Descripción general

La malformación de Chiari es una afección en la que el tejido cerebral se extiende en el canal medular. Ocurre cuando parte del cráneo es anormalmente pequeño o deforme, genera presión en el cerebro y lo empuja hacia abajo.

La malformación de Chiari es poco frecuente, pero el aumento en el uso de las pruebas de diagnóstico por imágenes dieron lugar a diagnósticos más frecuentes.

Los médicos clasifican la malformación de Chiari en tres tipos, según la anatomía del tejido cerebral que se desplaza en el canal medular, y si se encuentran presentes anomalías en el desarrollo del cerebro o la columna vertebral.

La malformación de Chiari tipo I se desarrolla mientras crecen el cráneo y el cerebro. Como consecuencia, es posible que los signos y síntomas no se presenten hasta la última parte de la infancia o en la adultez. Las formas pediátricas, la malformación de Chiari tipo II y tipo III, se presentan en el nacimiento (congénitas).

El tratamiento de la malformación de Chiari depende de la forma, la gravedad y los síntomas relacionados. Algunas opciones de tratamiento son controles habituales, medicamentos y cirugía. En algunos casos, no es necesario un tratamiento.

Síntomas

Muchas personas con malformaciones de Chiari no tienen signos ni síntomas y no necesitan tratamiento. Su afección se detecta recién cuando se realizan pruebas para otros trastornos no relacionados. Sin embargo, según el tipo y la gravedad, las malformaciones de Chiari pueden causar varios problemas.

Estos son los tipos más frecuentes de malformaciones de Chiari:

  • Tipo I
  • Tipo II

En las malformaciones de Chiari del tipo I, los signos y síntomas generalmente aparecen durante la última parte de la infancia o en la adultez.

Las malformaciones de Chiari del tipo II se suelen detectar por ecografía durante el embarazo. También se pueden diagnosticar después del nacimiento o en la primera infancia.

Aunque estos tipos son menos graves que la forma pediátrica menos frecuente, el tipo III, presentan signos y síntomas que pueden perturbar la vida.

Malformaciones de Chiari tipo I

Los dolores de cabeza, frecuentemente intensos, son los síntomas típicos de las malformaciones de Chiari. Por lo general, se producen después de una tos, un estornudo o un esfuerzo repentinos. Las personas con malformaciones de Chiari tipo I también pueden padecer lo siguiente:

  • Dolor de cuello
  • Andar inseguro (problemas de equilibrio)
  • Coordinación manual (habilidades de motricidad fina) deficiente
  • Entumecimiento y hormigueo de las manos y los pies
  • Mareos
  • Dificultad al tragar, en ocasiones con arcadas, atragantamiento y vómitos
  • Problemas de visión (visión borrosa o doble)
  • Problemas del habla, como ronquera

Con menos frecuencia, las personas con malformaciones de Chiari pueden experimentar lo siguiente:

  • Zumbido en los oídos (tinnitus)
  • Debilidad
  • Ritmo cardíaco lento
  • Curvatura de la espina dorsal (escoliosis) relacionada con el deterioro de la médula espinal
  • Respiración anormal, como apnea central del sueño, caracterizada por períodos de interrupción de la respiración durante el sueño

Malformaciones de Chiari tipo II

En las malformaciones de Chiari tipo II, la cantidad de tejidos que se extiende en el canal medular es mayor en comparación con las malformaciones de Chiari tipo I.

Los signos y síntomas pueden incluir los relacionados con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele que casi siempre acompaña a las malformaciones de Chiari tipo II. En el mielomeningocele, la médula espinal y el canal medular no se cerraron adecuadamente antes del nacimiento.

Los síntomas pueden incluir lo siguiente:

  • Cambios en el patrón de respiración
  • Dificultad al tragar, como arcadas
  • Movimiento ocular rápido hacia abajo
  • Debilidad en los brazos

Malformaciones de Chiari tipo III

En las malformaciones de Chiari tipo III, que es uno de los tipos más graves de esta afección, una porción de la parte posterior e inferior del cerebro (cerebelo) o tronco cerebral se extiende a través de una abertura anormal en la parte posterior del cráneo. Esta forma de malformación de Chiari se diagnostica al momento del nacimiento o mediante una ecografía durante el embarazo.

Este tipo de malformaciones de Chiari tiene una tasa de mortalidad superior y también pueden causar problemas neurológicos.

Cuándo consultar al médico

Si el niño o tú tienen alguno de los signos y síntomas que se pueden relacionar con las malformaciones de Chiari, consulta con el médico para una evaluación.

Debido a que muchos de los síntomas de las malformaciones de Chiari se pueden relacionar con otros trastornos, es importante realizar un examen médico detallado.

Chiari malformation type I

In Chiari malformation type I, signs and symptoms usually appear during late childhood or adulthood.

Headaches, often severe, are the classic symptom of Chiari malformation. They generally occur after sudden coughing, sneezing or straining. People with Chiari malformation type I can also experience:

  • Neck pain
  • Unsteady gait (problems with balance)
  • Poor hand coordination (fine motor skills)
  • Numbness and tingling of the hands and feet
  • Dizziness
  • Difficulty swallowing, sometimes accompanied by gagging, choking and vomiting
  • Speech problems, such as hoarseness

Less often, people with Chiari malformation may experience:

  • Ringing or buzzing in the ears (tinnitus)
  • Weakness
  • Slow heart rhythm
  • Curvature of the spine (scoliosis) related to spinal cord impairment
  • Abnormal breathing, such as central sleep apnea, which is when a person stops breathing during sleep

Chiari malformation type II

In Chiari malformation type II, a greater amount of tissue extends into the spinal canal compared with Chiari malformation type I.

The signs and symptoms can include those related to a form of spina bifida called myelomeningocele that nearly always accompanies Chiari malformation type II. In myelomeningocele, the backbone and the spinal canal haven't closed properly before birth.

Signs and symptoms may include:

  • Changes in breathing pattern
  • Swallowing problems, such as gagging
  • Quick downward eye movements
  • Weakness in arms

Chiari malformation type II is usually noted with ultrasound during pregnancy. It may also be diagnosed after birth or in early infancy.

Chiari malformation type III

In one of the most severe types of the condition, Chiari malformation type III, a portion of the lower back part of the brain (cerebellum) or the brainstem extends through an abnormal opening in the back of the skull. This form of Chiari malformation is diagnosed at birth or with an ultrasound during pregnancy.

This type of Chiari malformation has a higher mortality rate and may also cause neurological problems.

When to see a doctor

If you or your child has any of the signs and symptoms that may be associated with Chiari malformation, see your doctor for an evaluation.

Because many symptoms of Chiari malformation can also be associated with other disorders, a thorough medical evaluation is important.

Causas

Las malformaciones de Chiari tipo I ocurren cuando la sección del cráneo que contiene una parte del cerebro (cerebelo) es demasiado pequeña o deforme y, por lo tanto, ejerce presión sobre el cerebro y lo empuja. La parte inferior, o amígdalas, del cerebelo se desplazan hacia la parte superior del canal espinal.

Las malformaciones de Chiari tipo II casi siempre están asociadas con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele.

Cuando el cerebelo se ve empujado hacia la parte superior del canal espinal, puede interferir en el flujo normal del líquido cefalorraquídeo que protege el cerebro y la médula espinal.

Esta alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo puede provocar un bloqueo de las señales transmitidas desde el cerebro hacia el cuerpo o una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro o la médula espinal.

De forma alternativa, la presión del cerebelo sobre la médula espinal o la parte inferior del tronco encefálico puede provocar signos o síntomas neurológicos.

Factores de riesgo

Existe evidencia que sugiere que la malformación de Chiari se da en miembros de una misma familia. Sin embargo, las investigaciones en relación con un componente hereditario son todavía incipientes.

Complicaciones

En algunas personas, la malformación de Chiari puede convertirse en un trastorno progresivo y ocasionar complicaciones graves. En otras personas, es posible que no existan síntomas relacionados, y no sea necesaria una intervención. Las complicaciones relacionadas con esta afección incluyen las siguientes:

  • Hidrocefalia. Es una acumulación de líquidos en exceso en el cerebro (hidrocefalia) que puede requerir la colocación de un tubo flexible (fístula) para desviar y drenar el líquido cefalorraquídeo a otra área del cuerpo.
  • Espina bífida. La espina bífida, una afección en la que la médula espinal o sus coberturas no se desarrollan por completo, puede ocurrir en la malformación de Chiari. Parte de la médula espinal está expuesta, lo que puede ocasionar afecciones graves como parálisis. Las personas con malformaciones de Chiari tipo II generalmente tienen un tipo de espina bífida llamada mielomeningocele.
  • Siringomielia. Algunas personas con la malformación de Chiari también tienen una afección denominada siringomielia, en la que se forma una cavidad o un quiste (siringe) dentro de la columna vertebral.
  • Síndrome de médula espinal anclada. En esta afección, la médula espinal se une a la columna vertebral y provoca el estiramiento de la médula espinal. Esto puede provocar daños graves en los nervios y los músculos en la parte inferior del cuerpo.