Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Síntomas y causas

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una afección que se transmite de padres y madres a los hijos, o sea se hereda. Esta causa malformaciones arteriovenosas, que son conexiones atípicas entre arterias y venas. Los lugares más comúnmente afectados por las malformaciones arteriovenosas son la piel, la nariz, el sistema digestivo, los pulmones, el cerebro y el hígado.

Las malformaciones arteriovenosas pueden aumentar de tamaño con el tiempo. Pueden sangrar o reventarse. Esto puede ocasionar complicaciones graves, incluida la muerte.

Los sangrados nasales que ocurren sin motivo aparente son el síntoma más común. Las hemorragias nasales pueden ocurrir a diario. El sangrado persistente de la nariz y del tracto intestinal puede tener como consecuencia la anemia por deficiencia de hierro severa y una mala calidad de vida.

También conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, la telangiectasia hemorrágica hereditaria se transmite de los padres y las madres a los hijos. La gravedad puede variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

Si padece telangiectasia hemorrágica hereditaria y tiene hijos, quizá le interese que les hagan pruebas para comprobar si tienen esta afección. La telangiectasia hemorrágica hereditaria puede afectarles aunque no presenten síntomas.

Entre los síntomas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria encuentran los siguientes:

• Sangrados nasales. Estos pueden ocurrir a diario. Suelen comenzar en la infancia.
• Vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, principalmente en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y dentro de la boca. A estos se los llama telangiectasias.
• Anemia por deficiencia de hierro debida a sangrados nasales o del tracto intestinal.
• Falta de aire.
• Dolores de cabeza.
• Convulsiones.
• Hinchazón llena de pus en el cerebro, conocida como absceso cerebral, y accidentes cerebrovasculares.
• Infección de un hueso, llamada osteomielitis.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una afección causada por alteraciones genéticas, es decir, que se hereda del padre y de la madre. Se trata de un trastorno autosómico dominante. Eso significa que si su padre o su madre tienen telangiectasia hemorrágica hereditaria, usted tiene un 50 % de probabilidades de padecerla. Si padece de telangiectasia hemorrágica hereditaria, cada uno de sus hijos tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.

El principal factor de riesgo de la telangiectasia hemorrágica hereditaria es tener un padre o una madre que padezca esta afección.