Malformaciones de Chiari

Descripción general

La malformación de Chiari es una afección en la cual el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal. Ocurre cuando parte del cráneo es deforme o más pequeña de lo normal, presionando el cerebro y forzándolo hacia abajo.

La malformación de Chiari es poco común, pero el aumento en el uso de pruebas por imágenes ha llevado a diagnósticos más frecuentes.

Los médicos clasifican la malformación de Chiari en tres tipos, según la anatomía del tejido cerebral que se desplaza hacia el canal espinal y de si existen problemas en el desarrollo del cerebro o de la columna vertebral.

La malformación de Chiari tipo 1 se desarrolla a medida que el cráneo y el cerebro crecen. Como resultado, es posible que los signos y síntomas no se presenten hasta la niñez tardía o la edad adulta. Las formas pediátricas de la malformación de Chiari (el tipo 2 y tipo 3) están presentes al nacer (congénitas).

El tratamiento de la malformación de Chiari depende de la forma, la gravedad y los síntomas asociados. El monitoreo regular, los medicamentos y la cirugía son opciones de tratamiento. En algunos casos, no se necesita tratamiento.

Síntomas

Muchas personas con la malformación de Chiari no presentan signos ni síntomas y no necesitan tratamiento. Su afección se detecta solo cuando se realizan pruebas para trastornos no relacionados. Sin embargo, según el tipo y la gravedad, la malformación de Chiari puede provocar diversos problemas.

Los tipos más comunes de malformación de Chiari son los siguientes:

• Tipo 1
• Tipo 2

Aunque estos tipos son menos graves que la forma pediátrica menos frecuente (el tipo 3), los signos y síntomas aún pueden afectar la vida.

Malformación de Chiari tipo 1

En la malformación de Chiari tipo 1, los signos y síntomas suelen aparecer durante la infancia tardía o la edad adulta.

Los dolores de cabeza, a menudo graves, son el síntoma clásico de la malformación de Chiari. Generalmente ocurren después de toser, estornudar o hacer esfuerzos repentinos. Las personas con malformación de Chiari tipo 1 también puede tener lo siguiente:

• Dolor de cuello
• Marcha inestable (problemas con el equilibrio)
• Mala coordinación de las manos (motricidad fina)
• Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies
• Mareos
• Dificultad para tragar, algunas veces acompañada de náuseas, atragantamiento y vómitos
• Problemas del habla, como la ronquera

Con menos frecuencia, las personas con la malformación de Chiari pueden presentar lo siguiente:

• Campanilleo o zumbido en los oídos (acúfenos)
• Debilidad
• Ritmo cardíaco lento
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis) relacionada con el deterioro de la médula espinal
• Problemas respiratorios, como apnea central del sueño, que es cuando una persona deja de respirar durante el sueño

Malformación de Chiari tipo 2

En la malformación de Chiari tipo 2, una mayor cantidad de tejido se extiende hacia el canal espinal en comparación con la malformación de Chiari tipo 1.

Los signos y síntomas pueden incluir los relacionados con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele que casi siempre acompaña a la malformación de Chiari tipo 2. En el mielomeningocele, la columna vertebral y el canal espinal no se han cerrado correctamente antes del nacimiento.

Estos son algunos de los signos y síntomas:

• Cambios en el patrón respiratorio
• Problemas de deglución, como arcadas
• Movimientos oculares rápidos hacia abajo
• Debilidad en los brazos

La malformación de Chiari tipo 2 generalmente se detecta con una ecografía durante el embarazo. También se puede diagnosticar después del nacimiento o en la primera infancia.

Malformación de Chiari tipo 3

En los tipos más graves de la afección, la malformación de Chiari tipo 3, una porción de la parte inferior del cerebro (cerebelo) o el tronco encefálico se prolonga a través de una abertura en la parte posterior del cráneo. Este tipo de malformación de Chiari se diagnostica al nacer o con una ecografía durante el embarazo.

Este tipo de malformación de Chiari tiene una tasa de mortalidad más alta y también puede causar problemas neurológicos.

Cuándo debes consultar con un médico

Si tú o tu hijo tienen cualquiera de los signos y síntomas que pueden estar asociados con la malformación de Chiari, consulta con tu médico para una evaluación.

Debido a que muchos de los síntomas de la malformación de Chiari también pueden estar asociados con otros trastornos, es importante realizar una evaluación médica completa.

Causas

La malformación de Chiari tipo 1 se produce cuando la sección del cráneo que contiene una parte del cerebro (cerebelo) es demasiado pequeña o está deformada y, como consecuencia, ejerce presión sobre el cerebro y lo empuja. La parte inferior del cerebelo (amígdalas) se desplaza hacia el canal espinal superior.

La malformación de Chiari tipo 2 casi siempre está asociada con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele.

Cuando se empuja el cerebelo hacia el canal espinal superior, puede interferir en el flujo normal de líquido cefalorraquídeo que protege el cerebro y la médula espinal.

Esta circulación deficiente del líquido cefalorraquídeo puede provocar el bloqueo de las señales transmitidas desde el cerebro hacia el cuerpo o la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro o la médula espinal.

Como alternativa, la presión del cerebelo sobre la médula espinal o el tronco encefálico inferior puede causar signos o síntomas neurológicos.

Factores de riesgo

Existe evidencia de que la malformación de Chiari es hereditaria. Sin embargo, la investigación sobre un posible componente hereditario se encuentra todavía en su fase inicial.

Complicaciones

En el caso de algunas personas, la malformación de Chiari puede convertirse en un trastorno progresivo y provocar complicaciones graves. En otros, puede que no haya síntomas asociados y que no sea necesaria una intervención. Las complicaciones asociadas con esta afección incluyen:

• Hidrocefalia. Una acumulación de exceso de líquido dentro del cerebro (hidrocefalia) puede requerir que se coloque un tubo flexible (derivación) para desviar y drenar el líquido cefalorraquídeo a otra área del cuerpo.
• Espina bífida. La malformación de Chiari puede provocar la espina bífida, una afección en la que la médula espinal o su cubierta no está completamente desarrollada. Parte de la médula espinal está expuesta, lo que puede provocar afecciones graves como parálisis. Las personas con malformación de Chiari tipo 2 suelen tener una forma de espina bífida llamada mielomeningocele.
• Siringomielia. Algunas personas con malformación de Chiari también desarrollan una afección llamada siringomielia, en la cual se forma una cavidad o quiste (siringe) dentro de la columna vertebral.
• Síndrome de médula espinal anclada. En esta afección, la médula espinal se adhiere a la columna vertebral y hace que la médula espinal se estire. Esto puede provocar daños graves en los nervios y los músculos de la parte inferior del cuerpo.