波伊茨-耶格综合征

诊断

波伊茨-耶格综合征（PJS）的诊断依据包括患者的症状、病史、家族史，有时还需要结合相关检查结果。

如何诊断波伊茨-耶格综合征

如果您符合以下任何一项，则可能被诊断为 PJS：

• 消化道内出现两个或多个错构瘤性息肉。
• 口腔周围或内部、生殖器、手脚部位的皮肤出现深色斑点，并伴有 PJS 家族史。
• 任意数量的错构瘤性息肉，伴有 PJS 家族史或出现特征性的皮肤深色斑点。
• 基因检测显示 STK11 基因存在特定变异（称为致病性变异或可能致病性变异）。

筛查息肉和癌症的检查

为了帮助诊断并寻找息肉和癌细胞，医疗护理专业人员有时会采用直接观察消化道的检查方法。这些检查可能包括：

• 结肠镜检查。在这项检查中，经由直肠插入一根带有照明灯和摄像头的小管，检查整个结肠。引导小管在结肠内移动，并注入气体使结肠扩张，以便清晰观察。结肠内壁的图像实时出现在显示屏上。息肉通常表现为原本光滑内膜上出现凸起或是轻微隆起的斑点或斑块。如果发现息肉，医疗护理专业人员可能会使用通过小管插入的工具切除息肉，或是采集组织样本送往实验室进行分析。此外，检查过程中还可能发现结肠内其他可疑部位，并可同时进行取样。
• 上消化道内镜检查。在这项检查中，医疗护理专业人员使用一根称为内镜的细长管，经由口腔向下插入食管、胃和小肠上段。管上带有照明灯和微型摄像头，用于观察这些部位。如果发现息肉，可以通过导管插入工具，将其全部或部分切除。
• 胶囊内镜。在这项检查中，您需要吞下一颗维生素大小的胶囊，里面有一个微型无线摄像头和照明灯。摄像头会在胶囊穿过消化道时拍摄图像。其中包括标准内镜无法触及的小肠部位。胶囊通常会在几天内随粪便排出体外。
• 球囊辅助小肠镜检查。 在这个医疗程序中，医生将内镜和外套管连带一至两个球囊经由口腔或肛门插入消化道。这种方式使医务人员能观察到常规内镜无法达到的小肠部位。可能通过这项检查仔细观察已在其他检查中发现的息肉，并在某些情况下进行切除。
• 实验室检查。 如果在这些检查中发现息肉，通常会全部或部分切除。研究组织样本的医务人员（病理科医生）会在显微镜下观察息肉组织，以确定息肉的类型。这有助于确认息肉是否符合 PJS 通常引起的息肉。

如果无法进行胶囊内镜检查，医务人员可能建议进行影像学检查，以观察常规内镜无法触及的小肠部位的息肉。其中可能包括：

• 磁共振成像（MRI）。这项技术利用磁场和计算机生成的无线电波来创建人体器官和组织的详细图像。MRI 机器大多是大型的管状磁铁设备。当您躺在 MRI 设备中时，设备内部的磁场会与无线电波以及您体内的氢原子共同作用，生成横截面图像——就像面包切片一样。MRI 还能生成三维图像，从不同角度进行观察。进行 MRI 检查时，您不会受到辐射。
• 磁共振（MR）小肠造影。 这项检查的工作原理与 MRI 相似。但您在检查前，还需要饮用一种造影剂。而且要在检查过程中的不同时间点，经由插入静脉的导管（静脉管）给您注射造影剂和胰高血糖素。造影剂有助于使图像上的某些细节更加清晰。胰高血糖素则是减缓小肠蠕动的药物。这有助于提高图像质量。进行 MR 小肠造影时，您不会受到辐射。
• 计算机体层成像（CT）扫描。您可能需要进行 CT 扫描，这是一种特殊的 X 线检查技术，相比标准 X 线检查，此项检查能够提供更多详细信息。这项检查可以观察整个肠道以及肠道外的组织。CT 小肠造影是一种特殊的 CT 扫描，可提供更清晰的小肠图像。在进行 CT 扫描时，您会受到小剂量辐射。

基因检测

基因检测使用血液样本寻找 STK11 基因的特定变异。发现这种基因变异就可以确诊 PJS。然而，即使未发现该基因变异，也并不能排除 PJS。部分 PJS 患者没有这种基因变异。对这些患者，可能基于息肉的特征、 PJS 家族史或是出现在口腔周围、生殖器、手脚部位的典型皮肤雀斑样斑点做出诊断。如果发现基因变异，可能建议家庭成员接受基因检测。这可以实现早期治疗，并有助于预防并发症的发生。

持续筛查

一旦确诊 PJS，通常需要定期进行一些检查，以监测息肉、癌症及其他并发症。如果进行检查医疗程序时发现息肉，可能直接将其切除。

筛查检测的类型和频率取决于您的年龄、性别和个人病史。其中一些检测与用于诊断 PJS 的检测相同。筛查检测可能包括：

• 结肠镜检查和上消化道内镜检查，通常从 8 至 10 岁开始。 这些检查用于筛查结肠和胃部的息肉。对于有症状者，检查时间可能提前。如果没有发现息肉，可能自 18 岁起恢复检查。如果发现息肉，或是患者年龄已经达到 18 岁，这些检查可能每 2 至 3 年进行一次。有时会增加检查频率。
• 胶囊内镜或 MR 或 CT 小肠造影，通常从 8 至 10 岁开始。 这些检查用于筛查小肠中的息肉。对于有症状者，检查时间可能提前。如果发现息肉，或是患者年龄已经达到 18 岁，这些检查可能每 2 至 3 年进行一次。有时会增加检查频率。
• 女孩的体格检查，通常从 8 岁开始或自确诊时开始。 每年进行一次，检查是否有性早熟体征。还要进行血液检测，检查是否有缺铁性贫血，即出血性息肉的体征。
• 男孩的体格检查，通常从 8 至 10 岁时开始。 每年进行一次，检查睾丸是否有肿瘤体征，并检查身体是否出现乳房发育（男性乳房增大）。乳房发育可能由一种睾丸中的肿瘤引起。还要进行血液检测，检查是否有缺铁性贫血，即出血性息肉的体征。
• 女性进行盆腔检查、巴氏涂片检查和经阴道超声检查，通常从 18 至 20 岁左右开始。 这些检查每年进行一次，以筛查宫颈癌、卵巢癌和子宫癌。
• 女性进行临床乳房检查、乳腺 X 线摄影和乳房 MRI，通常从 30 岁左右开始。 乳房检查需要每 6 至 12 个月进行一次。乳腺 X 线摄影和乳房 MRI 需要每年进行一次。
• MRI、MR 胰胆管造影术或内镜超声，通常从 30 岁左右开始。 这些检查可能每年进行一项或多项，用于筛查胰腺癌。MR 胰胆管造影术是一种用于观察胰腺的特殊磁共振成像。

具有相似症状的状况

在诊断波伊茨-耶格综合征时，医疗护理专业人员可能会考虑其他可能导致消化道息肉或皮肤改变的遗传性状况。

基因检测通常有助于做出明确诊断。但如果基因检测结果不明确，则会考虑一些其他状况。这些状况均由不同的基因变异引起，并以不同的方式影响身体。

• 青少年息肉病综合征。 对波伊茨-耶格综合征与青少年息肉病综合征进行比较，二者均可能引起消化道多发性错构瘤性息肉，增加癌症风险。一个关键区别在于，青少年息肉病综合征不会像 PJS 一样引起口腔内外、生殖器、手脚部位出现深色斑点。波伊茨-耶格综合征由 STK11 基因变异导致，青少年息肉病综合征则与其他基因变异相关。其中包括 BMPR1A 和 SMAD4 基因变异。
• 家族性腺瘤性息肉病（FAP）。 对波伊茨-耶格综合征与 FAP 进行比较，二者均涉及消化道息肉，并可能发展为癌症。但 FAP 最常导致大肠内出现多发腺瘤性息肉。PJS 主要引起错构瘤性息肉，可能出现在消化道的任何部位。FAP 也不会引起在 PJS 中常见的皮肤深色斑点。FAP 由 APC 基因变异引起，而不是 STK11。
• 遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为奥斯勒－韦伯－朗迪病。 对波伊茨-耶格综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）进行比较，二者是不同的遗传性状况，但约 20% 的 PJS 患者可能同时患有 HHT。HHT 不像 PJS 一样引起息肉。但两种状况都可能引起皮肤症状。HHT 可能引起网状红色血管或微小红色斑点，多发于嘴唇、面部、指尖、舌头和口腔内。这被称为毛细血管扩张。HHT 也常引起鼻出血。HHT 通常由 ENG 或 ACVRL 基因变异引起，而非 STK11。

虽然有些症状相似，但这些状况与波伊茨-耶格综合征不同。

治疗

波伊茨-耶格综合征目前尚无治愈方法。PJS 的治疗重点在于长期筛查和管理息肉、癌症及其他并发症。

波伊茨-耶格综合征的治疗方案可能包括：

• 息肉切除。 进行上消化道内镜检查、结肠镜检查以及球囊辅助小肠镜检查期间，可以通过一项名为息肉切除术的医疗程序切除息肉。极小的息肉可能用钳子取出。小型至中型息肉通常用一种名为圈套器的金属丝环取出。有时会使用电流切割息肉，以防止出血。切除息肉有助于预防并发症，例如出血、肠梗阻和肠套叠。
• 手术。 如果息肉过大，无法通过息肉切除术安全切除，则需进行手术切除。如果出现肠套叠、因息肉引起肠梗阻或是因息肉导致出血且息肉切除术无法加以控制，可能采用手术治疗。如果发现癌症，也可能需要进行手术。
• 管理贫血。 血液检测用于查明是否存在缺铁性贫血，息肉长期出血可能导致这种状况。如果发现贫血，治疗的重点是找到并止住出血源，例如切除出血的息肉。如果失血过多，可能需要进行支持性护理。例如，您可能需要接受静脉输液，甚至输血。医疗护理专业人员可能还会开出铁剂。
• 癌症治疗。 由 PJS 引起的癌症与非 PJS 患者的癌症治疗方法相同。

波伊茨-耶格综合征患者的预期寿命因人而异。PJS 患者一生中某个时期患上癌症的风险大约为 40% 至 93%。该风险随年龄的增长而增加。治疗的目标是在治疗成功率可能更高的早期阶段发现并治疗癌症，同时减轻症状并预防其他并发症。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

准备您的预约

您能做些什么

您与医务人员面诊的时间有限。提前准备一份问题清单可能会有所帮助。对于波伊茨-耶格综合征，要咨询的一些基本问题包括：

• 我将这种状况遗传给子女的概率有多大？或者我的子女将这种状况遗传给下一代的概率有多大？
• 癌症的风险有多大？
• 如何降低癌症风险？
• 我需要多久接受一次筛查检测？
• 需要进行哪些类型的筛查检测？
• 发现了多少个息肉，是什么类型的？
• 我需要做手术吗？
• 如果我需要做手术，何时进行？
• 我需要做哪些类型的手术？
• 我需要接受哪些类型的随访和治疗？
• 基因检测的准确性如何？
• 我的家族成员是否需要接受 PJS 检测？