نقص غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X

الأعراض والأسباب

فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X، المعروف بالاختصار XLA، اضطرابٌ في الجهاز المناعي يُورَّث بين أجيال العائلات. يؤدي فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X إلى صعوبة في مقاومة الجسم للعَدوى. وقد يتعرض المصابون بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X لأنواع عدوى الأذن الداخلية والجيوب الأنفية والجهاز التنفسي ومجرى الدم والأعضاء الداخلية.

يصيب فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X الذكور دائمًا. لكن يمكن أن تحمل الإناثُ الجينات المرتبطة بالمرض دون أن يُصبن به. تُشخَّص معظم حالات فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة بعد التعرض للعَدوى بصفة متكررة. ولا تُشخَّص بعض الحالات إلا في مرحلة البلوغ.

يظهر الأطفال الرُّضع المصابون بفقد غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بحالة صحية جيدة خلال الأشهر القليلة الأولى. وذلك لأن البروتينات، المعروفة بالأجسام المضادة، التي حصلوا عليها من أمهاتهم قبل الولادة توفر لهم الحماية.

عندما تغادر تلك الأجسام المضادة الأجهزة المناعية للأطفال الرُضَّع، تبدأ إصابتهم بحالات العَدوى البكتيرية المتكررة. وقد تكون حالات العَدوى هذه مهددة للحياة. وقد تصيب العَدوى الأذنين والرئتين والجيوب الأنفية والجلد.

يُصاب الرُضَّع الذكور المولودون بنقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بما يلي:

• لوزتان صغيرتان للغاية.
• صغر حجم العُقَد اللمفية أو عدم وجودها.

يحدث فَقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X بسبب تغير في أحد الجينات. لا يستطيع المصابون بهذه الحالة إنتاج بروتينات تُسمى الأجسام المضادة تعمل على مكافحة العَدوى. يكون لدى نحو 40% من المصابين بهذه الحالة فردٌ في العائلة مصاب بها.

نمط وراثي متنحٍّ مرتبط بالكرموسوم X تحمله الأم الحاملة للصفة الوراثية

يمكن أن تنقل الأم إلى جنينها الاضطرابات الوراثية المتنحية المرتبطة بكروموسوم X، مثل نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بكروموسوم X. النساء الحاملات للاضطراب المتنحّي المرتبط بكروموسوم X لديهن احتمال بنسبة 25% لإنجاب ابن غير مصاب، واحتمال بنسبة 25% لإنجاب ابن مصاب، واحتمال بنسبة 25% لإنجاب ابنة غير مصابة، واحتمال بنسبة 25% لإنجاب ابنة حاملة للاضطراب.

يستطيع المصابون بفَقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X التمتع بحياة طبيعية على الأغلب. ويُنصحون بأن يحاولوا المشاركة في الأنشطة المعتادة المناسبة لأعمارهم. ومع ذلك، فتكرار العَدوى المرتبطة بهذه الحالة يستدعي متابعة دقيقة وعلاجًا مناسبًا، لأن العَدوى هذه يمكن أن تلحق ضررًا بالأعضاء، بل وتهدد الحياة.

تشمل المضاعفات المحتملة:

• مرض مزمن في الرئة.
• ارتفاع احتمال الإصابة بأنواع معينة من السرطان.
• التهاب المفاصل المُعدي.
• ارتفاع احتمال الإصابة بعَدوى الجهاز العصبي المركزي نتيجة اللقاحات الحية.