نظرة عامة

مرض فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X، ويُشار إليه أيضًا بالاختصار XLA، اضطراب في الجهاز المناعي ينتقل عبر العائلات، ويُسمى وراثيًا. ويجعل مقاومة العدوى أمرًا صعبًا. وتظهر على الأشخاص المصابين بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X عَدوى في الأذن الداخلية والجيوب الأنفية والجهاز التنفسي ومجرى الدم وأعضاء الجسم الداخلية.

يصيب فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X دائمًا الذكور. لكن قد تحمل الإناث الجينات المرتبطة بالحالة. ويشخَّص أغلب المصابين بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة بعد تكرار الإصابة بالعَدوى. ولا تشخَّص الإصابة لدى بعض الأشخاص حتى مرحلة البلوغ.

الأعراض

يظهر الأطفال الرُّضع المصابون بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بحالة صحية جيدة خلال الأشهر القليلة الأولى. وذلك لأن البروتينات، المعروفة بالأجسام المضادة، التي حصلوا عليها من أمهاتهم قبل الولادة توفر لهم الحماية.

عندما تغادر تلك الأجسام المضادة الأجهزة المناعية للأطفال الرُّضع، تبدأ إصابتهم بحالات العَدوى البكتيرية المتكررة. وقد تكون حالات العَدوى هذه مهددة للحياة. وقد تصيب العَدوى الأذنين والرئتين والجيوب الأنفية والجلد.

يُصاب الأطفال الرُّضع الذكور المولودون بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بما يأتي:

  • صِغَر حجم اللوزتين للغاية.
  • صِغَر حجم العُقَد اللمفية أو عدم وجودها.

الأسباب

يحدث فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X بسبب تغير في أحد الجينات. لا يمكن للأشخاص المصابين بهذه الحالة إنتاج بروتينات تُسمى الأجسام المضادة التي تكافح العَدوى. نحو 40% من الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم فرد من العائلة مصاب بها.

المضاعفات

يمكن أن يعيش الأشخاص المصابون بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X حياة طبيعية بشكل كبير. ينبغي أن يحاولوا الاشتراك في الأنشطة المناسبة لأعمارهم بانتظام. ومع ذلك، على الأرجح أن حالات العدوى المتكررة المرتبطة بفقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X ستتطلب عناية فائقة وعلاجًا مكثفًا. لأن حالات العدوى يمكن أن تضر بالأعضاء وتهدد الحياة.

تتضمن المضاعفات المحتملة:

  • مرض مزمن في الرئة.
  • زيادة خطر الإصابة بأمراض سرطانية معينة.
  • التهاب المفاصل المُعْدي.
  • زيادة خطر إصابة الجهاز العصبي المركزي بحالات العَدوى الناتجة عن اللقاحات الحيّة.

17/04/2024

Living with فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم x?

Connect with others like you for support and answers to your questions in the Blood Cancers & Disorders support group on Mayo Clinic Connect, a patient community.

Blood Cancers & Disorders Discussions

Lori, Volunteer Mentor
My Bone Marrow Transplant (BMT/SCT) story: Will you share yours?

576 Replies Sat, Dec 14, 2024

naiviv
Immune Thrombocytopenia Purpura (ITP): What helps?

173 Replies Sat, Dec 14, 2024

atir
Polycythemia Vera: Just been diagnosed

397 Replies Sat, Dec 14, 2024

See more discussions
  1. X-linked agammaglobulinemia. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1033/x-linked-agammaglobulinemia. Accessed Sept. 28, 2023.
  2. Hernandez-Trujillo VP. Agammaglobulinemia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 28,2023.
  3. X-linked agammaglobulinemia. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/x-linked-agammaglobulinemia. Accessed Nov. Sept. 28, 2023.
  4. AskMayoExpert. Common variable immunodeficiency. Mayo Clinic; 2023.
  5. Agammaglobulinemia: X-linked and autosomal recessive. Immune Deficiency Foundation. https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/agammaglobulinemia-x-linked-autosomal-recessive/?gclid=EAIaIQobChMIuPyMwJ2D5gIVyEXVCh2P3AYZEAAYASAAEgJY_fD_BwE. Accessed Nov. 24, 2019.
  6. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Nov.14, 2019.

ذات صلة