الإلكترونية (التدخين الإلكتروني) إلى تفاقم التليف الكيسي.

عَلِّم جميع أفراد أسرتك غسل أيديهم جيدًا قبل تناول الطعام، وبعد دخول الحمام، وعند العودة إلى المنزل من العمل أو المدرسة، وبعد التعامل مع شخص مريض. إن أمكن، تجنب الاقتراب من الأشخاص المصابين بنزلات الزكام أو الإنفلونزا. أفضل طريقة للوقاية من العَدوى هي المداومة على غسل اليدين.

بالإضافة إلى الرعاية المستمرة من الفريق الطبي:

• واظب على حضور مواعيد المتابعة الطبية الدورية.
• تناول الأدوية على النحو الموصوف واتبع طرق العلاج حسب التعليمات.
• تحدث مع اختصاصي الرعاية الصحية بشأن كيفية السيطرة على الأعراض.
• تعرّف على المؤشرات التحذيرية للمضاعفات الخطيرة.

قد تحتاج إلى اصطحاب صديق أو أحد أفراد العائلة معك إلى الموعد الطبي لمساعدتك في تذكر المعلومات التي تتلقاها.

جهِّز قائمة بما يلي قبل الموعد الطبي:

• الأعراض ووقت بداية ظهورها. دوِّن أي شيء يجعل الأعراض تتفاقم أو تتحسن.
• جميع الأدوية والفيتامينات والمستحضرات العشبية والمكمّلات الغذائية التي تتناولها الأم أو الطفل. واذكر جرعاتها.
• السيرة المرَضية العائلية، مثل ما إذا كان هناك أي شخص في عائلتك مصاب بالتليف الكيسي أم لا.
• العلاج الذي تلقيته أنت أو طفلك للتليف الكيسي، إن وجد. اذكر نوع العلاج وما إذا كان فعالاً.
• أي حالات طبية أخرى وعلاجاتها.
• الأسئلة التي ترغب في طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

قد تتضمن الأسئلة التي يمكن طرحها ما يلي:

• ما السبب المرجح لحدوث هذه الأعراض؟
• ما أنواع الفحوصات المطلوبة؟
• ما العلاج الذي توصي به؟
• لديَّ أو لدى طفلي حالات صحية أخرى. كيف سيؤثر التليف الكيسي عليها؟
• هل توجد أي قيود يتعين عليَّ الالتزام بها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال الموعد الطبي.

بعد الحصول على معلومات مفصلة عن الأعراض والسيرة المرَضية لعائلتك، قد يطلب اختصاصي الرعاية الصحية إجراء اختبارات للمساعدة في التشخيص ووضع خطة العلاج.

قد يطرح اختصاصي الرعاية الصحية أيضًا أسئلة مثل:

• ما الأعراض التي تظهر عليك أنت أو طفلك؟
• متى بدأ ظهور الأعراض؟
• هل يوجد أي شيء يجعل الأعراض تتحسَّن أو تزداد سوءًا؟
• هل أُصيب أي فرد من عائلتك بالتليف الكيسي من قبل؟
• هل كان معدل النمو طبيعيًا والوزن ثابتًا؟