Diagnóstico

Las pruebas y los procedimientos usados para diagnosticar la mielofibrosis incluyen los siguientes:

  • Examen físico. El médico realizará un examen físico. Este incluye un control de los signos vitales, como el pulso y la presión sanguínea, y exámenes de los ganglios linfáticos, el bazo y el abdomen.
  • Análisis de sangre. Por lo general, en la mielofibrosis, un hemograma completo muestra niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos, un signo de anemia frecuente en las personas que sufren la afección. Las cifras de glóbulos blancos y de plaquetas también suelen ser anormales. Con frecuencia, los niveles de glóbulos blancos son más altos que lo normal, aunque en algunas personas pueden ser normales o, incluso, estar por debajo de lo normal. Las cifras de plaquetas pueden ser más altas o más bajas que lo normal.
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. Las pruebas de diagnóstico por imágenes, como las radiografías y la resonancia magnética (RM), se pueden usar para reunir más información sobre la mielofibrosis que padeces.
  • Examen de médula ósea. La biopsia y la aspiración de médula ósea pueden confirmar el diagnóstico de mielofibrosis.

    En una biopsia de médula ósea, se utiliza una aguja para extraer una muestra de médula ósea sólida del hueso de la cadera. Durante el mismo procedimiento, se puede utilizar otro tipo de aguja para extraer una muestra de la porción líquida de la médula ósea. Las muestras se estudian en un laboratorio para determinar la cantidad y los tipos de células encontradas.

  • Análisis genéticos. Se puede analizar una muestra de tu sangre o de tu médula ósea en un laboratorio para detectar la presencia de mutaciones genéticas en las células sanguíneas, las cuales se asocian con la mielofibrosis.

Tratamiento

Es posible que el tratamiento inmediato no sea necesario

Si no tienes síntomas y no muestras signos de anemia, de aumento del tamaño del bazo o de otras complicaciones, generalmente no es necesario el tratamiento. En cambio, es probable que el médico te vigile cuidadosamente la salud con controles y exámenes habituales, en busca de signos que indiquen que la enfermedad evoluciona. Algunas personas no tienen síntomas durante años.

Tratamientos que atacan mutaciones genéticas

Los investigadores trabajan para desarrollar medicamentos que ataquen la mutación del gen JAK2, considerada responsable de la mielofibrosis.

El primero de estos medicamentos aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration) es el ruxolitinib (Jakafi). El ruxolitinib y los otros medicamentos que se están desarrollando y probando en ensayos clínicos resultaron útiles para disminuir el agrandamiento del bazo y aliviar los síntomas asociados a la mielofibrosis.

Aún no está claro si estos medicamentos pueden ayudar a extender la vida de las personas con mielofibrosis. Sin embargo, las indicaciones preliminares de los ensayos clínicos se muestran prometedoras.

El ruxolitinib funciona al detener la acción de todos los genes relacionados con las proteínas llamadas quinasas Janus (JAK) en el cuerpo, incluidos los que se encuentran en células sanas y enfermas. Debido a que las células sanas resultan afectadas, pueden producirse efectos secundarios, como sangrado, infección, hematomas, mareos y dolor de cabeza.

Tratamientos para la anemia

Si la mielofibrosis está causando anemia grave, puedes considerar la posibilidad de recibir tratamiento, por ejemplo:

  • Transfusiones de sangre. Si tienes anemia grave, las transfusiones periódicas de sangre pueden aumentar el recuento de glóbulos rojos y aliviar los síntomas de anemia, como fatiga y debilidad. A veces, los medicamentos pueden ayudar a mejorar la anemia.
  • Terapia androgénica. Tomar una versión sintética de la hormona masculina andrógeno puede promover la producción de glóbulos rojos y mejorar la anemia grave en algunas personas. La terapia androgénica plantea riesgos, entre ellos, daño hepático y efectos masculinizantes en las mujeres.
  • Talidomida y medicamentos afines. La talidomida (Thalomid) y los fármacos afines lenalidomida (Revlimid) y pomalidomida (Pomalyst) pueden ayudar a mejorar los resultados de los hemogramas y, además, a reducir el tamaño de bazo agrandado. Estos fármacos se pueden combinar con esteroides. La talidomida y los fármacos afines conllevan un riesgo de causar defectos congénitos graves, y se deben tomar medidas de prevención especiales. Se está estudiando este tipo de tratamiento en ensayos clínicos.

Tratamientos para el aumento de tamaño del bazo

Si el aumento de tamaño del bazo está causando complicaciones, el médico puede recomendar tratamiento. Las opciones pueden incluir:

  • Quimioterapia. Los medicamentos de quimioterapia pueden reducir el tamaño del bazo agrandado y aliviar los síntomas relacionados, como el dolor.
  • Radioterapia. La radioterapia utiliza haces de gran potencia, como los rayos X, para matar las células. La radioterapia puede ayudar a reducir el tamaño del bazo cuando la eliminación quirúrgica no es una opción.
  • Eliminación quirúrgica del bazo (esplenectomía). Si el bazo se agranda demasiado y esto te causa dolor, y empiezan a manifestarse complicaciones nocivas, y si tú no respondes a otros tipos de tratamientos, tal vez te resulte beneficioso que te extraigan el bazo quirúrgicamente.

    Los riesgos incluyen infección, sangrado excesivo y formación de coágulos de sangre que derivan en accidente cerebrovascular o embolia pulmonar. Después del procedimiento, en algunas personas el hígado se agranda y se produce un aumento anormal del recuento de plaquetas.

  • Terapia con medicamentos dirigidos. El ruxolitinib, que actúa de forma selectiva sobre la mutación genética que se encuentra en la mayoría de los casos de mielofibrosis, se puede usar para aliviar los síntomas del bazo agrandado.

Trasplante de células madre

El alotrasplante de células madre, trasplante de células madre de un donante adecuado, es el único tratamiento que puede curar la mielofibrosis. Pero también conlleva un riesgo alto de causar efectos secundarios potencialmente mortales.

Debido a la edad, la estabilidad de la enfermedad y otros problemas de salud, muchas personas con mielofibrosis no reúnen los requisitos para este tratamiento.

Antes de un trasplante de células madre, también llamado trasplante de médula ósea, recibes altas dosis de quimioterapia o radioterapia para destruir tu médula ósea enferma. Luego recibes infusiones de células madre de un donante compatible.

Después del procedimiento, existe un riesgo de que las células madre nuevas reaccionen contra los tejidos sanos de tu cuerpo y produzcan un daño posiblemente mortal (enfermedad del injerto contra el huésped). Otros riesgos comprenden el daño a los órganos o a los vasos sanguíneos, las cataratas y la aparición de un cáncer diferente más adelante.

Los médicos están estudiando un trasplante de intensidad reducida, también llamado trasplante no mieloablativo o minitrasplante. Los trasplantes de intensidad reducida usan dosis más bajas de quimioterapia y radiación pretrasplante. Aunque los trasplantes de intensidad reducida causan efectos secundarios, los médicos esperan que un día sean una mejor opción para los adultos mayores.

Atención de apoyo (cuidados paliativos)

Los cuidados paliativos consisten en atención médica especializada que se centra en proporcionar alivio del dolor y otros síntomas de una enfermedad grave. Los especialistas en cuidados paliativos trabajan contigo, tu familia y otros médicos para proporcionar un nivel de apoyo adicional que complemente tu atención continua. Se pueden usar los cuidados paliativos mientras te sometes a otros tratamientos agresivos, como cirugía, quimioterapia o radioterapia.

Cuando los cuidados paliativos se usan junto con todos los otros tratamientos que correspondan, las personas que tienen cáncer pueden sentirse mejor y vivir más tiempo.

Los cuidados paliativos los brinda un equipo de médicos, personal de enfermería y otros profesionales especialmente capacitados. Los equipos de cuidados paliativos buscan mejorar la calidad de vida de las personas con cáncer y la de sus familias. Esta forma de atención se ofrece junto con los tratamientos curativos o de otro tipo que puedas estar recibiendo.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con mielofibrosis tal vez requiera lidiar con el dolor, el malestar, la incertidumbre y los efectos secundarios de los tratamientos a largo plazo. Las siguientes medidas pueden ayudar a aliviar los desafíos, y a que te sientas más cómodo y a cargo de tu salud:

  • Obtén información acerca de tu enfermedad. La mielofibrosis es una enfermedad poco frecuente. Para ayudarte a encontrar información precisa y confiable, pídele al médico que te indique cuáles son las fuentes adecuadas. Sobre la base de estas fuentes, averigua todo lo posible acerca de la mielofibrosis.
  • Busca apoyo. Aprovecha esta oportunidad para apoyarte en la familia y los amigos. Puede ser difícil hablar sobre tu diagnóstico, y es probable que notes un abanico de reacciones cuando des la noticia. Pero hablar sobre tu diagnóstico y transmitir información sobre la enfermedad que padeces puede ser de ayuda. Como también pueden ser útiles las ofertas de ayuda que se reciben con frecuencia en estos casos.

    También puedes beneficiarte si te unes a un grupo de apoyo, ya sea en tu comunidad o en Internet. Un grupo de apoyo formado por personas con el mismo diagnóstico o uno similar, como un trastorno mieloproliferativo u otra enfermedad poco frecuente, puede ser una fuente de información útil, consejos prácticos y aliento.

  • Explora las formas de hacer frente a la enfermedad. Si tienes mielofibrosis, tal vez debas someterte a análisis de sangre y concurrir a consultas médicas frecuentes, además de realizarte exámenes habituales de la médula ósea. Algunos días, puede que te sientas mal aunque no tengas aspecto de enfermo. Y algunos días, puede que simplemente estés harto de estar enfermo.

    Intenta encontrar actividades que te ayuden, ya sea yoga, ejercicios, salidas sociales o adoptar un horario de trabajo más flexible. Habla con un consejero, un terapeuta o un asistente social oncológico si necesitas ayuda para hacer frente a los desafíos emocionales que esta enfermedad te plantea.

Preparación para la consulta

Si el médico de atención primaria sospecha que tienes mielofibrosis, a menudo sobre la base de la dilatación del bazo y los resultados anormales de los análisis de sangre, es probable que te derive a un médico que se especializa en los trastornos de la sangre (hematólogo).

Debido a que las consultas pueden ser breves y a que siempre hay mucho que abarcar, es aconsejable ir bien preparado. A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la consulta y saber qué debes esperar del médico.

Qué puedes hacer

  • Ten en cuenta cualquier restricción previa a la consulta. Cuando programes la consulta, asegúrate de preguntar si necesitas hacer algo con anticipación, como respetar alguna restricción en la dieta.
  • Toma nota de cualquier síntoma que tengas, incluidos los que parezcan no tener relación con el motivo por el cual programaste la consulta.
  • Anota tu información personal más importante, incluidos factores causantes de mucho estrés o cambios recientes en tu vida.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tomas.
  • Lleva a un familiar o amigo a la consulta. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. Alguien que te acompañe puede recordar algún dato que olvidaste o que no notaste.
  • Anota preguntas para hacerle a tu médico.

Tu tiempo con el médico es limitado. Por eso, preparar una lista de preguntas te puede ayudar a aprovechar al máximo la consulta. Ordena las preguntas de la más importante a la menos importante, por si se acaba el tiempo. En caso de mielofibrosis, algunas preguntas básicas para hacerle al médico son:

  • ¿Qué es lo que probablemente cause mis síntomas o mi afección?
  • ¿Existen otras causas posibles de mis síntomas o de mi afección?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Esta afección suele ser temporal o crónica?
  • ¿Cuál es el mejor modo de proceder?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que me sugiere?
  • Tengo otras afecciones. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas en forma conjunta?
  • ¿Debo tener en cuenta alguna restricción?
  • ¿Debería consultar con un especialista? ¿Cuánto costará? ¿Lo cubrirá mi seguro?
  • ¿Existe alguna alternativa genérica al medicamento que me recetó?
  • ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
  • ¿Qué determinará si debo programar una consulta de seguimiento?

Además de las preguntas que hayas preparado para hacerle a tu médico, no dudes en hacer más preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede aumentar el tiempo disponible para repasar otros puntos que quieres tratar. El médico podría hacerte estas preguntas:

  • ¿Cuándo comenzaste a experimentar los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Qué tan graves son los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté mejorando los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté empeorando los síntomas?
Nov. 02, 2016
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