胃肠道间质瘤 (GIST)

胃肠道间质瘤(GIST)是可能出现在消化系统中任何部位的软组织肉瘤。它们最常发病于胃部和小肠。

GIST 始于消化系统内壁中的特殊神经细胞。这些细胞属于自主神经系统,控制食物移动通过肠道等消化过程。如果其中一个细胞的 DNA 发生某种特别变化,就会生成 GIST

体积小的 GIST 可能不会产生症状,而且其生长可能非常缓慢,因而不会造成严重的影响。较大的 GIST 可能会快速出血,导致患者呕血或便血,并因此就医。

GIST 可能出现的其他症状包括:

  • 因肿瘤缓慢出血而造成贫血
  • 腹痛
  • 感觉腹部有生长物
  • 恶心
  • 呕吐
  • 食欲不振
  • 体重减轻
  • 吞咽困难

GIST 可发生于任意年龄段,但最常见于 50 至 70 岁的人群,40 岁以下者几乎不会患病。在罕见情况下,遗传基因改变(突变)可能导致 GIST

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Types

诊断

在询问您的症状和病史后,医生会仔细检查您的身体,检查您腹部的增生情况。如果体征和症状表明您可能患有 GIST,将进行定位检查,然后确定其扩散(转移)至其他器官的可能性。这些检查可能包括:

  • 电子计算机断层(CT)增强扫描。在该检查中,您会喝下一种液体,使您的胃和小肠在 X 线检查中更加清晰可见。您也可能会被注射类似物质。然后,扫描仪在腹部移动时进行大量的 X 线扫描。计算机将 X 线片组合成腹部器官的详细横截面图像,显示肿瘤的大小和位置。
  • 上部内窥镜检查。医生用一根发光软管(内窥镜)通过口腔检查食管、胃和小肠前部的内膜。在上部内窥镜检查过程中,有可能会采集少量异常组织样本。检查期间,您将通过静脉注射管接受一种温和的放松药物(镇静剂)。
  • 内镜超声(EUS)。该检查也使用内窥镜,但内窥镜头端有超声探头。当探头的声波产生回波并反弹到探头时,计算机将回波转化为腹部结构的图像,显示出肿瘤的精确位置。如果肿瘤已经转移到肝脏或腹部内膜,这些区域也可能较明显。EUS 还有助于确定肿瘤在胃壁内或胃肠道其他位置的深度。
  • 细针抽吸活检。要想明确诊断 GIST,必须切取少量肿瘤组织样本。采集活检样本的首选方法是内镜超声联合细针抽吸。此检查手术与 EUS 相同,但内窥镜的头端有一根细长的空心针。空心针用于取出少量组织进行实验室分析。

    有时无法做上述那些检查,或者检查结果无法确诊,所以不做此检查手术就无法定位疑似 GIST。在这种情况下,就会在切取肿瘤后进行组织分析。

  • 活体组织的实验室检测。这些检测提供了有关肿瘤细胞产生的蛋白质的信息。免疫组织化学是其中一种检测方法,它可以检测 GIST 细胞中由基因控制的特定蛋白质。识别这些蛋白质有助于指导治疗决策。有时,为了定位肿瘤 DNA 中的 GIST 基因,需要对活检样本进行基因检测。GIST 细胞也要在显微镜下检查,以观察 50 个不同显微镜视野中有多少细胞正在分裂。这一比值被称为有丝分裂率。肿瘤的有丝分裂率越高,其侵袭性就越强,向其他器官扩散的可能性就越大。

治疗

若在针对其他疾病进行检测的过程中发现无症状小 GIST,可对精选病例采取等待并观察的态度。

外科手术

大的或有症状的 GIST 通常通过外科手术切除,除非太大或累及太多器官和组织而无法进行外科手术。如果患者的总体健康状况导致外科手术风险太大而无法实施,或者 GIST 可能发生了转移,也会推迟或避免实施切除手术。

GIST 通常可以经微创手术切除,通过腹部小切口插入观察镜管(腹腔镜)和手术器械。

靶向药物治疗

靶向药物治疗专门针对癌细胞中存在的特定异常。靶向药物治疗可以通过阻断这些异常杀死癌细胞。对于 GIST 来说,这些药物的靶点是一种叫做酪氨酸激酶的酶,这种酶有助于癌细胞生长。

伊马替尼(格列卫)是预防 GIST 术后复发的一线靶向治疗药物。这种药物也用于术前缩小肿瘤、无法手术的情况下,以及控制复发的 GIST。只要药物有效,治疗通常会继续。

如果伊马替尼对您的 GIST 无效或者随着时间的推移您对伊马替尼产生耐药性,可能会推荐其他靶向酪氨酸激酶的药物。靶向药物治疗是癌症研究的一个活跃领域,未来很可能出现新的药物。

Dec. 02, 2020
  1. Feldman M, et al. Gastrointestinal stromal tumors (GISTs). In: Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. 10th ed. Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Sept. 15, 2019.
  2. Gastrointestinal stromal tumors. Cancer.net. https://www.cancer.net/cancer-types/gastrointestinal-stromal-tumor-gist/view-all. Accessed Sept. 8, 2019.
  3. Gastrointestinal stromal tumors treatment (PDQ) — Health professional version. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/gist-treatment-pdq. Accessed Sept. 8, 2019.
  4. Morgan JM, et al. Epidemiology, classification, clinical presentation, prognostic features, and diagnostic work-up of gastrointestinal stromal tumors (GIST). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 8, 2019.
  5. Soft tissue sarcoma. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx. Accessed June 13, 2019.
  6. Gleevec (prescribing information). Novartis; 2017. https://www.us.gleevec.com/?usertrack.filter_applied=true&NovaId=2935377086522125921. Accessed Sept. 8, 2019.
  7. Morgan J. Tyrosine kinase inhibitor therapy for advanced gastrointestinal stromal tumors. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 8, 2019.