小脑扁桃体下疝畸形

症状与病因

小脑扁桃体下疝畸形是指脑部下部称为小脑的组织进入椎管的一种状况。这种状况是由于颅骨形状异常或小于正常大小所致。因此，颅骨会压迫大脑，迫使脑组织向下进入椎管。

影像学检查的应用使得小脑扁桃体下疝畸形更容易被发现，也能更早被诊出。小脑扁桃体下疝畸形相对常见，大约每 1000 人中有 1 人患病。但许多小脑扁桃体下疝畸形患者并无症状，也无需治疗。

小脑扁桃体下疝畸形有四种类型。到目前为止，1 型是最常见的类型。它是在出生后颅骨和大脑发育过程中形成的。症状可能直到童年晚期或成年期才会出现。2 型、3 型和 4 型是先天性的，也就是说，这些类型在出生时就已经存在。这些类型通常在妊娠期间或婴儿出生后不久诊断出。3 型和 4 型非常罕见。

小脑扁桃体下疝畸形的治疗取决于畸形类型以及症状。有时无需治疗，只需随时间观察状况即可。如果需要治疗，通常建议手术。

小脑扁桃体下疝畸形

在小脑扁桃体下疝畸形手术中，需要切除颅骨后部的一小块骨头。这样就为脑部称为小脑的部分腾出了空间。手术也可以减轻脑干、小脑和脊髓的压力。

许多小脑扁桃体下疝畸形患者并无症状，也无需治疗。他们往往是在因其他原因接受检查时，才发现自己患有小脑扁桃体下疝畸形。但有些类型的小脑扁桃体下疝畸形可能会导致症状。

较常见的小脑扁桃体下疝畸形类型为 1 型和 2 型。这两种类型没有 3 型和 4 型严重，后两种类型非常罕见。

1 型小脑扁桃体下疝畸形是由于部分颅骨过小或颅骨形态异常所致。这种畸形会影响脑部下部称为小脑的部位。小脑是一个起皱的球状组织，位于大脑其余部位的后下方。随着 1 型小脑扁桃体下疝畸形患者的身体发育，颅骨会对脑部产生压迫和挤压。长期下来，小脑下部会被推入椎管上段。

2 型小脑扁桃体下疝畸形几乎总是与一种称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂相关。脊髓脊膜膨出患者的脊骨和椎管在出生前未正确闭合。许多 2 型小脑扁桃体下疝畸形患者还伴有脑部积液，这种状况称为脑积水。

3 型小脑扁桃体下疝畸形是指小脑或脑干的一部分通过后脑或颈部不应存在的开口疝出。该类型小脑扁桃体下疝畸形的确切病因尚不清楚，但似乎与妊娠期间胎儿颅骨和大脑的发育过程有关。4 型小脑扁桃体下疝畸形是由于胎儿小脑在妊娠期间未能正常形成所致。

如果小脑被推入椎管上段，可能干扰可保护脑部和脊髓的脑脊液流动。脑脊液可能会在脑部或脊髓内积聚。它也可能会阻断大脑向身体发送的信号。

小脑对脊髓或脑干下段的压迫也可能会导致症状。

有证据表明，小脑扁桃体下疝畸形可能在家族中遗传。但目前针对该状况的潜在遗传性病因的研究，仍处于早期阶段。

许多小脑扁桃体下疝畸形患者并无症状，也无需治疗。但在部分患者中，小脑扁桃体下疝畸形会随时间推移逐渐加重，并可能引发其他严重的健康问题（并发症），包括：

• 脑积水。 脑积水是指脑内积聚过多液体。这可能会导致思维困难。它也可能导致视力丧失。脑积水患者可能需要在脑内置入一个软管（分流管）。该分流管将多余的脑脊液引流到身体其他部位。
• 脊柱裂。 脊柱裂是指脊髓或其覆盖层尚未完全发育，部分脊髓暴露在外的状况。这可能导致严重状况，例如瘫痪。2 型小脑扁桃体下疝畸形患者通常患有一种称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂。
• 脊髓空洞症。 部分小脑扁桃体下疝畸形患者会出现一种称为脊髓空洞症的状况。患有这种状况者，脊髓内会形成一个空腔或囊肿（脊髓空洞）。随着脊髓空洞增大，它可能压迫脊髓，导致手臂和腿部出现无力、麻木感和疼痛。
• 脊髓栓系综合征。 出现这种状况时，脊髓附着于脊柱，导致脊髓牵拉。这可能会导致严重的下肢神经和肌肉损伤。