Hemocromatosis

Diagnóstico y tratamiento

No existe un único análisis de sangre para la hemocromatosis. Pero se pueden hacer varios análisis de sangre, a veces llamados estudios de laboratorio, para detectar la sobrecarga de hierro. Las dos pruebas clave para detectar el exceso de hierro son las siguientes:

• Saturación de transferrina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro unido a la proteína transferrina, que transporta el hierro en la sangre. Los distintos laboratorios usan valores diferentes para determinar qué se considera demasiado alto. Sin embargo, un valor de saturación de transferrina del 45 % o más a menudo se considera demasiado alto. Si es elevado, se puede hacer una prueba de ferritina sérica.
• Serum ferritin. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Los distintos laboratorios usan valores diferentes para determinar qué se considera demasiado alto. Pero un valor superior a 200 o 300 microgramos por litro a menudo se considera alto para personas asignadas al sexo masculino al nacer. Y más de 150 o 200 microgramos por litro a menudo se considera alto para personas asignadas cal sexo femenino al nacer.

Estos análisis de sangre para medir el hierro se pueden hacer después de ayunar. Las elevaciones en una o todas estas pruebas pueden encontrarse en otras afecciones. Es posible que deban repetirle las pruebas para obtener resultados más precisos.

Un profesional de atención médica puede sugerir otras pruebas para confirmar el diagnóstico y descartar otros problemas:

• Análisis de la función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
• Resonancia magnética y ecografía. Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de exceso de hierro en el hígado. Esta prueba se puede emplear para evaluar los niveles de hierro en el hígado y confirmar las sospechas de daño en los órganos. A veces, la resonancia magnética se combina con la ecografía en una prueba llamada magnetic resonance elastography. O bien, solo se hace la ecografía. Estas pruebas ayudan a medir la rigidez del tejido hepático debido a cicatrices.
• Prueba genética. Se recomienda analizar el ADN para detectar cambios en el gen HFE si tiene niveles elevados de hierro en la sangre. Si está considerando genetic testing la posibilidad de someterse a una prueba genética para la hemocromatosis, hable con el profesional de atención médica o con un consejero genético sobre las ventajas y las desventajas de la prueba.
• Extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis. Si se sospecha daño hepático, se puede hacer una biopsia hepática. Durante una biopsia hepática, se extrae una muestra de tejido del hígado con una aguja fina. La muestra se envía a un laboratorio para comprobar la presencia de hierro. El laboratorio también busca indicios de daño hepático, especialmente cicatrices o cirrosis. Los riesgos de la biopsia incluyen moretones, sangrado e infección.

Se recomienda hacer pruebas genéticas a todos los padres, madres, hermanos, hermanas, hijos e hijas de cualquier persona a la que se le haya diagnosticado hemocromatosis. Si se detecta un cambio genético en uno solo de los progenitores, no es necesario someter a pruebas a los hijos.

Los profesionales de la salud pueden tratar la hemocromatosis de manera segura y eficaz mediante la extracción periódica de sangre del cuerpo. El proceso, llamado flebotomía terapéutica, es similar a la donación de sangre.

El objetivo es disminuir los niveles de hierro. La flebotomía disminuye los niveles de hierro, ya que la mayor parte del hierro del organismo se encuentra en los glóbulos rojos. La cantidad de sangre extraída y la frecuencia de extracción dependerán de la edad, el estado general de salud y la gravedad de la sobrecarga de hierro.

Los efectos secundarios suelen ser leves. Principalmente, incluyen síntomas que duran un período de tiempo corto después de la flebotomía. Algunos de estos pueden ser sensación de mareos o de que se va a desmayar, náuseas, vómitos, sudoración, respiración rápida o presión arterial baja. También es posible que presente moretones en la zona del brazo donde le insertan la aguja.

• Cronograma del tratamiento inicial. Al comienzo, quizás le extraigan una pinta (unos 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio del profesional de la salud. Mientras está recostado en una silla, le insertan una aguja en una vena del brazo. La sangre fluye de la aguja a una vía que está conectada a una bolsa de sangre.
• Cronograma del tratamiento de mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro disminuyan, le podrán extraer la sangre con menor frecuencia, normalmente cada 2 a 4 meses. Algunas personas quizás necesiten que les extraigan la sangre con mayor o menor frecuencia. El cronograma dependerá de la rapidez con que se acumule el hierro en el cuerpo. Algunas personas tal vez mantengan niveles normales de hierro sin necesidad de que les extraigan sangre.

La donación de sangre no es un reemplazo de la flebotomía terapéutica. Esto se debe a que el profesional de atención médica debe comprobar los niveles de hierro y modificar los tratamientos de flebotomía según sea necesario.

El tratamiento de la hemocromatosis puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, los cambios en el corazón y el oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves, como enfermedades hepáticas y cardíacas, y diabetes. Si ya tiene una de estas afecciones, la flebotomía tal vez haga más lento el avance de la enfermedad.

La flebotomía no puede revertir el dolor de las articulaciones, pero puede hacer más lento su avance.

Para alguien con cirrhosisEl profesional de atención médica quizás recomiende que se realicen exámenes de detección ocasionales de cáncer de hígado. Por lo general, esto implica una ecografía abdominal y una tomografía computarizada.

La flebotomía tal vez no sea una opción para alguien que tenga determinadas afecciones, como anemia o complicaciones cardíacas. En su lugar, el profesional de atención médica tal vez recomiende un medicamento, como la deferoxamina (Desferal) o el deferasirox (Exjade, Jadenu), para eliminar el exceso de hierro. El medicamento retiene el exceso de hierro, lo que permite que el cuerpo elimine el hierro por medio de la orina o de las heces en un proceso llamado quelación. Los medicamentos quelantes se pueden inyectar en el cuerpo o se los puede tomar en forma de pastilla. La quelación no suele usarse en personas con hemocromatosis.

Además de la extracción terapéutica de sangre, es posible que los cambios en el estilo de vida puedan reducir aún más el riesgo de complicaciones relacionadas con la hemocromatosis.

• No tome suplementos de hierro ni multivitamínicos que contengan hierro. Estos pueden aumentar aún más los niveles de hierro.
• No tome suplementos de vitamina C. La vitamina C aumenta la absorción del hierro. Pero, por lo general, no es necesario restringir el consumo de vitamina C de la dieta.
• No beba alcohol. El alcohol aumenta el riesgo de daño hepático en las personas con hemocromatosis. Si tiene hemocromatosis y ya tiene una enfermedad hepática, no beba alcohol.
• No consuma pescados ni mariscos crudos. Las personas con hemocromatosis tienen riesgo de padecer infecciones, en especial, aquellas causadas por una bacteria determinada que se encuentra en los pescados y mariscos crudos.

Por lo general, las personas que reciben un tratamiento de extracción de sangre no necesitan cambios adicionales en la alimentación.

Los cambios en la alimentación no pueden reemplazar el tratamiento con flebotomía. La flebotomía es crucial para eliminar el exceso de hierro de la sangre.

• Tenga en cuenta cualquier restricción previa a la cita médica. Cuando programe la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con anticipación, como restringir su dieta.
• Anote los síntomas que tenga, incluso aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Anote la información personal crucial, como episodios de estrés importantes o cambios recientes en su vida. Si es posible, pregunte a sus familiares para saber si hay alguna enfermedad hepática en su familia.
• Haga una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tome.
• Pida a un familiar o a un amigo que le acompañe para que le ayude a recordar lo que se habló.
• Anote las preguntas que quiera hacer durante la cita médica.

Estas son algunas preguntas básicas:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
• ¿Es mi afección temporal o siempre la tendré?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles? ¿Qué me sugiere?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor forma de controlar estas afecciones de manera conjunta?
• ¿Hay restricciones que deba respetar?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer otras preguntas durante la cita médica.

Prepárese para responder las preguntas que el equipo de atención médica le puede hacer:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Son constantes o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca aliviarlos?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
• ¿Hay alguien en su familia que tenga hemocromatosis?
• ¿Cuántas bebidas alcohólicas toma a la semana?
• ¿Toma suplementos de hierro o vitamina C?
• ¿Tiene antecedentes médicos de hepatitis viral, como la hepatitis C?
• ¿Le realizaron transfusiones sanguíneas anteriormente?