Descripción general

El síndrome de Hunter es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la falta de una enzima o por su mal funcionamiento. Debido a que el cuerpo no tiene la cantidad suficiente de la enzima para descomponer ciertas moléculas complejas, las moléculas se acumulan en cantidades perjudiciales.

En el síndrome de Hunter, la acumulación de cantidades masivas de estas sustancias nocivas con el tiempo causa un daño progresivo y permanente que afecta el aspecto, el desarrollo mental, la función de los órganos y las capacidades físicas.

El síndrome de Hunter se manifiesta en niños a partir de los 18 meses de vida. Ocurre principalmente en niños, aunque en raras ocasiones, se ha observado en niñas.

No existe cura para el síndrome de Hunter. El tratamiento del síndrome de Hunter implica el control de síntomas y de complicaciones.

Síntomas

El síndrome de Hunter es uno de los tipos que conforman el grupo de trastornos metabólicos hereditarios llamado «mucopolisacaridosis», y a este síndrome se lo conoce como «mucopolisacaridosis tipo II».

Los síntomas del síndrome de Hunter varían y pueden ser leves a graves. Los síntomas no se presentan al momento del nacimiento, sin embargo, comienzan a manifestarse entre los 2 y los 4 años de edad.

Algunos de los signos y síntomas son:

  • Cabeza de tamaño grande (macrocefalia)
  • Engrosamiento de los labios
  • Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas
  • Lengua protuberante
  • Voz ronca y grave
  • Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas
  • Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos
  • Diarrea
  • Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros
  • Rigidez articular
  • Conducta agresiva
  • Retraso en el crecimiento
  • Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar

Cuándo consultar al médico

El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros signos o síntomas antes mencionados, habla con tu médico de atención primaria. Este podrá ayudarte a decidir si necesitas ver a un especialista o realizar más análisis.

Causas

El síndrome de Hunter se contrae cuando el niño hereda un cromosoma defectuoso de la madre. A causa de ese cromosoma defectuoso, la enzima necesaria para descomponer moléculas de azúcar complejas está ausente o no funciona correctamente.

Sin esta enzima, las cantidades masivas de estas moléculas de azúcar complejas se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conjuntivos, lo cual produce daño progresivo y permanente.

Factores de riesgo

Existen dos factores de riesgo principales de padecer el síndrome de Hunter:

  • Antecedentes familiares. El síndrome de Hunter ocurre por un cromosoma defectuoso, y un niño debe heredar ese cromosoma para contraer esta enfermedad. El síndrome de Hunter es lo que se conoce como la «enfermedad recesiva ligada al cromosoma X». Esto significa que las mujeres pueden ser portadoras del cromosoma X defectuoso que causa esta enfermedad y pueden transmitirlo; sin embargo, estas mujeres no se ven afectadas por la enfermedad.
  • Sexo. El síndrome de Hunter casi siempre se manifiesta en hombres. Las niñas tienen mucho menos riesgo de contraer esta enfermedad, debido a que ellas heredan dos cromosomas X. Si uno de los cromosomas X es defectuoso, el que es normal puede ofrecer un gen que funciona correctamente. Sin embargo, si el cromosoma X de un varón es defectuoso, no hay otro cromosoma X normal que compense el problema.

Complicaciones

Puede ocurrir una variedad de complicaciones con el síndrome de Hunter, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Las complicaciones pueden afectar los pulmones, el corazón, las articulaciones y el tejido conjuntivo, así como el cerebro y el sistema nervioso.

Complicaciones respiratorias

El agrandamiento de la lengua y el engrosamiento de las encías, fosas nasales y tráquea dificultan la respiración. Por lo general, los niños sufren infecciones crónicas de oídos y senos paranasales, infecciones respiratorias y neumonía.

La apnea del sueño, una enfermedad en la que la respiración se interrumpe de forma intermitente durante el sueño, generalmente ocurre a causa de un estrechamiento de las vías respiratorias.

Complicaciones cardíacas

El engrosamiento del tejido cardíaco puede hacer que se cierren incorrectamente las válvulas cardíacas. Como resultado, el corazón y otras partes del cuerpo no reciben sangre con eficiencia. A medida que progresa la enfermedad, estas afecciones generalmente empeoran y, con frecuencia, dan como resultado una insuficiencia cardíaca.

El engrosamiento del tejido también puede producir el estrechamiento de la aorta (coartación) y de otros vasos sanguíneos. Esto, a su vez, puede producir presión arterial alta (hipertensión) y estrechamiento de las arterias de los pulmones (hipertensión pulmonar).

Complicaciones del tejido conjuntivo y los huesos

El almacenamiento de las moléculas de azúcar complejas sin digerir en los tejidos conjuntivos da como resultado anomalías en los huesos, las articulaciones y los ligamentos. Esto reduce el crecimiento de tu hijo, lo cual le causa dolor y deformaciones físicas, y le dificulta moverse.

La rigidez de las articulaciones se debe a la hinchazón del tejido conjuntivo de la articulación y las anomalías del cartílago y los huesos. Si tu hijo siente dolor, es probable que se mueva menos, lo cual puede producir más rigidez y dolor.

El grupo de anomalías generalmente observado en los huesos de personas con el síndrome de Hunter se conoce con el nombre de «disostosis múltiple». Los niños con estas anomalías pueden desarrollar de forma irregular su columna vertebral y vértebras (cifoescoliosis), costillas, brazos, dedos de las manos, piernas y pelvis.

En estos niños, el cráneo puede presionar hacia abajo o fusionarse con la parte superior de la columna vertebral. Estas complicaciones hacen que muchas personas con el síndrome de Hunter tengan una estatura anormal. En casos más leves, las personas pueden llegar a tener una estatura normal o casi normal.

Las hernias (inguinal y umbilical) son frecuentes en personas con el síndrome de Hunter. Una hernia se manifiesta cuando el tejido blando, generalmente en la parte del intestino, realiza un orificio a través de un punto débil o desgarra la pared de la parte baja del abdomen.

Las hernias relacionadas con el síndrome de Hunter pueden volverse bastante más grandes y, a menudo, son uno de los primeros signos del trastorno. El agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia) puede aumentar la presión en el abdomen y causar la hernia.

Complicaciones del cerebro y el sistema nervioso

Una variedad de complicaciones neurológicas puede estar presente y continuar manifestándose en niños con el síndrome de Hunter.

Muchos problemas neurológicos ocurren por la acumulación excesiva de líquidos en el cerebro de tu hijo (hidrocefalia). La presión de estos líquidos puede causar otros problemas que pueden afectar los ojos, oídos y otros órganos sensoriales de tu hijo, lo cual puede producir dolores de cabeza intensos, interferir en la visión o audición y cambiar el estado mental de tu hijo.

Tu hijo también puede contraer una enfermedad en la que las membranas que rodean la médula espinal pueden engrosarse y tener muchas cicatrices (paquimeningitis cervical hipertrófica). Esto causa presión y compresión de la médula espinal superior. Como resultado, tu hijo puede sentir fatiga en las piernas, lo cual podría debilitarlo gradualmente y reducir su actividad física.

Otros trastornos, como el síndrome del túnel carpiano, pueden resultar de la compresión de los nervios, que ocurre debido a las deformidades óseas o al almacenamiento de moléculas complejas de azúcar en los tejidos.

En casos más graves del síndrome de Hunter, los niños pueden tener una conducta anormal. A menudo, el desarrollo mental de tu hijo se ve afectado entre los 2 y 6 años de edad. Algunos niños son hiperactivos y tienen problemas para prestar atención o seguir instrucciones. Tu hijo también puede tener una conducta agresiva y, aparentemente, no tener conciencia del peligro. A medida que disminuye el funcionamiento físico de tu hijo, estos problemas de conducta tienden a ser cada vez menos graves.

También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter.

Período más prolongado para recuperarse de otras enfermedades

Los tiempos de recuperación para enfermedades infantiles comunes pueden ser más prolongados en niños con el síndrome de Hunter. Como resultado, asegúrate de tomar medidas preventivas generales, por ejemplo, asegurarte de que tu hijo se aplique la vacuna contra la influenza y de que reciba todas las vacunas necesarias.

Prevención

El síndrome de Hunter es un trastorno genético. Habla con tu médico o con un asesor en genética si piensas tener hijos y si tú o un familiar tienen un trastorno genético o antecedentes familiares de ese tipo.

Si crees que puedes ser portador, hay análisis genéticos disponibles. Si ya tienes un hijo que padece el síndrome de Hunter, es posible que quieras recibir los consejos de un médico o de un asesor en genética antes de tener más hijos.

Aug. 15, 2017
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