Enfermedad de Niemann-Pick Síntomas y causas
Descripción general
La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de afecciones poco frecuentes que se transmiten de padres a hijos. Estas enfermedades afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y usar las grasas, como el colesterol y los lípidos, en el interior de las células. Debido a la acumulación de grasas, estas células no funcionan como deberían y, con el tiempo, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea. A veces, puede afectar los pulmones.
Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick están relacionados con el empeoramiento de la funcionalidad de los nervios, del cerebro y otros órganos con el paso del tiempo.
Esta enfermedad puede aparecer a distintas edades, pero afecta principalmente a los niños. No hay una cura para esta afección y, en ocasiones, es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con sus síntomas.
Síntomas
Hay tres tipos de enfermedad de Niemann-Pick: A, B y C. Si bien los síntomas difieren ampliamente, dependen en parte del tipo y de la gravedad de la afección. Algunos síntomas son los siguientes:
- Pérdida del control muscular, como torpeza y problemas para caminar.
- Flacidez y debilidad musculares.
- Movimientos rígidos y torpes.
- Problemas de visión, como pérdida de la visión e incapacidad para controlar los movimientos oculares.
- Pérdida auditiva.
- Sensibilidad al tacto.
- Problemas para dormir.
- Problemas para tragar y comer.
- Habla arrastrada.
- Problemas de aprendizaje y de memoria que empeoran.
- Enfermedades mentales, como depresión, paranoia y problemas de comportamiento.
- Agrandamiento excesivo del hígado y el bazo.
- Infecciones recurrentes que causan neumonía.
Algunos bebés con enfermedad de Niemann-Pick de tipo A presentan síntomas durante los primeros meses de vida. Aquellos que presentan el tipo B pueden no mostrar síntomas durante años y tienen más posibilidades de vivir hasta la edad adulta. Las personas con el tipo C pueden empezar a tener síntomas a cualquier edad, pero es posible que no los presenten hasta la edad adulta.
Cuándo consultar a un médico
Si tiene inquietudes sobre el crecimiento y el desarrollo de su hijo, hable con el profesional de atención médica. Si su hijo ya no puede participar en algunas actividades que podía hacer antes, consulte de inmediato al profesional de atención médica.
Causas
La causa de la enfermedad de Niemann-Pick son cambios en genes específicos relacionados con la forma en la que el cuerpo descompone y utiliza las grasas. Entre estas grasas se encuentran el colesterol y los lípidos. Los cambios genéticos se transmiten de padres y madres a hijos en un patrón conocido como herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir un gen alterado para que el niño tenga esta afección.
Categorías de la enfermedad de Niemann-Pick
Existen tres tipos de enfermedad de Niemann-Pick: A, B y C.
Tipos A y B
La enfermedad de Niemann-Pick tipo A y tipo B es el resultado de mutaciones en el gen SMPD1. Esta afección a veces se conoce como deficiencia de esfingomielinasa ácida. Debido a estos cambios genéticos, falta una enzima llamada esfingomielinasa o no funciona bien. Esta enzima se necesita para metabolizar y usar la esfingomielina, que son lípidos que se encuentran dentro de las células. La acumulación de estas grasas causa daño celular y, con el paso del tiempo, las células mueren.
El tipo A, que es el tipo más grave, comienza en la infancia. Los síntomas son agrandamiento del hígado, daño cerebral grave y pérdida de células nerviosas que empeora con el tiempo. No existe una cura. La mayoría de los niños no viven más de unos pocos años.
El tipo B, o enfermedad de Niemann-Pick con inicio juvenil, por lo general, comienza más tarde durante la niñez. No implica daños en el cerebro. Algunos síntomas son dolor de origen nervioso, problemas para caminar, problemas de visión y agrandamiento excesivo del hígado y del bazo. También puede haber problemas pulmonares. La mayoría de las personas con el tipo B viven hasta la edad adulta. Sin embargo, los problemas hepáticos y pulmonares empeoran con el tiempo. Algunas personas tienen síntomas que coinciden con los del tipo A y del tipo B.
Tipo C
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es el resultado de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. Con estos cambios, el cuerpo no tiene las proteínas que necesita para trasladar y utilizar el colesterol y otros lípidos en las células. El colesterol y otros lípidos se acumulan en las células del hígado, del bazo o de los pulmones. Con el tiempo, los nervios y el cerebro también se ven afectados. Esto causa problemas en los movimientos oculares, la marcha, la deglución, la audición y el pensamiento. Los síntomas varían mucho, pueden aparecer a cualquier edad y empeoran con el tiempo.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo para la enfermedad de Niemann-Pick dependen del tipo que presenta. Esta afección se debe a cambios en los genes que son hereditarios. Aunque esta afección puede darse en cualquier población, el tipo A ocurre con más frecuencia en personas de ascendencia judía asquenazí. El tipo B es más frecuente en personas de ascendencia norteafricana. El tipo C se presenta en muchas poblaciones diferentes, pero es más frecuente en personas de ascendencia acadia y beduina.
Si tiene un hijo con la enfermedad de Niemann-Pick, el riesgo de tener otro hijo con esta afección es mayor.
Las pruebas y el asesoramiento genéticos pueden ayudarle a conocer sus riesgos.
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