Hemocromatosis

Descripción general

La hemocromatosis es un tipo de enfermedad por sobrecarga de hierro que se debe a un cambio genético heredado en la familia. Una enfermedad por sobrecarga de hierro es cualquier afección que hace que el cuerpo retenga demasiado hierro. Las enfermedades por sobrecarga de hierro incluyen lo siguiente:

• La hemocromatosis, también conocida como hemocromatosis primaria o hereditaria, es la enfermedad por sobrecarga de hierro más común. Es una afección genética que hace que los intestinos absorban demasiado hierro de los alimentos. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas. Demasiado hierro puede dañar los órganos y llevar a afecciones que ponen en riesgo la vida, como enfermedades hepáticas, cardíacas y diabetes.

  Las familias con ascendencia del norte de Europa tienen un mayor riesgo genético de hemocromatosis hereditaria cuando el padre y la madre portan el cambio genético, también llamado mutación genética. Solo unas pocas personas que tienen la mutación genética desarrollan complicaciones graves.

• La sobrecarga de hierro secundaria, a veces llamada hemocromatosis secundaria, no se transmite en las familias. Puede ocasionarse por otra afección que hace que los intestinos absorban demasiado hierro, como la enfermedad hepática o el consumo excesivo de alcohol. También puede ocurrir cuando se recibe demasiado hierro, por ejemplo, por muchas transfusiones de sangre. Con el tiempo, la sobrecarga de hierro secundaria también puede dañar los órganos.

La hemocromatosis es diferente de la hemosiderosis. Hemosiderosis significa que el hierro ha comenzado a acumularse en los tejidos del cuerpo, pero todavía no ha causado daño en los órganos. Estas afecciones también son diferentes de simplemente tener niveles altos de hierro. El término hierro alto generalmente se refiere a un análisis de sangre que muestra niveles de hierro superiores a los normales. Pero eso no significa necesariamente que el hierro se haya acumulado en los órganos.

El tratamiento de la hemocromatosis generalmente incluye extraer sangre del cuerpo de forma regular. Esto reduce los niveles de hierro porque gran parte del hierro del cuerpo se encuentra en los glóbulos rojos.

Síntomas

Algunas personas con hemocromatosis nunca presentan síntomas. Se puede diagnosticar a las personas mediante un análisis de sangre de rutina que, a veces, se realiza por antecedentes familiares de la afección.

Signos y síntomas iniciales

Los signos y síntomas tempranos de sobrecarga de hierro, que incluyen los de la hemocromatosis hereditaria, a menudo se superponen con los de otras afecciones comunes. Por ejemplo:

• Debilidad.
• Cansancio.
• Dolor en las articulaciones.
• Dolor abdominal.

Estos síntomas pueden presentarse en cualquier persona con hemocromatosis, pero hay diferencias según el sexo asignado al nacer.

Síntomas de hemocromatosis en hombres:

• Pérdida del deseo sexual.
• Impotencia, o no poder lograr y mantener una erección lo suficientemente firme para tener relaciones sexuales.

Síntomas de hemocromatosis en mujeres:

• Períodos menstruales ausentes.
• Los síntomas generalmente aparecen más adelante en la vida. Esto puede ocurrir porque se pierde hierro durante la menstruación y el embarazo, por lo que se almacena menos hierro en el cuerpo. Después de la menopausia o la histerectomía, esto cambia.

Otros signos y síntomas

Los síntomas de sobrecarga de hierro, incluidos los de la hemocromatosis hereditaria, también pueden incluir lo siguiente:

• Diabetes.
• Problemas y afecciones cardíacas, como alteraciones del ritmo cardíaco e insuficiencia cardíaca.
• Insuficiencia hepática.
• Cambios visibles en la piel, que incluye coloración bronceada o gris. El término "diabetes bronceada" a veces se usa cuando una persona tiene diabetes tipo 2 y color de piel bronceado.
• Cambios oculares que afectan la visión.

Cuándo suelen aparecer los síntomas

El tipo más común de hemocromatosis está presente al nacer. Sin embargo, la mayoría de las personas no tienen síntomas hasta una edad más avanzada. En los hombres, los síntomas suelen comenzar después de los 40 años. Las mujeres tienen más probabilidades de presentar síntomas después de la menopausia o después de los 60 años.

Cuándo consultar al médico

Consulta a un profesional de atención médica si tienes algunos de los síntomas de hemocromatosis. Si tu padre, madre, un hermano o hijo tiene hemocromatosis, pregúntale a tu equipo de atención médica sobre las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden comprobar si tienes el gen que aumenta el riesgo de desarrollar hemocromatosis.

Causas

La hemocromatosis, también llamada hemocromatosis hereditaria, es un tipo de enfermedad genética por sobrecarga de hierro causada por un cambio genético, que también se conoce como mutación genética. El cambio genético se trasmite dentro de la familia. Este es, por lejos, el tipo más común de enfermedad por sobrecarga de hierro.

Otros tipos de sobrecarga de hierro no son genéticos. Se les puede llamar sobrecarga de hierro secundaria o sobrecarga de hierro adquirida.

Causas genéticas de la hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria puede ser causada por mutaciones en distintos genes que controlan la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos.

• Gen HFE. Un gen que se llama HFE es la causa más frecuente de la hemocromatosis hereditaria. Este es el tipo de hemocromatosis que afecta principalmente a adultos en la mediana edad. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D.
• Genes HJV, HAMP o TFR2. Una mutación en cualquiera de estos genes puede causar un tipo de hemocromatosis llamado hemocromatosis juvenil. La hemocromatosis juvenil afecta a los jóvenes. Causa los mismos síntomas que la hemocromatosis hereditaria en los adultos. Sin embargo, la acumulación de hierro empieza antes, por lo que los síntomas suelen aparecer entre los 15 y los 30 años.

Si heredas una mutación genética de tu padre y tu madre, puedes desarrollar hemocromatosis. También es posible que trasmitas el gen alterado a tus hijos. Sin embargo, no todos los que heredan dos genes con mutación presentan los síntomas relacionados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.

Si heredas una mutación genética de uno de tus progenitores, tu padre o madre, no es probable que desarrolles hemocromatosis. No obstante, se te considera portador y puedes transmitir el gen alterado a tus hijos. Tus hijos no desarrollarán la enfermedad, a menos que también hereden otro gen alterado del otro progenitor.

Causas de la sobrecarga de hierro secundaria o adquirida

Algunas sobrecargas de hierro no son causadas por un cambio genético heredado. Algunos ejemplos son los siguientes:

• La hemocromatosis neonatal es una enfermedad grave en la que el hierro se acumula rápidamente en el hígado de un bebé mientras está en el útero. Se cree que es una enfermedad autoinmunitaria, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
• La sobrecarga de hierro secundaria puede ser causada por otra afección que haga que los intestinos absorban demasiado hierro, como la enfermedad hepática, o por el consumo excesivo de alcohol. También puede ocurrir por la presencia de demasiado hierro en el cuerpo, por ejemplo, debido a demasiadas transfusiones de sangre para tratar la anemia u otras afecciones. En menor frecuencia, la sobrecarga de hierro secundaria puede ocurrir por tomar demasiados suplementos de hierro.

La dieta por sí sola generalmente no causa sobrecarga de hierro. Sin embargo, en casos raros, algunas personas con ascendencia africana o afroestadounidense pueden tener mayor riesgo debido a una dieta muy alta en hierro. Es probable que esto se deba a un cambio genético heredado en la familia.

Cómo afecta la sobrecarga de hierro a los órganos

El hierro tiene un papel importante en varias funciones del cuerpo, como ayudar a producir la sangre. Pero el hierro en exceso es tóxico.

La hepcidina, una hormona secretada por el hígado, controla la forma en que el hierro se utiliza y se absorbe en el cuerpo. También controla la forma en que se almacena el exceso de hierro en los distintos órganos. En la hemocromatosis, la función de la hepcidina se ve afectada, lo que causa que el cuerpo absorba más hierro de lo necesario.

En otras enfermedades de sobrecarga de hierro, el cuerpo no absorbe demasiado hierro de los alimentos. Normalmente, se produce por demasiadas transfusiones de sangre.

En la hemocromatosis y otras enfermedades de sobrecarga de hierro, el exceso de hierro se almacena en órganos importantes, especialmente el hígado. Con los años, el hierro almacenado puede llevar a daños graves que podrían ocasionar insuficiencia de los órganos. También puede llevar a enfermedades a largo plazo, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. Muchas personas tienen cambios genéticos que causan hemocromatosis. Sin embargo, no todas presentan un grado de sobrecarga de hierro que genera daño en los tejidos y los órganos.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de hemocromatosis incluyen los siguientes:

• Presencia de dos copias de un gen HFE alterado. Este es el mayor factor de riesgo para hemocromatosis hereditaria.
• Antecedentes familiares. Si el padre, la madre o un hermano tiene hemocromatosis, aumentan las probabilidades de presentar la enfermedad.
• Origen étnico. Las personas con ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis hereditaria que las personas de otros orígenes étnicos.
• Sexo asignado al nacer. Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de presentar síntomas de hemocromatosis a una edad más temprana. Debido a que las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar una menor cantidad del mineral. Después de la menopausia o una histerectomía, el riesgo aumenta en las mujeres.

Complicaciones

Si no se trata, la hemocromatosis y la sobrecarga de hierro pueden llevar a varias complicaciones. Estas complicaciones afectan especialmente las articulaciones y los órganos donde suele almacenarse el exceso de hierro, como el hígado, el páncreas y el corazón. Entre las complicaciones, se incluyen las siguientes:

• Problemas hepáticos. La cirrosis es la formación de cicatrices permanentes en el hígado. Es solo una de las complicaciones que pueden ocurrir. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones que ponen en riesgo la vida.
• Diabetes. El daño en el páncreas puede derivar en diabetes.
• Afecciones cardíacas. El exceso de hierro en el corazón afecta su capacidad de hacer circular suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar arritmias, que son ritmos cardíacos irregulares.
• Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede llevar a la disfunción eréctil y la pérdida del deseo sexual en los hombres. En las mujeres, puede ocasionar la ausencia del ciclo menstrual.
• Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en las células cutáneas pueden hacer que la piel parezca de color bronce o gris.