Síndrome de Peutz-Jeghers

Diagnósticos

El síndrome de Peutz-Jeghers se puede diagnosticar en función de los síntomas, los antecedentes médicos y los antecedentes familiares de una persona y, a veces, según los resultados de las pruebas.

Cómo se diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers

Te pueden diagnosticar el síndrome de Peutz-Jeghers si presentas cualquiera de los siguientes signos:

• Dos o más pólipos hamartomatosos en el aparato digestivo.
• Manchas oscuras en la piel dentro o alrededor de la boca, o en los genitales, las manos o los pies junto con antecedentes familiares del síndrome de Peutz-Jeghers.
• Cualquier cantidad de pólipos hamartomatosos cuando se presentan junto con antecedentes familiares del síndrome de Peutz-Jeghers o manchas oscuras características en la piel.
• Una prueba genética que muestra un determinado cambio, denominado cambio patogénico o posiblemente patogénico, en el gen STK11.

Pruebas para detectar pólipos y cáncer

Para ayudar a hacer el diagnóstico y detectar pólipos y cáncer, los profesionales de atención médica a veces usan pruebas con las que se examina directamente el aparato digestivo. Estas son algunas de esas pruebas:

• Colonoscopia. En esta prueba, se inserta una pequeña sonda con una luz y una cámara por el recto para examinar todo el colon. La sonda se guía a través del colon usando aire para expandirlo y poder ver mejor. Las imágenes del revestimiento del colon se ven en tiempo real desde una pantalla. Los pólipos suelen aparecer como bultos, áreas o manchas ligeramente elevadas sobre el recubrimiento liso. Si se encuentran pólipos, el profesional de atención médica puede insertar instrumentos a través de la sonda con el objetivo de extirparlos o tomar muestras de tejido y enviarlas a un laboratorio para su análisis. También es posible que se encuentren otras zonas del colon que presenten anomalías y que se tomen muestras durante el examen.
• Endoscopia superior. En esta prueba, un profesional de atención médica pasa un endoscopio, que es una sonda larga y delgada, a través de la boca hasta llegar al esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado. El endoscopio tiene una luz y una cámara diminuta que sirven para visualizar estas zonas. Si se encuentran pólipos, se pueden extirpar total o parcialmente con instrumentos que se insertan a través del endoscopio.
• Cápsula endoscópica. En esta prueba, ingieres una cápsula del tamaño de una vitamina que tiene una pequeña cámara inalámbrica y luces en su interior. La cámara obtiene imágenes a medida que avanza por el aparato digestivo. Esto incluye zonas del intestino delgado que un endoscopio estándar no puede alcanzar. Por lo general, la cápsula se elimina del cuerpo mediante la defecación en unos pocos días.
• Enteroscopia asistida por globo. Durante este procedimiento, se introducen por la boca o el ano un endoscopio y un sobretubo, con uno o dos globos conectados, hasta alcanzar el aparato digestivo. Este método le permite al profesional de atención médica observar zonas del intestino delgado que un endoscopio regular no puede alcanzar. Esta prueba se puede hacer para examinar exhaustivamente los pólipos que se observan en otras pruebas y, en algunos casos, extirparlos.
• Análisis de laboratorio. Si se detectan pólipos durante cualquiera de estas pruebas, por lo general, se extirpan total o parcialmente. Un patólogo, que es un profesional de la salud que estudia muestras de tejido, examinará el tejido del pólipo bajo un microscopio para averiguar de qué tipo es. Esto ayuda a confirmar si los pólipos coinciden con los que usualmente causa el síndrome de Peutz-Jeghers.

Si no se puede hacer la prueba mediante cápsula endoscópica, un profesional de atención médica puede recomendar una prueba por imágenes para observar si hay pólipos en zonas del intestino delgado que no se pueden alcanzar con un endoscopio regular. Estas pueden comprender las siguientes pruebas por imágenes:

• Resonancia magnética. Esta técnica usa un campo magnético y ondas de radio generadas por computadora para crear imágenes detalladas de los órganos y de los tejidos del cuerpo. La mayoría de las máquinas de resonancia magnética son grandes imanes con forma de cilindro. Cuando te encuentras recostado en una máquina de resonancia magnética, el campo magnético dentro de esta trabaja con las ondas de radio y los átomos de hidrógeno en el cuerpo para crear imágenes de cortes transversales, como las rebanadas de un pan. La máquina de resonancia magnética también puede producir imágenes tridimensionales que pueden verse desde diferentes ángulos. Cuando te hacen una resonancia magnética, no recibes radiación.
• Enterografía por resonancia magnética. Esta prueba funciona de manera similar a una resonancia magnética. Pero también bebes un líquido de contraste antes del examen. Y, en diferentes momentos durante el examen, te inyectan la sustancia de contraste y glucagón a través de una vía intravenosa, que es una sonda que se inserta en una vena. El líquido de contraste ayuda a hacer más claros determinados detalles de las imágenes. El glucagón es un medicamento que hace más lento el movimiento del intestino delgado. Esto ayuda a mejorar la calidad de la imagen. Cuando te hacen una enterografía por resonancia magnética, no recibes radiación.
• Exploración por tomografía computarizada. Es posible que te hagan una tomografía computarizada, una técnica de rayos X especial que brinda información más detallada que la radiografía estándar. Mediante esta prueba, se observa todo el intestino y los tejidos del exterior que lo rodean. La enterografía por tomografía computarizada es una tomografía computarizada especial que brinda mejores imágenes del intestino delgado. Durante una tomografía computarizada, recibes una pequeña dosis de radiación.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas buscan un cambio específico en el gen STK11 mediante una muestra de sangre. Encontrar este cambio puede confirmar un diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers. Sin embargo, no tener el cambio en el gen no descarta el síndrome de Peutz-Jeghers. Algunas personas con síndrome de Peutz-Jeghers no presentan el cambio en el gen. En esas personas, el diagnóstico se puede fundamentar en las características de los pólipos, la presencia del patrón típico de pecas en la piel alrededor de la boca, los genitales, las manos y los pies, o en los antecedentes familiares de síndrome de Peutz-Jeghers. Si se detecta un cambio en el gen, se pueden recomendar pruebas genéticas a los familiares. Esto puede permitir un tratamiento temprano con el fin de ayudar a prevenir complicaciones.

Exámenes de detección continuos

Una vez que a una persona se le diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers, es común que le hagan algunas pruebas periódicas para verificar si hay pólipos, cáncer y otras complicaciones. Si se detectan pólipos, se los puede extirpar durante este procedimiento.

Los exámenes de detección que te hagan y tu frecuencia dependen de tu edad, tu sexo y tus antecedentes médicos. Algunas de las pruebas son las mismas que se usan para diagnosticar el síndrome de Peutz-Jeghers, como las que se indican a continuación:

• Colonoscopia y endoscopia superior, que a menudo inician entre los 8 y 10 años de edad. Estas pruebas se usan para verificar si hay pólipos en el colon y el estómago. Las pruebas se pueden hacer más temprano si tienes síntomas. Si no se detectan pólipos, las pruebas pueden volver a comenzar cuando tengas 18 años. Si se detectan pólipos, o después de la edad de 18 años, estas pruebas se pueden hacer cada 2 a 3 años. A veces, las pruebas se hacen con más frecuencia.
• Cápsula endoscópica, o enterografía por tomografía computarizada o por resonancia magnética, que a menudo inician entre los 8 y 10 años de edad. Estas pruebas se hacen para verificar si hay pólipos en el intestino delgado. Las pruebas se pueden hacer más temprano si tienes síntomas. Si se detectan pólipos, o después de la edad de 18 años, estas pruebas se pueden hacer cada 2 a 3 años. A veces, las pruebas se hacen con más frecuencia.
• Un examen físico, por lo general, a partir de los 8 años o cuando se diagnostica en niñas. Estos se hacen una vez al año para verificar si hay signos de pubertad temprana. Con un análisis de sangre, también se puede verificar si se padece anemia por deficiencia de hierro, que puede ser un signo de pólipos que sangran.
• Un examen físico, por lo general, a partir de los 8 a 10 años en niños. Estos se hacen una vez al año para revisar los testículos en busca de signos de tumores y el cuerpo para saber si hay ginecomastia, que es el agrandamiento de las mamas. El agrandamiento de las mamas puede deberse a un tipo de tumor en los testículos. Con un análisis de sangre, también se puede verificar si se padece anemia por deficiencia de hierro, que puede ser un signo de pólipos que sangran.
• Un examen pélvico, una prueba de Papanicolaou y una ecografía transvaginal, que a menudo inician alrededor de los 18 a 20 años en mujeres. Estas pruebas se hacen una vez al año para verificar si hay cáncer de cuello uterino, de ovario y de útero.
• Un examen clínico de las mamas, una mamografía y una resonancia magnética de las mamas, por lo general, alrededor de los 30 años en mujeres. Los exámenes mamarios son necesarios cada 6 a 12 meses. Se necesita una mamografía y una resonancia magnética de las mamas una vez al año.
• Resonancia magnética, colangiopancreatografía por resonancia magnética o ecografía endoscópica, que por lo general inician alrededor de los 30 años. Se puede hacer una o más de estas pruebas una vez al año para verificar si hay cáncer de páncreas. La colangiopancreatografía por resonancia magnética es un tipo especial de resonancia magnética que se usa para visualizar el páncreas.

Afecciones con síntomas similares

Cuando se diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers, los profesionales de atención médica pueden tener en cuenta otras afecciones hereditarias que pueden causar pólipos en el aparato digestivo u otros cambios en la piel.

Por lo general, las pruebas genéticas pueden ayudar a esclarecer el diagnóstico. Pero cuando los resultados de las pruebas genéticas no son claros, se tienen en cuenta algunas de estas otras afecciones. Todas se deben a diferentes cambios en los genes y afectan el cuerpo de diferentes maneras.

• Síndrome de poliposis juvenil. Cuando se compara el síndrome de Peutz-Jeghers con el síndrome de poliposis juvenil, ambas afecciones pueden causar múltiples pólipos hamartomatosos en el aparato digestivo y aumentar el riesgo de cáncer. Una diferencia clave es que el síndrome de poliposis juvenil no causa manchas oscuras dentro ni fuera de la boca, tampoco en los genitales, las manos y los pies como sí lo hace el síndrome de Peutz-Jeghers. El síndrome de poliposis juvenil está relacionado con cambios en genes distintos del gen STK11 que causa el síndrome de Peutz-Jeghers. Estos incluyen cambios en BMPR1A y SMAD4.
• Poliposis adenomatosa familiar. Cuando se compara el síndrome de Peutz-Jeghers con la poliposis adenomatosa familiar, ambos incluyen pólipos en el aparato digestivo y pueden derivar en cáncer. Pero la poliposis adenomatosa familiar más a menudo causa muchos pólipos adenomatosos en el intestino grueso. El síndrome de Peutz-Jeghers causa principalmente pólipos hamartomatosos que pueden aparecer a lo largo del aparato digestivo. La poliposis adenomatosa familiar tampoco causa manchas oscuras en la piel, las cuales son comunes en el síndrome de Peutz-Jeghers. La poliposis adenomatosa familiar se debe a cambios en el gen APC, no en STK11.
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria, también denominada síndrome de Osler-Weber-Rendu. Cuando se compara el síndrome de Peutz-Jeghers con la telangiectasia hemorrágica hereditaria, estas son afecciones hereditarias diferentes, pero pueden ocurrir juntas en aproximadamente el 20 % de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers. A diferencia del síndrome de Peutz-Jeghers, la telangiectasia hemorrágica hereditaria no causa pólipos. Pero ambas afecciones pueden causar síntomas cutáneos. La telangiectasia hemorrágica hereditaria puede causar vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, principalmente en los labios, el rostro, las yemas de los dedos, la lengua y el interior de la boca. Estas también se conocen como telangiectasias. La telangiectasia hemorrágica hereditaria a menudo causa sangrado nasal. Por lo general, la telangiectasia hemorrágica hereditaria ocurre por cambios en el gen ENG o en el gen ACVRL, pero no en STK11.

Estas afecciones no son iguales que el síndrome de Peutz-Jeghers, aunque algunos síntomas son similares.

Tratamientos

No hay cura para el síndrome de Peutz-Jeghers. El tratamiento del síndrome de Peutz-Jeghers se centra en detectar y controlar los pólipos, el cáncer y otras complicaciones con el tiempo.

El síndrome de Peutz-Jeghers se puede tratar con los siguientes métodos:

• Polipectomía. Durante una endoscopia superior, una colonoscopia y una enteroscopia asistida por globo, se pueden extraer pólipos en un proceso llamado polipectomía. Los pólipos muy pequeños se podrían extirpar con fórceps. Los pólipos de pequeños a medianos suelen extirparse con un asa de alambre llamado asa de resección. A veces, se aplica una corriente eléctrica para cortar un pólipo y evitar el sangrado. Extraer pólipos ayuda a prevenir complicaciones, como sangrado, obstrucción del intestino e intususcepción.
• Cirugía. Los pólipos que son demasiado grandes para extraerse de manera segura con una polipectomía se extirpan con cirugía. Se puede recurrir a una cirugía en caso de intususcepción y de pólipos que obstruyen el intestino o que causan sangrado que no se puede controlar con una polipectomía. Una cirugía también puede ser necesaria si se detecta cáncer.
• Controlar la anemia. Los análisis de sangre se usan para verificar si hay anemia por deficiencia de hierro, que puede ocurrir cuando los pólipos sangran con el tiempo. Si se detecta anemia, el tratamiento consiste en identificar y detener la fuente de sangrado, como extirpar pólipos que sangran. Puede que sean necesarios cuidados médicos de apoyo si pierdes mucha sangre. Por ejemplo, es posible que necesites líquidos a través de una aguja en la vena y, posiblemente, transfusiones de sangre. Tu profesional de atención médica puede recetarte hierro.
• Tratamientos contra el cáncer. Los tipos de cáncer causados por el síndrome de Peutz-Jeghers se tratan de la misma manera que el cáncer en alguien que no tiene el síndrome de Peutz-Jeghers.

La expectativa de vida para el síndrome de Peutz-Jeghers varía. Una persona con el síndrome de Peutz-Jeghers tiene un riesgo aproximadamente entre el 40 % y el 93 % de tener cáncer en algún punto de la vida. El riesgo aumenta con la edad. El objetivo del tratamiento es detectar y tratar el cáncer en etapas iniciales, cuando este podría tener más éxito, así como reducir los síntomas y prevenir otras complicaciones.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Preparación para la consulta

Qué puedes hacer

Es posible que solo dispongas de un tiempo limitado con tu profesional de atención médica. Puede ser útil preparar una lista de preguntas con anticipación. A continuación, se presentan algunas preguntas básicas sobre el síndrome de Peutz-Jeghers:

• ¿Cuáles son las probabilidades de que le trasmita la afección a mis hijos o de que mi hijo le trasmita la afección a sus futuros hijos?
• ¿Cuál es el riesgo de cáncer?
• ¿Cómo puedo disminuir el riesgo de cáncer?
• ¿Con qué frecuencia tengo que someterme a exámenes de detección?
• ¿Qué tipo de exámenes de detección?
• ¿Cuántos pólipos se encontraron y de qué tipo?
• ¿Necesitaré una cirugía?
• En caso de necesitar cirugía, ¿cuándo la necesitaré?
• ¿Qué tipo de cirugía necesito?
• ¿Qué tipo de seguimiento y de tratamiento deben hacerme?
• ¿Cuán precisa es la prueba genética?
• ¿Deberían los demás miembros de mi familia someterse a pruebas de detección del síndrome de Peutz-Jeghers?