التشخيص

لا يمكن تأكيد الإصابة بداء كروتزفيلد-جاكوب إلا عن طريق خزعة من الدماغ أو فحص لأنسجة الدماغ بعد الوفاة (تشريح الجثة). لكن الأطباء يستطيعون في الغالب التوصل إلى تشخيص دقيق بناءً على تاريخك الطبي والشخصي والفحص العصبي واختبارات تشخيصية معينة.

من المرجح أن يكشف الفحص أعراضًا مميزة للمرض مثل النفضان العضلي والتشنجات العضلية والمنعكسات غير الطبيعية ومشاكل التناسق الحركي. قد يشكو المصابون بداء كروتزفيلد-جاكوب أيضًا من وجود مناطق عمى وتغيرات في مهارة إدراك العلاقات المكانية البصرية.

كما أنه من الشائع أن يستخدم الأطباء هذه الاختبارات للمساعدة في اكتشاف مرض كروتزفيلد-جاكوب:

  • مخطط كهربية الدماغ. يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربي في الدماغ باستخدام أقطاب كهربية تُوضَع على فروة الرأس. ويظهر لدى المصابين بداء كروتزفيلد-جاكوب أو داء كروتزفيلد-جاكوب المتغير نمط غير طبيعي بشكل مميز.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي. تستخدم تقنية التصوير هذه موجات راديوية ومجالاً مغناطيسيًا لالتقاط صور مقطعية لرأسك وجسمك. وهي مفيدة بشكل خاص في تشخيص اضطرابات الدماغ بسبب صوره فائقة الوضوح للمادة البيضاء والرمادية في الدماغ.
  • اختبارات السائل النخاعي. يحيط السائل الدماغي النخاعي بالدماغ والعمود الفقري ويوفر بطانة لهما. في اختبار يُسمى البزل القطني، يستخدم الأطباء إبرة لسحب مقدار صغير من هذا السائل لفحصه. غالبًا ما يُستخدم هذا الاختبار لاستبعاد الأمراض العصبية الأخرى، ولكن قد يشير ارتفاع نسبة بروتينات معينة توجد عادةً في الدماغ إلى الإصابة بمرض كروتزفيلد-جاكوب أو مرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير.

    يوجد اختبار أحدث يُعرف باسم التحويل المستحث بالاهتزاز في الوقت الفعلي (RT-QuIC)، ويمكنه اكتشاف وجود بروتينات البريون التي تسبب المرض في السائل النخاعي وتساعد على تأكيد التشخيص.

العلاج

لا يوجد علاج فعّال لداء كروتزفيلد-جاكوب، أو أي من أشكاله المتباينة. فقد تم اختبار الكثير من الأدوية ولكن لم يُجدِ أيُّها نفعًا. لذلك، يركز الأطباء على تسكين الآلام والأعراض الأخرى، وعلى راحة المصابين بهذه الأمراض قدر الإمكان.

الاستعداد لموعدك

يُفضل أن تبدأ بزيارة طبيب العائلة أو طبيب ممارس عام. عند الاتصال لتحديد موعد في بعض الحالات، قد تُحوَّل فورًا إلى أحد اختصاصي أمراض الدماغ (طبيب الأعصاب).

فيما يلي بعض المعلومات للمساعدة في الاستعداد للموعد الطبي المحدد لك.

ما يمكنك فعله؟

  • اكتب الأعراض التي تشعر بها بما في ذلك الأعراض التي قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حددت الموعد الطبي من أجله.
  • اكتب المعلومات الشخصية الأساسية بما في ذلك التغيرات الحديثة في حياتك.
  • أعدّ قائمة بالأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها.
  • اصطحب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء معك إن أمكن. فقد يتذكر الشخص الذي يرافقك معلومات فاتتك أو نسيتها.
  • اكتب الأسئلة التي ترغب في طرحها على طبيبك.

قد تشمل بعض الأسئلة الأساسية التي ترغب في طرحها بخصوص مرض كروتزفيلد-جاكوب:

  • ما السبب المرجح لظهور هذه الأعراض؟
  • عدا السبب الأكثر احتمالية، ما الأسباب المحتملة الأخرى لأعراضي؟
  • ما الفحوص التي أحتاج إلى إجرائها؟
  • ما التصرف الأمثل؟
  • هل هناك أي قيود يجب علي اتباعها؟
  • هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟
  • لديّ حالات طبية أخرى. فكيف يمكنني إدارتها معًا؟
  • هل هناك أي كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تَنصحني بتصفحها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ما يمكن أن يقوم به الطبيب

من المرجَّح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة، بما في ذلك:

  • متى بدأت الأعراض تظهر عليك؟
  • هل أعراضُك مُستمرَّة أم عرَضِية؟
  • إلى أي مدًى تفاقمت الأعراض؟
  • ما الذي يُحسِّن من أعراضكَ، إن وُجد؟
  • ما الذي يجعَل أعراضَك تزداد سُوءًا، إن وُجِد؟
  • هل أُصِيبَ أي فرد من أفراد عائلتكَ بداء كروتزفِلد-ياكوب (الاعْتِلاَل الدِّماغِي الفَيرُوسِي الإِسْفَنْجِي)؟
  • هل عشتَ أو سافرتَ خارج الولايات المتحدة على نطاق واسع؟
05/01/2021
  1. Ropper AH, et al. Viral infections of the nervous system and prion diseases. In: Adams and Victor's Principles of Neurology. 11th ed. McGraw Hill; 2019. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Oct. 19, 2020.
  2. Levinson W, et al. Slow viruses and prions. In: Review of Medical Microbiology & Immunology: A Guide to Clinical Infectious Diseases. 16th ed. McGraw Hill; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Oct. 19, 2020.
  3. Appleby B, et al. Creutzfeldt-Jakob disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 19, 2020.
  4. Creutzfeldt-Jakob disease. Alzheimer's Association. https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-dementia/types-of-dementia/creutzfeldt-jakob-disease. Accessed Oct. 19, 2020.
  5. Creutzfeldt-Jakob Disease Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/creutzfeldt-jakob-disease-fact-sheet. Accessed Oct. 19, 2020.
  6. Chronic wasting disease (CWD). Prevention. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/prions/cwd/prevention.html. Accessed Dec. 4, 2020.
  7. Recommendations to reduce the possible risk of transmission of Creutzfeldt-Jakob Disease and Variant Creutzfeldt-Jakob Disease by blood and blood components. U.S. Department of Health and Human Services, Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/media/124156/download. Accessed Dec. 4, 2020.
  8. Green, AJE. RT-QuIC: A new test for sporadic CJD. Practical Neurology. 2019; doi:10.1136/practneurol-2018-001935.