Descripción general

La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad del sistema nervioso (neurológica) progresiva que destruye las células nerviosas y causa discapacidad.

Se suele hacer referencia a la ELA como enfermedad de Lou Gehrig, debido al famoso jugador de béisbol a quien se le diagnosticó la enfermedad. La ELA es un tipo de enfermedad de las motoneuronas en la que las células nerviosas gradualmente se rompen y mueren.

Generalmente, los médicos desconocen la causa de la ELA. Algunos casos son hereditarios.

La ELA suele comenzar con espasmos musculares y debilidad en un miembro, o dificultad para hablar. Con el tiempo, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No existe una cura para la ELA y, a la larga, la enfermedad es mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas tempranos de la ELA incluyen lo siguiente:

  • Dificultad para caminar o hacer tus actividades diarias
  • Tropiezos y caídas
  • Debilidad en las piernas, pies o tobillos
  • Debilidad o torpeza en las manos
  • Balbuceo o dificultad al tragar
  • Calambres musculares y fasciculaciones en los brazos, hombros y lengua
  • Dificultad para sostener la cabeza o mantener una postura correcta

El ELA comienza frecuentemente en las manos, pies o miembros inferiores y, luego, se extiende a otras partes del cuerpo. Mientras avanza la enfermedad y se destruyen las células nerviosas, los músculos comienzan a debilitarse progresivamente. Esto termina afectando la capacidad para masticar, tragar, hablar y respirar.

Por lo general, la ELA no afecta el control de los intestinos o de la vejiga, y tampoco afecta los sentidos o la capacidad para pensar. Es posible que interactúes activamente con tu familia y amigos.

Causas

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es hereditaria en un 5 a un 10 por ciento de los casos, mientras que el resto no tiene causa conocida.

Los investigadores están estudiando distintas causas posibles de la ELA, entre otras:

  • Mutación genética. Distintas mutaciones genéticas pueden llevar a la ELA hereditaria, que causa casi los mismos síntomas que la forma no hereditaria de la enfermedad.
  • Desequilibrio químico. Las personas con ELA generalmente tienen niveles más altos de lo normal de glutamato, un mensajero químico para el cerebro, que se encuentra alrededor de las células nerviosas en el líquido cefalorraquídeo. Demasiada cantidad de glutamato es tóxica para algunas células nerviosas.
  • Respuesta inmunitaria desorganizada. A veces el sistema inmunitario de una persona comienza atacando algunas de las células normales de su propio organismo y esto puede conducir a la muerte de las células nerviosas.
  • Mala administración de las proteínas. La mala administración de las proteínas dentro de las células nerviosas puede producir una acumulación gradual de formas anormales de estas proteínas en las células y destruir las células nerviosas.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo establecidos para la ELA comprenden los siguientes:

  • Herencia. Del 5 al 10 por ciento de las personas con ELA la heredan (ELA hereditaria). En la mayoría de los casos de personas con ELA hereditaria, existe una posibilidad de un 50 por ciento de que sus hijos desarrollen la enfermedad.
  • Edad. El riesgo de padecer ELA aumenta con la edad, y es más frecuente entre los 40 y los 60 años.
  • Sexo. Antes de los 65 años, la cantidad de varones que desarrollan ELA es un poco mayor que la de las mujeres. Esta diferencia entre varones y mujeres desaparece después de los 70 años.
  • Genética. En algunos estudios que examinaban el genoma humano completo (estudios de asociación del genoma completo), se encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELA hereditaria y algunas personas con ELA no hereditaria. Estas variaciones genéticas podrían hacer a las personas más propensas a la ELA.

Los factores del entorno pueden desencadenar la ELA. Algunos que pueden afectar el riesgo de desarrollar ELA incluyen los siguientes:

  • Fumar. Fumar es el único factor de riesgo del entorno probable en el caso de la ELA. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, especialmente después de la menopausia.
  • Exposición a toxinas del ambiente. De acuerdo con algunas evidencias, la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar puede estar vinculada a la ELA. Se han realizado muchos estudios; sin embargo, ningún agente o sustancia química se ha asociado sistemáticamente con la ELA.
  • Servicio militar. Según estudios recientes, las personas que han prestado servicios en el ejército presentan un mayor riesgo de desarrollar ELA. No está claro cuáles son exactamente los factores del servicio militar que desencadenan el desarrollo de la ELA. Podrían ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales y el esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que la enfermedad avanza, las personas con ELA tienen complicaciones como las siguientes:

Problemas respiratorios

Con el tiempo, ELA paraliza los músculos que utilizas para respirar. Es posible que necesites un aparato para poder respirar durante la noche, algo similar a lo que utilizan las personas con apnea del sueño. Por ejemplo, es posible que te ofrezcan presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o sistema de bipresión positiva (BiPAP) para ayudarte a respirar durante la noche.

Algunas personas con ELA avanzada eligen realizarse una traqueotomía, un orificio realizado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que conduce a la tráquea, para usar un respirador todo el tiempo que infla y desinfla los pulmones.

La causa más frecuente de muerte en personas con ELA es la insuficiencia respiratoria. En promedio, la muerte ocurre en un plazo de tres a cinco años desde que comienzan los síntomas.

Problemas para hablar

La mayoría de las personas con ELA padecerán problemas para hablar con el tiempo. Esto generalmente comienza con el hecho de arrastrar palabras de manera ocasional y leve, pero avanza con el tiempo hasta convertirse en algo más grave. Con el transcurso del tiempo, el habla se dificulta cada vez más y a los demás les cuesta mucho poder comprender lo que las personas con ELA dicen, quienes a menudo dependen de otras tecnologías para comunicarse.

Problemas para comer

Las personas con ELA pueden padecer desnutrición y deshidratación a partir del daño ocasionado en los músculos que controlan la capacidad para tragar. También tienen mayor riesgo de tener alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo cual puede provocar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y garantizar la hidratación y nutrición adecuadas.

Demencia

Algunas personas con ELA tienen problemas de memoria y para tomar decisiones, y algunos finalmente se diagnostican como una forma de demencia denominada demencia frontotemporal.

Esclerosis lateral amiotrófica care at Mayo Clinic

May 12, 2017
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