Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Descripción general

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una afección que se transmite de una generación a otra. Causa enlaces atípicos entre las venas y las arterias, llamados malformaciones arteriovenosas. Los sitios más comunes que afecta esta enfermedad son la piel, la nariz, el sistema digestivo, los pulmones, el cerebro y el hígado.

Las malformaciones arteriovenosas pueden crecer con el tiempo. También pueden sangrar o desgarrarse. Esto puede causar complicaciones graves, incluida la muerte.

Los sangrados nasales que aparecen sin razón aparente son el síntoma más común. Los sangrados nasales pueden suceder todos los días. El sangrado persistente de la nariz y el tracto intestinal puede ocasionar anemia por deficiencia de hierro grave y una mala calidad de vida.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también llamada enfermedad de Rendu-Osler-Weber, se transmite de padres y madres a hijos. Su gravedad puede variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

Si padeces telangiectasia hemorrágica hereditaria y tienes hijos, es aconsejable verificar si también tienen la afección. La telangiectasia hemorrágica hereditaria puede afectarlos incluso si no tienen síntomas.

Síntomas

Síntomas de telangiectasia hemorrágica hereditaria:

• Sangrados nasales. Estos pueden suceder todos los días. A menudo comienzan durante la niñez.
• Vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, principalmente en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y el interior de la boca. Estas también se conocen como telangiectasias.
• Anemia por deficiencia de hierro debido a los sangrados de la nariz y el sistema digestivo.
• Falta de aire.
• Dolores de cabeza.
• Convulsiones.
• Hinchazón llena de pus en el cerebro, llamada absceso cerebral, y accidentes cerebrovasculares.
• Osteomielitis, que es la infección de un hueso.

Causas

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una afección genética que se transmite de padres y madres a hijos. Es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que, si tu padre o madre tienen telangiectasia hemorrágica hereditaria, tienes una posibilidad del 50 % de tenerla. Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, cada uno de tus hijos tiene una posibilidad del 50 % de heredarla.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para telangiectasia hemorrágica hereditaria es tener un padre o una madre con esa afección.

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