小脑扁桃体下疝畸形

概述

小脑扁桃体下疝畸形是一种脑组织延伸到椎管内的疾病。如果部分颅骨畸形或小于正常情况，会压迫脑组织并将其向下推，就会发生这种疾病。

小脑扁桃体下疝畸形并不常见，但影像学检查的使用增加提高了诊断率。

医生根据移位至椎管的脑组织的解剖结构以及是否存在脑或脊柱发育问题，将小脑扁桃体下疝畸形分为三种类型。

1 型小脑扁桃体下疝畸形随着颅骨和脑的生长而发展。因此，可能直到童年晚期或成年期，才会出现体征和症状。儿童型小脑扁桃体下疝畸形（2 型和 3 型） 在出生时就存在（先天性）。

小脑扁桃体下疝畸形的治疗取决于畸形形式、严重程度和相关症状。治疗选择包括定期监测、药物治疗和手术。在某些情况下，无需治疗。

症状

许多小脑扁桃体下疝畸形患者没有任何体征或症状且无需治疗。他们是在进行无关疾病的检查时才检测出这种疾病。但小脑扁桃体下疝畸形可能引发许多问题，具体取决于其类型和严重程度。

小脑扁桃体下疝畸形的较常见类型是：

• 1 型
• 2 型

尽管这些类型不如更罕见的 3 型严重，但其体征和症状仍有可能影响生活。

1 型小脑扁桃体下疝畸形

1 型小脑扁桃体下疝畸形的体征和症状通常出现在童年末期或成年期。

头痛（往往很严重）是小脑扁桃体下疝畸形的典型症状。通常出现于突然咳嗽、打喷嚏或过度用力后。1 型小脑扁桃体下疝畸形患者也可能出现：

• 颈部疼痛
• 步态不稳（平衡问题）
• 手部协调能力差（精细运动技能）
• 手脚麻木和刺痛
• 头晕
• 吞咽困难，有时伴有干呕、呛噎和呕吐
• 言语问题，比如声音嘶哑

较为少见的情况下，小脑扁桃体下疝畸形患者可能会出现：

• 耳朵里嗡嗡作响（耳鸣）
• 虚弱
• 慢速心律
• 与脊髓损伤相关的脊柱弯曲（脊柱侧凸）
• 呼吸问题，比如中枢性睡眠呼吸暂停，即在睡眠期间呼吸停止

2 型小脑扁桃体下疝畸形

与 1 型小脑扁桃体下疝畸形相比，2 型小脑扁桃体下疝畸形延伸到椎管量的脑组织更多。

体征和症状可包括与一种脊柱裂（称为脊髓脊膜膨出）相关的体征和症状，脊髓脊膜膨出几乎总是伴随 2 型小脑扁桃体下疝畸形出现 。脊髓脊膜膨出患者的脊骨和椎管在出生前未正确闭合。

体征和症状包括：

• 呼吸模式的变化
• 吞咽出现问题，如干呕
• 快速向下的眼球运动
• 手臂无力

妊娠期间超声通常可观察到 2 型小脑扁桃体下疝畸形 。也可能在出生后或婴儿早期确诊。

3 型小脑扁桃体下疝畸形

3 型小脑扁桃体下疝畸形是此病症最严重的类型，患者大脑后下部（小脑）或脑干的一部分通过颅骨后部的开口延伸出去。这种类型的小脑扁桃体下疝畸形在出生时或孕期通过超声波便可诊断出来。

这种类型的小脑扁桃体下疝畸形具有较高的死亡率，也可能导致神经系统问题。

何时就诊

如果您或您的孩子有任何可能与小脑扁桃体下疝畸形有关的体征和症状，请去看医生进行评估。

由于小脑扁桃体下疝畸形的许多症状也可能与其他疾病有关，因此进行全面的医学评估很重要。

病因

当包含人脑的一部分（小脑）的颅骨部分过小或变形而对人脑造成压迫或挤压时，就会发生 1 型小脑扁桃体下疝畸形。小脑下部（扁桃体）移位到上椎管中。

2 型小脑扁桃体下疝畸形几乎总是与一种称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂有关。

当小脑被推入上椎管时，它可能会干扰用于保护脑部和脊髓的脑脊液的正常流动。

这种脑脊液循环障碍可能导致从脑部到身体的信号传导受阻，或者导致脑部或脊髓中的脊髓液积聚。

另外，小脑对脊髓或下脑干的压迫也可能引起神经系统的体征或症状。

风险因素

有证据表明，小脑扁桃体下疝畸形在部分家族中遗传。但是，针对可能的遗传成分的研究仍处于早期阶段。

并发症

对于一些人，小脑扁桃体下疝畸形可能成为进行性疾病并引起严重的并发症。对于其他人，可能没有相关症状，无需干预治疗。与该疾病有关的并发症包括：

• 脑积水。脑内积聚过多液体（脑积水），可能需要放置一根弹性管（分流术）来转移和引流脑髓液到身体的其他区域。
• 脊柱裂。脊柱裂是指脊髓或其覆盖层尚未完全发育，该病常发于小脑扁桃体下疝畸形患者。部分的脊髓暴露出来，这可能引起严重的疾病，例如瘫痪。2 型小脑扁桃体下疝畸形的患者往往患有一种叫做脊髓脊膜膨出的脊柱裂。
• 脊髓空洞症。一些小脑扁桃体下疝畸形的患者还出现叫做脊髓空洞症的疾病，其中在脊柱内形成空洞或囊肿。
• 脊髓拴系综合征。在该疾病中，脊髓附着于脊柱上，并引起脊髓拉伸。这可能引起严重的下身神经和肌肉损伤。