التشخيص

قد يُجري الأطباء العديد من الاختبارات لتشخيص التليف الكيسي.

فحص حديثي الولادة وتشخيصهم

تفحص الآن كل ولاية من الولايات المتحدة حديثي الولادة بشكل دوري للكشف عن التليف الكيسي. يعني التشخيص المبكر إمكانية بدء العلاج على الفور.

في أحد اختبارات الفحوصات، يتم فحص عينة الدم للبحث عن مستويات المواد الكيميائية الأعلى من المستويات العادية (مولد التريبسين المتفاعل مناعيًا أو IRT) التي ينتجها البنكرياس. قد تكون مستويات مولد التريبسين المتفاعل مناعيًا (IRT) عند حديثي الولاة مرتفعة بسبب الولادة المبكرة أو الولادة المجهدة. ولهذا السبب قد يلزم إجراء اختبارات أخرى لتأكيد تشخيص التليف الكيسي.

قد تستخدم الاختبارات الوراثية بالإضافة إلى فحص مستويات مولد التريبسين المتفاعل مناعيًا (IRT) لتأكيد التشخيص. قد يُجري الأطباء أيضًا الاختبارات الوراثية لفحص بعض العيوب المعنية بالجين المسؤول عن الإصابة بالتليف الكيسي.

لتقيم إذا ما كان الطفل مصابًا بتليف كيسي، فقد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء اختبار العرق عندما يكون عمر الطفل أسبوعين على الأقل. في فحص العرق، يضع الأطباء مادة كيميائية تنتج العرق على منطقة صغيرة من الجلد. ثم يقوموا بجمع كمية العرق المُفرزة لاختبارها ومعرفة إذا ما كان العرق مالحًا أكثر من الطبيعي. قد يتم إجراء الاختبار في مركز متخصص في التليف الكيسي.

فحوص الأطفال الأكبر سنًا والبالغين

قد يُوصى بإجراء فحوص التليف الكيسي للأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين لم يتم فحصهم عند الولادة. وقد يقترح الطبيب إجراء اختبارات العرق والاختبارات الوراثية للكشف عن التليف الكيسي إذا كنت تعاني نوبات متكررة من البنكرياس الملتهب (التهاب البنكرياس) أو السلائل الورمية الأنفية أو جيوب أنفية مزمنة أو عدوى في الرئتين أو توسع الشعب أو عقم ذكوري.

العلاج

لا يوجد علاج للتليُّف الكيسي، ولكن يمكن للعلاج أن يخفِّف الأعراض ويقلل المضاعفات. يُوصَى بالرقابة اللصيقة والتدخُّل المبكر والسريع. التعامل مع التليف الكيسي مُعقَّد؛ لذا فكِّر في تلقِّي علاج مركَّز يضم أطباء، وعاملين مدرَّبين على التعامل بطريقة جيدة مع التليف الكيسي. يمكن للأطباء العمل مع فريق متعدِّد التخصصات يضم أطباء وعاملين في المجال المِهَني مدرَّبِين على التعامل مع مرض التليف الكيسي لتقييم الحالة وعلاجها.

تتضمَّن أهداف المعالجة ما يلي:

  • الوقاية من العدوى التي تصيب الرئتين والسيطرة عليها
  • التخلص من المخاط الموجود في الرئتين وتفكيكه
  • علاج انسداد الأمعاء والوقاية من حدوثه
  • توفِّر قدرًا كافيًا من المواد المغذية

الأدوية

قد تتضمن الخيارات ما يلي:

  • مضادات حيوية لعلاج التهابات الرئة والوقاية منها
  • أدوية مضادات للالتهابات لتقليل تورم المسالك الهوائية في الرئتين
  • أدوية تخفف المخاط لمساعدتك في إخراج المخاط عند السعال، مما يحسن من وظيفة الرئتين
  • أدوية يتم استنشاقها تسمى أدوية الموسعات القصبية، والتي يمكن أن تساعد في الحفاظ على المسالك الهوائية مفتوحة عن طريق استرخاء العضلات المحيطة بشعب القصبة الهوائية
  • إنزيمات البنكرياس الفموية لمساعدة الجهاز الهضمي على امتصاص المواد الغذائية

بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ولديهم بعض الطفرات الجينية، فقد يوصي الطبيب بدواء أحدث يُسمى إيفاكافتور (كاليديكو Kalydeco). قد يحسن هذا الدواء من وظيفة الرئتين والوزن ويقلل كمية الأملاح في العرق. وقد تمت الموافقة عليه من قِبل إدارة الغذاء والدواء (Food and Drug Administration) بالنسبة للأشخاص المصابين بتليف كيسي وتبلغ أعمارهم 6 سنوات فما أكثر. تعتمد الجرعة على وزنك وعمرك.

قد يُجري الأطباء اختبارات وظائف الكبد وفحوص العين قبل وصف دواء إيفاكافتور وتناوله بصورة منتظمة للتحقق من وجود آثار جانبية، مثل خلل في وظائف الكبد وإعتام عدسة العين.

وبالنسبة للأفراد الذين يحملون طفرة جينية معينة وعمرهم 12 عامًا فما أكثر، يتوفر دواء آخر (أوركامبي Orkambi)، وهو دواء يجمع بين إيفاكافتور ودواء يسمى لوماكافتور. قد يوثر الجمع بين هذه الأدوية في تحسين وظيفة الرئتين، ويقلل من خطر تفاقم المرض. ومع ذلك، قد يعاني بعض الأفراد آثارًا جانبية، مثل ضيق في الصدر وضيق التنفس بعد بدء تناول الدواء بفترة قصيرة. كما قد يعاني بعض الأفراد ارتفاع ضغط الدم في أثناء تناول الدواء. قد يرصد الأطباء حالتك بحثًا عن أي آثار جانبية.

العلاج الطبيعي للصدر

يؤدي التخفيف من سُمك المخاط في الرئتين إلى سهولة إخراجه أثناء السعال. يساعد العلاج الطبيعي للصدر في تخفيف المخاط. وعادة ما يتم إجراء العلاج الطبيعي من مرة إلى أربع مرات يوميًا. وهناك تقنية شائعة تتمثل في التربيت بيدين مضمومتين على الجزء الأمامي والخلفي من الصدر. كما قد تُستخدم بعض طرق التنفس للمساعدة في تخفيف سُمك المخاط. سيخبرك الطبيب عن نوع العلاج الطبيعي للصدر الذي يوصي به لك.

طبيب مع شخص يرتدي صدرية من أجل العلاج بالصدرية العلاج بارتداء سترة

يناقش طبيب Mayo Clinic (مايو كلينك) العلاج بارتداء سترة للتليف الكيسي مع أحد الأفراد.

كما يمكن أن تساعد الأجهزة الميكانيكية في تخفيف مخاط الرئة. ويشمل ذلك سترة اهتزاز أو أنبوب أو وجه تتنفس فيه.

طبيب بصحبة طفل يرتدي سترة العلاج بارتداء سترة العلاج بارتداء سترة

طبيب Mayo Clinic (مايو كلينك) يشرح العلاج بالصدرية للتليف الكيسي لطفل.

إعادة التأهيل الرئوي

ربما يوصي طبيبك المعالج ببرنامج طويل الأجل يمكنه تحسين وظيفة الرئة لديك وصحتك بشكل عام. عادة ما تتم عملية إعادة تأهيل الرئتين في العيادات الخارجية وربما تشمل:

  • التمارين البدنية التي يمكنها أن تحسّن من حالتك
  • آليات التنفس التي يمكنها أن تساعد في التخلص من المخاط وتحسين عملية التنفس
  • استشارات النظم الغذائية
  • الاستشارة والدعم
  • التثقيف بشأن حالتك

الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات

  • إزالة السليلة الأنفية. قد يقترح طبيبك إجراء جراحة لإزالة السلائل الأنفية التي تعيق التنفس.
  • العلاج بالأكسجين. إذا كان مستوى الأكسجين في الدم ينخفض، فربما يقترح طبيبك تنفس الأكسجين النقي لمنع ارتفاع ضغط الدم في الرئتين (فرط ضغط الدم الرئوي).
  • التنظير والغسل. يمكن امتصاص المخاط من الممرات الهوائية المسدودة عن طريق المنظار.
  • أنبوب الإطعام. يتعارض التليف الكيسي مع أداء الجهاز الهضمي، لذا لا يمكنك امتصاص العناصر الغذائية من الطعام جيدًا. قد يقترح طبيبك استخدام أنبوب إطعام مؤقتًا لتوصيل المزيد من العناصر الغذائية أثناء نومك. يمكن إدخال هذا الأنبوب في أنفك وتوجيهه إلى معدتك، أو يمكن زراعته جراحيًا في البطن.
  • جراحة الأمعاء. في حالة حدوث انسداد في أمعائك، فقد تحتاج إلى إجراء جراحة لإزالته. الانغلاف، انطواء جزء من الأمعاء على نفسه، قد يتطلب أيضًا العلاج الجراحي.
  • زراعة الرئة. إذا كنت تعاني من مشاكل خطيرة بالتنفس، أو مضاعفات بالرئة تهدد حياتك أو زيادة المقاومة للمضادات الحيوية المستخدمة لعلاج عدوى الرئة، فربما تكون زراعة الرئة إحدى الخيارات. لأن البكتريا تغطي الجهة الداخلية للممرات الهواء في الأمراض التي تؤدي إلى التوسيع الدائم للممرات الهوائية الكبيرة (توسع الشعب)، مثل التليف الكيسي، يلزم استبدال كلتا الرئتين.

    لا يتكرر التليف الكيسي في الرئتين المزروعتين. ومع ذلك، لا تزال هناك إمكانية الإصابة بمضاعفات أخرى مصاحبة للتليف الكيسي، مثل التهاب الجيوب الأنفية، والسكري، ومشاكل البنكرياس وهشاشة العظام، بعد زراعة الرئة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يمكنك التحكم بحالتك وتقليل المضاعفات بعدة طرق. تحدث دائمًا مع طبيبك قبل البدء في العلاجات المنزلية.

اهتم بالتغذية وزيادة السوائل

يمكن للتليف الكيسي أن يسبب سوء التغذية لأن الإنزيمات اللازمة للهضم لا يمكن أن تصل إلى الأمعاء الدقيقة، الأمر الذي يؤدي إلى منع امتصاص الطعام. الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي قد يحتاجون إلى عدد أكبر بكثير من السعرات الحرارية يوميًا مقارنةً بالأشخاص غير المصابين بالمرض.

اتباع نظام غذائي صحي أمر مهم للحفاظ على رئة تؤدي وظيفتها بشكل جيد. من المهم أيضًا أن تشرب الكثير من السوائل، التي يمكن أن تساعد في تقليل المخاط في رئتيك. قد تعمل مع أخصائي تغذية لوضع خطة التغذية.

معظم الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي يحتاجون إلى تناول كبسولات إنزيم البنكرياس مع كل وجبة وفي الوجبات الخفيفة. بالإضافة إلى ذلك، قد يوصي طبيبك بما يلي:

  • مضادات الحموضة
  • المكملات الغذائية ذات السعرات الحرارية العالية
  • الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون
  • كمية زائدة من الألياف لمنع انسداد الأمعاء
  • كمية زائدة من الملح، وخصوصًا أثناء الطقس الحار أو قبل ممارسة الرياضة
  • شرب المياه الكافية خلال الطقس الحار

الاستمرار بتحديث التطعيمات

بالإضافة إلى لقاحات الطفولة المعتادة الأخرى، يجب أن يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لقاح الإنفلونزا السنوي وأي لقاحات أخرى يوصي بها الطبيب. لا يؤثر التليف الكيسي على الجهاز المناعي، ولكن الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي هم أكثر عرضة لتطوير مضاعفات عندما يصابون بالمرض.

التمارين

ممارسة التمارين الرياضية بانتظام تساعد في تخفيف المخاط في المجاري الهوائية، وتقوية قلبك. بالنسبة لكثير من الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي، يمكن للمشاركة في الألعاب الرياضية أن تحسن من ثقتهم واحترامهم للذات. أي شيء يجعلك تتحرك، بما في ذلك المشي وركوب الدراجات، يمكن أن يساعد.

امتنع عن التدخين

لا تدخن في منزلك أو سيارتك، ولا تسمح لأشخاص آخرين بالتدخين من حولك أو حول طفلك. التدخين السلبي ضار للجميع، ولكن خاصة بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي.

شجع على غسل اليدين

قم بتعليم جميع أفراد عائلتك غسل أيديهم جيدًا قبل تناول الطعام، وبعد استخدام الحمام، أو عند العودة إلى المنزل من العمل أو المدرسة، وبعد التواجد حول شخص مريض. غسل اليدين هو أفضل وسيلة للحماية من العدوى.

التزم بحضور المواعيد الطبية

ستتمتع بالرعاية المستمرة من طبيبك وغيره من المهنيين الطبيين. تأكد من حضور مواعيد المتابعة العادية. تناول الأدوية الخاصة بك كما هو محدد وتابع العلاجات وفقًا للتعليمات. اتصل بطبيبك إذا واجهت أي علامات أو أعراض مثل الإمساك الشديد أو مخاط أكثر من المعتاد أو ظهور الدم في مخاطك أو انخفاض معدل الطاقة.

التأقلم والدعم

إذا كنت أنت أو شخص تحبه تعانيان التليف الكيسي، فقد تشعر بمشاعر قوية مثل الغضب أو الخوف. وهذه المشكلات شائعة وخاصة في سن المراهقة. وقد يساعدك التحدث بصراحة عن شعورك. كما قد يساعدك أيضًا التحدث مع الآخرين الذين يواجهون نفس المشكلات.

وهذا قد يعني الانضمام إلى مجموعة دعم آباء الأطفال الذين يعانون التليف الكيسي. وقد يرغب الأطفال الأكبر سنًا، الذين يعانون هذا الاضطراب، في الانضمام إلى مجموعة التليف الكيسي للالتقاء والتحدث مع غيرهم ممن يعانون هذا المرض.

إذا كنت أنت أو طفلك تعانيان الاكتئاب أو القلق، فقد يكون من المفيد زيارة طبيب نفسي. فقد يقترح أدوية أو علاجات أخرى.

اقض بعض الوقت مع العائلة والأصدقاء. فسوف يساعدك دعمهم على إدارة الإجهاد والحد من القلق. اطلب من أصدقائك أو أفراد عائلتك المساعدة إذا كنت في حاجة إليها.

استغرق وقتًا للتعرف على حالتك أو حالة طفلك. شجَّع طفلك على معرفة المزيد عن هذه الحالة، إذا كان يعاني التليف الكيسي. تعرف على أساليب إدارة الرعاية الطبية للأطفال الذين يعانون التليف الكيسي عندما يصلون إلى مرحلة البلوغ. اسأل طبيب طفلك عما إذا كانت لديك أسئلة حول رعاية طفلك كلما ازداد عمره.

التحضير من أجل موعدك الطبي

حدد موعدًا مع طبيبك المعالج إذا ظهرت لديك أنت أو طفلك علامات التليف الكيسي أو أعراضه الشائعة. يمكن تحويلك، بعد التقييم الأولي، إلى طبيب مدرَّب على تقييم التليف الكيسي وعلاجه.

هذه بعض المعلومات لمساعدتك في التحضير لموعدك، بالإضافة إلى ما تتوقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

قد ترغب في كتابة قائمة تضم إجابات عن هذه الأسئلة:

  • ما الأعراض التي تعانيها أنت أو طفلك؟
  • متى بدأت الأعراض؟ وهل هناك علاجات تساعد على تحسينها أو تجعل حالتها أسوأ؟
  • هل كان هناك أي شخص في عائلتك مصاب بالتليف الكيسي؟
  • هل كان النمو طبيعيًا والوزن مستقرًا؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

بعد الحصول على معلومات مفصلة عن الأعراض والتاريخ الطبي لعائلتك، قد يطلب طبيبك بعض الاختبارات للمساعدة في التشخيص.

التليف الكيسي - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

13/10/2016
References
  1. What is cystic fibrosis (ما هو التليف الكيسي)؟ National Heart, Lung, and Blood Institute (المعهد القومي لأمراض القلب والرئة والدم). http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf. تم الوصول في 1من يوليو 2016.
  2. Goldman L, et al., eds. التليف الكيسي. في: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa. (الإصدار الخامس والعشرون، فيلادلفيا، بنسلفانيا): Saunders Elsevier؛ 2016. http://www.clinicalkey.com. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  3. Kliegman RM, et al. التليف الكيسي. في: Nelson Textbook of Pediatrics (كتاب نيلسون عن طب الأطفال). 20th ed. Philadelphia, Pa. (الإصدار العشرون، فيلادلفيا، بنسلفانيا): Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  4. National Library of Medicine (المكتبة الوطنية لعلم الطب). التليف الكيسي. Genetics Home Reference (المرجع الرئيسي للوراثيات). https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis. تم الوصول في 3 من مايو 2016.
  5. What is bronchiectasis (ما هو توسع الشعب)؟ National Heart, Lung, and Blood Institute (المعهد القومي لأمراض القلب والرئة والدم). http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/brn. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  6. تطبيق AskMayoExpert. التليف الكيسي. روتشستر، مينيسوتا: مؤسسة Mayo (مايو) للتعليم والأبحاث الطبية؛ 2016.
  7. Katkin JP. التليف الكيسي: Clinical manifestations and diagnosis (المظاهر السريرية والتشخيص). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  8. Katkin JP. التليف الكيسي: Genetics and pathogenesis (العوامل الوراثية ونشوء المرض). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول في 28 من أبريل 2016.
  9. Anatomic problems of the lower GI tract (المشاكل التشريحية لقناة الجهاز الهضمي السفلية). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (المعهد القومي لداء السكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى). https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/anatomic-colon/Pages/facts.aspx#Intussusception. تم الوصول في 24 من يونيو 2016.
  10. Simon RH. التليف الكيسي: Overview of the treatment of lung disease (نظرة عامة لعلاج مرض الرئتين). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول 13 من أبريل، 2016.
  11. Simon RH, et al. التليف الكيسي: Investigational therapies (علاجات خاضعة للبحث). http://www.uptodate.com/home. تم الوصول في 28 من يونيو 2016.
  12. Quon BS, et al. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis (العلاجات الموجهة المدمجة والجديدة لعلاج التليف الكيسي). BMJ. 2016;352:i859.
  13. Elborn JS. التليف الكيسي. Lancet. قيد الطباعة. تم الوصول في 15 من يونيو 2016.
  14. Orkambi (معلومات وصف الدواء). Boston, Mass.: Vertex Pharmaceuticals Inc.; 2016. http://pi.vrtx.com/files/uspi_lumacaftor_ivacaftor.pdf. تم الوصول في 30 من يونيو 2016.
  15. Riggin ER. Allscripts EPSi. Mayo Clinic، روتشستر، مينيسوتا. 8 من أبريل 2016.
  16. Erasmus DB (رأي خبير). Mayo Clinic (مايو كلينك)، جاكسونفيل، فلوريدا. 4 من أغسطس 2016.