Esclerosis lateral amiotrófica

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica es difícil de diagnosticar a tiempo porque puede parecerse a otras enfermedades neurológicas. Las pruebas para descartar otras afecciones podrían incluir las siguientes:

• Electromiografía. El médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en varios músculos. Mediante la prueba se evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo.

  Las anomalías en los músculos que se observan en una electromiografía pueden ayudar a los médicos a diagnosticar o descartar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Una electromiografía también puede ayudar a guiar tu terapia de ejercicio.

• Estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo. Esta prueba puede determinar si hay daño en los nervios o ciertas enfermedades musculares o nerviosas.
• Resonancia magnética. Mediante el uso de ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores de la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían causar los síntomas.
• Análisis de sangre y de orina. El análisis de muestras de sangre y orina en el laboratorio podría ayudar al médico a descartar otras causas posibles de los signos y síntomas.
• Punción lumbar. Consiste en extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo para realizar pruebas de laboratorio mediante el uso de una pequeña aguja que se inserta entre dos vértebras en la región lumbar.
• Biopsia muscular. Si el médico cree que podrías tener una enfermedad muscular en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae una pequeña porción del músculo y se envía a un laboratorio para que la analicen.

Tratamiento

Los tratamientos no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar la progresión de los síntomas, evitar complicaciones y hacerte sentir más cómodo e independiente.

Es posible que necesites un equipo integrado de médicos capacitados en muchas áreas y otros profesionales de la salud para que te brinden su atención. Esto podría prolongar tu supervivencia y mejorar tu calidad de vida.

Tu equipo te ayudará a seleccionar los tratamientos adecuados para ti. Tienes derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó tres medicamentos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA):

• Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik Kit). Este medicamento, que se administra por vía oral, puede aumentar la expectativa de vida de 3 a 6 meses. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y cambios en la función hepática. El proveedor de atención médica controlará los recuentos sanguíneos y la función del hígado mientras tomes el medicamento.
• Edaravona (Radicava). Este medicamento, que se administra a través de una vena del brazo o por vía oral en forma de píldora, puede reducir el deterioro del funcionamiento diario. Todavía no se conoce su efecto en cuanto a la duración de la vida. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolor de cabeza y falta de aire. Este medicamento se administra diariamente durante dos semanas al mes.
• Fenilbutirato de sodio y taurursodiol (Relyvrio). Este medicamento, aprobado recientemente por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés), puede reducir el ritmo de deterioro de las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En particular, puede ayudar a las personas a hacer las tareas diarias. También puede ayudar a que las personas con esclerosis lateral amiotrófica vivan más tiempo, sin embargo, se necesitan más estudios. Los posibles efectos secundarios del medicamento incluyen diarrea, dolor abdominal, náuseas e infección de las vías respiratorias superiores. Las personas con trastornos que afectan la circulación de los ácidos biliares pueden presentar diarrea, que empeora al tomar este medicamento.

El médico también podría recetarte medicamentos para aliviar otros síntomas, como los siguientes:

• Calambres y espasmos musculares
• Estreñimiento
• Fatiga
• Exceso de saliva y flema
• Dolor
• Depresión
• Problemas de sueño
• Ataques incontrolados de risa o llanto

Terapias

• Cuidado de la respiración. Con el tiempo, tendrás más dificultad para respirar a medida que tus músculos se debiliten. Los médicos pueden examinar tu respiración regularmente y darte dispositivos para que te ayuden a respirar en la noche.

  Puedes optar por recibir ventilación mecánica para que te ayude a respirar. Los médicos insertan una sonda en un orificio creado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que lleva a la tráquea (traqueostomía). Esta sonda se conecta a un respirador.

• Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar el dolor, la marcha, el movimiento, los dispositivos ortopédicos y las necesidades de equipos que te ayuden a mantener tu independencia. Hacer ejercicio de bajo impacto puede ayudarte a que conserves un buen estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible.

  Hacer ejercicio de manera regular también puede ayudar a mejorar tu sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que tus músculos tengan el mejor rendimiento posible.

  Un fisioterapeuta también puede ayudarte para que te adaptes a un dispositivo ortopédico, un andador o una silla de ruedas, y podría indicarte dispositivos como rampas que te faciliten ir de un lado a otro.

• Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar maneras de mantener tu independencia a pesar de la debilidad en las manos y en los brazos. Los dispositivos adaptativos pueden ayudarte a realizar actividades como vestirte, asearte, comer y bañarte.

  Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para permitir la accesibilidad si tienes problemas para caminar de manera segura.

• Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que se te entienda mejor cuando hables. Los terapeutas del habla también pueden ayudarte a explorar otros métodos de comunicación, como un tablero con el alfabeto, o lápiz y papel.

  Pregúntale a tu terapeuta sobre la posibilidad de pedir prestado o alquilar dispositivos como tabletas con aplicaciones de texto a voz o equipos informáticos con voz sintetizada, que pueden ayudar a que te comuniques.

• Apoyo nutricional. Tu equipo trabajará contigo y los miembros de tu familia para asegurarse de que comas alimentos que sean más fáciles de tragar y que satisfagan tus necesidades nutricionales. Es posible que con el tiempo necesites una sonda de alimentación.
• Apoyo psicológico y social. Es posible que tu equipo incluya a un trabajador social para que te ayude con los asuntos financieros, el seguro de salud, la obtención de equipos y el pago de los dispositivos que necesites. Es posible que psicólogos, trabajadores sociales y otras personas te brinden apoyo emocional y también a tu familia.

Posibles tratamientos futuros

Continuamente se están llevando a cabo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores para la esclerosis lateral amiotrófica.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Enterarte de que tienes esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudarte a ti y a tu familia a sobrellevar la situación:

• Tómate tiempo para asumirlo. La noticia de que tienes una afección mortal que reducirá tu capacidad de movimiento y tu independencia es dura. Es probable que tú y tu familia atraviesen un período de sufrimiento y aflicción después de recibir el diagnóstico.
• Ten esperanza. Tu equipo te ayudará a concentrarte en tus habilidades y en una vida saludable. Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica viven mucho más tiempo que los 3 a 5 años generalmente asociados con esta afección. Algunas viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.
• Piensa más allá de los cambios físicos. Muchas personas con esclerosis lateral amiotrófica llevan vidas gratificantes a pesar de sus limitaciones físicas. Intenta pensar que la esclerosis lateral amiotrófica es solo una parte de tu vida, no toda tu identidad.
• Únete a un grupo de apoyo. Es posible que encuentres consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica. Los seres queridos que ayudan con tu cuidado también podrían beneficiarse con un grupo de apoyo de otros cuidadores de personas con esclerosis lateral amiotrófica. Consulta con tu médico o comunícate con la ALS Association (Asociación para la Esclerosis Lateral Amiotrófica) para buscar grupos de apoyo en tu zona.

• Toma decisiones ahora sobre tu futura atención médica. La planificación para el futuro te permite tener el control de las decisiones sobre tu vida y tu atención médica. Con la ayuda del médico, el personal de enfermería especializada en el cuidado para pacientes terminales o los trabajadores sociales puedes decidir si deseas ciertos procedimientos para prolongar la vida.

  También puedes decidir dónde quieres pasar tus últimos días. Podrías considerar opciones de cuidado para pacientes terminales. Planificar para el futuro puede ayudarte a ti y a tus seres queridos a calmar la ansiedad.

Preparación para la consulta

En primer lugar, podrías consultar al médico de cabecera sobre de los signos y síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Luego, es probable que el médico te remita a un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso (neurólogo) para que te evalúe más a fondo.

Qué puedes hacer

Es posible que necesites muchas pruebas para diagnosticar tu afección, lo cual puede ser estresante y frustrante. Estas estrategias pueden darte una mayor sensación de control.

• Lleva un diario de los síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comienza a usar un calendario o cuaderno para anotar cuándo y cómo notas problemas para caminar, coordinar las manos, hablar, tragar o realizar movimientos musculares involuntarios. Tus notas podrían mostrar un patrón que es útil para el diagnóstico.
• Busca un neurólogo y un equipo de atención de la salud. Un equipo de atención integrada que dirija tu neurólogo suele ser el más apropiado para la atención de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Tu equipo debe comunicarse entre sí y estar familiarizado con tus necesidades.

Qué esperar del médico

Tu médico de familia revisará tu historial médico familiar y tus signos y síntomas. Tu neurólogo y tu médico de familia podrán hacer un examen físico y neurológico, que puede incluir las siguientes pruebas:

• Reflejos;
• fuerza muscular;
• tono muscular;
• Sentido del tacto y de la vista
• coordinación;
• Equilibrio