Hipercolesterolemia familiar

Síntomas y causas

La hipercolesterolemia familiar es una afección hereditaria que afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol. Como resultado, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen más riesgo de tener enfermedades cardíacas y más riesgo de tener ataques cardíacos a una temprana edad.

Los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar están presentes desde el nacimiento, pero los síntomas pueden no aparecer hasta la edad adulta.

Existen dos tipos de hipercolesterolemia familiar. La hipercolesterolemia familiar heterocigota es el tipo más común. La hipercolesterolemia familiar heterocigota se hereda del padre o de la madre. La hipercolesterolemia familiar homocigota es el tipo poco frecuente. Se hereda del padre y de la madre.

Las personas que heredan la afección tanto del padre como de la madre generalmente desarrollan síntomas en la infancia. Si esta variedad poco común y más grave no se trata, la muerte suele ocurrir antes de los 20 años.

Los tratamientos para ambos tipos de hipercolesterolemia familiar incluyen una variedad de medicamentos y comportamientos de estilo de vida saludable.

Los adultos y los niños con hipercolesterolemia familiar tienen niveles muy altos de colesterol de lipoproteína de baja densidad en la sangre. Este tipo de colesterol se conoce como colesterol malo porque puede acumularse en las paredes de las arterias, con lo cual estas se endurecen y se estrechan.

Este exceso de colesterol a veces se deposita en determinadas zonas de la piel y en algunos tendones. Estos depósitos se denominan xantomas. También pueden causar un círculo blanco, gris o azul alrededor del iris de los ojos, denominado arco corneal o arco senil.

• Piel. Los lugares más comunes donde se encuentran los depósitos de colesterol son las manos, los codos y las rodillas. También pueden aparecer en la piel que rodea los ojos.
• Tendones. Los depósitos de colesterol pueden engrosar el tendón de Aquiles, así como algunos tendones de las manos.
• Ojos. Los niveles altos de colesterol pueden causar arco corneal. Este es un anillo blanco o gris alrededor del iris del ojo. Esto ocurre más comúnmente en personas mayores, pero puede ocurrir en personas más jóvenes que tienen hipercolesterolemia familiar.

Una alteración genética que se transmite del padre o la madre, o de ambos causa la hipercolesterolemia familiar. Las personas que padecen esta afección nacen con ella. Esta alteración genética evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades cardíacas.

El riesgo para hipercolesterolemia familiar es más alto cuando el padre, la madre o ambos tienen la alteración genética que la causa. La mayoría de las personas que tiene la afección recibió un gen afectado. Pero en casos poco frecuentes, un niño puede contraer el gen afectado tanto del padre como de la madre. Esto puede causar una forma más grave de la afección.

La hipercolesterolemia familiar puede presentarse en cualquier raza o grupo étnico, pero puede ser más común en ciertas poblaciones, como:

• Judíos asquenazíes.
• Algunos grupos libaneses.
• Francocanadienses.

Las personas con hipercolesterolemia familiar presentan más riesgo para enfermedades cardíacas y muerte a edad temprana. Los ataques cardíacos pueden producirse antes de los 50 años en los hombres y antes de los 60 en las mujeres. La forma rara y más grave de la afección, si no se diagnostica ni se trata, puede causar la muerte antes de los 20 años.