Trastornos metabólicos hereditarios

Síntomas y causas

Los trastornos metabólicos hereditarios son enfermedades causadas por cambios genéticos específicos que afectan al metabolismo. Hay diferentes cambios genéticos que causan distintos tipos de trastornos metabólicos hereditarios. Lo más frecuente es que estos cambios genéticos se transmitan tanto del padre como de la madre. Pero a veces el cambio genéticos procede solo de uno de los progenitores, casi siempre de la madre. Estos trastornos también se denominan errores innatos del metabolismo.

El metabolismo es el complejo conjunto de reacciones químicas que el organismo utiliza para mantener la vida. Entre estos se encuentran los siguientes:

• Producción de energía. Unas enzimas especiales descomponen los alimentos o determinadas sustancias químicas para que el organismo pueda utilizarlos de inmediato como combustible o almacenarlos para un uso posterior.
• Producción o eliminación de sustancias. Ciertos procesos químicos producen sustancias que el organismo necesita. Otros procesos químicos descomponen sustancias que el organismo ya no necesita.

Cuando estos procesos no funcionan correctamente, se produce un trastorno metabólico. Ello puede deberse a un nivel demasiado bajo de una enzima, a la falta de esta o a otro problema. Los trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en diferentes grupos. Se agrupan en función de la sustancia afectada y de si se acumula demasiado porque no se puede descomponer o es insuficiente o falta.

Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios que se originan en los genes. Los síntomas dependen del tipo de trastorno y de su gravedad.

Estos son algunos de los trastornos metabólicos hereditarios:

• Familial hypercholesterolemia.
• Gaucher disease.
• Síndrome de Hunter.
• Enfermedad de Krabbe.
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
• Metachromatic leukodystrophy.
• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular.
• Niemann-Pick.
• Phenylketonuria (PKU).
• Porphyria.
• Tay-Sachs disease.
• Wilson's disease.

La causa de los trastornos metabólicos hereditarios son los cambios genéticos específicos que afectan al metabolismo. Hay diferentes cambios genéticos que causan distintos tipos de trastornos metabólicos hereditarios. Lo más frecuente es que estos cambios genéticos se transmitan tanto del padre como de la madre. Pero a veces el cambio genéticos procede solo de uno de los progenitores, casi siempre de la madre. Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios que se originan en los genes.

El riesgo de tener un trastorno metabólico hereditario es mayor si la madre, el padre o ambos tienen el cambio genético que puede causar la afección. En algunos casos, los futuros padre y madre pueden decidir someterse a análisis de detección para saber si son portadores antes del embarazo. Con este análisis se pueden identificar algunos cambios genéticos del padre y de la madre que podrían aumentar el riesgo de que el futuro niño tenga ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.