Esclerosis tuberosa

Síntomas y causas

La esclerosis tuberosa, también conocida como complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno genético poco frecuente que causa la formación de tumores en varias partes del cuerpo. Estos tumores no son cancerígenos. Los tumores no cancerosos, también llamados tumores benignos, son proliferaciones excesivas de células y tejidos que no deberían formarse. Los síntomas varían ampliamente según el lugar donde se formen los tumores y su tamaño.

Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez. En ocasiones, presenta síntomas tan leves que la afección no se diagnostica hasta la adultez, o bien, nunca se diagnostica. Algunas veces, la esclerosis tuberosa causa discapacidades graves.

No existe una cura para la esclerosis tuberosa y no se puede determinar cómo será el curso o la gravedad del trastorno. Sin embargo, existen tratamientos para controlar los síntomas.

Los síntomas de la esclerosis tuberosa se deben a tumores no cancerosos en diferentes partes del cuerpo, sobre todo, en la piel, el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón y los pulmones. Sin embargo, cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. Los síntomas pueden variar de leves a graves, según el tamaño o la ubicación de los tumores.

Aunque los síntomas son diferentes para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden ser los siguientes:

• Cambios en la piel. Los cambios en la piel son lo más frecuente. Entre ellos, puede haber zonas de piel más clara y pequeñas áreas de piel engrosada, suave o protuberante. En la frente, la piel puede tener zonas sobresalientes y decoloradas. Pueden aparecer pequeñas protuberancias suaves debajo o alrededor de las uñas. Es frecuente que, a partir de la infancia, aparezcan tumores en la cara similares al acné.
• Convulsiones. Los tumores en el cerebro pueden estar relacionados con las convulsiones. Una convulsión es, a menudo, el primer síntoma de la esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo frecuente de convulsión, conocido como espasmo infantil, se manifiesta con rigidez de los brazos y las piernas, y arqueamiento de la espalda y la cabeza.
• Problemas en la capacidad de pensamiento, razonamiento y aprendizaje. La esclerosis tuberosa puede causar retraso en el desarrollo. A veces, limita la capacidad de pensar, razonar y aprender. También pueden ocurrir afecciones de salud mental, como los trastornos del espectro autista o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
• Problemas de conducta. Los problemas de conducta frecuentes pueden ser hiperactividad, autolesiones o agresividad, o problemas de adaptación social o emocional.
• Problemas renales. Los tumores en los riñones son frecuentes y, con el paso del tiempo, pueden desarrollarse más tumores.
• Problemas cardíacos. Los tumores cardíacos, cuando están presentes, suelen ser más grandes al momento del nacimiento, y su tamaño disminuye a medida que el niño crece.
• Problemas pulmonares. Los tumores que se desarrollan en los pulmones pueden causar tos o dificultad para respirar, en especial, durante la actividad física o el ejercicio. Estos tumores pulmonares ocurren con más frecuencia en las mujeres que en los hombres.
• Problemas oculares. Los tumores pueden manifestarse como manchas blancas en la retina, que es el tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. Estos tumores no suelen interferir con la visión.
• Cambios en los dientes. Los dientes pueden tener agujeros en su superficie. Pueden aparecer pequeños tumores en las encías, en la parte interna de las mejillas y en la lengua.

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético causado por cambios en los genes, a veces denominados mutaciones, en los genes TSC1 o TSC2. Se cree que estos genes impiden que las células crezcan demasiado rápido o de manera no controlada. Los cambios en cualquiera de estos genes pueden causar más crecimiento y división celular de la necesaria. Esto puede llevar a tumores múltiples excesivos en todo el cuerpo. Estos tumores no se consideran cancerosos.

La esclerosis tuberosa puede deberse a alguno de los siguientes factores:

• Un error aleatorio en la división celular. Alrededor de dos tercios de las personas que tienen esclerosis tuberosa presentan una nueva mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2 que se vincula con la enfermedad. La mayoría de las personas no tiene antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.
• Una mutación genética hereditaria. Aproximadamente un tercio de las personas que tienen esclerosis tuberosa hereda una mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2 del padre o de la madre que tiene ese trastorno.

Si presenta esclerosis tuberosa, tiene hasta un 50 % de probabilidades de trasmitir el gen alterado y el trastorno a sus hijos biológicos, lo que significa que los hijos biológicos pueden heredar ese gen. La gravedad del trastorno puede variar. Un padre o una madre con esclerosis tuberosa puede tener un hijo con un tipo más leve o más grave del trastorno.

Según el lugar donde se desarrollen los tumores no cancerosos y su tamaño, pueden causar complicaciones graves y hasta poner en riesgo su vida. A continuación, se describen algunos ejemplos:

• Demasiado líquido en el cerebro y alrededor de él. Un tipo de tumor no canceroso en el cerebro, el astrocitoma subependimario de células gigantes, puede crecer en el revestimiento de los espacios llenos de líquido en el cerebro, que se conocen como ventrículos. El tumor puede bloquear el flujo de líquido que ayuda a proteger el cerebro, lo que causa que el líquido se acumule en el cerebro. Esta acumulación se conoce como hidrocefalia. Entre los síntomas, se pueden encontrar un tamaño de la cabeza más grande de lo normal, náuseas, dolores de cabeza y cambios en el comportamiento.
• Complicaciones cardíacas. Los tumores en el corazón, por lo general en bebés, pueden obstruir el flujo sanguíneo o causar problemas en el ritmo cardíaco.
• Daño renal. Los tumores en el riñón pueden ser grandes y causar problemas renales potencialmente graves y poner en riesgo la vida del paciente. Los tumores renales pueden causar presión arterial alta o sangrado y derivar en insuficiencia renal. En casos poco frecuentes, los tumores renales pueden ser cancerígenos.
• Insuficiencia pulmonar. Los tumores en los pulmones dañan el tejido pulmonar y pueden derivar en el colapso de los pulmones. Los tumores interfieren con la calidad de la provisión de oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
• Aumento del riesgo de tumores cancerosos. La esclerosis tuberosa está relacionada con el aumento del riesgo a desarrollar tumores cancerosos en los riñones y el cerebro.
• Daño en la visión. Los tumores en los ojos pueden dificultar la visión si obstruyen demasiado la retina, aunque es poco frecuente.