克雅氏症 症状与病因
概述
克雅氏症也称为 CJD，是一种罕见的导致失智的脑部疾病。它属于一组称为朊病毒病的人类和动物疾病。克雅氏症的症状可能与阿尔茨海默病的症状相似。但是，克雅氏症通常会更快恶化并导致死亡。
克雅氏症（CJD）在 1990 年代受到公众关注，当时英国有些人患上了该病的一种类型。他们在食用病牛肉后患上了变异型 CJ，称为 vCJD。然而，大多数克雅氏症病例并未与食用牛肉联系起来。
所有类型的 CJD 都很严重，但非常罕见。每年全世界每百万人中会诊断出约 1 至 2 例 CJD。此疾病最常出现于老年人群体。
症状
克雅氏症的特征是心智能力的改变。通常在几周到数月内，症状迅速恶化。早期症状包括：
- 人格改变。
- 记忆丧失。
- 思维能力受损。
- 视力模糊或失明。
- 失眠。
- 协调问题。
- 说话困难。
- 吞咽困难。
- 突然而急促的动作。
通常在一年内死亡。克雅氏症患者通常死于与该疾病相关的医疗问题。可能包括：吞咽困难、跌倒、心脏问题、肺功能衰竭或肺炎或其他感染。
在变异型 CJD 患者中，心智能力的变化在发病初期可能更明显。在疾病后期，很多病例会出现失智症。失智症的症状包括丧失思考、推理和记忆的能力。
与 CJD 相比，变异型 CJD 的患者年龄较小。变异型 CJD 似乎会持续 12 到 14 个月。
另一种罕见的朊病毒疾病称为可变蛋白酶敏感性朊病毒病（VPSPr）。它可能与其他形式的失智症相似。它会导致心智能力的变化以及言语和思维问题。该病的病程比其他朊病毒疾病要长（约 24 个月）。
病因
克雅氏症（CJD）和相关状况似乎是由一种名叫朊病毒的蛋白质变化引起的。这些蛋白质通常产生于体内。但如果它们遇到传染性朊病毒，会折叠并变成另一种非典型的形状。它们能扩散并影响体内的进程。
朊病毒如何折叠
朊病毒是在动物和人的脑中自然出现的蛋白质。这些蛋白质在正常情况下不会造成伤害，但如果出现畸形，会导致极具破坏性的疾病，例如牛群中的牛海绵状脑病（BSE）和人类的克雅氏症。
克雅氏症的发病机制
患 CJD 的风险较低。该疾病不能通过咳嗽或打喷嚏传播，也不能通过触摸或性接触传播。CJD 有三种患病方式：
- 散发性。 大多数克雅氏症患者发病并没有明显的病因。这种自发性 CJD 或散发性 CJD 占大多数。
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遗传性。 只有不到 15% 的 CJD 患者有家族史。他们的与该疾病相关的基因变化检测可能呈阳性。这种类型称为家族性 CJD。
制造朊病毒蛋白的基因（PRNP）发生突变，导致这种疾病获得遗传性。其罕见遗传形式还包括格斯特曼-施特劳斯勒尔-沙因克尔综合征。这种综合征会引起运动和认知问题，通常影响 40 多岁的人群。另一种罕见遗传形式为致命性家族性失眠症，会导致无法入睡以及记忆和思维改变。
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受到污染。 少数人因医疗程序而患上 CJD。这些程序包括注射来自受感染源的垂体人生长激素，还包括来自 CJD 患者的角膜和皮肤移植。医疗中心已经调整医疗程序，以消除这些风险。
此外，少数人在使用受污染器械进行脑部手术后患上了克雅氏症。发生这种情况是因为标准清洁方法不能杀灭引起该疾病的朊病毒。现在，凡是可能被 CJD 污染的器械均被销毁。
与医疗程序有关的病例被称为医源性 CJD。
还有一小部分人因食用受污染的牛肉而患上变异型 CJD。变异型 CJD 与食用受疯牛病感染的牛的牛肉有关。疯牛病被称为牛海绵状脑病（BSE）。
风险因素
大多数 CJD 病例源于未知原因。所以无法确定风险因素。但有一些因素似乎与不同类型的 CJD 有关：
- 年龄。 散发性 CJD 通常发生于年龄较大阶段，通常在 60 岁左右。家族性 CJD 的发病时间稍早些。变异型克雅氏症（vCJD）影响的人群年龄要小得多，通常在 20 多岁后期。
- 遗传因素。 家族性 CJD 患者具有导致该疾病的基因变化。孩子必须有导致 CJD 的基因副本才会患上此病。该基因可能从父母任何一方遗传。如果您有这种基因，则遗传给孩子的几率为 50%。
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接触受污染的组织。 接受过受感染的人生长激素的人可能有患上医源性 CJD 的风险。接受从 CJD 患者身上移植的覆盖大脑的组织（硬脑膜），也会使患者面临患上医源性 CJD 的风险。
因食用受污染的牛肉而感染 vCJD 的风险很低。如果国家/地区执行有效的公共卫生措施，这种风险几乎不存在。慢性消耗性疾病（CWD）是一种影响鹿、麋鹿、驯鹿和驼鹿的朊病毒疾病，可见于北美某些地区。迄今为止，没有关于人类患上 CWD 的病例记录。
常染色体显性遗传模式
在常染色体显性遗传病中，突变基因（也称为突变）是显性基因。其位于非性染色体（称为常染色体）上。只要有一个突变基因，就会成为这类疾病的受累者。常染色体显性遗传病患者（本案例中为父亲）有 50% 的概率生育携带一个突变基因的受累子女。患者子女有 50% 的概率是未受累者。
并发症
克雅氏症（CJD）对大脑和身体有严重影响。该疾病通常进展迅速。随着时间的推移，CJD 患者会疏远朋友和家人，还会丧失自理能力，许多人会陷入昏迷。这种疾病总会导致死亡。
预防
目前尚无预防散发性 CJD 的方法。如果您有神经系统疾病家族史，则咨询遗传学顾问可能会让您受益。咨询师可以帮助您理清自己的风险。
预防与医疗程序相关的克雅氏症
医院和其他医疗机构遵循明确的政策来预防与医疗程序相关的 CJD，即医源性 CJD。这些措施包括：
- 仅使用人造的人生长激素，而不是从人类垂体中提取激素。
- 销毁可能接触过 CJD 患者的手术器械。这包括在涉及已知或疑似克雅氏症患者的大脑或神经组织的医疗程序中使用的器械。
- 进行脊椎穿剌（也称为腰椎穿刺）时使用一次性用具套装。
为了帮助确保血液供给的安全性，美国禁止有暴露于 CJD 或 vCJD 风险的人群献血。这包括符合以下情况的人群：
- 有血亲被诊断为家族性 CJD。血亲包括父母、姑姨、叔舅、祖父母和堂/表兄弟姐妹。
- 接受过硬膜脑移植。硬脑膜是覆盖大脑的组织。
- 接受过来自尸体的人生长激素。
英国（U.K.）以及其他某些国家/地区对有暴露于 CJD 或 vCJD 风险的人献血也有特定的限制。
预防变异型克雅氏症
在美国，患 vCJD 的风险一直非常低。美国境内仅报告了四例。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）数据，强有力的证据表明，这几例均是在美国境外的其他国家/地区染上的。
多数 vCJD 病例发生于英国（U.K.），而报告的病例不足 200 例。 在英国，CJD 发病率在 1999 年至 2000 年之间达到峰值，自此之后一直下降。据报告，也有非常少量的 vCJD 病例发生在世界其他国家/地区。
迄今为止，没有证据表明人们可能会因食用感染了慢性消耗性疾病（CWD）的动物的肉而患上克雅氏症。但是，CDC 建议猎人认真考虑采取预防措施。CDC 建议猎人在食用来自已知存在 CWD 的地区的鹿和麋鹿之前，先对它们进行检测。猎人还应该避免射杀或处理看起来患病或发现时已死亡的鹿或麋鹿的肉。
监管变异型克雅氏症的潜在病源
大多数国家/地区已采取措施防止感染牛海绵状脑病（BSE）的肉类进入食品供应。这些措施包括：
- 严格限制从 BSE 流行的国家/地区进口牛。
- 限制动物饲料。
- 制定严格的患病动物处理程序。
- 采用追踪牛健康状况的监视和检测方法。
- 限制牛身上可加工成食物的部位。
CON-20371209
