Descripción general

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo que provoca demencia y, en última instancia, la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) pueden ser parecidos a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como la enfermedad de Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele avanzar mucho más rápido.

La CJD captó la atención pública en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido contrajeron una forma de esta enfermedad, una variante de la CJD (vCJD), tras comer carne de ganado enfermo. Sin embargo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob «clásica» no se ha relacionado con productos de carne de res contaminados.

Si bien es una enfermedad grave, la CJD es poco frecuente y la vCJD es la variante menos frecuente. Según las estimaciones, se diagnostica un caso de CJD por cada millón de personas anualmente en todo el mundo, y en la mayoría de los casos en adultos mayores.

Síntomas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, que generalmente ocurre en unos meses. Algunos de los primeros signos y síntomas suelen ser:

  • Cambios en la personalidad
  • Ansiedad
  • Depresión
  • Pérdida de memoria
  • Pensamiento alterado
  • Visión borrosa o ceguera
  • Insomnio
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para tragar
  • Movimientos bruscos repentinos

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas finalmente entra en coma. Por lo general, la causa de la muerte es insuficiencia cardíaca, insuficiencia respiratoria, neumonía u otras infecciones. La muerte suele ocurrir en el plazo de un año.

En las personas con una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob menos frecuente, los síntomas psiquiátricos suelen ser más importantes al principio y, con el avance de la enfermedad, pueden presentar demencia (pérdida de la capacidad para pensar, razonar y recordar). Además, esta variante afecta a las personas a una edad más joven que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob clásica y parece tener una duración levemente mayor (de 12 a 14 meses).

Causas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades humanas y animales que se conoce como «encefalopatías espongiformes transmisibles». El nombre proviene de los orificios esponjosos, visibles con un microscopio, que aparecen en el tejido cerebral afectado.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras encefalopatías espongiformes transmisibles parecen ser versiones anormales de un tipo de proteína que se denomina «prion». En general, estas proteínas son inofensivas. Pero cuando se deforman, se vuelven infecciosas y pueden perjudicar los procesos biológicos normales.

Cómo se transmite la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

El riesgo de contraer la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es bajo. La enfermedad no se puede transmitir a través de la tos o de los estornudos, del contacto o de las relaciones sexuales. Las tres maneras en las que se manifiesta son las siguientes:

  • Esporádicamente. La mayoría de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob clásica contrae la enfermedad sin motivo aparente. Conocida como «enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espontánea» o «enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica», este tipo es responsable de la mayoría de los casos.
  • Por herencia. En Estados Unidos, aproximadamente entre el 5 y el 10 por ciento de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tienen antecedentes familiares de la enfermedad o una mutación genética relacionada con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Este tipo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se conoce como «enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar».
  • Por contaminación. Un número reducido de personas han contraído la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tras haber estado expuestas a tejido humano infectado durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea o de piel. Además, dado que los métodos de esterilización estándar no destruyen a los priones anormales, algunas personas han presentado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tras haberse sometido a una cirugía cerebral con instrumentos contaminados.

Los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob relacionados con procedimientos médicos se conocen como «enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica». La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está relacionada, principalmente, con comer carne de res infectada con la enfermedad de la vaca loca (encefalopatía espongiforme bovina).

How CJD is transmitted

The risk of CJD is low. The disease can't be transmitted through coughing or sneezing, touching, or sexual contact. The three ways it develops are:

  • Sporadically. Most people with classic CJD develop the disease for no apparent reason. Termed spontaneous CJD or sporadic CJD, this type accounts for the majority of cases.
  • By inheritance. Fewer than 15 percent of people with CJD have a family history of the disease or test positive for a genetic mutation associated with CJD. This type is referred to as familial CJD.
  • By contamination. A small number of people have developed CJD after being exposed to infected human tissue during a medical procedure, such as a cornea or skin transplant. Also, because standard sterilization methods do not destroy abnormal prions, a few people have developed CJD after undergoing brain surgery with contaminated instruments.

    Cases of CJD related to medical procedures are referred to as iatrogenic CJD. Variant CJD is linked primarily to eating beef infected with mad cow disease (bovine spongiform encephalopathy, or BSE).

Factores de riesgo

La mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se producen por razones desconocidas y no se pueden identificar factores de riesgo. Sin embargo, existen algunos factores que parecen estar relacionados con diferentes tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

  • Edad. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica tiende a desarrollarse posteriormente en la vida, generalmente alrededor de los 60 años. El comienzo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar ocurre un poco más temprano y la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ha afectado a personas a una edad más joven, generalmente poco antes de cumplir los 30 años.
  • Genética. Las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar tienen una mutación genética que provoca la enfermedad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que necesitas heredar solamente una copia del gen mutado, de cualquiera de los padres, para desarrollar la enfermedad. Si tienes la mutación, la probabilidad de pasársela a tus hijos es del 50 por ciento.

    Los análisis genéticos en personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénico y con la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob sugieren que heredar copias idénticas de ciertas variantes del gen del prion puede aumentar su riesgo de desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob si estás expuesto a tejido contaminado.

  • Exposición a tejido contaminado. Las personas que recibieron hormona del crecimiento humana derivada de glándulas hipófisis humanas o que han recibido injertos de tejido que recubren el cerebro (duramadre) pueden estar en riesgo de sufrir Creutzfeldt-Jakob iatrogénico.

    El riesgo de contraer la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por comer carne de res contaminada es difícil de determinar. En general, si los países implementan de manera efectiva medidas de salud pública, el riesgo es virtualmente inexistente.

Complicaciones

Como sucede con otras causas de la demencia, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob afecta profundamente al cerebro y al cuerpo, aunque dicha enfermedad y sus variantes suelen evolucionar con una rapidez mucho mayor. Quienes padecen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suelen alejarse de sus familiares y de sus amigos y, finalmente, pierden la capacidad para reconocerlos o de relacionarse con ellos. Estas personas también pierden la capacidad para cuidarse a sí mismas, y muchas de ellas, finalmente, entran en coma. En última instancia, la enfermedad es mortal.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. Si tienes antecedentes familiares de enfermedades neurológicas, puede serte útil dialogar con un asesor en genética, que podrá detallar los riesgos asociados a tu situación.

Prevención de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica

Los hospitales y otras instituciones médicas siguen criterios explícitos para prevenir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica. Estas medidas comprenden:

  • El uso exclusivo de una hormona del crecimiento humana sintética, en lugar de usar hormonas derivadas de la hipófisis humana
  • La destrucción de los instrumentos quirúrgicos que se hayan utilizado en el cerebro o en el tejido nervioso de una persona que se sabe o se sospecha que padece la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • El uso de kits descartables para las punciones lumbares (punciones espinales)

Para garantizar la seguridad del suministro de sangre, las personas con riesgo de exposición a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o a la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no se consideran aptas para donar sangre. Esto comprende a personas que:

  • Tengan un familiar biológico a quien se le ha diagnosticado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • Hayan recibido un injerto cerebral en la duramadre
  • Hayan recibido hormonas del crecimiento humanas
  • Hayan pasado al menos tres meses en el Reino Unido entre 1980 y 1996
  • Hayan pasado cinco años o más en Francia desde 1980
  • Hayan recibido una transfusión de sangre en el Reino Unido desde 1980
  • Hayan recibido inyecciones de insulina bovina desde 1980

Prevención de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

En los Estados Unidos, el riesgo de contraer la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se mantiene extremadamente bajo. Se informaron solo tres casos en EE. UU. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, la evidencia sugiere que en estos casos la enfermedad se contrajo en el exterior (dos de ellos en el Reino Unido y uno en Arabia Saudita).

En el Reino Unido, donde se presentó la mayoría de los casos de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se informaron menos de 200 casos. La incidencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob llegó a su valor máximo entre 1999 y 2000, y ha disminuido desde entonces.

Regulación de los posibles orígenes de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La mayoría de los países han tomado medidas para evitar que el tejido infectado con encefalopatía espongiforme bovina entre en contacto con los alimentos, entre ellas:

  • Rigurosas restricciones sobre la importación de ganado proveniente de países donde es frecuente la encefalopatía espongiforme bovina
  • Restricciones sobre los alimentos para animales
  • Procedimientos estrictos para tratar a los animales enfermos
  • Métodos de prueba y vigilancia para hacer un seguimiento de la salud del ganado
  • Restricciones sobre qué partes del ganado pueden procesarse para hacer alimentos

Preventing iatrogenic CJD

Hospitals and other medical institutions follow explicit policies to prevent iatrogenic CJD. These measures have included:

  • Exclusive use of synthetic human growth hormone, rather than the kind derived from human pituitary glands
  • Destruction of surgical instruments used on the brain or nervous tissue of someone with known or suspected CJD
  • Single-use kits for spinal taps (lumbar punctures)

To help ensure the safety of the blood supply, people with a risk of exposure to CJD or vCJD aren't eligible to donate blood in the United States. This includes people who:

  • Have a biological relative who has been diagnosed with CJD
  • Have received a dura mater brain graft
  • Have received human growth hormone
  • Spent at least three months in the United Kingdom from 1980 to 1996
  • Spent five years or more in Europe since 1980
  • Have lived at United States military bases located in Northern Europe for at least six months from 1980 to 1990, or in other locations in Europe from 1980 to 1996
  • Received a blood transfusion in the U.K. or France since 1980
  • Have injected bovine insulin since 1980

The U.K., as well as some other countries, also has certain restrictions regarding blood donations from people with a risk of exposure to CJD or vCJD.

Preventing vCJD

The risk of contracting vCJD in the United States remains extremely low. Only three cases have been reported in the U.S. According to the Centers for Disease Control and Prevention, strong evidence suggests that these cases were acquired abroad — two in the United Kingdom and one in Saudi Arabia.

In the United Kingdom, where the majority of vCJD cases have occurred, fewer than 200 cases have been reported. CJD incidence peaked between 1999 and 2000 and has been declining since.

A very small number of other vCJD cases have been reported in other countries worldwide.

Regulating potential sources of vCJD

Most countries have taken steps to prevent BSE-infected tissue from entering the food supply, including:

  • Tight restrictions on importation of cattle from countries where BSE is common
  • Restrictions on animal feed
  • Strict procedures for dealing with sick animals
  • Surveillance and testing methods for tracking cattle health
  • Restrictions on which parts of cattle can be processed for food

Feb. 24, 2018
References
  1. Creutzfeldt-Jakob disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/cjd/detail_cjd.htm. Accessed July 30, 2015.
  2. Relationship with BSE (mad cow disease). Centers for Disease Control and Prevention. http://www.cdc.gov/prions/vcjd/relationship-with-bse.html. Accessed July 30, 2015.
  3. Brown HG, et al. Creutzfeldt-Jakob disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed July 30, 2015.
  4. Brown HG, et al. Variant Creutzfeldt-Jakob disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed July 30, 2015.