¿Es el cáncer de colon hereditario?

Si alguien de su familia ha sido diagnosticado con cáncer de colon, es natural preguntarse si podría transmitirse a usted o a un ser querido.

Cáncer de colon, también llamado cáncer colorrectal, se desarrolla cuando las células del colon o del recto comienzan a crecer de una manera anormal. Estos cambios pueden derivar en la formación de grupos de células en el revestimiento del colon, llamados pólipos. Con el tiempo, algunos pólipos pueden convertirse en cáncer.

El cáncer de colon es uno de los tipos de cáncer más comunes y una de las principales causas de muerte relacionada con el cáncer en Estados Unidos.

Aunque el cáncer de colon es común, la mayoría de los casos no son hereditarios. Comprender cómo la genética y los antecedentes familiares influyen en el riesgo puede ayudar a orientar los exámenes de detección y la prevención.

Los términos “genético” y “hereditario” suelen usarse como si fueran sinónimos, pero no significan exactamente lo mismo.

El término genético indica que una enfermedad está relacionada con cambios en el ADN. El término hereditario indica que esos cambios en el ADN se transmiten de padres o madres a hijos.

La mayoría de los casos de cáncer colorrectal están relacionados con alteraciones genéticas, aunque estas no son hereditarias. En cambio, suelen desarrollarse gradualmente a medida que las células crecen y se dividen continuamente. Aproximadamente el 75 % de los casos de cáncer colorrectal aparecen sin indicios de una enfermedad hereditaria.

El cáncer de colon suele clasificarse en tres categorías según la forma en la que se desarrolla:

• El cáncer de colon hereditario se debe a alteraciones genéticas hereditarias que se transmiten de padres o madres a hijos. Determinadas afecciones, como el síndrome de Lynch o la poliposis adenomatosa familiar, pueden aumentar de forma considerable el riesgo de cáncer y suelen presentarse a edades más tempranas.
• El cáncer de colon familiar ocurre cuando el cáncer es más frecuente dentro de una familia, pero no se logra identificar una única alteración genética hereditaria. Esto puede estar relacionado con una combinación de factores genéticos, del entorno y de estilo de vida.
• El cáncer de colon esporádico es el tipo más frecuente. Se desarrolla a partir de alteraciones genéticas que ocurren por azar y no son hereditarias.

Esto explica por qué los antecedentes familiares siguen siendo un factor importante, aunque las pruebas genéticas no revelen una afección hereditaria conocida. Conocer estas diferencias puede ayudar a guiar las decisiones sobre los exámenes de detección, las pruebas genéticas y el riesgo de cáncer de colon entre los familiares.

Conocer sus antecedentes familiares puede ayudar a estimar su riesgo para cáncer de colon. Por lo general, el riesgo es mayor cuando el familiar afectado es de primer grado, como el padre o la madre, un hermano o un hijo. Este riesgo puede ser aproximadamente de 2 a 3 veces mayor que el promedio.

El riesgo puede aumentar aún más cuando están presentes ciertos patrones, entre ellos:

• Más de un familiar con cáncer colorrectal.
• Cáncer de colon de aparición temprana.
• Una persona con más de un tipo de cáncer.
• Tipos de cáncer relacionados con afecciones hereditarias, como el cáncer de útero o el cáncer de ovario, presentes en la familia.

Estos patrones pueden sugerir una mayor contribución genética al riesgo de cáncer.

Compartir sus antecedentes familiares completos con un profesional de atención médica puede ayudar a orientar las decisiones sobre los exámenes de detección y determinar si una evaluación adicional podría ser útil.

No. No hay síntomas específicos que permitan confirmar si el cáncer de colon es hereditario.

Los síntomas del cáncer de colon, en general, son los mismos si el cáncer es hereditario, familiar o esporádico. Estos tipos de cáncer se desarrollan de manera similar, por lo que los síntomas por sí solos no permiten determinar la causa.

Sí. La mayoría de las personas con cáncer de colon no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. De hecho, estos tipos de cáncer suelen aparecer por alteraciones genéticas que ocurren por azar, más que por mutaciones, o sea alteraciones genéticas hereditarias.

Hay otros factores que también influyen, como el estilo de vida y aspectos del entorno como la actividad física, la alimentación y el hábito de fumar.

Debido a que el cáncer de colon puede aparecer sin síntomas, los exámenes de detección son importantes, aunque no haya antecedentes familiares.

Algunas de las afecciones hereditarias que pueden aumentar el riesgo de tener cáncer de colon son los siguientes:

• síndrome de Lynch. Es el tipo de síndrome hereditario de cáncer colorrectal más común. Es causado por mutaciones hereditarias en genes que reparan el ADN, como los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Estos cambios genéticos permiten que los errores en el ADN se acumulen, lo que aumenta el riesgo para cáncer. El síndrome de Lynch también aumenta el riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de endometrio, el cáncer de ovario y el cáncer de estómago.
• Poliposis adenomatosa familiar. La poliposis adenomatosa familiar es otra afección hereditaria. Es causada por mutaciones en el gen APC. La afección lleva a la aparición de numerosos pólipos en el colon. Si no reciben tratamiento, la mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar desarrollarán cáncer colorrectal, a menudo a una edad más temprana.

Otros síndromes hereditarios incluyen la poliposis relacionada con el gen MUTYH, el síndrome de Peutz-Jeghers y el síndrome de poliposis juvenil. Estas afecciones son menos comunes, pero es importante identificarlas porque pueden aumentar el riesgo para cáncer. Debido a esto, pueden influir en cuándo deben comenzar los exámenes de detección y con qué frecuencia se deben hacer. También pueden ayudar a orientar las pruebas y la evaluación del riesgo para los familiares.

Hay varios genes relacionados con el cáncer colorrectal hereditario, entre ellos, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC y MUTYH.

Estos genes ayudan a reparar el ADN o a controlar el crecimiento de las células. Cuando no funcionan correctamente, las células pueden multiplicarse sin control y volverse cancerosas.

La prueba genética identifica alteraciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer. No todas las personas necesitan someterse a esta prueba. Suele recomendarse cuando hay indicios de que el cáncer de colon puede ser hereditario.

Un profesional de atención médica puede recomendar la prueba si sucede lo siguiente:

• El cáncer de colon se presenta a una edad más temprana.
• Varios miembros de la familia han tenido cáncer colorrectal.
• En la familia hay un síndrome hereditario conocido.

Para la prueba genética se suele usar una muestra de sangre o saliva.

Por lo general, se recomienda asesoramiento genético previo para explicar los resultados y los pasos a seguir.

Durante una colonoscopia de detección, se puede detectar el cáncer y tomarse una muestra para su análisis. Los pólipos también se pueden extirpar antes de que se conviertan en cáncer. Además de la colonoscopia, otras opciones de exámenes de detección pueden incluir análisis de heces en casa y análisis de sangre.

Las recomendaciones para los exámenes de detección dependen del riesgo individual. Para las personas con riesgo promedio, los exámenes de detección comienzan a los 45 años. Si se ha diagnosticado cáncer de colon a alguien de su familia, el profesional de atención médica puede recomendar comenzar los exámenes de detección a una edad más temprana.

Las pautas sugieren comenzar a los 40 años o 10 años antes de la edad a la que se diagnóstico al familiar más joven, lo que ocurra primero.

El cáncer de colon que se diagnostica a edades más tempranas tiene más probabilidades de estar relacionado con alteraciones genéticas hereditarias. Las mutaciones hereditarias se observan en una mayor proporción de los casos de cáncer colorrectal de aparición temprana, en comparación con los casos diagnosticados a edades más avanzadas.

Aun así, muchos casos de aparición temprana se presentan sin una causa hereditaria conocida.

Aunque tenga un riesgo genético, los hábitos saludables pueden ayudar a reducir el riesgo general.

Estas son algunas medidas útiles:

• Hacer actividad física.
• Mantener un peso saludable.
• Evitar el consumo de tabaco.
• Limitar el consumo de alcohol.

Estos factores están relacionados con el riesgo de cáncer colorrectal y con la salud en general.

Los exámenes de detección siguen siendo una de las formas más eficaces de prevenir el cáncer colorrectal, ya que permiten detectar y extirpar los pólipos de manera temprana.

El cáncer de colon puede ser hereditario, pero la mayoría de los casos no se deben a mutaciones genéticas hereditarias.

Los antecedentes familiares siguen siendo importantes para comprender el riesgo. Compartir esta información con el profesional de atención médica puede ayudar a decidir sobre los exámenes de detección y las pruebas genéticas.

Mantenerse informado y al día con los exámenes de detección es fundamental para proteger su salud.