打印 概述遗传性出血性毛细血管扩张症是一种可在家族中遗传的病症,即遗传性疾病。该病症会导致动脉和静脉之间异常连接,即动静脉畸形(AVM)。AVM 最常累及的部位为皮肤、鼻、消化系统、肺、脑和肝脏。 AVM 可能会随时间推移而变大。可能会出血或破裂,这可能导致严重并发症,甚至致死。 最常见的症状为不明原因的鼻出血。可能每天都会发生鼻出血。鼻子和肠道持续出血会导致严重的缺铁性贫血和生活质量下降。 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)也称为奥斯勒-韦伯-朗迪病,会由父母遗传给孩子。其严重程度因人而差异显著,甚至在同一个家庭中也是如此。 如果您患有 HHT 且有孩子,您或许应该考虑让孩子接受针对该状况的筛检。即使孩子没有症状,也可能受 HHT 影响。产品与服务书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版显示妙佑医疗国际的更多产品 症状HHT 的症状包括: 鼻出血。可能每天都会出现鼻出血。通常始于童年。 带状红色血管或微小红色斑点,大多数位于嘴唇、面部、指尖、舌头上和口腔内。这种情况称为毛细管扩张。 因鼻腔或肠道出血导致的缺铁性贫血。 气短。 头痛。 癫痫发作。 脑部肿胀伴有脓液(即脑脓肿)和卒中。 骨内感染,即骨髓炎。 申请预约 病因HHT 是一种由遗传自父母的基因变化引起的状况。这是一种常染色体显性疾病。也就是说,如果您父母一方患有 HHT,您有 50% 的概率患病。如果您患有 HHT,您每个孩子有 50% 的概率从您这里遗传该病。 风险因素遗传性出血性毛细血管扩张症的主要风险因素为父母一方患有此病症。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 诊断与治疗 May 20, 2025 打印 Living with 遗传性出血性毛细血管扩张症? Connect with others like you for support and answers to your questions in the Blood Cancers & Disorders support group on Mayo Clinic Connect, a patient community. Blood Cancers & Disorders Discussions Has anyone had experience with Jakafi? 75 Replies Thu, May 22, 2025 chevron-right Diagnosed: MGUS 92 Replies Thu, May 22, 2025 chevron-right Chronic GVHD ~ Let’s talk about it! 69 Replies Thu, May 22, 2025 chevron-right See more discussions 显示参考文献 Kitchens CS, et al., eds. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Consultative Hemostasis and Thrombosis. 4th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 1, 2024. Shovlin CL. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug 1, 2024. Ferri FF. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Ferri's Clinical Advisor 2025. Elsevier; 2025. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug 1, 2024. AskMayoExpert. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Mayo Clinic; 2023. Faughnan ME, et al. Second international guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Annals of Internal Medicine. 2020; doi:10.7326/M20-1443. North American HHT Centers of Excellence. CureHHT. https://directory.curehht.org/hht-centers. Accessed Aug. 1, 2024. McDonald J, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Gene Review. 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/. Accessed August 1, 1014. Nimmagadda R. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Sept. 17, 2024. Medical review (expert opinion). Mayo Clinic. Oct. 1, 2024. 相关 产品与服务 书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》 简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 遗传性出血性毛细血管扩张症症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 CON-20155449 患者护理和健康信息 疾病与状况 遗传性出血性毛细血管扩张症