遗传性出血性毛细血管扩张症

症状与病因

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种在家族中遗传的状况，即遗传性状况。该病症会导致动脉和静脉之间异常连接，即动静脉畸形（AVM）。AVM 最常累及的部位为皮肤、鼻、消化系统、肺、脑和肝脏。

AVM 可能会随时间推移而变大。可能会出血或破裂，这可能导致严重并发症，甚至致死。

最常见的症状为不明原因的鼻出血。可能每天都会发生鼻出血。鼻子和肠道持续出血会导致严重的缺铁性贫血和生活质量下降。

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）也称为奥斯勒-韦伯-朗迪病，会由父母遗传给孩子。其严重程度因人而差异显著，甚至在同一个家庭中也是如此。

如果您患有 HHT 且有孩子，您或许应该考虑让孩子接受针对该状况的筛检。即使孩子没有症状，也可能受 HHT 影响。

HHT 的症状包括：

• 鼻出血。可能每天都会出现鼻出血。通常始于童年。
• 带状红色血管或微小红色斑点，大多数位于嘴唇、面部、指尖、舌头上和口腔内。这种情况称为毛细管扩张。
• 因鼻腔或肠道出血导致的缺铁性贫血。
• 气短。
• 头痛。
• 癫痫发作。
• 脑部肿胀伴有脓液（即脑脓肿）和卒中。
• 骨内感染，即骨髓炎。

HHT 是一种由遗传自父母的基因变化引起的状况。这是一种常染色体显性疾病。也就是说，如果您父母一方患有 HHT，您有 50% 的概率患病。如果您患有 HHT，您每个孩子有 50% 的概率从您这里遗传该病。

遗传性出血性毛细血管扩张症的主要风险因素为父母一方患有此状况。