概述

黏多糖贮积症 Ⅱ 型是一种非常罕见的遗传病,致病原因为缺少酶或酶的功能失常。黏多糖贮积症 Ⅱ 型患者体内,有一种酶的数量不足:艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶。这种酶的作用是分解某些复杂的分子,如果这种酶不足,这些分子就会一直累积,达到有害的数量。

大量这种有害物质累积后,最终会导致永久性的累积损害,进而影响外表、心智发育、器官功能和身体能力。

黏多糖贮积症 Ⅱ 型在男孩子中更为常见。这种疾病属于一组遗传性代谢障碍,称为黏多糖贮积症(MPS)。黏多糖贮积症 Ⅱ 型又称为 MPS II。

黏多糖贮积症 Ⅱ 型尚无治愈方法。治疗涉及管理症状和并发症。

症状

黏多糖贮积症 Ⅱ 型的症状各不相同,从轻度到重度不等。这些症状并非出生时即存在,但随着有害分子的积聚,往往在 2 到 4 岁左右开始出现。

体征和症状可能包括:

  • 头部增大
  • 嘴唇变厚
  • 鼻子宽大,鼻孔张开
  • 舌头突出
  • 声音低沉沙哑
  • 骨大小或形状异常及其他骨不规则
  • 内脏器官肿大导致腹部膨胀
  • 慢性腹泻
  • 皮肤上出现类似鹅卵石的白色生长物
  • 关节僵硬
  • 攻击性行为
  • 生长矮小
  • 发育迟缓,如行走或说话迟缓

何时就诊

黏多糖贮积症 II 型很罕见,但是如果您发现孩子的面部外观发生变化、先前掌握的技能丧失或出现上述其他症状或体征,请咨询孩子的初级保健医生。医生会帮助您决定是否需要看专家或寻求进一步的检测。

病因

孩子遗传母亲有缺陷的染色体后,会引起黏多糖贮积症 Ⅱ 型。

由于染色体缺陷,导致分解复杂糖分子所需的酶缺失或功能受损。缺乏这种酶会使大量的复杂糖分子聚集在细胞、血液和结缔组织中,造成永久性和进行性损害。

风险因素

患黏多糖贮积症 II 型的主要风险因素有两个:

  • 家族史。黏多糖贮积症 II 型由存在缺陷的染色体引起,而孩子必须遗传这种存在缺陷的染色体才会发展成这种疾病。黏多糖贮积症 II 型是大家所熟悉的 X 连锁隐性疾病,这意味着女性可以携带有缺陷的致病 X 染色体,并将其遗传给子女。但这种疾病不会影响母亲自己,而且她们很可能并不知道自己携带这种有缺陷的染色体。
  • 性别。黏多糖贮积症 II 型几乎总是发生在男性身上。因为女孩会遗传两条 X 染色体,所以她们患这种疾病的风险要小得多。即便其中一条 X 染色体存在缺陷,她们正常的 X 染色体也可以提供功能性基因。但如果男性的 X 染色体存在缺陷,他们就没有其他正常的 X 染色体来弥补这个问题。

并发症

黏多糖贮积症 II 型可能出现各种并发症,具体取决于疾病类型和严重程度。并发症会影响肺部、心脏、关节、结缔组织、大脑和神经系统。

呼吸系统并发症

舌头肿大、牙龈增厚、鼻腔和气管增厚会使呼吸困难。儿童经常患有慢性耳部和鼻窦感染、呼吸道感染和感染性肺炎。

睡眠呼吸暂停是一种睡眠中呼吸间歇性中断的状况,常因气道狭窄而出现。

心脏并发症

心脏组织增厚会导致心脏瓣膜关闭不当。因此,心脏和身体的其他部分无法有效地获得血液。随着疾病的进展,这些状况通常会变严重,通常会导致心力衰竭。

组织增厚还会导致主动脉和其他血管变窄。继而导致高血压和肺动脉狭窄。

骨骼和结缔组织并发症

未消化的复杂糖分子积聚在结缔组织中会导致骨骼、关节和韧带出现异常。这会使孩子发育减慢,导致疼痛和身体畸形,并出现运动困难。

关节僵硬是由关节结缔组织肿胀以及软骨和骨骼异常引起。如果您的孩子感到疼痛,孩子很可能减少活动,这可能加剧僵硬和疼痛。

黏多糖贮积症 Ⅱ 型患者的骨骼中通常会出现异常,被称为多重性骨质疏松症。出现这些异常的儿童可能发育出不规则形状的椎骨和脊柱、肋骨、手臂、手指、腿部和骨盆。

骨骼异常可能导致许多黏多糖贮积症 Ⅱ 型患者身材异常矮小。病情较轻的患者的身高可能会达到或接近正常水平。

疝气在黏多糖贮积症 Ⅱ 型中很常见。当软组织(通常是肠的一部分)穿透下腹壁的薄弱点或撕裂时,就会发生疝气。

与黏多糖贮积症 Ⅱ 型相关的疝气可能变得很大,并且经常是该病最先出现的体征之一。肝脏和脾脏肿大可能会增加腹部压力,从而导致疝气。

大脑和神经系统并发症

各种神经系统并发症可能存在并在黏多糖贮积症 II 型儿童患者中继续发展。

很多神经系统问题是由孩子大脑中多余的积液引起。这些液体产生的压力会导致其他问题,从而可能导致严重的头痛、影响视力和改变孩子的精神状态。

您的孩子可能还会患上一种让脊髓周围的膜增厚并形成瘢痕的疾病。这将导致脊髓上部受到压迫。因此,您的孩子可能会发生腿部疲劳,并逐渐虚弱,且身体活动减少。

腕管综合征等其他疾病可能因骨骼变形和组织中储存了复杂的糖分子所引起的神经压迫造成。

黏多糖贮积症 II 型重症患儿可能出现异常行为。通常,您孩子的心理发育将在 2 至 6 岁间受到影响。

有些孩子过度活跃,难以集中注意力或听从指示。您的孩子可能还会有攻击性行为,似乎感觉不到危险。随着孩子整体身体机能下降,这些行为问题往往会变得不那么严重。

黏多糖贮积症 II 型患儿可能还会出现癫痫发作。

其他疾病的恢复的时间会更长

患有黏多糖贮积症 Ⅱ 型的儿童从一般的童年疾病恢复正常所需要的时间可能更长。因此,请一定要采取全面的预防措施,例如,给您的孩子注射流感疫苗,确保您的孩子接种所有必要的疫苗。

预防

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种遗传病。如果您考虑生孩子,并且您或您的任何家庭成员患有遗传病或者有遗传病家族史,请咨询您的医生或遗传咨询师。

如果您认为自己可能是携带者,则可进行基因检测。如果您已经有一个患有黏多糖贮积症Ⅱ型的孩子,在您再要孩子之前,不妨征求医生或遗传咨询师的建议。

Dec. 02, 2020
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黏多糖贮积症 II 型