Diagnóstico
La hemocromatosis puede ser difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas, como rigidez articular y fatiga, pueden deberse a afecciones distintas de la hemocromatosis.
Muchas personas que padecen la enfermedad solo presentan niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis puede identificarse a partir de resultados irregulares de un análisis de sangre realizado por otros motivos. También puede revelarse al realizar exámenes de detección a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.
Análisis de sangre
Las dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro son:
- Saturación de transferencia de suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro ligado a la proteína transferrina que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de la transferrina superiores al 45 % se consideran demasiado altos.
- Ferritina en suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados de la prueba de saturación de transferrina sérica son más altos de lo habitual, el médico puede revisar la ferritina sérica.
Se recomienda realizar estos análisis de sangre para medir el hierro después de haber estado en ayunas. Las elevaciones en uno o en todos estos análisis pueden encontrarse en otros trastornos. Es posible que necesite repetir las pruebas para obtener los resultados más precisos.
Estudios adicionales
El proveedor de atención médica puede recomendar otras pruebas para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas:
- Análisis de la función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
- Resonancia magnética. Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
- Pruebas de cambios genéticos. Se recomienda analizar el ADN para detectar cambios en el gen HFE si tienes altos niveles de hierro en la sangre. Si estás considerando la posibilidad de realizarte pruebas genéticas para detectar la hemocromatosis, habla de las ventajas y desventajas con el proveedor de atención médica o un consejero genético.
- Extracción de una muestra de tejido hepático para análisis. Si el proveedor de atención médica sospecha que tienes daño hepático, es posible que solicite una biopsia del hígado. Durante una biopsia del hígado, se extrae una muestra de tejido del hígado mediante una aguja delgada. La muestra va a un laboratorio para analizarla y detectar la presencia de hierro. El laboratorio también busca pruebas de daño hepático, en especial cicatrices o cirrosis. Los riesgos de las biopsias incluyen moretones, sangrado e infecciones.
Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables
Se recomienda hacer pruebas genéticas a todos los padres, hermanos e hijos de cualquier persona con un diagnóstico de hemocromatosis. Si sólo se detecta una alteración genética en uno de los progenitores, no es necesario hacer la prueba en los hijos.
Más información
Tratamiento
Extracción de sangre
Los proveedores de atención médica pueden tratar la hemocromatosis de manera segura y eficaz mediante la extracción periódica de sangre del cuerpo. Esto es similar a donar sangre. El proceso se conoce como flebotomía.
El objetivo de la flebotomía es disminuir los niveles de hierro. La cantidad de sangre extraída y la frecuencia de extracción dependen de tu edad, salud general y la gravedad del exceso de hierro.
- Programa de tratamiento inicial. Al comienzo, te pueden extraer una pinta (unos 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio del proveedor de atención médica. Mientras te recuestas en una silla, se te coloca una aguja en una vena del brazo. La sangre fluye de la aguja a una manga que está conectada a una bolsa de sangre. El proceso de extraer sangre se conoce como extracción terapéutica de sangre.
- Programa de tratamiento de mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro han disminuido, la sangre se puede extraer con menor frecuencia, normalmente cada dos o tres meses. Algunas personas pueden mantener niveles normales de hierro sin extraerles sangre; otras pueden necesitar una extracción todos los meses. El programa depende de la rapidez con que se acumule el hierro en el cuerpo.
El tratamiento de la hemocromatosis puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor estomacal y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves, como enfermedades hepáticas o cardíacas, y diabetes. Si ya tienes una de estas afecciones, la flebotomía puede retardar la progresión de la enfermedad. En algunos casos, puede hasta revertirla.
La flebotomía no puede revertir la cirrosis ni el dolor de las articulaciones, pero puede frenar su progreso.
Si tienes cirrosis, tu proveedor de atención médica puede recomendar exámenes de detección ocasionales para cáncer de hígado. Por lo general, esto implica una ecografía abdominal y una tomografía computarizada.
Quelación para las personas que no pueden someterse a una extracción de sangre
La flebotomía puede no ser una opción si tienes determinadas afecciones, como anemia o complicaciones cardíacas. En su lugar, el proveedor de atención médica puede recomendarte un medicamento para eliminar el exceso de hierro. El medicamento puede ser inyectable o se puede tomar en forma de pastilla. Su función es no permitir que haya un exceso de hierro, lo que hace que el cuerpo lo elimine por medio de la orina o las heces en un proceso llamado quelación. La quelación no suele usarse en personas con hemocromatosis.
Estilo de vida y remedios caseros
Además de la extracción de sangre terapéutica, es posible que puedas reducir aún más el riesgo de complicaciones de hemocromatosis si haces lo siguiente:
- Evita los suplementos de hierro y los multivitamínicos que contienen hierro. Estas sustancias pueden aumentar aún más los niveles de hierro.
- Evita los suplementos de vitamina C. La vitamina C aumenta la absorción del hierro. De todos modos, no es necesario restringir el consumo de vitamina C de la dieta.
- Evita el alcohol. El alcohol aumenta en gran medida el riesgo de daño hepático en las personas con hemocromatosis. Si tienes hemocromatosis y ya tienes una enfermedad hepática, evita el consumo de alcohol por completo.
- Evita el consumo de mariscos y pescados crudos. Las personas con hemocromatosis tienen riesgo de padecer infecciones, en especial aquellas causadas por una bacteria que se encuentra en los mariscos y pescados crudos.
Por lo general, las personas que reciben un tratamiento de extracción de sangre no necesitan más cambios en la alimentación.
Preparación para la consulta
Programa una cita con el proveedor principal de atención médica si tienes síntomas que te preocupen. Dependiendo de tus síntomas, es posible que te remitan a un gastroenterólogo, que es un especialista en enfermedades digestivas, o a otro especialista. La siguiente información te ayudará a prepararte para la cita médica y saber qué esperar.
Qué puedes hacer
- Ten en cuenta las restricciones previas a la cita médica. Cuando programes la cita médica, asegúrate de preguntar si hay algo que debas hacer con anticipación, como restringir tu dieta.
- Anota los síntomas que tengas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
- Anota información personal clave, como episodios importantes de estrés o cambios recientes en tu vida. Si es posible, pregunta a tus familiares para saber si hay alguna enfermedad hepática en tu familia.
- Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes.
- Pide a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a recordar lo que se habló.
- Anota las preguntas que quieras hacer durante la cita médica.
Preguntas para hacerle al médico
Estas son algunas preguntas básicas:
- ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
- ¿Qué tipo de pruebas necesito?
- ¿Mi afección es temporal o siempre la tendré?
- ¿Qué tratamientos hay disponibles? ¿Qué me sugiere?
- Tengo otras afecciones. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?
- ¿Debo respetar alguna restricción?
- ¿Tiene folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
No dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica.
Qué esperar del médico
Prepárate para responder las preguntas que el proveedor de atención médica te puede hacer:
- ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
- ¿Los síntomas son constantes o aparecen y desaparecen?
- ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
- ¿Existe algo que haga que los síntomas mejoren?
- ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
- ¿Hay alguien en tu familia que tenga hemocromatosis?
- ¿Cuántas bebidas alcohólicas tomas a la semana?
- ¿Tomas suplementos de hierro o vitamina C?
- ¿Tienes antecedentes de hepatitis viral, como la hepatitis C?
- ¿Has necesitado transfusiones de sangre anteriormente?