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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

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Diagnóstico

El método de referencia para confirmar la presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la biopsia del cerebro o el examen del tejido cerebral después de la muerte, que se conoce como autopsia. No obstante, los proveedores de atención médica a menudo pueden hacer un diagnóstico preciso antes de la muerte. El diagnóstico se basa en tus antecedentes médicos y personales, un examen neurológico y ciertas pruebas de diagnóstico.

Un examen neurológico puede indicar la presencia de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob si tienes lo siguiente:

  • Fasciculaciones y espasmos musculares
  • Cambios en los reflejos
  • Problemas de coordinación
  • Problemas de visión
  • Ceguera

Además, los proveedores de atención médica suelen usar estas pruebas para ayudar a detectar la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

  • Electroencefalograma. Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro. Consiste en colocar pequeños discos metálicos llamados electrodos en el cuero cabelludo. Los resultados del Electroencefalograma de las personas con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la variante de esta Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob muestran un patrón que no es típico.
  • Resonancia magnética. Esta prueba por imágenes utiliza ondas de radio y un campo magnético para obtener imágenes detalladas de la cabeza y el cuerpo. La Resonancia magnética es especialmente útil para localizar trastornos cerebrales y puede generar imágenes de alta resolución. Las personas que tienen la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presentan cambios característicos que pueden detectarse en determinadas Resonancia magnética.

  • Pruebas de líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo rodea y protege el cerebro y la médula espinal. En una prueba denominada punción lumbar se extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo para análisis. Esta prueba puede descartar otras enfermedades que causan síntomas similares a los de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. También puede detectar niveles de proteínas que pueden ser indicativos de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

    Una prueba más reciente denominada conversión inducida por temblores en tiempo real puede detectar la presencia de las proteínas priónicas que causan la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Esta prueba puede diagnosticar la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob antes de la muerte, a diferencia de la autopsia.

Más información

Tratamiento

No existe ningún tratamiento eficaz para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o alguna de sus variantes. Se han probado muchos medicamentos y no han demostrado ningún beneficio. Los proveedores de atención médica se enfocan en aliviar el dolor y otros síntomas, y en hacer que las personas con estas enfermedades se sientan lo más cómodas posible.

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Preparación para la consulta

En primer lugar, puedes consultar a tu proveedor principal de atención médica. En algunos casos, cuando llamas para programar una cita médica, es posible que te remitan de inmediato a un neurólogo, que es un especialista en el cerebro.

A continuación encontrarás información que te ayudará a prepararte para tu cita médica.

Lo que puedes hacer

  • Haz una lista de tus síntomas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita.
  • Anota tu información personal más importante, incluidos los cambios recientes en tu vida.
  • Haz una lista de los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tomas.
  • Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañen. Un familiar o un amigo pueden ayudarte a recordar algún detalle que hayas olvidado o pasado por alto.
  • Toma nota de las preguntas que quieras hacerle al proveedor de atención médica.

Si tienes la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, algunas preguntas básicas para hacerle al proveedor de atención médica son las siguientes:

  • ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
  • Además de la causa más probable, ¿cuáles son otras causas posibles de mis síntomas?
  • ¿Qué pruebas necesito?
  • ¿Cuáles serían las mejores medidas para tomar?
  • ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
  • ¿Debería consultar con un especialista?
  • Tengo otras afecciones. ¿Cómo puedo controlarlas de forma conjunta?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar de tu médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga una serie de preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
  • ¿Alguien en tu familia ha tenido la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
  • ¿Has vivido o viajado mucho fuera de Estados Unidos?
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Escrito por el personal de Mayo Clinic

Mar 21, 2023

  1. Ropper AH, et al. Viral encephalitis and meningitis. In: Adams and Victor's Principles of Neurology. 11th ed. McGraw Hill; 2019. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Dec. 9, 2022.
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  1. Enfermedades y afecciones
  2. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob diagnóstico y tratamiento

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