遗传性与基因性 —— 二者有何区别？
“基因性”和“遗传性”这两个术语经常被混用，但其医学含义并不完全相同。
基因性是指疾病与 DNA 的变化有关。遗传性则意味着这些 DNA 变化是由父母传递给子女的。
大多数结直肠癌与基因变化有关，但这些变化并非遗传所得。而是随着细胞的不断生长和分裂而逐渐发生。大约 75% 的结直肠癌在没有证据表明遗传性疾病的情况下发生。
结肠癌通常根据其发生方式分为三类：
- 遗传性结肠癌是由父母传给子女的遗传性基因改变而引起。某些医疗状况，例如林奇综合征或家族性腺瘤性息肉病，可能显著增加患癌风险，而且常在较年轻时发病。
- 家族性结肠癌是指癌症在家族中发病频率较高，但并未发现单一的遗传性基因变化。可能是由共同基因、环境和生活方式因素联合造成。
- 散发性结肠癌是最常见的类型。它由偶然发生的基因变化发展而来，与遗传无关。
因此，即使基因检测没有显示已知的遗传性状况，家族史仍然具有重要意义。了解这些差异有助于指导家庭成员对结肠癌筛查、基因检测以及风险评估进行决策。
家族史如何影响我患结肠癌的风险？
了解您的家族史有助于评估您患结肠癌的风险。如果受影响的家庭成员是一级亲属（例如父母、兄弟姐妹或子女），风险通常更高。该风险可能比平均水平高出约 2 至 3 倍。
如果存在某些特定模式，风险可能会进一步增加，这些模式包括：
- 不止一位亲属患有结肠直肠癌。
- 早发性结肠癌.
- 一位亲属患有一种以上的癌症。
- 家族中出现与遗传性状况相关的癌症，例如子宫癌或卵巢癌。
这些模式可能表明遗传因素对患癌风险具有更大的影响。
与医务人员分享完整的家族史有助于指导有关筛查的决策，并确定进一步评估是否有所帮助。
结肠癌是否存在特定的症状，可以证实其是由遗传因素引起的？
没有。目前没有任何特定症状可以证实结肠癌是否由遗传因素引起的。
无论结肠癌是遗传性、家族性还是散发性的，其症状通常都是相同的。这些癌症的发生方式相似，因此单凭症状无法确定其病因。
没有家族史的人会患结肠癌吗？
是的。大多数结肠癌患者并没有该疾病的家族史。相反，这些癌症通常源于随机发生的基因改变，而非遗传性基因改变（又称突变）。
其他因素也起到一定作用，包括生活方式和环境影响，例如体力活动、饮食和抽烟。
由于结肠癌可能在无症状的情况下发生，因此即使没有家族史，筛查也很重要。
哪些遗传性综合征会导致结肠癌？
若干遗传性状况会增加患结肠癌的风险，包括：
- 林奇综合征。林奇综合征是最常见的遗传性结肠直肠癌综合征。该状况由 DNA 修复基因（包括 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2）的遗传性突变引起。这些基因改变会导致 DNA 错误积聚，从而增加患癌风险。林奇综合征还会增加患其他癌症的风险，包括子宫内膜癌、卵巢癌和胃癌。
- 家族性腺瘤性息肉病。家族性腺瘤性息肉病（FAP）是另一种遗传性状况。FAP 是由 APC 基因改变引起的。这种状况会导致结肠内产生大量息肉。若不进行治疗，大多数 FAP 患者通常会在较年轻时患上结肠直肠癌。
其他遗传性综合征包括 MUTYH 相关性息肉病、波伊茨-耶格综合征和青少年息肉病综合征。这些状况虽然不太常见，但由于可能增加患癌风险，因此进行识别至关重要。因此，筛查的起始时间以及筛查频率会受其影响。它们还有助于指导家庭成员的检测和风险评估。
哪些基因与结肠癌相关？
遗传性结肠直肠癌和几种基因有相关性，其中包括 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、APC 和 MUTYH。
这些基因帮助修复 DNA 或控制细胞的生长方式。如果这些基因功能异常，细胞可能以不受控制的方式生长，并有可能发生癌变。
什么是结肠癌基因检测？
基因检测旨在寻找可增加患癌风险的遗传性基因改变。并非所有人都需要进行基因检测。如果有迹象表明结肠癌可能在家族中遗传，通常建议进行此项检测。
如果有以下情况，医务人员可能建议进行检测：
- 结肠癌发病年龄较轻。
- 多名家庭成员患有结肠直肠癌。
- 家族中存在已知的遗传性综合征。
基因检测通常使用血液或唾液样本。
通常建议在检测前进行基因咨询，以帮助解释检测结果和后续步骤。
如果家人被诊断出患有结肠癌，应从何时开始筛查？
在筛查性结肠镜检查期间，可以检测到癌症并进行取样。息肉也可以在发展成癌症之前被切除。除了结肠镜检查外，其他 筛查方案 可能包括居家粪便检测和血液检测。
筛查建议取决于个体风险。对于处于平均风险的人群，筛查从 45 岁开始。如果家人被诊断出患有结肠癌，医务人员可能会建议在更早的年龄开始筛查。
指南建议从 40 岁开始，或比家族中确诊癌症的最年轻成员的年龄早 10 年开始。
某些类型的结肠癌是否更有可能具有遗传性？
较年轻时诊断出的结肠癌更有可能与遗传性的基因变化相关。与年龄较大时诊断出的结直肠癌相比，早发性结肠直肠癌与遗传性突变有更高的相关性。
即便如此，仍有许多早发性病例没有已知的遗传性病因。
改变生活方式能否降低遗传性结肠癌风险？
即使您存在遗传风险，健康的习惯也可能有助于降低您的总体风险。
有用的措施包括：
- 保持身体活动。
- 维持健康体重。
- 避免使用烟草。
- 限制饮酒。
这些因素与结肠直肠癌风险和整体健康状况有关。
筛查仍是预防结肠直肠癌最有效的方法之一，因为它可以及早发现并切除息肉。
要点
结肠癌可能具有遗传性，但大多数病例并非由遗传性基因突变引起。
家族史在评估风险方面仍发挥着重要作用。与医务人员分享此类信息有助于指导筛查和基因检测的决策。
保持对相关信息的关注并定期进行筛查是保护健康的重要措施。
