Vivien Williams: En este laboratorio, la Dra. Rosa Rademakers y su equipo trabajan para encontrar la causa de dos enfermedades mortales: la enfermedad de Lou Gehrig o esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal, que es un tipo de demencia diferente a la enfermedad de Alzheimer, ya que no provoca pérdida de la memoria, sino cambios en la personalidad.
Dra. Rosa Rademakers, del área de investigación en neurociencias de Mayo Clinic: Esta investigación fue realmente una carrera.
Vivien Williams: Durante cuatro años, estudiaron la información genética de familias con esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal.
Dra. Rademakers: Un día, estábamos mirando la computadora y de repente observamos un patrón especial que solo estaba presente en estos pacientes y no en personas sanas. En ese momento, supimos que probablemente era lo que buscábamos.
Vivien Williams: Una mutación genética nunca antes vista.
Dra. Rademakers: Aquí en este patrón se pueden observar los picos grandes y luego cómo se vuelven pequeños. Este patrón poco común no está presente en estas dos personas sanas.
Vivien Williams: Según la Dra. Rademakers, antes de su descubrimiento, se creía que algunos genes eran la causa de casi el 20 % de todos los casos de esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal, pero su descubrimiento indica que se trata de un porcentaje aún mayor: hasta la mitad de todos los casos de esclerosis lateral amiotrófica y casi un tercio de todos los casos de demencia frontotemporal.
Dra. Rademakers: Cada vez que identificamos un nuevo gen podemos comprender un poco más sobre la causa de una enfermedad en los pacientes, y qué es lo que provoca la muerte de estas neuronas cerebrales.
Vivien Williams: La Dra. Rademakers afirma que este descubrimiento permitirá nuevas vías de investigación para crear terapias eficaces en el futuro a fin de ayudar a mejorar y prolongar la vida de las personas que sufren estas enfermedades.
Dra. Rademakers: Esperamos poder encontrar métodos para identificar qué tipo de persona puede desarrollar la enfermedad y así poder interferir antes de que sea demasiado tarde, es decir, antes de que mueran las neuronas cerebrales importantes.
Vivien Williams: Soy Vivien Williams para la Red Informativa de Mayo Clinic.