مرض كروتزفيلد جاكوب
    التشخيص والعلاج

    التشخيص

    من الاختبارات الأساسية لتأكيد الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب سحبُ خزعة من الدماغ أو فحص أنسجته بعد الوفاة، وهذا يُعرف بتشريح الجثة. لكن الأطباء يستطيعون في الغالب التوصل إلى تشخيص دقيق قبل الوفاة. ويستندون في ذلك إلى السيرة المرَضية والشخصية، والفحص العصبي، واختبارات تشخيصية معينة.

    قد يشير الفحص العصبي إلى إصابتك بمرض كروتزفيلد جاكوب إذا كان لديك أي مما يلي:

    • تشنج وارتعاش في العضلات.
    • تغيرات في ردود الأفعال اللاإرادية.
    • مشكلات في التناسق الحركي.
    • مشكلات في الرؤية.
    • فقدان البصر.

    إضافةً إلى ذلك، كثيرًا ما يستخدم مزودو الرعاية الصحية الاختباراتِ الآتية للمساعدة في اكتشاف مرض كروتزفيلد جاكوب:

    • مخطط كهربية الدماغ (EEG). يقيس هذا الاختبارُ النشاطَ الكهربي في الدماغ. ويُجرَى بوضع أقراص معدنية صغيرة على فروة الرأس تسمى الأقطاب الكهربائية. ويظهر لدى المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب ومرض كروتزفيلد جاكوب المتحور نمطٌ غير طبيعي في نتائج مخطط كهربية الدماغ.
    • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). تُستخدم في تقنية التصوير هذه موجاتٌ راديوية ومجال مغناطيسي لالتقاط صور تفصيلية للرأس والجسم. وتفيد هذه التقنية بشكل خاص في اكتشاف اضطرابات الدماغ، فهي تنتج صورًا فائقة الدقة. وتكون لدى المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب تغيرات ملحوظة تُظهرها بعض فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي.
    • اختبارات السائل النخاعي. يُحيط السائل الدماغي النخاعي بالدماغ والعمود الفقري ويَعمل بطانةً لهما. ويُجرِي الأطباء اختبارًا يُسمى البزل القَطَني يستخدمون فيه إبرة لسحب مقدار صغير من هذا السائل النخاعي وفحصه. ويتيح هذا الاختبار استبعاد الأمراض الأخرى التي تُسبب أعراضًا مشابهة لأعراض مرض كروتزفيلد جاكوب. ويُبيِّن أيضًا مستويات البروتينات التي قد تشير إلى الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب أو مرض كروتزفيلد جاكوب المتحور.

      يمكن الاستعانة بنوع أحدث من الاختبارات يُعرف باسم التحويل المستحث بالاهتزاز في الوقت الفعلي (RT-QuIC) للكشف عن وجود بروتينات البريون التي تُسبب مرض كروتزفيلد جاكوب. ويتيح هذا الاختبار تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب قبل الوفاة، بعكس إجراء تشريح الجثة.

    العلاج

    لا يوجد علاج ناجع لمرض كروتزفيلد جاكوب أو أي من سلالاته المتحورة بعدُ. فقد اُختبر الكثير من الأدوية ولكن لم يكن أي منها مفيدًا. لذلك، يركز مزودو الرعاية الصحية على تخفيف الآلام والأعراض الأخرى، وعلى راحة المصابين بهذه الأمراض قدر الإمكان.

    الاستعداد للموعد الطبي

    ستبدأ عادةً بزيارة مزوّد الرعاية الأولية. عند الاتصال لتحديد موعد طبي في بعض الحالات، قد تُحوَّل فورًا إلى أحد اختصاصيي أمراض الدماغ (أطباء الأعصاب).

    إليك بعض المعلومات التي تساعدك في الاستعداد للموعد الطبي.

    ما يمكنك فعله

    • اكتب الأعراض التي تشعر بها، بما في ذلك الأعراض التي قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حددت الموعد الطبي من أجله.
    • اكتب المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك التغيرات الحديثة في حياتك.
    • جهِّز قائمة بالأدوية والفيتامينات والمكمّلات الغذائية التي تستخدمها.
    • اصطحب أحد أفراد العائلة أو صديقًا معك، إن أمكن. فقد يساعدك أحدهم على تذكُّر أمر فاتك أو نسيته.
    • دوِّن الأسئلة التي ترغب في طرحها على مزوّد الرعاية الصحية.

    من الأسئلة الأساسية التي ينبغي طرحها على مزوّد الرعاية الصحية بخصوص مرض كروتزفيلد جاكوب ما يلي:

    • ما السبب المحتمل لحدوث هذه الأعراض؟
    • بخلاف السبب المرجَّح، ما الأسباب الأخرى المحتملة للأعراض؟
    • ما هي الاختبارات التي أحتاج إلى إجرائها؟
    • ما هل التصرف الأمثل؟
    • هل هناك قيود ينبغي عليّ الالتزام بها؟
    • هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟
    • لدي حالات طبية أخرى. كيف يمكنني التعامل معها جميعًا؟
    • هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني أخذها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بقراءتها؟

    لا تتردد في طرح الأسئلة.

    ما الذي يمكنك توقعه من الطبيب

    من المرجح أن يطرح عليك مزوّد الرعاية الصحية عددًا من الأسئلة، منها:

    • متى بدأت الأعراض بالظهور لديك؟
    • هل أعراضك مستمرة أم متقطعة؟
    • ما هي درجة شدة الأعراض لديك؟
    • ما الذي يُحسّن أعراضك، إن وُجد؟
    • ما الذي يزيد حِدّة أعراضك، إن وُجد؟
    • هل أصيب أي فرد من أفراد عائلتك بداء كروتزفيلد-جاكوب؟
    • هل عشت أو سافرت فترات طويلة خارج الولايات المتحدة؟
    1. Ropper AH, et al. Viral encephalitis and meningitis. In: Adams and Victor's Principles of Neurology. 11th ed. McGraw Hill; 2019. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Dec. 9, 2022.
    2. Barer MR, et al., eds. Prion diseases (transmissible spongiform encephalopathies): Creutzfeldt-Jakob disease; Gerstmann-Strussler-Scheinker syndrome; fatal familial insomnia; iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease; kuru; variant Creutzfeldt-Jakob disease; bovine spongiform encephalopathy; scrapie and chronic wasting disease. In: Medical Microbiology: A Guide to Microbial Infections — Pathogenesis, Immunity, Laboratory Investigation and Control. 19th ed. Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 9, 2022.
    3. Appleby B, et al. Creutzfeldt-Jakob disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 9, 2022.
    4. Creutzfeldt-Jakob disease. Alzheimer's Association. https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-dementia/types-of-dementia/creutzfeldt-jakob-disease. Accessed Dec. 9, 2022.
    5. Creutzfeldt-Jakob disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/creutzfeldt-jakob-disease-fact-sheet. Accessed Dec. 9, 2022.
    6. Chronic wasting disease (CWD): Prevention. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/prions/cwd/prevention.html. Accessed Dec. 9, 2022.
    7. Recommendations to reduce the possible risk of transmission of Creutzfeldt-Jakob disease and variant Creutzfeldt-Jakob disease by blood and blood components. U.S. Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/regulatory-information/search-fda-guidance-documents/recommendations-reduce-possible-risk-transmission-creutzfeldt-jakob-disease-and-variant-creutzfeldt. Accessed Dec. 9, 2022.
    8. Goering RV, et al. Prions. In: Mim's Medical Microbiology and Immunology. 6th ed. Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 9, 2022.
    9. Ferri FF. Creutzfeldt-Jakob disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2023. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 9, 2022.
    10. vCJD cases reported in the United States. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/prions/vcjd/vcjd-reported.html. Accessed Dec. 16, 2022.
    11. Ritchie DL, et al. Variant CJD: Reflection of a quarter of a century on. Pathogens. 2021; doi:10.3390/pathogens10111413.
    12. Eligibility reference material. American Red Cross. https://www.redcrossblood.org/donate-blood/how-to-donate/eligibility-requirements/eligibility-criteria-alphabetical/eligibility-reference-material.html#:~:text=If%20you%20have%20been%20diagnosed,(hGH)%20you%20cannot%20donate. Accessed Dec. 19, 2022.
    13. Prevention: Creutzfeldt-Jakob disease. NHS. https://www.nhs.uk/conditions/creutzfeldt-jakob-disease-cjd/prevention/. Accessed Dec. 19, 2022.
    14. Variably protease-sensitive prionopathy (VPSPr). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/neurologic-disorders/ prion-diseases/variably-protease-sensitive-prionopathy-vpspr. Accessed Jan. 5, 2023.
    15. Gerstmann-Straussler-Scheinker disease (GSS). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/neurologic-disorders/prion-diseases/gerstmann- str%C3%A4ussler-scheinker-disease-gss. Accessed Jan. 5, 2023.
    16. Appleby BS, et al. Genetic aspects of human prion diseases. Frontiers in Neurology. 2022; doi:10.3389/fneur.2022.1003056.

    CON-20371209

    عطاؤك له أثر كبير — تبرَّع الآن!

    تساهم التبرّعات، وهي قابلة للخصم الضريبي، في دعم آخر التطورات في الأبحاث وطرق الرعاية لإحداث نقلة نوعية في الطب.